Архивы Генетик - Для врачей https://ovrachahl.ru/genetik Все что нужно врачам тут Wed, 22 Apr 2020 01:46:31 +0000 ru-RU hourly 1 Изопринозин при беременности https://ovrachahl.ru/izoprinozin-pri-beremennosti.html https://ovrachahl.ru/izoprinozin-pri-beremennosti.html#respond Wed, 22 Apr 2020 01:46:31 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=61894 Изопринозин (таблетки 500 мг): инструкция по применению у детей и взрослых, дозировка, совместимость, аналоги Изопринозин...

Сообщение Изопринозин при беременности появились сначала на Для врачей.

]]>
Изопринозин (таблетки 500 мг): инструкция по применению у детей и взрослых, дозировка, совместимость, аналоги

Изопринозин при беременности

Изопринозин — современный противовирусный препарат, обладающий выраженными иммуномодулирующими свойствами. Среди сонма медикаментов, которые применяются при вирусных инфекциях, это средство занимает особое место.

Его отличает нечто гораздо большее, чем цена или яркая упаковка. Дело в том, что Изопринозин достойно прошел клинические испытания и подтвердил свою эффективность в плацебоконтролируемых исследованиях.

Подавляющее большинство других противовирусных средств и иммуномодуляторов, к сожалению, не подвергались испытаниям и не имеют доказанной эффективности.

Изопринозин был синтезирован еще в 70-х годах прошлого века в США.

Сначала его позиционировали как препарат, обладающий только противовирусными свойствами. И только в процессе клинических испытаний было обнаружено, что Изопринозин имеет мощное иммуномодулирующее действие.

В Российской Федерации Изопринозин появился в продаже гораздо позже, чем на Западе — лишь в конце 90-х годов. Несмотря на достаточное число конкурентов Изопринозин является одним из лидеров в своей группе. Во многом это вызвано тем, что эффективность и безопасность средства изучена и доказана.

В современной медицине Изопринозин применяют в первую очередь как иммунотропный препарат. Сочетание иммуномодулирующих и противовирусных свойств лекарственного средства позволяет широко использовать его и для лечения, и для профилактики различных вирусных инфекций.

Своеобразным доказательством признания Изопринозина служит его широкая популярность. Средство продается более чем в 70 странах мира, а количество показаний, по которым его принимают, перевалило за второй десяток.

Состав Изопринозина

Производство препарата налажено в виде продолговатых двояковыпуклых таблеток белого цвета с аминовым запахом. Таблетки фасуются по 10 штук с блистеры, которые размещаются по 2,3,5 штук в пачках картонных. Состав таблетки в таблице:

Состав Масса, мг
Инозин пранобекс (действующий компонент) 500
Вспомогательные вещества: крахмал пшеничный, магния стеарат, повидон, маннитол

Формы выпуска

Изопринозин не отличается богатством форм выпуска. Разработана только одна форма препарата в виде пероральных таблеток, каждая из которых содержит 500 мг действующего вещества.
В зависимости от длительности курса лечения можно подобрать упаковку Изопринозина, содержащую 20, 30 или 50 таблеток.

Таблетка Изопринозина имеет поперечную риску. Она предназначена для того, чтобы таблетку можно было разделить для удобства применения. То есть, если по каким-то причинам пациенту трудно выпить целую таблетку, лучше ее раздробить и выпить в несколько приемов, частями.

Производитель указывает: разлом таблетки Изопринозина по риске на две визуально равные части не гарантирует того, что в каждой из половинок окажется 250 мг действующего вещества. И это не удивительно.

Дело в том, что в состав любой таблетки помимо активного входят множество вспомогательных компонентов. Действующее вещество распределено в таблеточной массе неравномерно.

Поэтому при разделении таблетки Изопринозина предугадать, сколько же инозина пранобекса содержится в образовавшихся частях, довольно трудно.

Однако, сталкиваясь с жизненными реалиями, теоретические познания иногда отходят на второй план. Педиатрические дозировки Изопринозина намного меньше, чем доза единственной формы выпуска препарата. Поэтому родителям все же приходится трудиться над расчленением «неделимой» таблетки на приблизительно равные части. И надеяться на относительно небольшую погрешность.

Фармакологическое действие

Инструкция по применению Изопринозина гласит, что средство относится к синтетическим комплексным производным пурина, обладающего неспецифической противовирусной и иммуностимулирующей активностью.

Препарат восстанавливает функции лимфоцитов при иммунодепрессии, повышает бластогенез в популяции моноцитов, стимулирует экспрессию рецепторов мембран клеток на поверхности Т-хелперов, Т-лимфоцитов, Т-супрессоров.

Использование лекарства повышает выработку интерферонов гамма, интерлейкинов 1 и 2, понижает образование прововоспалительных цитокинов 4 и 10. Применение средства потенцирует хемотаксис моноцитов, нейтрофилов, макрофагов.

Лекарство проявляет противовирусное действие по отношению к вирусу герпеса, цитомегаловирусу, кори, Т-клеточной лимфоме человека, полиовирусам, гриппу, энтероцитопатогенному вирусу человека, энцефаломиокардиту, конскому энцефалиту.

Механизм действия препарата связан с подавлением вирусной РНК.

В комбинации с Ацикловиром и Зидовудином препарат усиливает действие противовирусных средств.

Таблетки быстро всасываются, достигают максимума концентрации через 1,5 часа, быстро метаболизируются с образованием мочевой кислоты, диметиламино-пропранолона, оксида, ацилглюкурионида (пара-ацетамидобензоата) при помощи дигидроптероатсинтетазы и фосфатазы.

Препарат не кумулирует, его период полувыведения составляет 1–3,5 часа. Остатки выводятся почками, элиминация и интерполяция дозы и метаболитов происходит в течение 1–2 суток.

Изопринозин – это антибиотик или нет

Пациенты часто интересуются – относится ли Изопринозин к классу антибиотиков, прием которых может обусловить тяжелые побочные эффекты. Фармацевтическая инструкция четко определяет действие препарата как противовирусное и иммуномоделирующее. Изопринозин не является антибиотиком и не может помочь в борьбе с бактериальной инфекцией, усилив иммунитет пациента.

Иммуномодулирующее действие Изопринозина: попробуем разобраться?

Производитель Изопринозина указывает в инструкции, что фармакологическое действие препарата основано в первую очередь на повышении активности Т-лимфоцитов за счет стимуляции рецепторов Т-хелперов. После такого объяснения у большинства неподготовленных к мозговому штурму пациентов информация более не воспринимается, несмотря на знание родной речи.

Попробуем приоткрыть завесу медицинской тайны и объяснить, как же действует Изопринозин на таинственные лимфоциты.
Прежде всего придется хотя бы поверхностно разобраться в особенностях иммунного ответа. Итак, Т-лимфоциты — это главные клетки всей иммунной системы человека, которые образуются в костном мозге.

Т-лимфоциты присутствуют в крови как один из видов лейкоцитов. Разделяют несколько видов Т-лимфоцитов, каждый из которых имеет свою функцию. Т-хелперы призваны в первую очередь усиливать, а Т-супрессоры — контролировать иммунный ответ.

Основная функция лимфоцитов с устрашающим названием Т-киллеры состоит в обезвреживании и уничтожении собственных клеток организма, которые были повреждены в результате действия микроорганизмов или мутации.

Действие Изопринозина основано на активизации созревания и дифференцировки Т-лимфоцитов. Кроме того, препарат способствует нормализации количественного соотношения Т-хелперов и Т-супрессоров, а также повышает активность Т-хелперов.

Иммуномодулирующий эффект Изопринозина также обеспечивается за счет увеличения выработки интерферона — эндогенного белка, который вырабатывается в ответ на внедрение чужеродных микроорганизмов. Интерферон снижает восприимчивость к различным бактериям и вирусам, благодаря чему организм может успешно справляться с натиском бактерий и вирусов.

Показания к применению

Инструкция предусматривает назначение Изопринозина как при нормальном, так и при ослабленном иммунитете при следующих болезненных состояниях:

ИЗОПРИНОЗИН

Изопринозин при беременности

Иммуностимулирующий препарат

Действующее вещество

— инозин пранобекс (inosine pranobex)

Форма выпуска, состав и упаковка

Таблетки белого или почти белого цвета, продолговатые, двояковыпуклой формы, с легким аминовым запахом, с риской на одной стороне.

1 таб.
инозин пранобекс 500 мг

Вспомогательные вещества: маннитол, крахмал пшеничный, повидон, магния стеарат.

10 шт. — блистеры (2) — пачки картонные.10 шт. — блистеры (3) — пачки картонные.

10 шт. — блистеры (5) — пачки картонные.

Фармакокинетика

Всасывание

После приема внутрь хорошо всасывается из ЖКТ. Cmax активного вещества в плазме крови определяется через 1-2 ч.

Метаболизм

Быстро подвергается метаболизму. Метаболизируется аналогично эндогенным пуриновым нуклеотидам с образованием мочевой кислоты, N-N-диметиламино-2-пропранолон метаболизируется до N-оксида, а пара-ацетамидобензоат — до о-ацилглюкуронида. Не обнаружено кумуляции препарата в организме.

Выведение

T1/2 составляет 3.5 ч для N-N-диметиламино-2-пропранолона и 50 мин — для пара-ацетамидобензоата. Выводится почками. Элиминация препарата и его метаболитов из организма происходит в течение 24-48 ч.

Показания

  • лечение гриппа и других ОРВИ;
  • инфекции, вызываемые вирусом Herpes simplex типов 1, 2, 3 и 4: генитальный и лабиальный герпес, герпетический кератит;
  • опоясывающий лишай, ветряная оспа;
  • инфекционный мононуклеоз, вызванный вирусом Эпштейна-Барр;
  • цитомегаловирусная инфекция;
  • корь тяжелого течения;
  • папилломавирусная инфекция: папилломы гортани/ых связок (фиброзного типа), папилломавирусная инфекция гениталий у мужчин и женщин, бородавки;
  • контагиозный моллюск.

Противопоказания

  • мочекаменная болезнь;
  • подагра;
  • аритмии;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • детский возраст до 3 лет (масса тела до 15-20 кг);
  • повышенная чувствительность к компонентам препарата.

Дозировка

Таблетки принимают после еды, запивая небольшим количеством воды.

Рекомендуемая суточная доза для взрослых и детей в возрасте3 лет и старше (с массой тела от 15-20 кг) составляет 50 мг/кг массы тела в 3-4 приема (для взрослых — 6-8 таб./сут, для детей — по 1/2 таб. на 5 кг массы тела/сут).

При тяжелых формах инфекционных заболеваний доза может быть увеличена индивидуально до 100 мг/кг массы тела/сут, разделенных на 4-6 приемов. Максимальная суточная доза для взрослых 3-4 г/сут, для детей — 50 мг/кг/сут.

Продолжительность лечения при острых заболеваниях у взрослых и детей обычно составляет от 5 до 14 дней. Лечение необходимо продолжать до момента исчезновения клинических симптомов и в течение еще 2 дней уже при отсутствии симптомов. При необходимости длительность лечения может быть увеличена индивидуально под контролем врача.

При хронических рецидивирующих заболеваниях у взрослых и детей лечение необходимо продолжать несколькими курсами по 5-10 дней с перерывом в приеме в 8 дней.

Для проведения поддерживающей терапии доза может быть снижена до 500-1000 мг/сут (1-2 таб.) в течение 30 дней.

При герпетической инфекции взрослым и детям препарат назначают в течение 5-10 дней до исчезновения симптомов заболевания, в бессимптомный период — по 1 таб. 2 раза/сут в течение 30 дней для уменьшения числа рецидивов.

При папилломавирусной инфекции взрослым препарат назначают по 2 таб. 3 раза/сут, детям — по 1/2 таб. на 5 кг/массы тела/сут в 3-4 приема в течение 14-28 дней в виде монотерапии.

При рецидивирующих остроконечных кондиломах взрослым препарат назначают по 2 таб. 3 раза/сут, детям — по 1/2 таб. на 5 кг/массы тела/сут в 3-4 приема, либо в качестве монотерапии или в комбинации с хирургическим лечением в течение 14-28 дней, далее с трехкратным повторением указанного курса с интервалами в 1 месяц.

При дисплазии шейки матки, ассоциированной с вирусом папилломы человека, назначают по 2 таб. 3 раза/сут в течение 10 дней, далее проводят 2-3 аналогичных курса с интервалом 10-14 дней.

Частота развития побочных эффектов после применения препарата классифицирована согласно рекомендациям ВОЗ: часто (≥1%,

Изопринозин: состав, эффективность и побочные действия

Изопринозин при беременности

Когда мы заболеваем, неважно, будь это обычная простуда или грипп с осложнениями, встает главный вопрос: чем лечиться? Кто-то начинает заниматься самолечением с помощью Интернета, но те, кто поумнее, все же обращаются к врачу.

В таких случаях медики часто прописывают так называемые антивирусные препараты — я тоже не так давно был в поликлинике и получил список с рекомендованными лекарствами, среди которых оказался Изопринозин.

В стимулирование иммунитета подобными препаратами уже вроде бы никто не верит, но способно ли лекарство вроде Изопринозина побороть вирусы?

Несмотря на 40-летнее существование, эффективность Изопринозина до сих пор под вопросом

Эффективность Изопринозина

В инструкции к препарату производитель заявляет, что Изопринозин способствует борьбе с целым рядом вирусов. Тем не менее есть рекомендация назначать его в основном при борьбе с вирусами семейства Herpesviridae: это вирусы кори, папилломы человека, герпес — в общем, все те, которые так или иначе видимы глазу, в основном это кожные заболевания.

Исследований по доказанной эффективности препарата нет. Большинство из них касаются соответствия дозировки лекарства его действию, изучения формы препарата, а также сравнения российского Изопринозина и препарата других производителей. При этом медики до сих пор пытаются доказать, что инозин на самом деле работает, однако ни одной публикации на эту тему найти не удалось.

Многие могут сказать, что раз препарат попал в классификацию ATC Всемирной организации здравоохранения, значит он правильный и эффективный. Но этот факт ничего не значит — просто ВОЗ знает, что такое лекарство существует, только и всего.

Венгерские ученые пробовали доказать эффективность Изопринозина, для этого они изучали скорость излечения от гриппа у группы людей в зависимости от приема этого препарата.

Исследование показало, что при приеме Изопринозина люди выздоравливали чуть быстрее, но разница оказалась настолько незначительной, что ее можно списать на погрешность.

К тому же выздоровление с помощью плацебо по темпу оказалось таким же.

При приеме Изопринозина выздоровление наступало чуть быстрее

Плацебо — некое вещество, обычно без каких-либо особенных свойств, которое используется в исследованиях, направленных на изучение влияния разума на человеческое тело. Вера пациента в действенность препарата каким-то образом приводит к улучшению самочувствия больного.

Можно ли давать Изопринозин детям

В инструкции к препарату сказано, что он эффективен как для взрослых, так и для детей. Однако ученые из Чехии проводили исследование среди детей и пришли к выводу, что препарат оказывает такое же влияние, как на взрослых.

Да, количество лимфоцитов у детей несколько выросло за 6 недель, пока им давали препарат, но на частоту заболеваемости это никак не влияло. Продолжительность ОРВИ у детей тоже не стала короче.

На количество дней проявления симптомов (температуры, кашля, фарингита, насморка) Изопринозин никак не повлиял.

Изопринозин и Ацикловир

Но на этом исследователи не сдались — они даже сравнили Изопринозин с Ацикловиром в качестве лекарства от повторяющихся эпизодов генитального герпеса.

Изначально медики доказали эффективность Изопринозина по сравнению с Ацикловиром, но в 1996 году результаты опровергли.

Более того, три года спустя вышла публикация о результатах другого клинического испытания, в котором в схожей гонке победителем стал все-таки Ацикловир. Изопринозин был назван «клинически бесполезным» в дозе 500 мг дважды в день.

Однако затем совместное исследование азиатских учетах на почти 300 пациентах показала, что изопринозин лечит генитальный герпес и «простуду на губах» точно так же, как Ацикловир. Но не исключили, что это может быть связано с эффектом плацебо.

Эффект плацебо доказывает, что разум может влиять на состояние организма.

Изопринозин против других болезней

Изопринозин точно бесполезен при простуде

При том, что эффективность Изопринозина еще не доказана, препарат пробуют использовать не только для лечения вирусов герпеса. При приеме этого лекарства повышается уровень мочевой кислоты, что делает Изопринозин потенциальным лекарством против болезни Паркинсона. Тем не менее испытания еще проводятся.

Что касается лечения рассеянного склероза, здесь инозин оказался неэффективен. Медики пытались лечить 52 пациентов с этой болезнью при помощи Изопринозина, но пришли к выводу, что выявить эффект от приема препарата им не удалось.

Эффективность Изопринозина против коронавируса не исследовалась. Сейчас ученые пытаются создать вакцину против коронавируса.

Против инсульта инозин также лучше не принимать, но дело здесь не только в самом препарате. Просто во время ишемического инсульта нарушается доставка питания к пораженному участку мозга, так что полезные вещества и лекарства цели не достигают.

Побочные действия Изопринозина

При передозировке инозина побочные действия такие же, как у большинства других препаратов — повышение температуры, проблема с желудочно-кишечным трактом и общее ухудшение состояния. Что специфично именно для Изопринозина — так это повышении уровня уратов (солей мочевой кислоты) в крови.

Этот побочный эффект упоминали практически во всех статьях о клинических испытаниях, и именно поэтому инозин принял участие в исследованиях препаратов против болезни Паркинсона.

Однако повышение уратов может также вызывать приступы подагры, так что если у вас проблемы с суставами, осторожность не помешает.

Стоит ли принимать Изопринозин?

Твердых и убедительных доказательств эффективности препарата против чего бы то ни было мы не нашли.

Многочисленные исследования показывают, что при приеме Изопринозина количество лимфоцитов и правда может увеличиваться, но нет доказательств, что изменение их числа влияет на устойчивость к вирусам.

Собственно, так обстоят дела почти с любыми иммуномодуляторами, эффективность которых доказать почти невозможно.

При этом нельзя отрицать, что Изопринозин может помочь благодаря эффекту плацебо или действовать особенно на конкретных людей. Мне уже прописывали этот препарат при герпесе на губах, и спустя неделю приема вирус действительно стал неактивен. Связано ли это с приемом Изопринозина, непонятно.

В любом случае перед приемом любого препарата сначала лучше проконсультируйтесь со специалистами. Рекомендации и мнения авторов Hi-News.ru нельзя приравнивать к назначению врача.

Изопринозин инструкция

Изопринозин при беременности

Изопринозин, инструкция к которому предполагает использование лекарственного средства в качестве противовирусного, называет данный препарат иммуностимулятором.

  Медикамент эффективно действует в отношении  разных видов вирусов, особенно хорошо он борется с герпетической активностью.

Таблетки используются во взрослой и педиатрической практиках, с целью увеличения способностей иммунной системы человека сопротивляться вирусному воздействию.

Состав и лекарственные формы препарата

Среди других популярных лекарств, таблетки Изопринозин, не отличаются массовым распространением и известностью, однако этот факт не позволяет судить об их низкой эффективности.

Особенно хорошо работает Изопринозин против:

  • вируса герпеса;
  • цитомегаловируса;
  • гриппа типов А, В;
  • полоивирусов;
  • парагриппа;
  • ЕСНО-вируса.

Основной формой выпуска этого медикамента является таблетированная. Таблетки Изопринозина – это продолговатые объекты, с поверхностью, выступающей с обеих сторон, имеющие белый цвет. На одной половинке  нанесена риска для её разделения на две части. Таблетки размещены на блистерах, их количество в упаковке может варьироваться от 2 до 5 штук.

Противовирусные эффекты препарата обеспечиваются наличием в его составе пранобекса инозина. Одна таблетка содержит 500 мг активного компонента, а также ряд вспомогательных веществ, среди которых находятся повидон, крахмал на основе пшеницы, маннитол, стеарат магния.

Инозин пранобекс – это аналог пурина, имеющего синтетическое происхождение. Это вещество обладает способностью улучшать такую функцию иммунных сил организма, как биологическую активность. Такой эффект достигается за счет воздействий такого вида:

  • стимуляция бластогенеза, возможная благодаря стимуляции процессов создания и развития клеток иммунитета, в костном мозге;
  • улучшение качества экспрессии рецепторов, расположенных на мембране цитоплазмы. Это позволяет клеткам быстрее распознавать возбудителей вирусных заболеваний и антигенов;
  • восстановление лимфоцитарной активности в то время, когда наблюдается снижение функций иммунитета;
  • повышение активности Т-киллеров, специальных клеток иммунной системы, а также цитотоксических лимфоцитов;
  • повышение количества синтезируемых антител. Этот процесс идет под руководством клеток цитоплазмы и В-лимфоцитов.

Механизм работы Изопринозина обеспечивается за счет подавления рибонуклеиновой кислоты, имеющей вирусную природу, а также особого фермента (дигидроптероатсинтетазы). Оба эти компонента принимают непосредственное участие в проникновении вирусов внутрь человеческих клеток, дальнейшем их размножении и распространении по организму.

Особенностью Изопринозина является возможность повышения эффективности традиционной противовирусной терапии (к примеру, Ацикловира, Зидовудина).

Действующее вещество, содержащееся в Изопринозине, очень быстро проходит все этапы всасывания в органах пищеварительной системы. Метаболизм происходит с участием мочевой кислоты (необходимо контролировать её уровень, при наличии соответствующих патологий). Выводится лекарство за пределы организма с мочой. Время неполного выведения препарата составляет от трех до трех с половиной часов.

Показания и противопоказания

Изопринозин – фармацевтическое средство, используемое для избавления человека от ряда инфекционных патологий, спровоцированных вирусными возбудителями (которые имеют высокую чувствительность к действующему веществу медикамента).

Изопринозин используется для профилактики развития и избавления от таких инфекционных патологий:

  • грипп и другие острые респираторные вирусные инфекции;
  • инфекции, спровоцированные проникновением внутрь организма вируса герпеса (от 1 до 4 типа, а также генитальной, лабиальной его разновидностей);
  • цитомегаловирусная инфекция;
  • патологии, вызванные воздействием вируса Эпштейн-Барра;
  • корь (даже тяжелые процессы её протекания);
  • папилломавирус (развитие заболевания в области ых связок, гортани, слизистых половых органов, появление бородавок на поверхности кожи, месяц при дисплазии шейки матки);
  • контагиозный моллюск вирусного типа.

Лекарство используется вместе с иными медикаментами для поддержания работы иммунной систему у тех людей, у которых наблюдаются выраженные имммунодефицитные состояния.

Применять противовирусное средство, несмотря на всю его пользу, не разрешается всем людям, без исключения, существуют состояния, не позволяющие применять данный медикамент.

Противопоказания к употреблению Изопринозина:

  • личная непереносимость любого компонента, содержащегося в этом препарате;
  • мочекаменная болезнь, либо высокая склонность к её развитию;
  • подагра, проявляющаяся повышенным откладыванием солей мочевой кислоты в суставных тканях;
  • нарушения ритма, а также частоты сокращений сердца;
  • нарушение нормального функционирования почек, имеющее хронических характер;
  • детский возраст до трех лет;
  • со стороны центральной нервной системы, частые головные боли, головокружения, не выясненного генеза.

Инструкция содержит исчерпывающий перечень состояний, при которых лечение Изпринозином находится под запретом. Перед началом терапии, следует тщательно изучить её и убедиться в отсутствии состояний, не позволяющих проводить подобное лечение.

Инструкция по использованию

Способ применения таблеток Изопринозин не отличается сложностью: препарат необходимо принимать, не разжевывая, после еды. Обязательно запивать большим количеством жидкости.

Особенности употребления Изопринозина:

  • дети от трех лет и взрослые принимают 50 мг на каждый килограмм веса (за сутки), эта доза должна быть поделена на три приема (для взрослых пациентов, это коло 7-8 таблеток);
  • продолжительность лечения устанавливается индивидуально, она зависит от тяжести инфекционного поражения, как правило, курс длится от 5 суток до двух недель;
  • специалисты рекомендуют пить таблетки ещё на протяжении минимум двух дней после полного исчезновения беспокоящих вирусных симптомов;
  • хронические патологии предполагают употребление лекарства на протяжении 10 суток, с последующим 8-дневным перерывом и продолжением лечения.

Каждая вирусная инфекция имеет собственные принципы дозирования Изопринозина:

  • герпес: курс лечения от пяти до десяти суток, после чего проходит поддерживающая терапия, включающая прием лекарства по таблетке дважды за день на протяжении месяца;
  • папилломовирус: для взрослых по 2 таблетки трижды за день, для детей – по половине таблетки на каждый килограмм веса (около 50 мг), разделенный на 3 или 4 приема за день. Курс терапии равняется 28 суткам, когда Изопринозин применяется единственным лекарственным средством;
  • остроконечные кондиломы рецидивирующего характера: трижды за день по 2 таблетки для взрослых пациентов, а для детей – за три приема по половине таблетки на килограмм веса. Курс терапии равняется 28 дням, повторять его требуется с перерывом в один месяц, три раза;
  • дисплазия шейки матки, вызванная папилломавирусом, требует применения лекарства по 2 таблетки трижды за день на протяжении 10 суток, после этого нужно пропить ещё от двух до трех курсов медикамента, делая перерывы на две недели.

Инструкция к медицинскому препарату очень важна, в ней указаны тонкости дозирования Изопринозина. Поэтому ознакомление с ней является первым этапом лечения.

Особые указания:

  • препарат не рекомендован для применения кормящими и беременными женщинами, ввиду недоказанности отсутствия его тератогенного воздействия;
  • одновременно употребляемые иммунодепрессанты способны понижать эффект от таблеток Изопринозина;
  • длительное употребление лекарства (более двух недель подряд) требует проведения клинического исследования крови, показывающего уровень содержания мочевой кислоты;
  • прием средства более месяца подряд – это показание к проведению лабораторного контроля за показателями печеночной активности;
  • одновременное применение Изопринозина и лекарств, увеличивающих содержанием мочевой кислоты в крови, требуют особенного внимания и контроля за этим показателем;
  • препарат не способен влиять на скорость реакции, поэтому не запрещен для применения людьми, занятыми на работе со сложными механизмами или управляющими транспортными средства.

Приобрести Изопринозин разрешается лишь по врачебному рецепту. Назначать его употребление может только врач, самостоятельно принимать решение о возможности подобной терапии, не разрешается.

Изопринозин для детей

Дети могут принимать Изопринозин (если так советует специалист), но, только после достижения ими трехлетнего возраста. Очень важно строго придерживаться рекомендованного режима дозирования и не превышать тех доз, что были рекомендованы доктором.

Изопринозин при беременности и лактации

Клинические исследования у беременных женщин и кормящих грудью матерей, не проводилось. Поэтому применение периода в эти периоды жизни у женщин не является целесообразным.

Побочные эффекты

Прием Изопринозина, как и других лекарственных средств, особенно длительный, способен влиять на состояние организма человека. Данный препарат может вызывать развитие таких побочных реакций:

  • со стороны органов ЖКТ: тошнота, боли в области эпигастрия, развитие диспепсических расстройств;
  • со стороны печени и желчного пузыря: увеличение активности ряда печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), имеющее обратимый характер, что может свидетельствовать о повреждении печеночных клеток, повышение уровня мочевой кислоты (требует внимания с помощью регулярно проводимых клинических исследований);
  • со стороны ЦНС: возникновение головных болей, кружение головы, развитие общей слабости, сонливости или, напротив, бессонницы;
  • со стороны органов мочевыделительной системы: увеличение количества мочи, выделяемой человеком за сутки;
  • со стороны опрно-двигательного аппарата: болевые ощущения, поражающие суставы, обостренное течение существовавшей ранее подагры;
  • со стороны кожных покровов: кожный зуд, сопровождающийся покраснением и высыпаниями.

Возникновение одной или нескольких неприятных реакций – это однозначное показание для прекращения дальнейшего употребления Изопринозина и обращения за медицинской помощью.

Аналоги препарата

Заменители, аналоги Изопринозина, имеющие тот же состав не слишком распространены. Провизор аптеки сможет предложить покупателю только Инозин пранобекс.

Изопринозин отличается довольно высокой стоимостью, что заставляет покупателей находиться в постоянном поиске, не менее эффективных, но дешевле стоящих лекарств.

Аналоги обладают более низкой стоимостью, однако их противовирусный и иммуностимулирующий эффекты, также могут быть несколько ниже, чем у Изопринозина.

Аналогичное действие на организм оказывают:

  • Амиксин;
  • Лавомакс;
  • Арбидол;
  • Амизон;
  • Аллокин-Альфа;
  • Кагоцел;
  • Панавир.

Вся информация о Изопринозин на Аптека.ру

Изопринозин при беременности
TEVA Pharvaceutical Industries Ltd Биогал фармацевтический завод АО Лузомедикамента-Тех.фарм.общ./Фарм.завод Тева Прай Тева Прайвэт Ко.Лтд Фарм.завод Тева Фармацевтические Предприятия ЛтдВенгрия Израиль Португалия/ВенгрияИммуномодулирующие препараты и иммунодепрессанты

Иммуностимулирующий препарат

Описание лекарственной формы

  • Таблетки Таблетки продолговатые, двояковыпуклой формы, белого или почти белого цвета, с легким аминовым запахом, с риской на одной стороне.

Особые условия

Контроль лабораторных показателей После 2 недель применения Изопринозина рекомендуется провести контроль содержания мочевой кислоты в сыворотке крови и в моче. После 4 недель применения целесообразно каждый месяц проводить контроль функции печени и почек (активность трансаминаз, уровень креатинина, мочевой кислоты).

Необходимо контролировать уровень мочевой кислоты в сыворотке крови при назначении Изопринозина в сочетании с препаратами, увеличивающими уровень мочевой кислоты или препаратами, нарушающими функцию почек.

Влияние на способность к вождению автотранспорта и управлению механизмами Нет специальных противопоказаний в отношении вождения транспорта или управления машинами и механизмами.

Состав

  • инозин пранобекс 500 мг Вспомогательные вещества: маннитол, крахмал пшеничный, повидон, магния стеарат.

Изопринозин показания к применению

  • — лечение гриппа и других ОРВИ; — инфекции, вызываемые вирусом Herpes simplex типов 1, 2, 3 и 4: генитальный и лабиальный герпес, герпетический кератит, опоясывающий лишай, ветряная оспа; — инфекционный мононуклеоз, вызванный вирусом Эпштейна-Барра; — цитомегаловирусная инфекция; — корь тяжелого течения; — папилломавирусная инфекция: папилломы гортани/ых связок (фиброзного типа), папилломавирусная инфекция гениталий у мужчин и женщин, бородавки; — контагиозный моллюск.

Изопринозин противопоказания

  • —мочекаменная болезнь; — подагра; — аритмии; — хроническая почечная недостаточность; — детский возраст до 3 лет (масса тела до 15 кг); — повышенная чувствительность к компонентам препарата.

Изопринозин побочные действия

  • Со стороны пищеварительной системы: тошнота, рвота, боль в эпигастрии, временное повышение активности трансаминаз и ЩФ. Дерматологические реакции: зуд.

    Со стороны ЦНС: головная боль, головокружение, слабость; иногда — сонливость, бессонница. Со стороны мочевыделительной системы: полиурия. Со стороны костно-мышечной системы: боль в суставах.

    Со стороны обмена веществ: обострение подагры, повышение содержания мочевой кислоты в плазме крови.

Лекарственное взаимодействие

При одновременном применении иммунодепрессанты могут снижать эффективность Изопринозина. Ингибиторы ксантиноксидазы и урикозурические средства (в т.ч. диуретики) могут способствовать риску повышения уровня мочевой кислоты в сыворотке крови пациентов, принимающих Изопринозин.

Передозировка

Данные о передозировке Изопринозина не предоставлены

Условия хранения

Информация предоставлена Государственным реестром лекарственных средств.

Аналоги Изопринозин

Фото

Цены на Изопринозин в других городах

Купить Изопринозин, Изопринозин в Санкт-Петербурге, Изопринозин в Новосибирске, Изопринозин в Екатеринбурге, Изопринозин в Нижнем Новгороде, Изопринозин в Казани, Изопринозин в Челябинске, Изопринозин в Омске, Изопринозин в Самаре, Изопринозин в Ростове-на-Дону, Изопринозин в Уфе, Изопринозин в Красноярске, Изопринозин в Перми, Изопринозин в Волгограде, Изопринозин в Воронеже, Изопринозин в Краснодаре, Изопринозин в Саратове, Изопринозин в Тюмени Доставка заказа в Санкт-Петербурге

Заказывая на Apteka.RU, можно выбрать доставку в удобную для вас аптеку рядом с домом или по дороге на работу.

Все пункты доставки в Санкт-Петербурге – 444 аптеки

«Аптека НЕВИС»
(149) Отзывы
г. Спб, ул. Мичуринская, д.12, лит.А, пом.2-Н 8(812)325-25-32 ежедневно с 09:00 по 21:00
*Мелодия здоровья*
(327) Отзывы
г. Спб, Морская наб., д.35.корп.1,лит.А,1-Н,ч.пом.2 8(812)244-79-35 ежедневно с 09:00 по 21:00
ООО «Вита»
(431) Отзывы
г. Спб, пр-кт Московский, д. 166лит А пом.11Н 8(812)387-16-57 ежедневно с 09:00 по 23:00
Биофарм-38 (ул.Декабристов, д.27)
(105) Отзывы
г. Спб, ул. Глинки, д.3-5-7, лит.А, пом.7-Н 8(812)571-57-55 ПН-ПТ,08:00-21:00;СБ,10:00-19:00
Мелодия здоровья
(520) Отзывы
г. Спб, пр-кт Ветеранов, д.101,корп.1,лит.А,1-Н,ч.пом. №1 8(812)244-79-36 ежедневно с 09:00 по 21:00
«Роксана»
(448) Отзывы
г. Спб, г. Пушкин, пл. Привокзальная, д.6/2 8(812)451-72-60 круглосуточно
Аптека «Шиповник»
(362) Отзывы
г. Спб, ул. 7-я Красноармейская, д.10, лит.А, 4Н 8(812)712-68-95 ежедневно с 09:00 по 21:00
САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, ООО *ЗЕЛЕНАЯ ЛИНИЯ*
(146) Отзывы
г. Спб, Канала Грибоедова наб., д.65-67, лит.А, пом.5Н 8(812)312-57-25 ежедневно с 10:00 по 20:00
Аптека Народная Линия
(84) Отзывы
г. Спб, г. Красное Село, ул. Спирина, д.9, корп.2, лит.А 8(812)339-60-25 ежедневно с 10:00 по 20:00
АПТЕКА-ВИТАЛ
(103) Отзывы
г. Спб, пр-кт Лермонтовский, д.30, лит.А, пом.2Н 8(812)714-57-81 ПН-ПТ,09:00-20:00;СБ,ВС,10:00-20:00

Все пункты доставки в Санкт-Петербурге – 444 аптеки

Автор отзыва: Сергей Яшин

Дата отзыва: 14 июля 2015

Читать весь отзыв Автор отзыва: Анонимный отзыв

Дата отзыва: 21 марта 2016

Автор отзыва: Васильева Юлия

Дата отзыва: 31 июля 2016

Автор отзыва: Еропутова Елена

Дата отзыва: 18 октября 2016

Автор отзыва: Плетнева Лариса

Дата отзыва: 14 апреля 2017

Сообщение Изопринозин при беременности появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/izoprinozin-pri-beremennosti.html/feed 0
Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода https://ovrachahl.ru/jehogennoe-vkljuchenie-v-levom-zheludochke-serdca-ploda.html https://ovrachahl.ru/jehogennoe-vkljuchenie-v-levom-zheludochke-serdca-ploda.html#respond Tue, 21 Apr 2020 22:52:43 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=52146 Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода: что это такое, опасно ли? При беременности женщина...

Сообщение Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода появились сначала на Для врачей.

]]>
Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода: что это такое, опасно ли?

Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода

При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ.

Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус.

Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.

Что такое гиперэхогенный фокус?

Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца плода — участок, который на УЗИ выглядит белой точкой и иногда называется «мячом для гольфа».

Увеличив изображение и рассматривая точку в определенном сечении, специалист видит округлое образование, ритмично вздрагивающее при каждом сокращении миокарда. Отсюда и термин «golall».

Согласно статистическим данным, наиболее часто это явление наблюдается у немолодых беременных и азиаток.

Методы диагностики

Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • инфекция у женщины;
  • наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
  • выявление нарушений в области сердечной мышцы;
  • слишком маленькие размеры плода;
  • обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.

Причины возникновения

Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.

Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.

В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.

Иногда уплотнение формируется из-за образования в сердце дополнительных хорд. Хорда – тонкая нить, соединяющая сердечный клапан и папиллярную мышцу.

Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.

Что необходимо сделать при таком диагнозе?

Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.

Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:

  • Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
  • Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
  • Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
  • Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
  • Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.

Последствия диагноза ГЭФ

Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.

Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.

В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:

  • быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
  • апатичность;
  • приступообразная выраженная боль в груди слева;
  • при малейшей физической активности отмечается одышка;
  • постоянная или периодическая тахикардия;
  • отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
  • бледность кожи;
  • учащенное дыхание;
  • в любое время года холодные конечности.

Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.

В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца – повод для беспокойства о здоровье плода?

Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода

Для каждой будущей мамы важно, чтобы ее ребенок родился здоровым. Для этого и существует система контроля беременных женщин специалистами: акушерами-гинекологами, генетиками, врачами пренатальной диагностики.

Любые выявляемые отклонения от статистически нормального развития плода часто вызывают сильную тревогу у будущей мамы. Но далеко не все «находки» как функционального, так и анатомического характера, означают неизбежное заболевание малыша.

Так, в случае ультразвукового исследования, специалисты ультразвуковой диагностики могут выявить у плода в первой половине беременности такие отклонения, как кисты сосудистого сплетения головного мозга, гиперэхогенные включения (фокусы) в сердце, пиелоэктазию в почках – малые маркеры хромосомных аномалий. Почему малые? Потому что сами по себе, изолированно, они не свидетельствуют о риске наличия хромосомных аномалий, и в подавляющем большинстве случаев спонтанно исчезают с течением беременности.

Что такое гиперэхогенное включение (фокус)?

Поговорим о таких фокусах в сердце плода.

Гиперэхогенным фокусом называют округлое гиперэхогенное (сопоставимое по звукопроводимости с костной и фасциальной тканью) включение в проекции мышечного слоя сердца, диаметром не менее 2 мм, пропускающее ультразвуковые лучи.

Впервые он был описан в научной литературе профессором Линдси Аллан (Великобритания) в 1986 году, она дала ему название «мяча для гольфа», видимо, из-за ассоциации с этим мячиком ритмично подпрыгивающего в режиме реального исследования белого пятнышка. Частота встречаемости гиперэхогенного фокуса сердца плода в странах СНГ в среднем составляет 1-7%. Более часто он встречается у матерей возрастом старше 35 лет, азиатской расы.

Что такое гиперэхогенное включение?

Часто в заключениях специалистов УЗИ можно найти словосочетание «гиперэхогенное включение в проекции левого желудочка», что также отражает наличие гиперэхогенного фокуса. Это просто слова-синонимы. Гиперэхогенное включение может быть обнаружен в проекции любой из камер сердца, но чаще всего выявляют гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.

гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода

Наиболее подходящий эхографический срез для поиска такого признака – срез через четыре камеры сердца.
Что означает наличие фокуса повышенной эхогенности в сердце плода? Для выяснения возможных последствий наличия такого фокуса в сердце плода для его здоровья было проведено множество различных исследований.

Одно из них, мультицентровое, было выполнено в России в 1999 году, и на его основании можно сделать следующие выводы: наличие изолированного гиперэхогенного включения (фокуса) в сердце плода достоверно не является доказательством наличия хромосомных аномалий развития, его следует считать маркером хромосомной патологии только в случае наличия других маркеров и/или факторов риска.

Стоит учесть, что в большинстве случаев изолированный фокус повышенной эхогенности является отложением солей кальция в сердечной мышце или же утолщением эндокардиального аппарата. Также рядом зарубежных авторов были разработаны гипотезы о наличии хориальной ткани в проекции миокарда, дающей такой акустический эффект; о микрокальцификатах на месте ишемического повреждения миокарда, и пр.

Впрочем, все авторы сходятся в одном, что наличие фокуса повышенной эхогенности обусловлено патофизиологическими, а не генетическими причинами.

Что делать если обнаружен такой признак в проекции желудочка сердца?

Если специалист ультразвуковой диагностики обнаруживает у плода гиперэхогенный фокус (фокусы) в проекции желудочков сердца, необходимо тщательное обследование плода на наличие возможных маркеров хромосомной патологии, таких как утолщение шейной складки, укорочение кости носа, омфалоцеле, гиперэхогенного кишечника, сопутствующих аномалий строения плода, врожденных пороков сердца.

При отсутствии других маркеров, изолированная находка гиперэхогенного фокуса сердца плода не должна вызывать беспокойства. В 33% случаев гиперэхогенное включение спонтанно проходит к концу беременности, более чем у 80% новорожденных оно является дополнительной трабекулой в эндокарде желудочков, не требующей коррекции и не осложняющей здоровье малыша.

В 1992 году американские ученые разработали балльную систему оценки маркеров хромосомных аномалий посредством ультразвукового исследования. М.В. Медведев и соавторы модифицировали эту систему и предложили среди прочих учитывать фокус повышенной эхогенности в желудочке сердца плода как малый маркер ценностью в 1 балл.

При выявлении только одного из малых маркеров кариотипирование плода не предлагается.

Методы дальнейшего обследования.

К методам дополнительного обследования при выявленном фокусе повышенной эхогенности можно отнести пренатальный биохимический скрининг – анализ крови на концентрацию ХГЧ и PAPP-a в I триместре беременности, анализ крови на ХГЧ, альфафетопротеин и свободный эстриол во II триместре беременности, – который показывает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, учитывая данные УЗИ.

Процедура фетоскопии

К инвазивным методам выявления врожденных пороков развития относят кордо- и амниоцентез, хорионбиопсию, плацентоцентез и фетоскопию. Их используют при обоснованном подозрении на наличие порока плода, который сложно стопроцентно подтвердить на УЗИ, а также при высоких значениях риска рождения плода с той или иной хромосомной патологией.

Важно помнить, что гиперэхогенное включение может встречаться при синдроме Дауна в 16% случаев, поэтому если есть подозрение на наличие данной патологии по результатам других методов исследования, необходимо дальнейшее обследование.

Заключение

Таким образом, заключение о наличии фокуса повышенной эхогенности в сердце плода само по себе не является диагнозом. Выявление такого фокуса на фоне нормальной анатомии и функционирования малыша свидетельствует о хорошем прогнозе.

И еще хотелось бы посоветовать всем будущим мамам не переживать и не паниковать по поводу любых впервые выявленных изменений на УЗИ, и всегда делать повторное исследование, помня, что его результат зависит как от грамотности специалиста, так и от качества ультразвукового аппарата.

Гиперэхогенный фокус в сердце плода

Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода

Узи сегодня стало неотъемлемой частью ведения беременности. С помощью такой методики можно обнаружить патологические процессы в сердце и во всем организме малыша, возникновение любых отклонений в его развитии.

Обследование плода помогает врачам вести женщину в положении и своевременно реагировать на малейшие нарушения формирования ребенка в утробе. Однако многим будущим мамам тяжело расшифровать результаты такой диагностики, что вызывает сильный испуг и переживания.

Гиперэхогенный фокус в сердце плода выявляется часто, но что означает эта фраза и чем грозит малышу?

Описание диагноза

Гиперэхогенный фокус (ГЭФ), показанный на аппарате УЗИ при исследовании сердца плода, является обычно случайной находкой.

Диагностика главного органа входит в список обязательных для каждой беременной женщины, именно эта область заслуживает особого внимания врачей.

Пациентка планово посещает все процедуры, а на определенном сроке доктор говорит о таком включении при исследовании органа ребенка.

Всех родителей можно успокоить, сказав о том, что гиперэхогенный фокус в сердце плода не является опасной патологией. Эта особенность не оказывает негативного воздействия на работу органа, что подтверждает изучение подобного состояния у малыша. Обычно нарушение обнаруживается на 18-22 неделе, этот период считается подходящим для второго скрининга методом УЗИ.

Далее, отклонение наблюдается в неизмененном виде и не исчезает до самых родов. Статистические данные показывают, что эхогенный фокус чаще появляется в левом желудочке плода, относительно редко патология обнаруживается в правом желудочке, а также в области других сердечных камер. В среднем у примерно 7%-8% всех беременных женщин может возникнуть подобная проблема.

При проведении УЗИ, доктор замечает белое пятно, имеющее размеры около 2-3 мм, округлую форму, расположенное в зоне левого, правого желудочка или полости камер органа.

Другое название подобного отклонения, которое часто применяют диагносты это — qolf ball или мяч для гольфа.

Это сравнение действительно подходящее, так как круглый шарик на сердце, который подпрыгивает во время каждого сокращения органа, напоминает мячик.

Подобная картинка на мониторе аппарата УЗИ обычно возникает в результате появления плотного образования, состоящего из костной ткани, поэтому многие медики изумляются, увидев его именно в этом месте. Каким образом появляется такое уплотнение на сердце и куда оно исчезает после родов, не знает никто.

О чем свидетельствует ГЭФ:

  1. Хорда добавочная, которая представляет собой волокна, проходящие от желудочков и присоединенные к клапанам.
  2. Отложения соли (обычно это именно соли кальция).
  3. Патологический процесс хромосомного характера.
  4. Иная разновидность аномалии, которая не представляет опасности для деятельности сердечной мышцы.

Добавочная хорда никуда не денется после родов, но она не мешает работе органа. Следует учитывать, что в таком состоянии сердечко при биении моет издавать шумы, которые будут слышны врачу при прослушивании. Причина может крыться в любом из этих факторов, но выявлять его нет необходимости.

Особенности функционирования сердца у плода на УЗИ

Образование сердечной мышцы приходится на 4-ую неделю срока вынашивания. На этом этапе развития орган больше похож на полую трубочку. В середине 5-ой недели происходит запуск деятельности сердца, его первые сокращения. К подходу 9-ой недели эта мышца уже имеет 4 камеры и можно назвать ее полноценным органом, так как наблюдаются желудочки и предсердия.

Если УЗИ проводится правильно, то сердцебиение малыша можно услышать уже на 5-6 неделе вынашивания. При использовании датчика трасабдоминального вида позволяет распознать биение органа чуть позже, примерно, на 1 неделю. Гиперэхогенный фокус в области левого желудочка сердца (ЛЖ) плода еще не появился, поэтому переживать о его возможном формировании не стоит.

На этом этапе беременности доктор фиксирует интенсивность работы органа, скорость его биения и другие параметры. Если деятельность сердца не наблюдается, значит, можно заподозрить, что вынашивание прервалось. В этом случае специалист рекомендует повторить диагностику через несколько дней, чтобы опровергнуть замирание плода или подтвердить это.

Первое ультразвуковое исследование проводится на сроке трех месяцев, для выявления любых патологий. Синдром Дауна встречается часто и необходимо именно в этот период проходить диагностику, чтобы исключить подобное отклонение. Работа сердца тоже изучается впервые на данном этапе формирования малыша. Существуют определенные нормы, по которым можно понять, здоров плод или нет.

Показатели сердцебиения:

СрокКол-во ударов органа за 1 минуту
6-8 неделя формирования плода 110-131 уд/мин
9-10 неделя развития ребенка 170-191 уд/мин
С 11 недели и до наступления родов 140-162 уд/мин

Такие изменения скорость сокращений органа обусловлены формированием и дальнейшим развитием вегетативной системы. Именно эта область отвечает за правильную и слаженную работу любого из внутренних органов, а также систем. Есть определенные показатели, на которые необходимо обратить внимание врачу. По причине подобных факторов у младенца в утробе возникают некоторые нарушения в виде гиперэхогенного, гипогенного фокуса.67

На что нужно обратить внимание:

  • в анамнезе детей, рожденных ранее, есть записи о подобном состоянии;
  • наличие пороков сердца врожденного характера у любого родителя;
  • наступление беременности у женщины старше 38-ми лет;
  • болезни инфекционной природы у будущей матери;
  • задержка формирования плода;
  • сахарный диабет у беременной;
  • наличие пороков других органов у ребенка в утробе.

Несмотря на то, что гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода не считается опасной патологией, есть определенный риск. Если говорить простым языком, то наличие гиперэхогенности в органе может быть следствием заболевания, но только если у малыша присутствуют проблемы на генетическом уровне, мутации хромосом и другие.

При обследовании доктор изучает строение ребенка. Когда появляются такие отклонения от нормы как укорачивание шеи и изменения в области носогубного треугольника, значит, речь может идти о синдроме Дауна. Подобный диагноз устанавливается лишь у 20% детей с наличием повышенной эхогенности в сердце.

Дополнительно генетики выявляют хромосомный дефект, подтверждающий эту патологию.

Что делать?

Когда на плановом УЗИ выявлен гиперэхогенный фокус в ЛЖ сердца, то необходимо провести ряд дополнительных диагностических мероприятий. Эти обследования помогут детально изучить орган и найти скрытые нарушения в этой области, в том числе и на хромосомном уровне: врожденные сердечные дефекты, отклонения в анатомических особенностях ребенка в утробе.

Если становится понятным, что только эхогенный фокус присутствует у малыша, значит, повода для переживаний нет.

Примерно 70% всех случаев подобных результатов УЗИ не говорят об угрозе жизни и здоровью ребенка, а представляют собой мелкий дефект, который самостоятельно исчезнет.

В любом случае при выявлении этого состояния органа у малыша необходима консультация лечащего врача, он определит дальнейшие действия и составит план дополнительных методов диагностики.

Дополнительные способы обследования:

  • Генетическое исследование крови для определения аномалий плода хромосомного типа, который показывает возможность рождения малыша с отклонениями подобного характера.
  • Плацентоцентез. Процедура напоминает методику взятия биопсии. Суть диагностики заключается в получении клеток плаценты, чтобы дальше исследовать их для определения генетических особенностей плода. Этот способ позволяет в кратчайшие сроки получить опровержение опасного диагнозу или его подтверждение.
  • Фетоскопия. При проведении этого способа диагностики, медики вводят тоненький катетер в полость околоплодного пузыря, она входит через стенку брюшины или сквозь стенку матки. Эта методика помогает обнаружить патологии ребенка и наследственные недуги у него. Этот способ применяют только в крайних случаях, так как он опасен и может привести к прерыванию беременности.
  • Амниоцентез представляет собой исследование состава околоплодных вод, что достигается путем введения трубочки сквозь стенку брюшины. Анализируя полученную жидкость и изучая гормональный фон, биохимические показатели и иммунную систему, можно определить, есть ли риск рождения малыша с хромосомными аномалиями.

Самым эффективным в этом плане является метод диагностики — эхокардиоскопия. Если у ребенка в утробе обнаружился гиперэхогенный фокус сердца, то необходим детальный контроль, осуществляемый за деятельностью сердечной мышцы или эхокардиоскопия.

Такой способ, в сочетании с УЗИ, помогает проследить за главными параметрами работы органа, сокращением желудочков, объемом наполнения предсердий и многим другим. Следует учитывать, что использовать подобную методику можно только до наступления срока беременности в 25 недель.

Уже после этого периода процедура окажется неинформативной по причине больших размеров малыша в утробе и малого объема околоплодных вод.

Каковы последствия?

Когда у ребенка диагностировано подобное отклонение, доктор должен взять беременную женщину под постоянное наблюдение.

Это делается из-за того, что такое нарушение может привести к сбою работы миокарда, а результатом этого изменения нередко становится расстройство кровообращения у малыша в утробе.

Известно, что главная функция крови – доставка питательных элементов ко всем органам и системам тела, поэтому при сбое этого процесса могут возникнуть серьезные проблемы, вплоть до выкидыша.

Специалисты считают, что выявление гиперэхогенности в левом желудочке сердца не настолько опасно, как нарушение в правой стороне органа. Если появилось такое уплотнение справа, то это говорит о неизбежном патологическом процессе, способном даже привести к смерти плода. Следовательно, ребенка с таким отклонением обязательно должен наблюдать врач-кардиолог.

Если малыш родился с нарушением кровообращения и функции миокарда, то самочувствие его может сильно ухудшаться.

Симптомы:

  1. затруднение дыхания;
  2. слабость, вялость;
  3. болевые ощущения в зоне сердца;
  4. отеки рук и ног;
  5. бледность кожных покровов, даже их синюшность;
  6. нарушение ритма сердца, увеличение скорости сокращения органа;
  7. нарушение аппетита.

Последствия недуга могут быть самыми разными, поэтому родители обязаны регулярно обследовать малыша и применять любое назначенное врачом лечение. Иногда медикаментозная терапия бессильна, в этом случае доктора решают вопрос о хирургической операции.

Будущая мать должна следить за своим здоровьем, так как именно от ее состояния зависит правильное развитие ребенка. Нужно оградить себя от любых инфекционных недугов, ведь после таких болезней чаще всего возникают тяжелые осложнения у плода. Если на ранних этапах беременности будущая роженица переболела заболеванием вирусного происхождения, то велик риск появления патологии у ребенка.

Смотреть развитие плода специалисты должны регулярно, от такой диагностики зависит многое. Женщина тоже обязана внимательно отнестись к здоровью своего ребенка и посещать все положенные способы обследования по плану.

Гиперэхогенный фокус в ЛЖ плода встречается нередко. Это состояние довольно изучено, поэтому пугаться не нужно, если у малыша обнаружено подобное отклонение.

Медицина сегодня может устранить практически любой дефект главного органа, важно вовремя выявить его, чтобы врачи смогли сразу применить все методы лечения.

В левом желудочке плода гиперэхогенный фокус: что это, какая причина и как действовать

Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода

Нередко при проведении беременным ультразвукового обследования у плода в сердце обнаруживают небольшое светлое пятнышко.

Часто врачи называют его «мяч для гольфа», поскольку при наличии сердцебиения он напоминает прыгающий белый шарик. В заключении доктор описывает это как гиперэхогенный фокус в сердце плода.

Несмотря на кажущийся угрожающий характер определения, данный термин не подразумевает какого-либо патологического состояния.

Подобное явление считается вариантом нормы и обнаруживается у четверти беременных. При отсутствии других патологических признаков не требуется никаких дополнительных обследований.

Что такое гиперэхогенность в сердце плода

Гиперэхогенный фокус сердца плода подразумевает наличие уплотнения в структуре сердечной мышцы. В результате ультразвуковые волны в большей степени отражаются от участка миокарда и дают светлое пятно на экране. Включение, как правило, имеет диаметр 2—3 миллиметра.

Чаще всего это обнаруживается у женщин старше 35 лет на 18—22-й неделе беременности. Наиболее характерен феномен для представительниц азиатских стран. На европейском континенте подобное явление встречается намного реже (в 7—10 % случаев). Обычно уплотнение исчезает к концу третьего триместра, однако нередко остается вплоть до родов.

Чаще всего находят гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода, тем не менее оно может визуализироваться и в других частях органа. Более опасным считается присутствие повышенной эхогенности в правых отделах.

Патологическим данное явление может считаться лишь в случаях, когда оно сопутствует другим признакам врожденных заболеваний. Также важно помнить, что это всего лишь диагностический признак, который не является самостоятельной патологией и не несет каких-либо негативных последствий в будущем.

Причины

Источником гиперэхогенного включения сердца плода может быть отложение солей кальция в сосочковых мышцах левого желудочка. В указанные сроки происходят значительная активация минерального обмена и интенсивное формирование костной системы. Со временем соль всасывается в кровь и уплотнение исчезает.

В некоторых случаях подобный симптом дает наличие добавочной хорды. Это соединительнотканная нить, которая проходит от клапанов сердца к папиллярным (сосочковым) мышцам. Чаще всего каждой мышце соответствует одна нить, однако в данном случае их образуется несколько.

При прохождении крови через хорды будут возникать завихрения, которые могут образовывать сердечные шумы, выслушиваемые при аускультации. Об этом следует помнить, потому что в дальнейшем из-за присутствия данного феномена педиатр может поставить неправильный диагноз. Несмотря на то что это явление рассматривается как аномалия сердца, такой вариант развития принимается за норму.

Обнаружение дополнительной хорды не требует дальнейшего исследования и лечения. Как правило, они срастаются еще до рождения или в первые годы жизни.

Раньше считалось, что ГЭФ ЛЖ является четким признаком синдрома Дауна или других хромосомных заболеваний. Но в последние годы появилось много научных работ, благодаря которым теперь известно, что это справедливо лишь при наличии дополнительных симптомов. Обнаружение только одного этого признака не может быть поводом для беспокойства, дальнейшие обследования не требуются.

Тактика действий

В большинстве случаев при обнаружении гиперэхогенного включения показано проведение дополнительного исследования. При этом могут назначить:

  • повторное УЗИ для уточнения диагноза;
  • эхокардиоскопию (проводят только до 25-й недели);
  • биохимический анализ крови;
  • кариотипирование.

Достаточно редко применяют инвазивные диагностические процедуры:

  • амниоцентез (взятие пробы околоплодных вод через брюшную стенку);
  • плацентоцентез (биопсия клеток плаценты);
  • фетоскопию (исследование плода при помощи видеозонда).

В первую очередь, конечно же, следует исключить генетические причины гиперэхогенного включения. Для этого врач-диагност проводит поиск других малых маркеров хромосомных патологий.

К ним относятся врожденные пороки сердца, утолщение шейной складки, нарушения развития желудочно-кишечного тракта, костной системы. Обычно они выявляются в ходе ультразвукового исследования.

При их обнаружении необходима консультация у специалиста-генетика.

Если никаких дополнительных признаков не обнаружено, плод можно считать вполне здоровым. Тем не менее в первые месяцы после рождения рекомендуется провести контрольную эхокардиографию. Данная процедура позволит окончательно убедиться в отсутствии каких-либо патологических изменений.

Выводы

Таким образом, обнаруживаемое при УЗИ гиперэхогенное включение не является самостоятельным диагнозом. По системе оценки маркеров хромосомных аномалий ему начисляют лишь один балл, что не может быть поводом для беспокойства.

Чаще всего ГЭФ возникает вследствие физиологических процессов или доброкачественных аномалий развития сердца (появление ложной хорды). При этом, если не обнаружено других анатомических или функциональных отклонений, не требуется никаких дальнейших обследований и лечения. Достаточно будет контроля при проведении планового УЗИ в третьем триместре беременности.

Что такое гиперэхогенный фокус в желудочке сердца у плода

Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода

На раннем этапе беременности, при повторном ультразвуковом исследовании, будущая мама может оказаться озадаченной новостью о наличии такого диагноза, как гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.

Такое не совсем понятное сочетание слов, бесспорно, способно повергнуть в шоковое состояние, вызвать самое искреннее беспокойство и тревогу у любой женщины, неискушенной в тонкостях и специфике медицинской терминологии.

Подобный диагноз на сегодняшний день обнаруживается практически у каждого четвёртого плода. При этом стоит выделить, что единогласного мнения ученых и врачей относительно этого образования, в сердце плода, не существует.

Большинство склонны утверждать, что гиперэхогенный фокус является своеобразной, слегка видоизмененной, разновидностью нормы. Исключение составляют те случаи, когда фокус повышенной эхогенности обнаруживается на фоне симптомов и признаков, свидетельствующих о патологических отклонениях на генетическом уровне.

Если все вышеизложенное перевести на простой язык, то вывод окажется довольно оптимистичным. Диагностирование у плода гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца, для здоровья ребенка не представляет никакой опасности, исключениями являются только те случаи, когда в хромосомах имеются отклонения от нормы.

Что такое ГЭФ?

Еще советуем:Когда начинается сердцебиение у плода

Для обозначения гиперэхогенного фокусу в левом желудочке сердца плода, врачи используют характерный термин «мяч для гольфа».

Впервые этот феномен был описан в медицинской литературе в конце 19 века на Туманном Альбионе, тогда впервые и был использован данный термин.

Чаще всего такое включение обнаруживается у женщин старше 35 лет, преимущественно азиатской расы.

При ультразвуковом исследовании фокус эхогенности на мониторе имеет вид маленькой, белой точки, расположенной в районе сердца, чаще всего в левом желудочке.

При более детальном исследовании, если снимок УЗИ увеличить в несколько раз, можно увидеть хорошо различимое образование, слегка овальной формы, которая при каждом сокращении сердца как бы подпрыгивает. Именно этим объясняется употребление термина «мяч для гольфа».

В том месте, где обнаруживается гиперэхогенный фокус левого желудочка, происходит уплотнение эластичных структур сердечной мышцы.

В большинстве случаев такое уплотнение вызвано рядом сопутствующих факторов:

  • отложением избытка солей кальция;
  • патологиями на генетическом уровне;
  • образованием дополнительной струны (своеобразной нити, натянутой от клапанов сердца к желудочкам), наличие которых в большинстве случаев не влияет на нормальную работу сердца плода.

Если формирование уплотнения в левом желудочке плода вызвано одним из вышеперечисленных факторов, то причин для беспокойства нет.

В случаях, обусловленных отложением избытка солей кальция, происходит самостоятельное рассасывание образования. Струна в большинстве случаев исчезает еще до рождения и опасности для здоровья будущего ребенка не представляет. Конечно, она может стать причиной небольших шумов, прослушивающихся в области левого желудочка, которые также в большинстве случаев проходят к третьему году жизни.

Единственной рекомендацией при обнаружении шумов в сердце, является контроль за динамикой этого образования со стороны кардиолога

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода может оказаться опасной патологией лишь в том случае, если его диагностированию сопутствует наличие генетического отклонения или хромосомного дефекта (появление дополнительного участка хромосомы). В 20% наличие уплотненного включения в полости сердца плода может являться признаком наличия синдрома Дауна.

Что делать при наличии синдрома?

Такой диагноз обычно ставится на 4-й недели беременности, когда у плода начинает формироваться сердце, с помощью ультразвукового исследования.

При обнаружении, во время проведения планового УЗИ, уплотнения в левой полости желудочка сердца, врачами настоятельно рекомендуется провести детальное обследование на возможность обнаружения факторов, свидетельствующих о наличии у плода скрытой патологии на хромосомном уровне:

  • наличие отклонений в анатомической структуре плода;
  • врожденные дефекты сердца.

Обособленное обнаружение фактора гиперэхогенности левого желудочка, при отсутствии признаков хромосомной патологии, не является поводом для беспокойства. В 70% случаев гиперэхогенное образование у новорожденных не требует коррекции и угрозу для здоровья будущего ребенка, в большинстве случаев, не представляют. В 30% случаев гиперэхогенные включения незаметно проходят к концу беременности, не оставляя следов своего присутствия.

В начале 90-х годов американскими специалистами была разработана специальная система оценивания признаков генетических патологий в баллах, при использовании ультразвукового исследования. Спустя некоторое время, российские ученые усовершенствовали эту систему, инициировав учет гиперэхогенного включения, как признак хромосомной патологии в 1 балл.

Дополнительные методы обследования

При диагностировании синдрома «мяча для гольфа» у плода с помощью ультразвукового исследования, существуют методы дополнительного обследования, позволяющие максимально просчитать риск возможных осложнений.

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода

Наиболее эффективными являются:

  • Анализ крови на наличие хромосомных аномалий плода, показывающий вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями;
  • Фетоскопия плода – это обследования с помощью тоненькой трубочки, введенной в полость околоплодного пузыря через брюшную стенку или через стенку матки. Такой метод позволяет визуально обнаружить или подтвердить предположения о наличии у плода патологии и наследственных заболеваний. Метод актуален в тех случаях, когда использование других средств диагностики не приводит к желаемым результатам. Процедура сама по себе опасна. Поэтому многие врачи назначают ее в крайних случаях. Из-за риска преждевременного прерывания беременности;
  • Плацентоцентез – эта процедура очень похожа на биопсию. Суть ее сводится к получению, для последующего исследования, клеток плаценты, с целью изучения генетической структуры плода. Такой метод позволяет в самые сжатые сроки получить подтверждение либо опровержение подозрений на наличие наследственных отклонений;
  • Амниоцентез – исследование состава околоплодной жидкости, путем проникновения через брюшную стенку. Суммарный анализ гормонального, иммунного и биохимического показателя способствует определению степени риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Эффективным и широко применяемым способом дополнительного обследования является эхокардиоскопия.

Эхокардиоскопия

При диагностировании у плода фокуса повышенной эхогенности левого желудочка эффективным шагом окажется использование, для детального контроля за функционированием сердечной мышцы, метода эхокардиоскопии.

Эта процедура позволяет в режиме реального времени с помощью ультразвукового исследования наблюдать за основными параметрами сердца плода (наполнение предсердий, сокращение желудочков и другие) и обнаружить возможные отклонения от нормы.

Эхокардиоскопия сердца – это изучение строения сердца и его работы с помощью ультразвука

Основными показаниями для проведения обследования с помощью эхокардиоскопии являются:

  • возраст беременной женщины превышает 36 лет;
  • наличие у будущей матери или ближайших родственников сахарного диабета;
  • недавно перенесенное инфекционное или вирусное заболевание на ранней стадии беременности;
  • наличие у женщины врожденного порока сердца, при этом учитываются ближайшие родственники;
  • присутствие в крови будущей матери маркеров наследственной патологии.

Проведение эхокардиоскопии является целесообразным и действенным методом лишь до 25 недели беременности. На более поздних сроках процедура окажется малоэффективной по причине большого размера плода и незначительного количества околоплодной жидкости.

Зачем становиться на учет к врачу?

Большинство научных экспериментов, проведенных с целью более детального изучения гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца плода, показали, что появление дополнительной струны является следствием (в большинстве случаев) хромосомной патологии. Патология эта главным образом наследуется по женской линии.

Необходимость нахождения ребенка с синдромом «мяча для гольфа» под постоянным наблюдением врача вызвана преимущественно тем, что такое структурное уплотнение в полости сердца часто приводит к нарушению ритма миокарда (мышцы сердца).

Из-за того, что струна бывает короткой, объем полости желудочка уменьшается, а это приводит к его неполному расслаблению и, соответственно, слабой наполняемости кровью.

Результатом такой анатомической патологии является нарушение кровообращения самого плода.

Основной функцией крови в организме является доставка кислорода и разных питательных веществ к клеткам, тканям и органам. Ослабление кровотока может в таком случае вызвать кислородное голодание плода или поражения внутренней оболочки сердечной мышцы, с большой вероятностью последующего выкидыша.

Но все же, по мнению большинства специалистов, наличие уплотненной струны в левом желудочке плода не является такой уж серьезной патологией по сравнению с уплотнением, которое может возникнуть в правом желудочке сердца.

Диагностирование фокуса повышенной эхогенности правого желудочка сердца плода неизбежно приводит к осложнениям и зачастую несовместимыми с жизнью. В таких обстоятельствах оптимальным вариантом является хирургическое устранение дефекта.

Все вышеизложенное является ярким доказательством того, что для своевременного определения проблем с кровообращением, ребенку однозначно необходимо будет находиться на учете у врача кардиолога.

Последствия и осложнения

Нарушение работы левого желудочка на начальном этапе четко выраженных симптомов не имеет.

Первые признаки нарушения функционирования сердца появляются ближе к родам и обусловлены тем, что сердце у плода анатомически сформировалось и переходит на самостоятельный режим работы

Наличие уплотнения (струны, натянутой между правым предсердием и правым желудочком) приводит к повышению давления в полости левого предсердия. Такое состояние возникает из-за недостаточного поступления крови из левого предсердия в правый желудочек.

Предсердие полностью не опустошается, а желудочек не получает крови в необходимом количестве.

Закономерным следствием такой дисфункции является то, что органы плода получают кислород и питательные вещества в недостаточном объеме.

Такое положение дел негативно скажется на состоянии всех жизненных систем будущего ребенка, а в запущенных случаях (при несвоевременной диагностике) может привести к смерти плода.

Возникновение синдрома «мяча для гольфа» на стадии внутриутробного развития часто имеет негативные последствия как для новорожденного, так и для ребенка впервые годы его жизни.

При этом больше всего бросаются в глаза характерные для этой патологии симптомы:

  • повышенная усталость;
  • апатия;
  • приступы боли в области сердца;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение;
  • отечность конечностей;
  • характерное побледнение кожи с тенденцией к последующему посинению.

Часто отмечаются приступы тахикардии (по причине учащенного сокращения сердечной мышцы) в результате пульс может преодолевать отметку 200 ударов в минуту. Своевременная симптоматическая терапия в большинстве случаев помогает справиться с последствиями внутриутробного дополнительного образования.

В большинстве случаев такое уплотнение либо самостоятельно, либо при помощи комплексного лечения, к 4-ем годам исчезает. В тяжелых случаях, когда консервативные методы лечения не приводят к желаемому результату, врачи рекомендуют хирургическое вмешательство.

Профилактика ГЭФа

Комплекс мер, направленных на то, чтобы беременность и последующие роды прошли без осложнений (при обнаружении у плода вышеуказанного синдрома) должны включать в себя необходимость лечения и наблюдения за будущей мамой.

Первоочередной задачей врачей является своевременное проведение профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений у женщины

Будущую маму крайне важно оградить от контакта с возможным источником патогенных вирусов или микроорганизмов. Именно женщины, переболевшие различными заболеваниями инфекционной природы, на ранних этапах беременности формируют главную группу риска.

Сообщение Эхогенное включение в левом желудочке сердца плода появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/jehogennoe-vkljuchenie-v-levom-zheludochke-serdca-ploda.html/feed 0
Низкий уровень ХГЧ при беременности https://ovrachahl.ru/nizkij-uroven-hgch-pri-beremennosti.html https://ovrachahl.ru/nizkij-uroven-hgch-pri-beremennosti.html#respond Tue, 21 Apr 2020 17:01:24 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27651 Низкий ХГЧ при беременности на ранних сроках: почему и что делать В период беременности женщине...

Сообщение Низкий уровень ХГЧ при беременности появились сначала на Для врачей.

]]>
Низкий ХГЧ при беременности на ранних сроках: почему и что делать

Низкий уровень ХГЧ при беременности

В период беременности женщине назначаются множество разнообразных обследований, которые дают возможность контролировать течение и при необходимости быстро реагировать на отклонения. Одно из ключевых лабораторных анализов является определение уровня ХГЧ хорионического гонадотропина человека.

ХГЧ вещество, продуцируемое в организме, после того как женщина забеременеет. Этот белок-гормон говорит о состоянии процессов, связанных с гестацией. Если на ранних сроках вынашивания плода анализ показывает уровень ХГЧ ниже установленной нормы, это тревожный симптом, который требует более тщательного обследования женщины и коррекции состояния.

Гормон ХГЧ и его функции

ХГЧ вырабатывается трофобластом хориона, когда яйцеклетка оплодотворяется. Второе название гормон беременности. Его снабжают клетки оболочки эмбриона, немного вырабатывает гипофиз.

Этот белок помогает протекать беременности без осложнений. Именно увеличение ХГ человека в анализе крови или мочи ранний признак беременности. Структура белка состоит из и -ХГЧ.

Альфа частица схожа по строению с ЛГ, ФСГ, а -ХГЧ уникальная, именно ее значения решающие в проведении анализа.

Как только произошло зачатие, зародышевые клетки имеют вид небольшого пузырька и в его стенках начинается активное размножение клеток. Из одной части сформировывается эмбрион, а из другой трофобласт (предшественник хориона, а потом и плаценты).

Хорион продуцирует ХГЧ, в функции которого входят:

  • создание благоприятных условий для развития плода,
  • блокирование месячных,
  • участие в формировании плаценты,
  • активизация желтого тела на синтез прогестерона.

Если оплодотворения не произошло, желтое тело рассасывается, а после оплодотворения ХГЧ способствует его сохранению, активизирует работу. Благодаря продукции прогестерона временной железой эмбрион прочно фиксируется в матке и помогает избежать его отторжения.

Узнайте о пользе и правилах выполнения гимнастики при сахарном диабете второго типа.

Как болит щитовидная железа у женщин? Симптомы и способы лечения заболеваний описаны в этой статье.

Проведение анализа

Исследование уровня ХГЧ назначают для:

  • определения беременности на раннем этапе,
  • контроля гестационного периода и наблюдения за развитием плода отклонения от нормы указывают на аномалии и патологические процессы,
  • оценки эффективности терапии у беременных.

Чтобы анализ на ХГЧ был результативным и не дал ложного ответа, следует соблюдать некоторые правила:

  • для выявления беременности сдавать анализ на 10-14 день после предполагаемого оплодотворения (не раньше),
  • для большей результативности лучше сдавать кровь на ХГЧ из вены,
  • проводить пробу натощак,
  • накануне отказаться от употребления жирной пищи,
  • исключить физические нагрузки,
  • предупредить врача о приеме препаратов, возможно, потребуется временно их прекратить.

В экстренных случаях проведения пробы некоторые моменты не существенно повлияют на результат (физические нагрузки, прием жирной еды). При аномалиях гестации ХГ изменяется значительно. При проведении анализа всегда существует риск вероятной ошибки, в определенных случаях отклонения от принятых показателей варианты нормы.

Справка! ХГЧ синтезируется не только при беременности, но и при ее отсутствии и даже у мужчин в небольших концентрациях. Это считается отклонением и может быть признаком наличия опухолей, вырабатывающих гормон.

Пределы нормы

Норма ХГЧ условное обозначение и зависит не только от срока, на котором находится беременная женщина, а также от количества эмбрионов, употребления лекарств.

Лаборатории, которые исследуют уровень гормона, используют разные реактивы, разное оборудование. Поэтому показатели нормы у них могут разниться.

Если женщине приходится сдавать анализ несколько раз, то делать это необходимо в одном месте. В таком случае можно получить более достоверные данные.

Первый раз ХГЧ исследуют для определения наличия беременности. Существуют специальные экспресс тесты, которые дают возможность сделать это в домашних условиях. Результативность данного теста около 98%. При слабовыраженной полоске можно предположить низкий уровень ХГЧ.

Более точный ответ можно получить, если сдать венозную кровь на анализ. Второй раз проверить концентрацию ХГЧ рекомендуется на 10-12 неделе. В это же время проводят плановое УЗИ. На этом сроке показатели ХГЧ в норме самые высокие. При плохих результатах может быть назначено повторное исследование ХГ.

В процессе расшифровки учитывается не только концентрация гормона, но и ее прирост в определенные промежутки времени.

Если проба при подозрении на то, что зачатие произошло, показала отметку 25 мМЕ/мл и больше, можно говорить о наступлении беременности у женщины. Показатель менее 5 мМЕ/мл женщина не беременна. Промежуточный вариант между этими цифрами не дает точного ответа, беременна ли женщина, то есть, результат сомнительный. Поэтому требуются дополнительные исследования.

Нормы ХГЧ по неделям на ранних сроках беременности (мМЕ/мл):

С 11 недели уровень гормона в организме начинает постепенно падать. Показатели могут немного разниться в зависимости от особенностей организма каждой конкретной женщины. Важно наблюдать за изменениями динамики показателей. Это дает возможность выяснить, как развивается беременность.

Причины пониженного уровня гормона

Если в крови беременной женщины, находящейся на ранних сроках, определен низкий ХГЧ, то это тревожный сигнал, который может говорить о патологических состояниях:

  • замирание плода,
  • внематочная беременность,
  • аномалии внутриутробного развития,
  • угроза выкидыша,
  • проблемы имплантации при ЭКО.

Нужно сказать, что результат только одного анализа не могут быть основанием для постановки диагноза.

Может быть такое, что срок беременности установлен некорректно и концентрация ГХЧ не соотносится с предполагаемым сроком.

В таких ситуациях при нормальном протекании гестации уровень гормона может быть низким. Поэтому женщине необходимо более тщательное обследование, чтобы исключить наличие аномалий.

Узнайте о возможных осложнениях и последствиях операции на щитовидной железе по удалению узлов.

О первых признаках серозной кисты яичника и о способах лечения новообразования написано на этой странице.

Перейдите по адресу https://fr-dc.ru/zabolevaniya/diabet/retinopatiya.html и прочтите о симптомах диабетической ретинопатии и об особенностях терапии заболевания.

Сохранение беременности при пониженном ХГЧ

Если падает уровень ХГЧ, то течение беременности под угрозой. Часто такие результаты свидетельствуют о наличии патологических состояний. Но роды могут пройти нормально даже при наличии недостаточности гормона, в зависимости от того, что стало причиной отклонений.

При внематочной беременности и замирании эмбриона необходимо срочное оперативное вмешательство. Такие состояния угрожают жизни женщины.

Если угрозы жизни низкий ХГЧ не несет, определяется индивидуальная схема лечения. Женщине будет назначен ряд дополнительных анализов. Контролируется уровень ХГЧ в динамике. Коррекция состояния должна проводиться только в условиях стационара.

Для нормального развития эмбриона женщине назначают курс инъекций хорионического гонадотропина. Противопоказаниями для введения препарата являются тромбофлебит, опухоли гипофиза, отсутствие половых желез или опухоли, продуцирующие гормоны.

ХГЧ вещество, которое является главным сигналом наступления беременности, на ранних сроках его уровень постоянно увеличивается.

Если анализ крови показывает низкий ХГЧ, то это может быть сигналом того, что есть проблемы с протеканием беременности. На основании одного анализа ставить диагноз нельзя.

Для подтверждения или опровержения аномалий гестации женщине необходимо пройти ряд дополнительных исследований и при необходимости провести стабилизацию состояния в стационаре.

Всегда ли отклонения уровня ХЧГ указывают на патологии плода? Какова норма гормона на ранних сроках беременности? Ответы даст специалист в следующем видео:

Низкий ХГЧ при беременности

Низкий уровень ХГЧ при беременности

  • Беременность
  • Низкий ХГЧ при беременности

Определение ХГЧ – самый верный способ узнать, наступила ли беременность. Но данный анализ способен не просто подтвердить либо опровергнуть «интересное положение», но и понять, все ли хорошо: нет ли каких-либо отклонений в развитии эмбриона и в состоянии самой беременной. К сожалению, не всегда его показатели находятся в пределах нормы.

Низкий уровень ХГЧ во время беременности почти всегда свидетельствует о каких-либо нарушениях. Естественно, если срок определен верно. В других случаях низкий уровень этого гормона говорит об угрозе прерывания беременности, либо о том, что она является патологической.

На вопрос, почему при нормальной беременности бывает низкий ХГЧ, ответить сложно. Но нужно помнить, что значения уровня «гормона беременности» могут отличаться у разных женщин. Тем не менее есть определенные нормативные показатели, которые помогают врачам ориентироваться и говорить о слишком низком уровне хорионического гонадотропина.

При этом важна динамика, однократное измерение не может быть основанием для постановки диагноза. Кроме ранних сроков беременности, анализ на хорионический гонадотропин сдают в рамках комплексных исследований — скринингов, в том числе для выявления патологий у плода.

Часть возникающих во время беременности проблем на ранней стадии можно успешно решать с помощью современных препаратов, поэтому так важно следить за уровнем ХГЧ.

Может ли быть беременность при низком ХГЧ

Даже в случае, если уровень гормона в результате анализа ниже 5 мМЕ/мл, не факт, что беременности нет. Возможно, анализ был сдан слишком рано и либо срок самой беременности установлен неверно (к примеру, имплантация была поздней).

И при нерегулярном менструальном цикле часто нельзя определить хотя бы примерный срок начала беременности, так как дату овуляции предположить невозможно.Несмотря на то, что при лабораторном исследовании, уровень гонадотропина определяется уже на 6-8 день после зачатия, кровь на беременность лучше сдавать уже после того, как задержка менструации очевидна.

При этом не пренебрегать правилами – не есть за 6-8 часов до забора крови, сдавать ее утром, так как концентрация гормона в 8-10 часов утра наиболее высокая. Лучше свести физические нагрузки за сутки до анализа к минимуму. Правильная подготовка поможет получить наиболее точные и достоверные результаты.

Кроме того, наиболее информативным методом установления количества хорионического гонадотропина является взятие крови из вены, так как в ней присутствует его в 2-3 раза больше, чем в моче.

Низкий уровень ХГЧ при беременности — причины

Понижение уровня гонадотропина и отсутствие динамики на раннем сроке, как правило, говорит о какой-либо патологии плода, либо отклонениях от нормы в организме будущей матери. Бывают и исключения, но они крайне редки.

Основными причинами могут быть:

  • биохимическая беременность;
  • отсутствие эмбриона;
  • гибель плода;
  • угроза выкидыша;
  • прикрепление яйцеклетки вне полости матки;
  • патологии зародыша и задержка его развития;
  • нарушения в функционировании плаценты;
  • перенашивание ребенка.

Низкий уровень ХГЧ на ранних сроках беременности

Если было обнаружено незначительное повышение ХГЧ, а затем в короткое время показатель снизился до нулевых значений, возможно, это была биохимическая беременность. Так называют неразвивающуюся беременность, которая прерывается на очень ранних сроках.

Плодное яйцо может достигнуть полости матки и даже закрепиться в ее эндометрии, но дальше развитие не идет, оно отторгается и выводится вместе с кровянистыми выделениями во время очередной менструации.

Отсутствие эмбриона (анэмбриония) возникает тогда, когда группа клеток, которая должна дать начало тканям плода, прекращает свое размножение. Плодные оболочки при этом не разрушаются. Результат — плодное яйцо без эмбриона, продолжающее расти.

ХГЧ при этом вырабатывается, но его уровень часто проходит по самой нижней границе допустимых значений.

ХГЧ на ранних сроках при неразвивающейся беременности или выкидыше будет в несколько раз меньше нормы. А также при сдаче анализа в динамике прироста не будет.

Низкий ХГЧ и замершая беременность

Замирание, а иными словами гибель плода по разным причинам гораздо чаще происходит в начале беременности, но гарантии, что это не произойдет позже, тоже нет. Для нее характерно отсутствие прироста ХГЧ либо отрицательная его динамика.

Анализ при подозрении на неразвивающуюся беременность сдают неоднократно, с промежутком в двое суток и количество хорионического гонадотропина либо остается на прежнем уровне, либо постепенно уменьшается.Бывает, что исследование проходит в тот момент, когда плод уже погиб, но хорион пока функционирует. В такой ситуации может наблюдаться слабый рост уровня ХГЧ.

Он начнет снижаться через два-три дня. Окончательно определить, замерла беременность или нет, можно только после ультразвукового исследования.

Низкий ХГЧ и внематочная беременность

Если наблюдаются невысокие темпы прироста ХГЧ и при этом плод не обнаружен в матке, может быть подозрение на внематочную (эктопическую) беременность.

Особенно опасно, если низкий прирост ХГЧ сопровождается такими симптомами, как:

  • сильные боли внизу живота;
  • головокружения;
  • кровянистые выделения.

Это состояние угрожает здоровью и даже жизни женщины – может произойти разрыв яичника или фаллопиевой трубы. Необходимо провести ряд дополнительных анализов, после которых врач примет решение о необходимости срочного прерывания.

Хгч ниже нормы при беременности во втором и третьем триместрах

Анализ ХГЧ входит в комплекс скрининга и проводят его также на 11-14 неделях, а затем на 16-20. В сочетании с ультразвуковым и прочими исследованиями он помогает понять, как проходит развитие будущего малыша и все ли в порядке.

Уменьшенное количество гормона может предупреждать о такой проблеме, как фетоплацентарная недостаточность. По сути это нарушение кровообращения, приводящее к снижению всех функций этой защитной оболочки, соответственно, и синтеза ХГЧ.

Есть опасность нехватки для плода кислорода, которая может привести даже к его гибели.Также и при сроке беременности свыше 42-х недель, то есть переношенной беременности и неизбежном к этому времени старении плаценты, хорионический гонадотропин будет уже низким.

ХГЧ может указать и на риски генетических аномалий. При синдромах Патау и Эдвардса возможно его резкое снижение. Необходима будет срочная консультация врача-генетика.

Удачная беременность при низком ХГЧ

В том случае, когда точно установлено, что на каком-то из этапов беременности ХГЧ низкий не из-за угрожающих здоровью и жизни женщины факторов, как неразвивающаяся беременность, либо внематочное прикрепление эмбриона, то возможно повысить его уровень с помощью инъекций определенных препаратов.

В этом случае врач составляет особую программу ведения этой беременности – в нее, вероятнее всего, будут входить частые анализы, постоянные наблюдения динамики уровня гонадотропина и другие необходимые меры. В итоге это должно привести к нормальному протеканию вынашивания ребенка и родоразрешению в положенное время.

Поэтому низкий ХГЧ – вовсе не приговор.

Кроме того, иногда прирост на начальных сроках немного меньше средних значений может наблюдаться и при совершенно нормальной беременности. Несомненно, при наблюдении за здоровьем беременной и правильным развитием будущего малыша, измерения уровня ХГЧ играет важную роль.

Но чтобы избежать лишних волнений, когда анализы показывают низкий уровень ХГЧ при беременности, важно быть под наблюдением у врача.

Низкий ХГЧ на ранних сроках беременности

Низкий уровень ХГЧ при беременности

Растущий показатель ХГЧ в крови помогает определить наступление зачатия, когда другие методы неинформативны в силу ранних сроков. Но не только на это указывает уровень гормона. Результаты анализа расскажут многое о протекании «интересного положения».

О чем может свидетельствовать низкий ХГЧ при беременности на ранних сроках? Всегда ли это опасно? Какие показатели принято считать нормой? Ответы на эти важные вопросы должна знать женщина, готовящаяся стать мамой.

Так она сможет понять, когда есть повод для волнения, с какими рисками предстоит столкнуться.

Плановый анализ кровяной жидкости поможет обнаружить патологию

Роль «гормона беременности»

Хорионический гонадотропин человека или просто ХГЧ – специфический гормон. За его выработку отвечает оболочка плода, поэтому его еще часто называют «гормоном беременности».

Выработка начинается не сразу после оплодотворения: чтобы гормон появился в крови, должна произойти имплантация. Плодное яйцо закрепляется примерно  через неделю после непосредственного оплодотворения.

Показатель ХГЧ является ключевым для раннего определения успешного зачатия, когда другие методы еще не могут указывать на него.

На первых неделях срока наблюдается активный рост показателя ХГЧ. К 11-ой неделе концентрация достигает максимума, а затем уже начинает снижаться. Рост уровня гормона крайне важен в начале срока. Он:

  • обеспечивает развитие беременности;
  • блокирует менструацию;
  • способствует выработке других важных для женщины, вынашивающей малыша, гормонов.

ХГЧ поддерживает и сохраняет беременность. При повышении концентрации гормона снижаются иммунные функции организма. Снижение иммунитета важно, чтобы не произошло отторжение эмбриона как чужеродного тела.

Анализ на ХГЧ

Анализ на присутствие в крови специфического гормона показан в таких случаях:

  • Диагностика беременности. Исследование позволяет рано установить факт зачатия, если в крови будет обнаружен гормон. Такой метод определения намного достоверней, чем домашние тест-полоски. Хотя тесты тоже реагируют на концентрацию гормона, однако в моче уровень вещества значительно ниже, чем в крови. Отсюда вероятность ошибки. Анализ крови считается наиболее информативным для диагностики «интересного положения».
  • При любых странных ощущениях следует немедленно обратиться к врачуКонтроль беременности и отслеживание развития плода. Уровень гонадотропина способен указать на патологическую беременность, аномалии плода.
  • Отслеживание эффективности лечения. Если в организме беременной были обнаружены патологические процессы, после чего врач назначил лечение, то по концентрации ХГЧ можно определить насколько меры были эффективными.

Гормон может вырабатываться и при отсутствии беременности, и даже продуцироваться в мужском организме. В обоих случаях в минимальном количестве. Такое явление считается патологическим. Оно указывает на наличие опухолей. Новообразования способны вырабатывать специфический гормон. ХГЧ-анализ в этой ситуации станет «первым звоночком», после которого последует ряд диагностических мер.

Норма на ранних сроках

О наступлении беременности можно говорить, если уровень гормона в крови достиг отметки 25 мМЕ/мл и выше. При показателях ниже 5 мМЕ/мл зачатие не произошло. Уровень 5 – 25 не дает возможности точно определить беременность: есть вероятность успешного зачатия, однако возникают сомнения, требующие дополнительных исследований.

В первые 14-ть дней после имплантации уровень «гормона беременности» удваивается каждые два дня. Так можно отслеживать нормально ли развивается плод, нет ли рисков для успешного вынашивания.

Нормой считается, если на первой – второй неделе показатели находятся в пределах 25 – 156; на второй – третьей – возрастают до значения 4870.

До 11-ой недели концентрация гормона продолжает расти, достигая показателя 29100 мМЕ/мл, далее начинает снижаться.

Цифры могут варьироваться исходя из индивидуальных особенностей женского организма. В приоритете не концентрация гормона, а понедельная тенденция изменения.

Наблюдая за показателями в динамике, можно сделать выводы, что беременность развивается правильно.

Единицы измерения гормона в лабораториях могут отличаться, поэтому важно знать нормы, которые использует конкретный диагностический кабинет.

Точную расшифровку анализа может сделать только врач. По данным исследования он определяет успешное зачатие, срок, отсутствие патологий (два последних фактора затем подтверждаются на УЗИ).

Низкий уровень гормона: причины

Когда на ранних сроках ХГЧ ниже нормы, это говорит о патологии. Остановка выработки либо недостаточное количество гормона указывает на серьезные аномалии плода, патологическую беременность. Исключение из правил возможно, когда день зачатия был определен неверно, и, соответственно, ориентироваться нужно на другие нормы.

С первого триместра важно находиться под наблюдением специалиста

Низкий уровень ХГЧ при беременности может наблюдаться по таким причинам:

  • внематочная беременность;
  • замирание плода;
  • угроза самопрерывания беременности;
  • патологии плода, в том числе задержки развития.

К концу срока низкий показатель говорит о перенашивании плода. Отсутствие положительной динамики в первые недели свидетельствует о гормональных сбоях в женском организме. Из-за этого повышается угроза выкидыша.

Беременной не следует делать поспешных выводов. Точную причину низкого уровня гормона может определить только врач. При подозрении на патологию назначают дополнительное обследование.

Самым информативным методом, позволяющим узнать больше о протекании беременности, является УЗИ.

Иногда поводы для паники отсутствуют, а отклонение от нормы указывает на несвоевременное проведение анализа, отсюда и отсутствие динамики.

Внематочная беременность

Низкий показатель ХГЧ часто указывает на внематочную беременность. Обнаружив у пациентки пониженное содержание гормона, врач назначает дополнительное обследование. Его цель – подтвердить либо опровергнуть эктопическую беременность.

Почему зародыш крепится на яичники либо трубы до конца не изучено. Такое явление опасно для здоровья женщины. Эктопическую беременность важно вовремя выявить, иначе может произойти разрыв трубы, который требует оперативного вмешательства и несет риски для жизни.

Точно определить внематочное крепление можно только с помощью УЗИ. Однако анализ на ХГЧ дает возможность заподозрить патологию. При патологическом явлении сначала показатели могут быть в норме.

Вероятность эктопической беременности высока, если рост гормона происходит медленно либо динамика вовсе отсутствует. Даже при первичных результатах в пределах нормы показатели могут резко упасть в меньшую сторону.

Важно, чтобы врач контролировал уровень гормона на ранних сроках, следил за динамикой.

Регрессирующая беременность

Если повышение уровня ХГЧ соответствует графику, но потом внезапно рост показателя прекращается, это говорит о регрессирующей беременности. При таких результатах высока вероятность замирания, гибели плода. Показатели могут свидетельствовать о высоких рисках самопроизвольного выкидыша.

Правильно подобранный рацион — залог здоровья

Прекращение роста гормона всегда указывает на патологию беременности. Чаще всего речь идет о прекращении новой жизни на ранних сроках развития.

Однако даже после гибели плода может наблюдаться ложный рост матки. Это обусловлено тем, что не произошло отслоение плодного яйца.

Некоторое время могут наблюдаться признаки, характерные для «интересного положения», но постепенно они будут исчезать.

ХГЧ-анализ позволяет определить регрессирующую беременность. Если у беременных при отсутствии отклонений уровень гормона растет, то при регрессии он стремительно падает. Особенно это должно насторожить, если первичные анализы были в пределах нормы. Подтвердить замершую беременность могут и экспресс-тесты: результат проверок будет отрицательным, хотя ранее отчетливо были видны две полоски.

Другие причины

Пониженный ХГЧ может указывать на задержку развития плода. Рост гормона при патологиях развития есть, однако динамика не соответствует норме. Анализ может показать заниженные значения при генетической недостаточности плаценты.

Низкий уровень гормона указывает на нарушение кровоснабжения между материнским организмом и плодом.

Однако это не является единственным критерием определения сбоев: для обнаружения проблемы нужно провести дополнительные диагностические исследования.

Когда концентрация уровня гормона не соответствует нормам к концу срока – беременность квалифицируют как переношенную. Понижение значения происходит из-за угасаний функций хориона.

Хгч при эко

Анализ на ХГЧ – это первый анализ, который сдает женщина после переноса эмбриона при ЭКО. По результатам исследования определяется беременность. При искусственном оплодотворении анализ сдают на 14-ый день после переноса эмбриона.

Наличие гормона в крови указывает, что эмбриону удалось имплантироваться в маточный эпителий. Как и при естественном зачатии, благополучное прикрепление плодного яйца стимулирует выработку «гормона беременности».

Показатель растет в математической прогрессии, при многоплодной беременности – удваивается.

Если процедура прошла безуспешно, уровень гормона не поднимется выше 5. При ЭКО возможно и внематочное крепление эмбриона. Кажется, что риски сведены к минимуму, ведь оплодотворенную яйцеклетку помещают непосредственно в маточную полость. Но пока яйцеклетка не прикрепилась, она может двигаться.

Иногда движение приводит ее к шейке матки либо в маточные трубы, где яйцеклетка и оседает. Беременность классифицируют как внематочную, что опасно. Патологическое состояние нужно оперативно определить. В этом помогает ХГЧ-анализ.

Если при ЭКО наступила эктопическая беременность, то концентрация гормона ниже нормы на треть.

Ложноотрицательный результат

Только врач-гинеколог сможет точно расшифровать результаты анализов

Если в крови у беременной уровень гормона низкий – это не всегда говорит об отклонениях. Впадать в панику, получив такой ответ из лаборатории, не стоит. Ложноотрицательный результат – частое явление. Причина обычно кроется в раннем проведении анализа.

Что нужно делать? Слушать врача. При низкой концентрации гормона на первичном анализе доктор назначает повторное исследование. Его проводят через пару дней и даже через неделю. Если повторный анализ показал норму, результаты первичного считаются ложноотрицательными. Чтобы точно исключить возможные патологии, проводят УЗИ органов малого таза.

Как получить точный результат

Исключить возможность ложноотрицательного результата можно, если знать, как сдавать анализ правильно. Максимальная информативность исследования возможна только при соблюдении правил. Что нужно знать женщине об этом методе диагностики?

  • Чтобы определить беременность, анализ нужно сдавать в промежутке десять – четырнадцать дней после предполагаемого зачатия. Если сдать раньше – можно получить недостоверный результат.
  • Информативной является венозная кровь.
  • Анализ проводят натощак, поэтому лучшее время – утро. Вечером перед походом в лабораторию стоит отказаться от жирной еды. Если сдать анализ утром не получается, то для достоверности результата нужно поголодать шесть часов.
  • Физические нагрузки перед исследованием – табу.
  • Гормональные препараты влияют на результат исследования. О приеме медикаментов нужно предупредить врача.

Если ХГЧ-анализ экстренный (для определения возникшей патологии), то некоторые условности не имеют значения. Например, прием пищи и физические нагрузки не скажутся на результатах анализа, если имеют место тяжелые патологии. При аномалиях беременности показатель ХГЧ существенно меняется, результат очевиден даже когда правила не соблюдены.

Пациентка должна помнить, что всегда остается вероятность ошибки. Отклонения от общепринятых показателей могут считаться нормой в конкретном случае. Паниковать не стоит, пока врач не подтвердит подозрения точным диагнозом. Многое зависит и от компетенции доктора, поэтому выбирать специалиста нужно внимательно.

Можно ли сохранить беременность при низком ХГЧ

При низком уровне «гормона беременности» вынашивание осложнено, ведь часто такие результаты анализов получают при серьезных патологиях. Однако и при недостаточной концентрации гормона успешное родоразрешение и рождение здорового малыша возможно.

Все зависит от того, по какой причине случилось отклонение от нормы. Если недостаточное количество гормона связано с внематочным закреплением плода и замиранием эмбриона, то требуется экстренное хирургическое вмешательство.

Такие состояния опасны для жизни пациентки.

Когда снижение показателей вызвано факторами, что не несут летальную угрозу, врачи определяют индивидуальную программу ведения беременности. Будущей маме придется сдавать много анализов. Врач будет контролировать гормон в динамике. Меры, направленные на стабилизацию ситуации, проводят в стационарном режиме.

Чтобы поднять концентрацию гормона до нужного минимума, могут выписать специфические препараты. Они содержат гонадотропин. После курса лечения состояние пациентки требует контроля.

Если причина понижения гормона крылась в факторах, допускающих коррекцию, и надлежащие меры были приняты вовремя, то шансы на успешное вынашивание повышаются.

Хгч при беременности норма — по неделям

Низкий уровень ХГЧ при беременности

ХГЧ — это хорионический гонадотропин человека, гормон, который активно вырабатывается клетками хориона (оболочки плода) сразу после того, как он прикрепляется к стенке матки. «Производство» этого гормона жизненно необходимо для сохранения и поддержания беременности! Именно ХГЧ контролирует выработку основных гормонов беременности — эстрогенов и прогестерона.

При серьезном недостатке ХГЧ оплодотворенная яйцеклетка отсоединяется от матки, и снова наступает менструация — иными словами, происходит самопроизвольный выкидыш. В норме концентрация ХГЧ в крови будущей мамы постоянно растет, достигая максимума к 10-11 неделе беременности, затем концентрация ХГЧ постепенно уменьшается, чтобы остаться неизменной уже до самых родов.

Какие нормы ХГЧ при нормальной беременности, а каков уровень ХГЧ при внематочной беременности? Беременные женщины получают в лабораториях специальные таблицы, в которых видно, каким должен быть уровень ХГЧ на разных этапах протекания беременности.

При расшифровке полученного анализа на ХГЧ  руководствуйтесь следующими правилами:

  1. В большинстве лабораторий срок беременности указывается «от зачатия», а не от даты последней менструации.
  2. При оценке полученных результатов анализов всегда уточняйте нормы той лаборатории, которая выполняла Ваш анализ. Поскольку в разных лабораториях могут быть разные  нормы уровня ХГЧ при беременности
  3. Если Ваш уровень ХГЧ отличается от нормы лаборатории – не впадайте в панику! Лучше всего проводить расшифровку анализов в динамике. Пересдайте анализ через 3-4 дня и только затем делайте выводы.
  4. При подозрении на внематочную беременность – обязательно пройдите УЗИ, для постановки точного диагноза.

Норма хгч в крови у женщин при беременности

Показатели ХГЧ при беременности мЕд/мл (нормы лаборатории ИНВИТРО)

Мужчины и небеременные женщины 0 – 5
Норма ХГЧ — у беременных женщин:
1 – 2 недели 25 – 156
2 – 3 недели 101 – 4870
3 – 4 недели 1110 – 31500
4 – 5 недель 2560 – 82300
5 – 6 недель 23100 – 151000
6 – 7 недель 27300 – 233000
7 – 11 недель 20900 – 291000
11 – 16 недель 6140 – 103000
16 – 21 неделя 4720 – 80100
21 – 39 недель 2700 – 78100

Значения ХГЧ в пределах от 5 до 25 мЕд/мл не позволяют подтвердить или опровергнуть беременность и требуют повторного исследования через 2 дня.

Впервые повышение уровня ХГЧ может быть зафиксировано с помощью анализа крови примерно через 11 дней после зачатия и через 12-14 дней после зачатия с помощью анализа мочи. Так как содержание гормона в крови в несколько раз выше, чем в моче, поэтому анализ крови существенно достовернее.

При нормальном течении беременности в 85% случаев уровень бета-хгч удваивается каждые 48-72 часа. С увеличением срока беременности время, которое требуется для его удвоения, может увеличиться до 96 часов.

Уровень ХГЧ достигает своего пика в первые 8-11 недель беременности, а затем начинает снижаться и стабилизируется в течение оставшегося срока.

Нормы ХГЧ при беременности

Гормон хорионического гонадотропина человека измеряется в милли — международных единицах на миллилитр (мМЕ/мл).

Уровень ХГЧ менее 5 мМЕ/мл говорит об отсутствии беременности, а значение выше 25 мМЕ/мл считается подтверждением беременности.

Как только уровень достигнет величины 1000-2000 мМЕ/мл, трансвагинальное УЗИ должно показать хотя бы плодный мешок.

Поскольку при беременности нормальные уровни ХГЧ  у разных женщин могут значительно отличаться и дата зачатия может быть рассчитана ошибочно, диагноз не должен основываться на результатах УЗИ, пока уровень гормона не достигнет по меньшей мере 2000 мМЕ/мл.

Результата одного анализа на ХГЧ недостаточно для большинства диагнозов. Для определения здоровой беременности, необходимы многократные замеры хорионического гонадотропина человека с разницей в пару дней.

Стоит отметить, что эти показатели не должны использоваться для определения срока беременности, так как эти цифры могут сильно варьироваться.

На сегодняшний день существуют два типа обычных анализов крови на ХГЧ. Качественный тест определяет наличие ХГЧ в крови. Количественный ХГЧ-тест (или бета-ХГЧ, b-ЧХГ) измеряет, какое именно количество гормона присутствует в крови.

Уровни ХГЧ по неделям

Уровни ХГЧ по неделям от начала последнего менструального цикла*

3 недели: 5 — 50 мМЕ/мл

4 недели: 5 — 426 мМЕ/мл

5 недель: 18 — 7340 мМЕ/мл

6 недель: 1080 — 56500 мМЕ/мл

7-8 недель: 7650 — 229000 мМЕ/мл

9-12 недель: 25700 — 288000 мМЕ/мл

13-16 недель: 13300 — 254000 мМЕ/мл

17-24 недель: 4060 — 165400 мМЕ/мл

25-40 недель: 3640 — 117000 мМЕ/мл

Не беременные женщины:  

Низкий ХГЧ при беременности: причины снижения, последствия

Низкий уровень ХГЧ при беременности

Низкий показатель гормона ХГЧ при беременности не всегда должен быть поводом для беспокойства. Особенно если речь идет о 2 и 3 триместрах. А вот его нехватка в первые 3 месяца беременности может сигнализировать о серьезных осложнениях гестационного периода.

Чтобы точно определить причины, по которым может наблюдаться такая аномалия, необходимо знать, когда снижается ХГЧ при беременности под воздействием физиологических, а когда – под влиянием патологических факторов.

к оглавлению ↑

Когда происходит уменьшение содержания ХГЧ?

Когда снижается ХГЧ при отсутствии патологических отклонений?

В норме концентрация гормона начинает расти с первого дня зачатия. ХГЧ вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша, которая защищает его от воздействия негативных факторов. Рост показателей гормонального элемента происходит ежедневно, причем с каждым днем они увеличиваются вдвое, втрое, а затем – в десять и больше раз.

С какой недели в норме снижается ХГЧ? Постепенный спад уровня этого элемента начинается с 12 недели беременности. Это абсолютно нормальный физиологический процесс, который не должен настораживать ни саму женщину, ни гинеколога, ведущего беременность.

Уменьшение показателей гормона происходит так же постепенно, как и его увеличение. Поэтому если вас, как ответственную будущую маму, интересует вопрос, на каком сроке ХГЧ начинает снижаться, то происходит этот процесс с 12 недели беременности.

Но иногда случается по-другому: срок беременности меньше 12 недель, а концентрация гормона, после непродолжительного и незначительного возрастания, начала стремительно снижаться.

В этом случае можно говорить о патологических причинах такого отклонения. Если ХГЧ снизился до критических показателей, пациентке необходимо незамедлительное врачебное вмешательство.

В противном случае, либо не удастся сохранить беременность, либо ребенок будет рожден с серьезными пороками в развитии.

к оглавлению ↑

Нехватка ХГЧ в период гестации: чем обусловлена, и какими могут быть последствия?

Почему может быть низкий уровень ХГЧ при беременности? В первом триместре такое отклонение часто считается патологическим, и требует обязательного выяснения причин и их устранения. Но будущей маме паниковать сразу не стоит: если нарушение было выявлено своевременно, его можно будет вылечить.

Итак, чем может быть обусловлено снижение показателей ХГЧ при беременности? Рассмотрим самые вероятные факторы.

  1. Угроза выкидыша. Очень низкий ХГЧ в данном случае часто вызван гормональными нарушениями, произошедшими в организме будущей матери. При таких обстоятельствах выход лишь один – пациентку необходимо незамедлительно госпитализировать, и начать неотложное лечение для сохранения беременности.
  2. Внематочная беременность (ВМБ). Если ХГЧ низкий, а тест положительный, это часто является следствием внематочной беременности. В данной ситуации нехватка белка-гормона вызвана тем, что эмбрион находится не в полости детородного органа, а за его пределами (чаще – в маточной трубе). Такое состояние крайне опасно, поэтому требует неотложного хирургического вмешательства.
  3. Применение триггеров овуляции. Снижение ХГЧ на фоне введения триггеров не опасно. Тест на этот гормон имеет свою специфику проведения, поэтому после манипуляции по введению ХГЧ необходимо выждать 14 дней, после чего только сдавать кровь.
  4. Замирание плода. Патологически пониженный ХГЧ при беременности во втором триместре может указывать на замирание плода. Ситуацию можно исправить, если отклонение было выявлено в минимальные сроки. Но, скажем откровенно, времени для этого у медиков слишком мало, к тому же, далеко не всегда удается спасти жизнь будущего ребенка.
  5. Перенашивание беременности является причиной низкого ХГЧ на 9 месяце. В такой ситуации акушеры-гинекологи обычно прибегают к искусственной стимуляции родов.
  6. Если прогестерон высокий, а ХГЧ низкий, это может сигнализировать о серьезных отклонениях в развитии будущего ребенка. Также такое нарушение баланса гормонов наблюдается на фоне плацентарных патологий, поэтому оно не должно остаться без внимания.

Плацентарная недостаточность, задержка процесса внутриутробного развития плода, регресс гестации, чреватый замиранием или полной гибелью будущего ребенка, – все эти опасные отклонения могут объяснить низкий уровень ХГЧ при беременности.

к оглавлению ↑

ХГЧ после ЭКО

Многих женщин интересует, имеют ли различия результаты исследования на ХГЧ после проведенного ЭКО от таковых при естественном наступлении беременности.

Нет, поскольку при искусственном оплодотворении, как и при естественном зачатии, происходит увеличение показателей данного гормона.

О чем говорит высокий показатель ХГЧ и опасно ли это, читайте по ссылке https://vseproanalizy.ru/povyshennyiy-hgch.html

Если же после экстракорпорального оплодотворения уровень ХГЧ находится ниже нормы, это означает, что процедура произошла безуспешно. А бывает и так, что даже после такой манипуляции зародыш прикрепляется не в матке, а в ее придатках. Это та же ВМБ, при которой происходит не только незначительная секреция белка-гормона, но и создаются угрожающие для здоровья женщины условия.

к оглавлению ↑

Может ли результат быть недостоверным?

Пониженный ХГЧ при беременности не всегда оказывается предвестником угрозы выкидыша, либо признаком развития генетически обусловленных патологий у будущего ребенка.

Иногда сам анализ может быть выполнен без соблюдения определенной технологии, поэтому данные получатся недостоверными.

К тому же часто многие молодые мамы — осознанно или неосознанно – нарушают правила подготовки к тесту, что тоже, естественно, влияет на конечные результаты.

Что делать, когда уровень ХГЧ, согласно данным исследования, начинает снижаться раньше положенного срока? Не паниковать, а идти с бланком, где записаны значения гормона, к своему гинекологу.

Пациенткам в первом триместре, у которых были отмечены такие результаты, как правило, приходится сдавать кровь на анализ повторно.

И нередко результаты они получают уже совсем другие, свидетельствующие о том, что и с плодом, и с самой мамой все в порядке.

Как правильно подготовиться к сдаче анализа читайте по ссылке https://vseproanalizy.ru/kak-sdavat-analiz-na-hgch.html

Примечание. Пожалуй, самой безобидной причиной пониженного показателя теста на уровень ХГЧ при беременности является неправильно установленный ее срок. Эта проблема легко решается с помощью проведения УЗИ и повторного анализа на данный гормон.

к оглавлению ↑

Лечение и прогнозы

Пониженный ХГЧ в некоторых случаях может потребовать проведения специальной терапии. Лечебная тактика подбирается исключительно после того, как были выявлены причины произошедшего отклонения.

Так, при угрозе выкидыша женщина должна лечь в больницу на «сохранение». Фармакотерапия в этом случае является единственным выходом. Без ее проведения зародыш попросту погибнет.

Увы, если у врачей есть основания полагать, что низкий уровень ХГЧ связан с хромосомными нарушениями у плода, исправить такую ситуацию будет невозможно. Однако иногда случаются и ошибки, поэтому анализ может быть проведен 2-3 раза подряд. К тому же немаловажную роль играют и исследования на другие гормоны.

Если же результаты теста на ХГЧ останутся прежними, и в других анализах будут отмечены патологические отклонения, угроза развития генетических отклонений будет подтверждена. Делать аборт или сохранять беременность – выбор останется за самой женщиной.

При диагностировании внутриматочной беременности пациентка немедленно госпитализируется. Лечебная тактика в этой ситуации всего одна, и заключается она в проведении экстренного хирургического вмешательства. Если не извлечь эмбрион вовремя, он может стать причиной тяжелых для женщины последствий, вплоть до летального исхода.

к оглавлению ↑

Реально ли сохранить беременность?

Возможна ли беременность и ее успешное завершение с низким ХГЧ? Хотя принято считать, что повышенный белок-гормон встречается чаще, все же, его заниженные показатели – тоже далеко не редкость. И вот, у женщин возникает вопрос: можно ли выносить ребенка с таким гормональным нарушением?

Если оно является следствием обратимых (пусть и патологических) процессов, то да. На сегодняшний день существует большое количество медикаментозных препаратов, содержащих в своем составе хорионический гонадотропин.

Это и таблетки, и уколы, но назначаются они только врачом, и применяются под его тщательным наблюдением. Как правило, беременная женщина на протяжении всего курса терапии должна находиться в условиях стационара.

ХГЧ – удивительный, и даже уникальный гормональный элемент. Его называют «гормоном беременности», и не зря, ведь он появляется в крови женщины, как правило, после того, как произошло зачатие.

Огромное значение имеет анализ на это вещество в первом триместре беременности. С его помощью можно своевременно заметить отклонения, если таковые имеют место, и незамедлительно перейти к терапевтическим мероприятиям, чтобы их устранить.

Поэтому будущая мама не должна отказываться от сдачи крови на исследование на ХГЧ. Конечно, заставить женщину пройти эту манипуляцию врач права не имеет, но если она заботится о своем будущем малыше и хочет, чтобы он родился здоровым, она не должна отказываться ни от каких анализов, назначенных гинекологом. А особенно – от теста на ХГЧ.

Сообщение Низкий уровень ХГЧ при беременности появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/nizkij-uroven-hgch-pri-beremennosti.html/feed 0
Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям https://ovrachahl.ru/opredelenie-geneticheskoj-predraspolozhennosti-k-razlichnym-zabolevanijam.html https://ovrachahl.ru/opredelenie-geneticheskoj-predraspolozhennosti-k-razlichnym-zabolevanijam.html#respond Tue, 21 Apr 2020 17:00:05 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27585 Генетические тесты на предрасположенности Почему одни живут в загазованных городах, много курят, едят фастфуды и...

Сообщение Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям появились сначала на Для врачей.

]]>
Генетические тесты на предрасположенности

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

  • Почему одни живут в загазованных городах, много курят, едят фастфуды и при этом здоровы до самой старости
  • Почему другие следят за режимом питания, занимаются спортом и в молодом возрасте умирают от рака мозга или лёгких
  • Почему, имея в семейном анамнезе онкологию, одни родственники получают «в наследство» страшный недуг, а другие — нет

Генетики давно ответили на эти вопросы. Они уверены, что возникновение ракового заболевания — это стечение внешних и внутренних факторов. Первые появляются в результате генетических мутаций, возникающих в результате воздействия вредных веществ на организм, а вторые — результат снижения уровня неспецифического иммунитета.

Механизм

Опухоли образуются в результате атипического деления клеток, возникающего в результате их мутаций. Доброкачественные, как правило, не мешают человеку жить и удаляются без последствий для организма.

А вот злокачественные новообразования и являются раком, который так пугает людей. Однако не всем известно, что захваченный в начальной стадии этот недуг может быть побеждён. А вот летальные исходы бывают уже в запущенных случаях.

Чтобы избежать этого, нужно держать руку на пульсе, особенно тем, у кого онкология проявилась в роду.

Необходимость генетической консультации

Повод обеспокоиться возникает даже при появлении одного случае рака в роду. А если уж онкология возникла у нескольких родственников, то все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь или выявить её на ранней стадии.

Генетическая предрасположенность

Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.

Стрессы

Постоянное нервное напряжение может способствовать возникновению рака, который появляется из-за угнетения защитных систем организма.

Канцерогены

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации — табачный дым, пары химических веществ (например, асбест), загрязнение воздуха повышают риск возникновения злокачественной опухоли.

Вирусные инфекции

Доказано влияние на развитие злокачественных новообразований семи видов вирусов – гепатита B (HBV), гепатита C (HCV), вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ), T-лимфотропного вируса человека (HTLV-1), некоторых типов вируса папилломы человека (ВПЧ), герпесвируса-8 (он же – герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши, HHV-8, KSHV) и ВИЧ, являющимся кофактором онкогенеза для ВЭБ и герпесвируса-8.

Кроме того, учёным удалось получить свидетельства возможной инфекционной природы рака, когда они доказали связь между развитием рака мочевого пузыря и инвазией гельминтом Schistosoma haematobium.

Медики доказали прямую связь между вирусом папилломы и раком шейки матки. Пожалуй, единственный случай, когда рак может передаваться и половым путем. При этом риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.

Высокоактивное радиационное излучение

Когда на клетки воздействует большая доза радиации, происходит много двойных разрывов ДНК. В результате большого количества «поломок» может возникнуть рак.

ГМО

Частое употребление генномодифицированных продуктов может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

ДНК-диагностика

К сожалению, нередко человек узнаёт о раке только тогда, когда у него уже неоперабельная опухоль. В этом случае доктора лишь могут провести химиотерапию, которая замедляет развитие страшной болезни и даёт небольшую отсрочку пациенту.

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает вам сделать несколько тестов, которые позволяют выявить склонность к возникновению рака и вовремя начать лечение. Да, злокачественное новообразование – болезнь страшная, но не всегда приговор. Если диагноз поставлен на раннем этапе и пациент проходит полный курс терапии, то высока вероятность полного выздоровления.

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов.

К поражающим факторам относятся:

  • неудачная зона жизнедеятельности (неблагоприятный климат, плохая экология, вредное производство или специфика работы);
  • носительство вирусных или бактериальных инфекций;
  • неправильный образ жизни (курение, алкоголизм, постоянные стрессы).

Показания для исследования:

  • курение, в том числе пассивное;
  • алкоголизм;
  • соседство с вредным производством, ТЭЦ;
  • плохая экологическая обстановка зоны жизнедеятельности;
  • работа на вредном производстве;
  • носительство вируса папилломы человека (для женщин);
  • носительство инфекции H.pylori.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов, таких как:

  • неудачная зона жизнедеятельности (плохая экология, вредное производство или специфика работы с выхлопными газами);
  • неправильный образ жизни (курение или пассивное курение).

Показания для исследования:

  • курение, в том числе пассивное;
  • соседство с вредным производством, ТЭЦ;
  • плохая экологическая обстановка;
  • работа на вредном производстве.

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показания для ДНК-диагностики:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показание для исследования:

  • носительство вируса папилломы человека (для женщин).

Тестирование включает в себя анализ пяти полиморфизмов. Подробнее

Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. Клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми, есть у каждого из нас. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни — и болезнь не возникнет.

Изучите свою жизнь по генам, или Что о вас может рассказать генетический тест

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

2019-02-12

ДНК человека – это своеобразный сценарий организма, который хранит в своей памяти данные о происхождении, информацию о способностях, личных качествах, предрасположенности к различным заболеваниям.

Современные технологии позволяют людям прибегать к генетическим исследованиям, чтобы лучше изучить свой организм. Разберемся, что же такое генетические тесты, для чего они нужны и какие их виды сегодня существуют.

Что такое гены и в чем их особенности?

В организме каждого человека около 100 триллионов клеток. В каждой из них (за исключением половых) насчитывается 23 пары хромосом. В них содержатся гены – участки ДНК, по которым в клетках синтезируются белки.

В рамках проекта The Human Genome Project ученые подсчитали, что всего в организме человека насчитывается 20-25 тысяч генов. Они определяют признаки живых существ, которые передаются от родителей к детям. Это внешние данные, способности, состояние здоровья и даже личные качества. Условно говоря, гены – это «программа», от которой зависит течение большинства процессов в организме.

Сегодня генетики, ученые и биологи умеют расшифровывать данные, которые хранятся в генах. Чтобы понять, какая генетическая информация заложена в ДНК, нужно пройти специальный анализ.

Виды генетических тестов

Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки и другие ткани или жидкости.

В лабораториях из них выделяют ДНК. При помощи высокотехнологичного оборудования специалисты идентифицируют структуру генов и выявляют мутации.

Полученную информацию на понятный человеку язык переводят биостатистики или врачи-генетики.

Различают несколько видов генетических тестов. Одни используют исключительно в медицинских целях. Они помогают выявлять различные заболевания и патологии. Другие ДНК-исследования проводят, чтобы изучить свое происхождение, больше узнать о своем организме и личных возможностях. Рассмотрим наиболее распространенные виды ДНК-анализов.

Пренатальная генетическая диагностика. Такие анализы проводят, чтобы определять, существуют ли у плода, находящегося в утробе матери, патологии в развитии. Исследование позволяет на ранних стадиях выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, нарушения сердца и т. д. Еще тестирование используют, чтобы устанавливать отцовство.

Скрининг новорожденных. В первые дни жизни ребенка генетический анализ проводят, чтобы определить, есть ли у малыша врожденные заболевания. Такое исследование помогает диагностировать недуг на ранней стадии и своевременно начать лечение.

В России в обязательном порядке у новорожденных детей берут анализы для выявления пяти наследственных болезней: гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.

Профилактика заболеваний. Многие болезни – это результат нарушений генов или наследственности. Поэтому, пройдя генетическое исследование, можно лучше узнать не только об уже существующих недугах, но и о предрасположенностях к различным заболеваниям.

Сегодня анализ помогает определять изменения в генах, которые увеличивают риск развития рака, диабета, атеросклероза, артериальной гипертонии, остеопороза и других заболеваний. Благодаря ДНК-анализам устанавливают склонность человека к инфарктам, инсультам, гипертонии, аритмии и другим недугам.

Прогноз лечения. Лекарства могут усваиваться человеком по-разному в зависимости от наличия у него различных мутаций. ДНК-анализ поможет понять, какие медикаменты могут вызывать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. На основе этих данных врач сможет назначить более действенное лечение.

Спортивная генетика. Телосложение, сила, быстрота, выносливость, склонность к травмам передаются по наследству. К примеру, исследователи выяснили, что успехи в спорте на 60% зависят от генов.

Генетическое исследование показывает, как в организме человека распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это позволяет определить, к каким физическим нагрузкам человек предрасположен.

Узнав о своих способностях, можно подобрать для себя программу тренировок, которая поможет похудеть или набрать мышечную массу. Благодаря тесту юные спортсмены могут до начала профессиональной карьеры узнать о возможностях своего тела.

Определение происхождения. Этот вид тестов позволяет установить ближайших родственников и узнать, из какой части света много лет назад произошел род.

ДНК-исследование определяет гаплогруппу, к которой относится человек. Речь идет о группе людей, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная впоследствии всеми его потомками. Также тест даст ответ на вопрос, гены каких национальностей достались вам в наследство от матери и отца.

Тесты на определение культуры питания. Сегодня, когда все больше набирает моду здоровый образ жизни, многие люди стали уделять особенное внимание своему питанию. Генетическое исследование помогает определить особенности обмена веществ и пищевую непереносимость.

Также ДНК-анализ проводят, чтобы установить склонность к ожирению. На основе полученных данных диетолог сможет составить индивидуальный рацион.

Сервисы для сдачи генетических анализов

Медицинские тесты по расшифровке генов делают в государственных медицинских учреждениях, частных клиниках и лабораториях. Также такую услугу предлагают интернет-сервисы.

Чтобы пройти ДНК-исследование таким способом, нужно заполнить анкету на сайте, заказать набор для проведения анализа, внести плату за услугу, наполнить пробирку биологическим материалом и отправить ее в лабораторию.

Расскажем подробнее о подобных порталах.

Genotek

Эта компания проводит тесты «Здоровье и долголетие», «Планирование ребенка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Каждый анализ стоит по 19 990 рублей. Еще клиентам предлагают расширенное ДНК-исследование за 27 990 рублей и тесты по назначению врача.

Сегодня Genotek готова обслуживать жителей России и других стран. Биологический материал клиенты могут отдать курьеру в любом удобном для себя месте либо сдать в медико-генетическом центре в Москве.

«Атлас»

Биомедицинский холдинг «Атлас» проводит ДНК-анализ, помогающий определить предрасположенность к болезням, особенности обмена веществ, индивидуальную пищевую непереносимость, риски спортивных травм, происхождение и личные качества. Тест по пяти направлениям стоит 29 900 рублей. В эту стоимость также включена консультация врача-генетика.

MyGenetics

Компания проводит анализы ДНК по направлениям: «Питание. Спорт. Здоровье», «Красота и молодость», «Развитие ребенка». Тесты помогают разработать индивидуальный рацион и режим тренировок, персональную систему по уходу за телом и составить рекомендации по питанию и физическим упражнениям для развития ребенка.

Стоимость анализов – от 5900 до 29 900 рублей. Цена зависит от пакета медицинских исследований.

yRisk

Сервис предлагает ДНК-анализ, выявляющий предрасположенность к наследственным формам рака. По результатам тестирования клиенту выдают отчет, рекомендации по скринингу и профилактике онкологических заболеваний. Такая услуга стоит 34 900 рублей.

Basis Genotech Group

Сервис проводит тесты пяти видов: «Косметология», «Трихология», «Диетология», «Активное долголетие», «Эндокринология. Половые стероиды». ДНК-анализы помогают определить предрасположенность к заболеваниям и патологиям, нарушения половых гормонов, узнать о пищевом поведении, физических способностях, состоянии кожи и волос.

Зарубежные сервисы

Услуги по анализу ДНК предоставляют и зарубежные сервисы, которые готовы проводить тесты для жителей разных стран.

К примеру, компания 23andMe предлагает подробные ДНК-тесты по исследованию здоровья и происхождения человека. Анализ стоит $199. Результаты тестирования доставляют в Беларусь, Армению, Азербайджан, страны Европейского союза.

Компания MyHeritage проводит генетические тесты для жителей всех стран. Она исследует генетическое происхождение человека и помогает найти родственников. Стоимость ДНК-анализа – $59.

Сервис AncestryDNA проводит тестирование по изучению этнического происхождения. Исследование стоит $99. Компания предоставляет своим клиентам услугу «История миграции».

Специалисты на основе результатов анализа составляют схему перемещения предков человека по всему миру. Также они помогают по генам найти живых родственников.

Результаты исследований AncestryDNA отправляет в США, Великобританию, Ирландию, Канаду, Новую Зеландию.

Итог

В 2019 году больше нет нужды в бессистемном приеме лекарств и витаминов, чтобы предотвратить те или иные заболевания. Чтобы похудеть, больше не стоит изнурять себя бессмысленными диетами и тренировками. Для этого достаточно провести генетический тест. Анализ ДНК способен заполнить существующие пробелы в «сценарии» организма и дать ответы на многие вопросы, которые интересуют человека.

О генетической склонности к каким заболеваниям говорит ваш внешний вид?

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) здоровье человека на 20% зависит от его генов (что в остальных 80% — расскажу в конце статьи).

Говорят, что уже в обозримом будущем счастливые родители в роддоме при выписке помимо конверта со своим чадом будут получать и второй конверт, с перечнем генов чада и тех заболеваний, к которым чадо склонно, это поможет своевременно предупреждать патологии.

Можно уже и сегодня сделать генетический анализ, чтобы получить такую информацию (конечно, не за три рубля и не в районной поликлинике). Ну а тем, кто ни ждать, ни платить не намерен, могу предложить альтернативу. Не скажу, что равноценную, но
хоть что-то.

Оказывается, о ряде потенциально опасных заболеваний можно судить по нашему внешнему виду. Объясняется это существующим в природе явлением, называемым сцепленное наследование признаков. Дело в том, что патологические гены расположены в одной хромосоме вместе с совсем другими, например, отвечающими за внешность.

И те, и другие гены сцеплены друг с другом химическими связями и наследуются поэтому в большинстве случаев в одной связке.

Для примера: если у вас рыжие волосы, то загорать у вас не получается — сразу ожог! Это потому что и ген рыжеволосости, и ген пониженной выработки отражающего ультрафиолетовые лучи белка-пигмента меланина находятся в одной группе сцепления, то есть локализованы (расположены) в одной хромосоме.

Хочу вас познакомить и с ещё одним генетическим явлением, которое делает диагностику заболеваний по внешним признакам достаточно точной — это коррелятивная (соотносительная) изменчивость. При этом один ген отвечает сразу за несколько признаков.

Скажем, «подарили» вам родители патологический ген, вызывающий образование неполноценного белка коллагена, делающего неполноценной и соединительную ткань, а он, ген этот, связан сразу с несколькими одновременно проявляющимися признаками: у вас и вытянутое узкое тело с такими же длинными и тонкими конечностями, и аномально высокая гибкость суставов (вы одноклассников изумляли, отгибая ладонь назад и легко доставая кончиками пальцев до тыльной стороны своей руки), а ещё и повышенная склонность к образованию ран и язвочек на внутренних стенках пищеварительного канала. В общем, если проявлен какой-то один признак, ищите и другие.

Надеюсь, вы убедились, что диагностика склонности к заболеваниям по внешним признакам и гадание на кофейной гуще — абсолютно далёкие друг от друга процедуры, так как первая имеет вполне научное обоснование.

Переходим непосредственно к диагностике. Определять склонность к заболеваниям будем по конституции — типу телосложения человека

Существует три основных генетически обусловленных типа телосложения (конституции) человека:

— астеническая (эктоморфная) конституция

Астеник Кира Найтли Источник фото: https://media.beritagar.id/20150204/1423024665_original_05c8265f37d647c43da7c8def5701fa1a3fad5bc.

jpg

— узкие плечи и грудь, длинная тонкая шея и конечности, относительно короткий корпус, слабое развитие мускулатуры, незначительный слой подкожной жировой клетчатки.

Если человек с таким типом телосложения попробует обхватить большим и указательным пальцами запястье на своей противоположной руке, то сделает это легко, ещё и запас длины пальцев останется;

— нормостеническая (атлетическая, мезоморфная) конституция

Нормостеник Холли Берри Источник фото: http://www.digitalminx.com/photos/actresses/b/berry_halle/HBrant013.jpg

— пропорциональные корпус и конечности, хорошо развитая мускулатура, умеренная жировая прослойка по всему телу. При попытке обхватить большим и указательным пальцами запястье на своей противоположной руке пальцы соприкасаются без запаса;

— гиперстеническая (пикническая, эндоморфная) конституция

Гиперстеник Адель Источник фото: http://i41-cdn.woman.ru/images/gallery/c/4/g_c4beef64298d3215113959bc5b78bd_2_1400x1100.jpg?02

— пышные формы, широкая грудная клетка, коротковатые конечности, преобладание жировой массы над мышечной. Обхватить своё запястье большим и указательным пальцами не получится.

Заболевания, к которым склонны:

— астеники (эктоморфы) — повышенная нервная возбудимость, опущение внутренних органов, неврозы, пониженное артериальное давление, туберкулез, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гастрит с пониженной кислотностью, отсутствию менструаций у женщин.

Увы, развивающиеся туберкулёз и воспалительные процессы протекают у них тяжелее, и имеют худший исход. Зато астеники обладают более высокой сопротивляемость к развитию атеросклероза, ожирения, сахарного диабета 2 типа (неинсулинозависимого), новообразований и большей продолжительностью жизни.

— нормостеники (атлетики, мезоморфы) — заболевания верхних дыхательных путей и опорно-двигательного аппарата, гастрит с повышенной кислотностью, ревматизм, гломерулонефрит, невралгии, коронаросклероз, инфаркт миокарда. Атеросклероз, особенно, аорты, мозговых, венечных и бедренных артерий, гипертоническая болезнь, сахарный диабет развиваются, но значительно реже и менее тяжело, чем у гиперстеников.

— гиперстеники (пикники, эндоморфы) — ожирение, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (стенокардия, инфаркт миокарда, аритмии), гипертоническая болезнь, сахарный диабет 2-го типа (неинсулинозависимый), подагра, холецистит и желчнокаменная болезнь. Зато они меньше подвержены инфекционным болезням, реже болеют туберкулезом.

Без паники! Помните, что в данных случаях наследуются не заболевания, а склонность к ним.

Кроме того, наше здоровье лишь на 20% зависит от генотипа, ещё 20% — это вклад экологической ситуации, в которой проживает человек, 10% — влияние уровня развития медицины в стране (всего-то) и целые 50% приходятся на образ жизни. Первые три позиции нам невозможно или крайне сложно изменить, а вот последняя четвёртая, которая стОит всех их вместе взятых, целиком в наших руках!

Генетическая предрасположенность

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Мы часто слышим словосочетание «генетическая предрасположенность». Знаем, что некоторые заболевания и состояния связаны с наследственностью. И почему-то кажется, что раз кто-то из предков болел чем-то страшным, то и для нас это неизбежно. Но всё не так плохо, как кажется.

Генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Наследоваться могут цвет глаз и волос, предрасположенность организма к тем или иным реакциям на раздражители, факторам воздействия и многое другое.

Чаще всего говоря о наследственной предрасположенности, люди подразумевают болезни, полноту, склонность к вредным привычкам и девиантному поведению.

Заболевания к которым склонны люди

  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
  • болезнь Альцгеймера;
  • шизофрения;
  • пороки развития;
  • ожирение;
  • атеросклероз и другие.

Наследственность не значит, что человек непременно заболеет. Болезни или врождённые аномалии проявляются только в случае совокупления неблагоприятных средовых и генетических факторов.

Неблагоприятные генетические факторы — «неудачная» комбинация обычных генов человека.

Если у кого-то из родителей, например, сахарный диабет, то у ребёнка он может возникнуть, только когда сумма неблагоприятных факторов превышает критический порог.

Полнота

Всё, что написано про «наследственные» заболевания касается и ожирения. В случае неблагоприятной комбинации генов подобная предрасположенность не приговор, поскольку развитие заболевания во многом зависит от образа жизни человека.

Генетическая предрасположенность к полноте не препятствует потере веса, если подойти к решению проблемы индивидуально. Дело в том, что по наследству передаётся склонность к ожирению, а не лишний вес. Поэтому необходимо всегда следить за питанием и вести активный образ жизни.

Речь не идёт о голодании и изнуряющих тренировках. Иногда достаточно скорректировать свой рацион, убрав из него лишнее количество мучного, жирного и сладкого. Активный образ жизни подразумевает ежедневные пешие прогулки, бег, плаванье, танцы, тренировки и прочее.

Для успеха важны только ваше желание и настрой на результат, поскольку ожирение может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, диабету, варикозному расширению вен и другим неприятностям.

Вредные привычки

Зависимость человека от алкоголя, табака и наркотиков давно перешла в разряд медицинских проблем, поскольку в 70% случаев развивается за счёт генетической предрасположенности. Однако и в этом случае «наследственность» решает не всё. Многое зависит от окружения человека и его воспитания.

Дети, растущие в семье, где у одного или двух родителей присутствует аддиктивное поведение, склонны стать зависимыми. Это происходит не только из-за комбинации генов, но и в связи с наглядным примером и желанием подражать старшим. В таком случае надо исключить негативное влияние на ребёнка и организовать работу с психологом.

Взрослый человек, стремящийся нивелировать результат подобной предрасположенности, должен при необходимости общаться с психологом и избегать попадания в соответствующую среду.

Важнейший фактор, мешающий развитию зависимости — желание человека быть здоровым.

Генетическое тестирование

Не всегда болезни, изменённые состояния организма и вредные привычки развиваются вследствие наследственной предрасположенности. Но если хотите знать есть ли у вас склонность к перечисленному, проведите тестирование.

Генетический скрининг позволяет определить наличие неблагоприятных комбинаций генов, которые могут вызвать развитие тех или иных заболеваний, изменённых состояний, пороков.

Чаще всего подобные исследования проводятся на этапе планирования беременности и во время неё. Но тестирование может пройти любой человек, который хочет знать возможность развития у себя недугов.

Тестирование включает в себя анализ крови и полный сбор врачом-генетиком анамнеза пациента и его родственников. Доктор назначит обследование крови на выявление конкретных мутаций и изменений с учётом истории заболеваний родственников. Результат анализа расшифровывается только генетиком исходя из полученной ранее информации.

Наследственность не приговор

Если результаты скрининга свидетельствуют о предрасположенности к болезни, полноте и другим состояниям, вероятность развития патологии 10-20% при учёте негативного влияния различных факторов.

Например, если существует вероятность заболеть сахарным диабетом, ведите здоровый образ жизни и следите за уровнем сахара в крови.

Важно понимать, что семейные заболевания не всегда носят наследственный характер, несмотря на генетическую предрасположенность к ним. Важны образ жизни и позитивный настрой.

Часто люди оправдывают нежелание делать что-либо генетикой: «Зачем я буду ограничивать себя в сладком, если и так потолстею? Зачем пытаться бросить курить, если это нереально из-за наследственности?» и т.д.

Плохая наследственность не приговор, если следить за собой, своим здоровьем, вовремя проходить профилактические обследования, позитивно мыслить и хотеть быть здоровым и счастливым!

Генетический анализ ДНК на болезни

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:

  • Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.
  • Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.
  • Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.
  • Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.

Для каких болезней существуют генетические тесты

На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания.

Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.

В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.

Исследования генетических заболеваний при патологии сердца и сосудов

Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.

Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.

Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:

  • тромбоэмболиям;
  • инфарктам и инсультам;
  • гипертонической болезни;
  • различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;
  • ишемической болезни сердца;
  • аритмиям.

Анализ ДНК на онкологические заболевания

Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций.

Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.

В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:

  • определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;
  • постановка диагноза;
  • мониторинг течения заболевания;
  • подбор индивидуальной терапии.

ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:

  • несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;
  • у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.

Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.

Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры.

Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста.

Кроме того, возможен вариант регулярного наблюдения, в том числе с проведением МРТ молочных желез.

Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.

Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.

Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия.

После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения.

В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.

Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.

Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.

Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.

Передается ли рак по наследству?

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Сообщение Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/opredelenie-geneticheskoj-predraspolozhennosti-k-razlichnym-zabolevanijam.html/feed 0
Обратное развитие плода https://ovrachahl.ru/obratnoe-razvitie-ploda.html https://ovrachahl.ru/obratnoe-razvitie-ploda.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:59:50 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27568 Причины неразвивающейся беременности, сроки, причины, симптомы Беременность – долгожданное событие в жизни практически каждой женщины....

Сообщение Обратное развитие плода появились сначала на Для врачей.

]]>
Причины неразвивающейся беременности, сроки, причины, симптомы

Обратное развитие плода

Беременность – долгожданное событие в жизни практически каждой женщины. Не всегда оно имеет счастливый исход. Иногда беременность замирает, плод перестает развиваться. Как правило, для женщины это становится шоком.

Страх, отчаянье и непонимание ситуации могут стать причиной серьезных осложнений для физического и психологического здоровья. Почему не развивается плод и как правильно поступать в подобной ситуации.

Ответы на эти вопросы далее в статье.

Что такое неразвивающаяся беременность

Под диагнозом «неразвивающаяся беременность» понимается патологичный процесс, при котором происходит остановка эмбрионального развития.

Она может быть спровоцирована рядом внешних и внутренних факторов. Это гибель плода, которая не имеет характерных клинических признаков.

Часто женщина узнает, что беременность замерла уже спустя какое-то время на плановом ультразвуковом исследовании.

Современная акушерская практика выделяет 2 разновидности данной патологии:

  • анэмбриония (развитие прекращается по причине отсутствия плодного яйца);
  • биологическая гибель нормального эмбриона.

Остановка развития и гибель эмбриона может произойти на любом сроке беременности. Было установлено, что чаще всего данная патология возникает в первые 12 недель перинатального периода.

Акушеры-гинекологи выделяют особые периоды, когда риск остановки развития ребенка достаточно велик:

  • 3 неделя беременности;
  • 8-11 неделя беременности;
  • 16-20 неделя беременности.

Эти данные не исключают вероятности возникновения неразвивающейся беременности на других сроках.

Бывают случаи, когда ребенок погибает внутриутробно за пару недель до рождения.

Причины замершей беременности

Причин, для остановки развития эмбриона достаточно много.

Патологию провоцируют следующие факторы:

  • генетический;
  • эндокринный;
  • инфекционный;
  • аутоиммунный.

Остановка развития беременности происходит по причине хромосомных или генетических отклонений. Сбой в структуре ДНК может быть спровоцирован многими факторами.

Остановить развитие эмбриона могут воспалительные процессы в организме матери. Вагинозы, ОРВИ, вирусы гриппа и многие другие заболевания являются кране негативными факторами для течения беременности.

Беременность замирает из-за гормонального дисбаланса в организме будущей мамы или из-за наличия аутоиммунных заболеваний неизвестной природы.

Симптомы

Остановка развития эмбриона в полости матки – патология, которая может стать причиной серьезных проблем в здоровье женщины.

Признаки неразвивающейся беременности на ранних сроках:

  • снижение базальной температуры;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • тянущая боль внизу живота, которая напоминает ощущения при месячных;
  • если в груди была болезненная и набухшая, то данная симптоматика пропадает;
  • резкое прекращение проявлений токсикоза.

При остановке беременности в первые 12 недель женщина не сможет самостоятельно определить, что случилась беда. Ее могут лишь насторожить тревожные симптомы.

Признаки не развивающейся беременности во 2 и 3 триместре беременности:

  • остановка роста живота;
  • шевеления ребенка резко прекращаются;
  • у женщины поднимается общая температура тела из начала воспалительных процессов;
  • влагалищное кровотечение.

Поле того, как женщина стала ощущать, как малыш шевелится в утробе, это должно стать главным признаком нормального течения перинатального периода.

Если движения стали редкими или исчезли совсем, это повод как можно скорее оказаться в кабинете врача.

Диагностика

При обращении к врачу с жалобами на симптомы, характерные для неразвивающейся беременности, женщине будет назначено комплексное обследование, которое позволит точно установить диагноз.

Диагностика включает в себя:

  • ультразвуковое исследование, на котором определяется наличие сердцебиения у ребенка;
  • гинекологический осмотр;
  • анализ крови матери на количество ХГЧ.

Полный анамнез с высокой точностью позволяет поставить данный диагноз.

Лечение

Лечение неразвивающейся беременности зависит от перинатального срока, на котором был установлен данный диагноз.

Часто замершая беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем. Особенно это актуально для первых недель перинатального срока.

Если удаление мертвого эмбриона не произошло в течении нескольких дней, потребуется врачебное вмешательство.

До 8 недели беременности используется способ медикаментозного прерывания неразвивающейся беременности. Женщине дают специальный препарат, который провоцирует выкидыш.

На более поздних сроках удаление мертвого эмбриона происходит хирургическим путем по средствам выскабливания полости матки.

После того, как из полости матки была удалена замершая беременность, женщине назначают комплекс восстанавливающей терапии.

Осложнения и последствия

При своевременном удалении мертвого эмбриона и плодных оболочек для женщины не остается серьезных физиологических отклонений. Имеет место говорить только о психологической составляющей проблемы.

Если неразвивающаяся беременность была диагностирована достаточно поздно, могут возникнуть следующие осложнения:

  • воспалительные процессы в слизистой оболочке матки;
  • сепсис.

В большинстве случаев, женщина может выносить и родить здорового ребенка после предшествующей замершей беременности.

Если замирание плода происходило неоднократно, рекомендуется пройти полное обследование организма и консультацию генетика.

Профилактика

Чтобы в будущем родить здорового малыша необходимо придерживаться простых профилактических правил:

  • обязательно узнать причины, почему произошла остановка беременности в прошлый раз;
  • пройти обследование на наличие урогенитальной инфекции и, при необходимости, пролечить ее;
  • пройти консультацию генетика, который сможет рассказать про возможные риски;
  • пройти гормональное лечение в восстановительный период;
  • восстановить психоэмоциональное состояние (если есть потребность, то обратится за помощью психолога);
  • регулярно посещать гинеколога в профилактических целях.

Если следовать данным рекомендациям, то вероятность узнать, что это такое неразвивающаяся беременность сводится к нулю.

Замершая беременность – нежелательный сценарий перинатального периода. Немногие женщины готовы к такому повороту событий.

Если знать причины и последствия неразвивающейся беременности, что делать при этой патологии, риски становятся минимальными.

Соблюдая простые рекомендации и профилактические советы будущая, мама обеспечивает нормальное развитие своему ребенку.

Своевременное выявление проблемы позволяет решить ее с наименьшим ущербом для женщины. Следовательно, при первых признаках тревоги не стоит откладывать визит к врачу.

: почему возникает неразвивающаяся беременность

Развитие плода в утробе по месяцам – с первых дней и до родов

Обратное развитие плода

Каждой мамочке очень интересно знать, как растёт и развивается её малыш, особенно в первые месяцы беременности, когда она еще ничего не чувствует– не ощущает его шевелений, ритма его дня – сна и отдыха, не чувствует его настроения.

Беременность будет длиться примерно девять солнечных календарных месяцев, но в акушерской практике такой расчет не точен и поэтому не применяется, мы считаем беременность по неделям. Помните, что каждая из нас индивидуальна, и сколько времени понадобится для вынашивания вашего малыша решит ваш организм. В среднем беременность считается доношенной в сроки 270—290 дней, или 37— 42 недели.

Как можно посчитать предполагаемый срок родов?

Существует несколько различных способов, но самый простой и удобный – это расчёт ожидаемой даты родов (ОДР).

Для расчёта нужно от первого дня последнего менструального периода отсчитать 3 месяца назад и прибавить 7 дней. Например, 1 мая у вас был первый день последней менструации, значит ожидаемая дата родов 8 февраля (1 мая – 3 месяца = 1 февраля +7 дней = 8 февраля).

В этой статье мы подробно рассмотрим развитие плода по месяцам, от зачатия до родов.

Первый месяц (с 0 по 4-ю неделю)

Как я уже говорила, первые 6 дней зародыш всего лишь продвигается к матке по фаллопиевым трубам.

Его клетки активно делятся по «дороге», к 7-му дню он состоит уже из 107 клеток. Примерно на 6-7-й день зародыш достигает матки и в течение 72 часов находится в полости матки в неприкрепленном состоянии, затем начинает активно «прорастать» в ее слизистую оболочку этот процесс длится около 40 часов.

Клетки зародыша словно врастают в слизистую матки, пускают «корни», в которых образуются кровеносные сосуды, по которым и будут теперь поступать все нужные вещества из организма матери. Этот процесс называется – имплантация.

Зародыш постоянно растет, увеличивается потребление кислорода, усиливается выработка белка и обмен углеводов, поэтому за 5-7 дней зародыш исчерпывает все свои запасы, слизистая оболочка матки активно готовится к приёму долгожданного малыша, делает своего рода “запас” питательных веществ в клетках слизистой.

Для малыша готов новый домик, где он будет расти и развиваться. Через 12-14 дней после оплодотворения зародыш оказывается полностью погружённым в децидуально изменённую строму эндометрия (внутреннего слоя) матки.

На 11-12 день место имплантации (прикрепления зародыша) можно увидеть невооружённым глазом, оно выглядит как красное пятнышко размером 1 мм. С 14 по 21 день в зародыше начинается этап развития всех органов и тканей.

В течение 2-й недели идет развитие в основном внезародышевых частей зародыша, как системы жизнеобеспечения будущего ребенка. Клетки же зародышевого узелка расщепляются на три слоя и каждая принимает форму диска величиной 0,25 мм в диаметре.

На 3-й неделе закладывается основа для формирования органов и тканей:

  • Закладывается основа хорды, или будущего позвоночника.
  • Закладывается основа мышц скелета, хрящей, костей, внутренних органов, сосудов, сердца, крови, лимфы, половых желез и оболочек.
  • Закладывается основа для формирования эпителия для выстилки органов пищеварительной и дыхательной систем, эпите­лия печени и поджелудочной железы. (Эпителий – это ткань, образующая наружные покровы тела (верхний слой кожи) и выстилающая внутренние полости (слизистые оболочки) различных органов.)
  • Зародыш как бы обособляется, отделяется от внешних частей, у него появляется передний конец, где впоследствии будет расположена голова, и задний конец, где будут расти таз и ноги.
  • На третьей неделе образуется первичный желточный мешок. Это внезародышевый орган, который обеспечивает обмен метаболитами между матерью и зародышем на тех этапах его развития, когда ещё нет сформировавшейся плаценты. Желточный мешок формируется полностью к 32 дню жизни эмбриона, а к концу 6 недели беременности претерпевает обратное развитие, и исчезает.

Итак, на 3-й неделе появляются зачатки всех основных систем и органов человеческого организма.

Возникают зачатки пищеварительной системы (кишечная трубка и поджелудочная железа), дыхательной системы (зачатки трахеи и двух бронхов) и выдели­тельной системы (закладывается предпочка), начинается формирование нервной системы (образуется широкая пластинка, из которой впоследствии сформируется мозг).

Формируется кровеносная система: возникают первые кровеносные сосуды, формируется сердечная трубка — будущее сердце человека.

Эмбрион на 28 день после оплодотворения

К 4-й неделе зародыш пока еще имеет цилиндрическую форму с крупной головой. Сейчас он проходит волшебные преобразования, весь путь эволюции человека! В какие–то дни он даже напоминает рыбу – у него есть жабры и хвост.

На этой неделе происходит еще одно важное событие – начинает биться сердце зародыша, пока оно выглядит как большое вздутие, как шарик на передней стороне тела. Сокращение сердца можно наблюдать с 22 дня с момента оплодотворения.

Продолжают формироваться все органы и системы будущего человека: появляются зачатки печени, легких, двенадцатиперстной кишки, растет и активно развивается мозговой отдел, начинают формироваться глаза, рот и уши, образуются зачатки мускулатуры, и даже появляются зачатки ручек и ножек, пока в виде небольших почек по бокам тела.

Итак, к концу первого месяца у зародыша уже сформированы прообразы всех систем организма и их основных органов. Длина тельца эмбриона составляет 5—8 мм, а вес — 2—3 грамма.

Сравните на этих рисунках эмбрион человека слева и дельфина справа

Второй месяц (с 5 по 8-ю неделю)

Во второй месяц происходит огромное количество изменений, каждый день зародыша наполнен массой событий, развиваются все органы, системы человека, прячется хвост и жабры, и к концу 2-го месяца зародыш похож на будущего человечка, у него есть лицо, глаза, веки, нос, ручки и ножки, зачатки пальчиков. На исходе второго месяца развития длина зародыша составляет 2,5—3 см, вес — 4—5 г.

А вот эмбрионы человека и дельфина уже на 2-м месяце развития

Давайте внимательно посмотрим на все изменения этого месяца:

  • Внутренние органы:
    • образуются зачатки легких, закладывается почка, активно растет кишечник
    • начинает работать печень, которая берет на себя функцию кроветворения
    • начинает активно работать сердце
    • активно развивается нервная система
    • формируются желудочки сердца
  • Скелет и мышцы:
    • формируется лицо и конечно­сти
    • сближаются глаза, появляется нос
    • возникают зачатки ушей, появляются зерна зубов
    • вырисовываются губы
    • начинают развиваться конечности: сначала руки (на 5-й неделе), а потом и ноги. За второй месяц руки и ноги так активно растут, что успевают сформироваться и разные отделы ножек и ручек: плечо, предплечье, кисть и даже зачатки пальцев на ногах и руках.
    • начинают сокращаться мышцы
  • Нервная система:
    • активно развивается нервная система и головной мозг, во втором месяце формируются все слои коры больших полушарий мозга
    • на 7-й неделе впервые можно зафиксировать мозговые импульсы

Третий месяц (с 9 по 12-ю неделю)

Третий месяц беременности очень важен для развития ребенка, он растет очень быстрыми темпами, постоянно меняется его лицо, черты становятся все более и более отчетливыми.

К концу третьего месяца ребенок начинает двигаться, вы пока его не почувствуете, так как он ещё очень крошечный, его движения очень нежны и деликатны, но он уже умеет хмурить бровки и жмуриться, пробует сосать палец и сжимать кулак.

Его сердце активно работает, делая 130—150 ударов в минуту.

Начинает работать кишечник, ведь ваш малыш уже учится глотать околоплодные воды.

К концу третьего месяца длина плода составляет 7—9 см, вес — 15—25 г., то есть он увеличивается практически в 5 раз за 1 месяц! Начиная с третьего месяца, его перестают называть зародышем и зовут уже плодом! Он уже маленький человечек!

10 недель

Давайте посмотрим основные изменения третьего месяца:

  • развивается печень, продолжая выполнять функцию главного органа кроветворения. Кровь плода еще не похожа на кровь взрослого человека, на 6-й неделе в крови появляются красные кровя­ные тельца (эритроциты), на 12—16-й неделе — белые кровяные тельца (лейкоциты). Еще очень низкое содержание гемоглобина и повысится оно только к моменту родов.
  • продолжает формироваться скелет, на пальцах появляются зачатки ногтей, на ручках появляются «отпечатки» пальцев.
  • начинают работать мышцы, позволяя ребеночку двигаться: он уже может двигать руками, ногами, поворачивать голову, открывать рот. На двенадцатой неделе он совершает свои первые попытки сосать и глотать.
  • удлиняется и закручивается в петли кишечник, начинается процесс пищеварения.
  • в конце третьего месяца беременности начинают формироваться наружные половые органы.
  • практически полностью формируется плацента. До 12 недель беременности малыш наиболее уязвим для воздействия вредных факторов – курения, алкоголя, стрессов, инфекций, поскольку плацента еще не сформирована и не может защитить малыша.

Вот так выглядит ребенок в 12 недель

Роль плаценты, плодного пузыря и пуповины

Плацента (детское место) — это самый важный орган, благодаря ему наш зародыш питается, дышит, она выводит все отработанные продукты, берет на себя функции легких, органов пищеварения, почек, кожи.

После 16 недели (первые 16 недель плацента только формируется вместе с ростом ребенка, в это время мамины железы вырабатывают все гормоны на двоих) плацента становится еще и железой, которая вырабатывает все нужные малышу гормону.

Кроме того, она защищает малыша от многих вредных веществ, болезнетворных микробов, токсинов, от воздействия некоторых лекарственных веществ, которые принимает мама, но плацента не справляется с алкоголем и никотином. Если мама курит или выпивает, то никотин и алкоголь сразу и непосредственно, попадают к ребёнку.

Плацента похожа на мягкую толстую ле­пешку, ближе к родам ее диаметр достигает 15—18 см, толщина — 2—3 см, масса — 500—600 г.

По плаценте врач может рассказать всю историю внутриутробной жизни малыша. Это как своеобразный паспорт.

Околоплодный пузырь– это по сути «мешок», в котором находится плод, окруженный околоплодными водами.

Водная среда обитания ребенка! Очень важно, чтобы ребёночек активно двигался! Околоплодные воды – это тоже очень важная составляющая благополучного развития малыша.

Пуповина соединяет тело ребенка с плацентой.

По ее кровеносным сосудам — двум артериям и одной вене — кровь течет от плода к плаценте и обратно, проходя через плаценту, кровь освобождается от углекислого газа и насыщается кислородом, который снова поступает к ребенку, это и есть новый, третий круг кровообращения в вашем организме.

По внешнему виду пуповина напоминает шнур или канат, она растет вместе с ребенком, постоянно увеличиваясь в размерах, и к родам длина пуповины достигает 50—60 см, а диаметр — примерно 1,5 см.

Первые три месяца – это очень важное время и для вас, и для малыша.

Он проходит массу преобразований, за считанные дни меняется полностью, закладывается основа всех его органов и систем. После трех месяцев он начинает вас отчетливо чувствовать, даже реагировать на ваше настроение, звуки, прикосновения – движением.

Ваш организм тоже претерпевает достаточно сильные изменения, и они касаются не только физиологии, но и психики.

Самое главное во время смены настроения, смены самочувствия, утреннего недомогания, помните, что сейчас очень активно развивается ваш малыш – он растет, и в вашем организме происходят неведомые превращения, и все неудобства происходят не просто так, а для великой цели – рождения Малыша!

Представьте его такого маленького, хрупкого и так нуждающегося в вашей любви и все трудности будет легко преодолевать. Только положительные эмоции, осознание, что вы причастны к великому таинству зарождения новой жизни, сделают вас поистине счастливой в этот ответственный момент, а вашу беременность радостным событием.

Рекомендую вам прочесть статью: Какие изменения происходят с вашим телом во время беременности?

В первом триместре очень важно избегать любых вредных воздействий

Неразвивающаяся беременность на ранних сроках: что делать

Обратное развитие плода

Здравствуйте, мои читательницы!

В мире миллионы супружеских пар мечтают о ребенке, но так и не могут осуществить эту мечту. Причины могут быть разными, одной из них является неразвивающаяся беременность на ранних сроках.

Серьезное психологическое испытание для пары – с одной стороны зачатие прошло отлично, как и первые недели «интересного положения», а затем что-то случается в организме, что приводит к патологии. С чем это связано и есть ли возможность избежать этой ситуации? Сегодня мы ответим на эти и другие вопросы.

Что значит эта патология?

Почти всегда женщина в этой ситуации винит себя, на самом деле в этом может быть виноват и мужчина. Вот почему так важно планировать появление малыша, пройти обоим супругам обследование, на котором могут выявиться негативные факторы.

Устранив их, вы можете быть уверены в благополучном исходе вынашивания ребенка. Как говорит статистика, неразвивающаяся беременность диагностируется в 20% от всех случаев «интересного положения». У нарушения есть свой код по МКБ – 10.

Итак, что такое неразвивающаяся беременность? Это ситуация, когда плод вдруг замирает, прекращается его рост, это обязательно приводит к его гибели. Но при этом эмбрион продолжает находиться в утробе матери, организм которой не отторгает ребенка.

Поэтому вы часто можете услышать и другое наименование этой патологии – несостоявшийся выкидыш. Несмотря на то, что такая ситуация может произойти буквально на любой неделе беременности, все же чаще всего она происходит на ранних сроках.

Самыми страшными в этом отношении являются первые 3-4 недели, затем 8-10 неделя и 16-18 недели. Часто задают вопрос – от чего происходит патология? Все мы знаем, что после оплодотворения яйцеклетка транспортируется в матку, там она развивается дальше.

Но если патология развивается по типу анэмбрионии, то это говорит об отсутствии самого эмбриона. Хотя все признаки его наличия присутствуют. То есть имеются плодные оболочки, повышается ХГЧ, что делает тест положительным. Чаще всего это связано с патологиями хромосомного характера.

Что приводит к патологии

Как вы понимаете, на самом деле причины патологии могут быть разными. И это не только хромосомные нарушения, о которых я говорила выше. Хотя на них я бы остановилась подробнее, поскольку они являются самыми распространенными.

Суть их такова: когда плод пытается развиваться с лишней хромосомой или генной патологией, то уже в первые дни в нем проявляются пороки развития.

Обычно они не совместимы с жизнью, поэтому природа позаботилась о том, чтобы такая была прервана. От чего происходит? Причины могут быть и внешними, например, высокая радиация, вредные привычки.

К другим причинам относятся:

  • наличие инфекций;
  • нарушения гормонального характера;
  • аутоиммунные патологии;
  • тератозооспермия.

Среди этого и другие факторы. Если говорить более подробно, то среди инфекций следует упомянуть краснуху, токсоплазмоз и прочие. Если у женщины наблюдается недостаток прогестерона – то речь идет о гормональных нарушениях. Достаточно интересна аутоиммунная патология, это когда материнские клетки борются с эмбрионом, принимая его за чужеродное тело.

Если первые побеждают, то замершей беременности не избежать. Обычно это связано с тем, что у мамочки положительный, а у ребенка отрицательный резус фактор. На многочисленных женских форумах вы можете узнать и о других причинах патологии.

Одна из самых интересных – тератозооспермия. Это когда мужчина фактически бесплоден, но в силу разных обстоятельств оплодотворение все же происходит. Однако беременность не развивается, что и приводит к уже известной ситуации.

Как узнать о нарушении?

Многих интересуют симптомы этого состояния. В первую очередь, женщина перестает ощущать все признаки «интересного положения», которые еще недавно были у нее: тошнота, напряженность в молочных железах и прочие. Но это не всегда связано с несостоявшейся беременностью.

К другим признакам патологии можно отнести следующие:

  • повышается температура, ощущается слабость;
  • появляются выделения, нижняя часть живота ноет, боль отдается в поясницу.

Что делать? Сразу обращайтесь к врачу. Он сначала осмотрит на кресле. Именно в этот момент врач может сказать – неразвивающаяся беременность в вашем случае может ли быть ошибкой или это патология. Но визуальный  осмотр не всегда дает стопроцентный ответ на вопрос.

Чаще всего врач отправляет на УЗИ. После 6 недель беременности специалист уже услышит сердцебиение плода. Если оно отсутствует, то это точно патология, связанная с замиранием плода. Если уверены, что никаких нарушений по коду МКБ – 10 у вас нет, только лишь полагаясь на тест, могу вас огорчить.

Тест может быть и положительным, в то время, когда ваш эмбрион уже замер. Дело в том, что уровень ХГЧ, на основании которого и получают результат теста, может быть еще достаточно большим. Как растет ХГЧ при замершей патологии? Никак. Он сначала остается на прежнем уровне, а затем постепенно снижается.

На вебинаре Ирины Жгарёвой «Самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках» вы сможете получить ответы на все свои вопросы относительно причин прерванной беременности, а также на признаки, по которым можно определить патологию.

Врач-акушер с большим стажем работы объяснит, как подготовиться к будущему зачатию и как восстановить плодность организма после самопроизвольного аборта. Отзывы тех, кто уже посетил вебинар, самые положительные. Женщины отмечают, что полученные знания помогли им преодолеть страх перед новой попыткой стать мамой.

Что делать?

Если врач имеет хоть малейшее подозрение на несостоявшуюся беременность, он обязательно должен женщину госпитализировать. Если есть сомнения даже после проведенных исследований, женщину наблюдают еще около двух недель. Если появились признаки самопроизвольного выкидыша, то далее выполняется чистка матки.

По сути это аборт. Если срок до 7 недель специалисты может прописать специальные средства для медикаментозной чистки. Далее назначается лечение. Во-первых, это гистероскопия. А также врач может назначить антибиотики, которые помогут избежать эндометрита и хорионамнионита. Но это еще не все.

Врач обязан ответить на главный вопрос – почему беременность неразвивающаяся? Поэтому материал после чистки отправляют на исследование, оно должно исключить или подтвердить хромосомные нарушения. Может потребоваться дополнительное исследование на генетику тканей плода.

Врачи настоятельно рекомендуют предохраняться после патологии как минимум полгода. Для этого прописывают оральные контрацептивы. В этот период мамочка должна будет пройти все виды обследований, как и ее супруг, чтобы исключить возможность повторения ситуации.

Следующая беременность после того, как была обнаружена неразвивающаяся беременность, должна наступить примерно через год. Никаких вредных привычек, только здоровый образ жизни, устранить все инфекции. В период планирования и в первые недели будущая мамочка должна принимать фолиевую кислоту и витамин Е.

Девочки!

Если вы наслушались страшных рассказов о несостоявшейся беременности, не спешите паниковать. Теперь вы знаете, что патология может лечиться.

Расскажите об этом своим подругам в социальных сетях, знания помогут и им в трудную минуту. А если у вас есть желание узнать и о других нарушениях в период беременности, подпишитесь на блог. До новых тем! До свидания.

С уважением, Татьяна Чудутова, мама троих замечательных детишек!

Два типа неразвивающейся беременности, причины и диагностика

Обратное развитие плода

По статистике, сегодня каждая пятая беременность из числа диагностированных завершается выкидышем или останавливается в развитии. 80% всех неразвивающихся беременностей приходится на 1 триместр.

Два типа неразвивающейся беременности

На основании результатов УЗИ можно определить два типа неразвивающейся беременности: пустое плодное яйцо (анэмбриония) и гибель плода.

Анэмбриония – это отсутствие эмбриона в плодном яйце.

О гибели эмбриона говорят, когда в начале беременности он развивался нормально, но затем по какой-то причине погиб. Если это случилось недавно (прошло несколько дней с момента гибели), эмбрион и яйцо имеют обычные формы и размеры, но отсутствуют признаки жизни плода. Такое состояние может не сопровождаться клиническими симптомами угрозы прерывания беременности.

Причины неразвивающейся беременности

1. Генетические и хромосомные аномалии эмбриона – это главная причина потерь на ранних сроках (80%).

2. Пороки развития половых органов женщины (например, удвоение матки, полная перегородка матки, двурогая матка и т. д.).

3. Патологические состояния слизистой оболочки матки женщины (атрофия эндометрия, синдром Ашермана — внутриматочные синехии (сращения, спайки).

4. Нарушение свертывающей системы крови: наследственные тромбофилии.

5. Другие причины.

По данным Американского сообщества акушеров-гинекологов (ACOG) наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами риска:

1. Старший и поздний репродуктивный возраст матери. 2. Большое число предыдущих выкидышей (3 и более).

Репродуктивные возможности снижают и хронические заболевания матери, как гинекологические (например, эндометриоз), так и общие (сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение).

Также к факторам риска относят нарушение репродуктивного здоровья полового партнера. Они делятся на управляемые (никотиновая зависимость, наркозависимость, низкий или высокий индекс массы тела) и неуправляемые (старший репродуктивный возраст родителей, стрессы).

Медицинское решение проблемы

Это может быть выжидательная тактика, то есть динамическое наблюдение за пациенткой до изгнания плода. При неэффективности переходят к медикаментозному или хирургическому удалению плода (вакуум-аспирация ил выскабливание полости матки).

Обследование после неразвивающейся беременности

Непосредственно после самопроизвольного выкидыша или удаления плода обследованию подвергают кариотип плодного яйца. При наличии трех и более потерь рекомендуется исследовать кариотип родителей.

Кариотипирование – это генетический анализ, изучающий количественные и структурные аномалии хромосом.

При выявлении анатомических нарушений, рекомендуется тщательное ультразвуковое обследование и гистероскопия с дальнейшим устранением дефектов (по возможности). В редких случаях, при наличии тромбозов в истории жизни пациентки и ее ближайших родственников, рекомендуется обследование у гематолога.

При подготовке к последующей беременности

Случаются ситуации, которые можно предвидеть, однако очень сложно изменить. К ним относится неразвивающаяся беременность. Полностью исключить опасность возникновения неразвивающейся беременности, к сожалению, невозможно, но неразвивающаяся беременность, хоть и психологически тяжелый фактор, не исключает нормального течения последующих беременностей.

Вам потребуется восстановительный период, после которого имеет смысл посетить врача и обязательно восстановить психический фон.

Рекомендации:

1. прием фолиевой кислоты — 400 мкг ежедневно (согласно рекомендациям ВОЗ) за 3 мес. до предполагаемой беременности;

2. изменение образа жизни (снижение веса, отказ от курения и т. д.);

3. выявление и лечение сопутствующих хронических заболеваний (гипотиреоз, гипертония, диабет и т. д.).

Все в обязательном порядке будет нормально, если беременность тщательно планируется и проходит под постоянным наблюдением врача.

Консультация врача-гинеколога

Записаться

Задержка внутриутробного роста (развития) плода: признаки, причины, последствия

Обратное развитие плода

Задержка роста плода — это отставание плода в весе во время беременности. Хотя иногда это осложнение называют задержкой внутриутробного развития или синдромом задержки развития плода, в большинстве случаев каких-либо отклонений в развитии органов и систем ребёнка нет. То есть сердце, почки, печень и другие органы развиваются нормально.

Существует два типа ограничения роста плода: симметричное и ассиметричное. Симметричное или первичное ограничение роста характеризуется уменьшением всех органов ребёнка, начинается уже со второго триместра и связано в основном с пороками развития плода.

При ассиметричной или вторичной задержке роста голова обычно нормального размера, а туловище меньше гестационного возраста. Начинается в основном в третьем триместре беременности.

Признаки задержки развития плода

Заподозрить задержку развития плода можно, если мать плохо набирает в весе во время беременности или при отставании высоты стояния дна матки.

Для диагностики применяют ультразвуковое исследование, причём желательно провести хотя бы два УЗИ с интервалом в две-три недели.

Если вес плода ниже 10 процентиля на данном сроке беременности (это определяется по специальному графику), то возможна задержка роста.

Однако не всегда низкий вес плода подразумевает задержку роста. Нередко диагноз ставится необоснованно, плод оказывается просто конституционно маленьким. Так же как и размеры взрослых людей отличаются, так и внутриутробно и при рождении ребёнок может быть ниже средних размеров. Возможно, в вашей семье уже рождались дети с маленьким весом.

Кроме того, иногда диагноз задержка роста плода бывает ошибочным из-за неправильной постановки срока беременности. Первое, что надо сделать при подозрении на задержку развития, уточнить срок беременности.

Самым точным считается срок, указанный при проведении УЗИ на сроке 8-13 недель беременности.

Срок, определённый по дате последних месячных может быть неточным, особенно для женщин с длинным или нерегулярным циклом.

Задержка развития плода: причины

Причины задержки развития плода можно подразделить на материнские, фетальные и плацентарные.

Материнские причины задержки развития плода.

• Вес матери перед беременностью менее 45 или более 75 килограмм.

• Возраст мамы более 40 лет.

• Плохое питание, голодание во время беременности.

• Тяжёлая физическая работа.

• Курение, употребление алкоголя и наркотиков.

• Инфекции, например, краснуха, ВИЧ, гепатит В, сифилис.

• Приём во время беременности некоторых лекарств, например, стероидов, противосудорожных.

• Тяжёлые системные заболевания, некомпенсированный сахарный диабет, красная волчанка.

• Гестационная гипертония. См. «Давление при беременности«.

• Преэклампсия. «Преэклампсия: симптомы, лечение, профилактика«.

Фетальные причины задержки развития плода.

• Хромосомные аномалии или пороки развития плода.

• Генетические синдромы у плода.

• Вирусные заболевания плода.

• Многоплодная беременность.

Плацентарные причины задержки развития плода.

• Аномалии развития плаценты.

• Отслойка плаценты.

Лечение задержки развития плода

Универсальных лекарственных препаратов для лечения задержки роста плода не существует. Эффективность постельного режима не доказана, хотя он может быть полезен при нарушении кровообращения в плаценте.

Лечение задержки развития плода в основном заключается в поиске причины этого состояния. Если причина установлена, например, гипертония у матери, то назначаются лекарства, снижающие давление. Во многих случаях причину установить не удаётся или на неё невозможно повлиять.

Тогда лучшим лечением может быть досрочное родоразрешение, особенно при беременности более 34 недель. При задержке роста плода есть риск гипоксии (нехватки кислорода) у малыша, что может привести к неврологическим и другим проблемам со здоровьем у ребёнка и даже к его гибели (в основном внутриутробно или вскоре после родов).

задача врача — взвесить риск рождения недоношенного ребёнка против возможности внутриутробной смерти. Если срок беременности от 24 до 35 недель, то часто назначаются кортикостероиды для быстрого созревания лёгких плода на случай родов раньше срока.

Обязательно наблюдение за состоянием ребёнка в динамике. Хорошим прогностическим показателем благополучия плода является его биофизический профиль по УЗИ (индекс амниотической жидкости, дыхательные движения, движения тела, тонус мышц).

Также используется доплер исследование, которое позволяет определить кровообращение в сосудах плаценты, пуповины и плода и кардиотокография (см. «КТГ при беременности»).

УЗИ периодически повторяют, измеряя количество околоплодных вод, предполагаемый вес, размеры окружности живота и головы. Вес в третьем триместре должен увеличиваться как минимум на сто-двести грамм в неделю, если ребёнок не растёт или его состояние ухудшается, проводят родоразрешение.

Когда состояние плода и матери позволяет, беременность можно наблюдать и до 37-38 недель. Причём кесарево сечение не обязательно, возможны и естественные роды, выбор зависит от состояния ребёнка, срока беременности, общего здоровья матери.

Однако во время родов нужно тщательно контролировать состояние плода, так как риск гипоксии при задержке роста плода выше, чем при обычных родах.

Задержка развития плода: последствия

Последствия задержки развития плода более серьёзные, если она симметричная, началась ещё со второго триместра, так как это часто связано с хромосомными болезнями (синдром Дауна, Эдвардса) и врождёнными дефектами.

При асимметричной задержке роста прогноз более благоприятный. Однако если на задержку роста плода не обращать внимания, то это может привести к моторным и неврологическим проблемам, а в тяжёлых случаях и к внутриутробной смерти из-за хронической нехватки кислорода,

Тяжёлых последствий можно избежать, если за ребёнком наблюдать и вовремя провести родоразрешение. Однако детки часто рождаются более слабыми и возможны следующие последствия.

• Риск гипоксии и аспирации меконием во время родов.

• Более низкие показатели по шкале Апгар.

• Желтуха новорожденных. См. «Желтушка у новорожденных«.

• Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови).

• Гипотермия (пониженная температура тела) из-за низкого содержания жира в организме.

В основном все проблемы можно решить, желательно чтобы роды происходили в перинатальном центре, где есть условия для выхаживания детей с маленьким весом. Температуру в первые дни малышу помогают поддерживать в специальном боксе или используют тёплые матрасы, ранний контакт кожа с кожей.

Желательна регулярная проверка уровня сахара в крови в первые несколько суток. Раннее грудное вскармливание в течение часа после рождения, при необходимости добавление смеси в основном позволяют избежать гипогликемии. Изредка вводят глюкозу внутривенно.

Желтуха новорожденных в большинстве случаев успешно лечится с помощью специальных ламп, которые есть практически во всех роддомах.

Обычно такие детки хорошо растут в первые три месяца жизни и могут догнать сверстников к первому дню рождения. Скорее всего, ваш ребёнок будет нормального роста и веса примерно в два года. Однако чем ниже вес и чем меньше гестационный возраст при рождении, тем меньше вероятность догнать нормальный рост и вес.

Для таких деток особенно важно обеспечение нормального ухода после рождения, грудное вскармливание, вакцинация (по достижении определённого веса). Возможно потребуется более тщательное наблюдение педиатра в первый год жизни.

Большинство младенцев, которые имели внутриутробную задержку роста плода, имеют отличный долгосрочный прогноз.

Профилактика задержки развития плода

В идеале профилактика должна начинаться ещё на этапе планирования беременности.

Адекватная подготовка к беременности, которая включает минимальное обследование (консультация гинеколога, терапевта, базовые анализы), возможно прививки, например, от краснухи, гриппа, гепатита В, приём фолиевой кислоты (защищает от некоторых пороков развития плода), коррекция лекарственной терапии в случае системных заболеваний (диабета и так далее), отказ от вредных привычек.

После наступления беременности важно стать на учёт в женскую консультацию и вовремя проходить все обследования, которые входят в стандартный протокол. Как при планировании, так и во время беременности, важно сбалансированное питание, адекватные физические нагрузки и нормальный режим труда и отдыха.

К сожалению, не в силах будущей мамы повлиять на все факторы задержки роста плода, хотя наши женщины склонны копаться в себе и мучиться от чувства вины. Знайте: вы не виноваты, конечно, если речь не идёт о курении, приёме серьёзных препаратов без назначения врача.

И хотя задержку роста плода пока не научились эффективно лечить (по крайней мере не во всех случаях), современная медицина обладает достаточным арсеналом средств, чтобы наблюдать за состоянием ребёнка и вовремя принять нужные меры. В перинатальных центрах есть необходимое оборудование и квалифицированные специалисты для выхаживания недоношенных и деток с малым весом.

Сообщение Обратное развитие плода появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/obratnoe-razvitie-ploda.html/feed 0
47 хромосом и маркерная https://ovrachahl.ru/47-hromosom-i-markernaja.html https://ovrachahl.ru/47-hromosom-i-markernaja.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:59:21 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27551 Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это...

Сообщение 47 хромосом и маркерная появились сначала на Для врачей.

]]>
Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY

47 хромосом и маркерная

Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).

Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.

Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.

Другие имена:

  • 47, синдром XYY;
  • Синдром Иакова;
  • XYY-кариотип;
  • Синдром YY.

Характеристики

Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство.  Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.

Дополнительные симптомы:

  • проблемы с обучением;
  • поведенческие трудности, такие как импульсивность.

Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.

Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.

Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.

Симптомы

Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.

Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.

Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.

Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте.  У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.

Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD).

 Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.

Большинство проходят нормальное половое развитие.

 Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.

В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.

Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Медицинские термины Другие имена
Отсроченная речь, ЗРР
Низкопосаженные уши
Задержка моторного развития
Высокий рост
Удушье
Синдром дефицита внимания и гиперактивности Недостатки внимания
Врожденная ночная слепота
Пальцы клинодактильно
Гипертелоризм Широко расставленные глаза
Нарушение социальных взаимодействий Плохие социальные навыки
Импульсивность
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Макроцефалия Увеличенный размер черепа
Неонатальная гипотония Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде
Конкретная обучающая инвалидность
Аномальная форма ствола мозга
Азооспермия Отсутствие спермы
Дисфункции мозжечка
Крипторхизм Неопущенные семенники
Дисгенезис мозжечка
Гидроцефалия Много спинномозговой жидкости в мозге
Гипоспадии
Увеличение уровня гонадотропина
Повышенный уровень тестостерона
Macroorchidism Большие яички
Мужское бесплодие
Микропенис Короткий пенис
Oligospermia Низкое количество сперматозоидов
Судороги Припадки
Варикоцеле

Узнать больше  Мукополисахаридоз iii типа при синдроме санфилиппо

Причина

XYY синдром вызван наличием дополнительной копии Y хромосома в каждой клетке тела. У большинства людей две половые хромосомы, у девочек две Х, мальчиков – одна Х и одна Y.

Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y. Мужчины с лишней хромосомой имеют 47, две из которых являются Y. Большинство случаев синдрома XYY обусловлены ошибкой деления клеток в сперме до зачатия. Редко, ошибка деления ячейки возникает после зачатия, приводит к мозаике клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами.

Точная причина, по которой происходят эти мутации в делении клеток не поняты.

Не совсем понятно, почему дополнительная копия Y-хромосомы вызывает функции, связанные с синдромом хуу. Считается, что высокий рост, наблюдаемый у некоторых мужчин с расстройством, вызван наличием дополнительной копии гена SHOX.

 Этот ген дает инструкции организму контролировать рост костей.

Люди, у которых есть дополнительная Y-хромосома, имеют дополнительную копию гена SHOX, что объясняет, почему они выше, чем ожидалось.

Другой ген, который, вызывает симптомы называется NLGN4Y. Он расположен на Y-хромосоме, предоставляет инструкции для тела, помогает формировать связи между клетками головного мозга. Считается, что наличие такой дополнительной копии вызывает проблемы с обучением

Затронутые популяции

Это редкое хромосомное расстройство, присутствующее при рождении, которое поражает только мужчин. Происходит примерно у одного из 1000.

Наследование

XYY синдром обычно не унаследован от родителя. Вызван случайным событием, которое происходит во время формирования сперматозоидов до зачатия.

Если у пары есть ребенок с хуу синдромом, шансы на то, они будут иметь другого ребенка с мутацией, не увеличиваются. Мужчины с лишней хромосомой не имеют повышенный риск передать патологию потомству.

Все вопросы о возможности иметь ребенка с хромосомной аномалией необходимо задать  специалисту по генетике.

Диагностика

Диагностика производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории пациентов и специализированных тестов (Хромосомного анализа), которые обнаруживают наличие дополнительной Y-хромосомы (47, XYY-кариотип).

hy диагноз подозревается, когда врач наблюдает признаки, связанные с синдромом, такие как низкий мышечный тонус (гипотония), задержки речи, проблемы обучения в школе. Затем проводится тестирование, чтобы узнать, есть ли генетическое объяснение симптомов.

Рекомендуемые исследования:

  • Кариотип: тест, который используется для просмотра всех хромосом в клетке;
  • Хромосомный микрочип: ищет дополнительные или отсутствующие хромосомы, или их фрагменты.

В некоторых случаях синдром 47 хромосомы может подозреваться пренатально на основе обычного скрининга. Диагноз подтверждается пренатальными тестами, такими как амниоцентез или выбор хорионических ворсинок (CVS).

Оценка речи и языка должна происходить в течение первых 24 месяцев. исследование чтения проводят в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческое тестирование применимо при импульсивности, плохом внимании, проблемах в социальных навыках.

Считается, что некоторые мужчины с лишней хромосомой никогда не диагностируются, потому что нет серьезных проявлений болезни.

Узнать больше  Что такое синдром Драве?

Связанные нарушения

Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными:

Синдром Клайнфелтера

Относится к группе хромосомных расстройств у мужчин, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому.

Люди с вариантными формами синдрома Клайнфелтера имеют дополнительные Х или Y-хромосомы. Дополнительная хромосома влияет на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование. Общие физические особенности:

  • высокий рост;
  • отсутствие вторичного развития пубертата;
  • небольшие яички (гипогонадизм);
  • задержка развития пубертата и развитие груди (гинекомастия) в позднем периоде полового созревания.

Эти особенности связаны с низким уровнем тестостерона и повышенными уровнями гонадотропина.

Синдром Сотоса

Переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особая внешность лица, которая включает аномально выраженный лоб (лобное боссу), наклонные складчатые веки (пальпебральные трещины), видную узкую челюсть, длинное узкое лицо, форму головы похожую на перевернутую грушу.

Высота и окружность головы больше, чем средняя для большинства пострадавших. Задержка развития присутствует у большинства детей с синдромом Сотоса. Она включает моторные и языковые задержки, умственную отсталость.

Другие проблемы: желтуха у новорожденных, изогнутый позвоночник (сколиоз), судороги, косоглазие, потеря слуха, врожденные пороки сердца, аномалии почек, поведенческие проблемы. У затронутых лиц повышен риск развития определенных типов опухолей.

Расстройство происходит из-за аномалий гена NSD1.

Синдром Марфана

Генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая придает тканям форму и силу. Соединительная ткань находится по всему телу. У многих пациентов с синдромом Марфана поражаются многочисленные системы органов. Сердечные и кровеносные сосуды, опорно-двигательная система, глаза поражаются чаще всего. Основные симптомы:

  • чрезмерный рост костей рук, ног;
  • аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз);
  • углубление или выпячивание грудной стенки (pectus);
  • дислокация глаз (эктопия lentis);
  • близорукость;
  • расширение (аневризма) и разрыв (рассечение) аорты;
  • гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана);
  • обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная, митральная регургитация).

Конкретные признаки сильно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефекты гена фибриллина-1 (N1) связаны с этой болезнью.

Лечение

Проблемы XYY синдрома устраняются при помощи различных видов терапии. Физиотерапия назначается для мальчиков с низким мышечным тонусом (гипотония), речевая при задержке речи.

Для мальчиков с лишней хромосомой может быть специальное школьное образование, или дополнительная помощь в некоторых классах.

Другие варианты лечения включают поведенческую терапию или препараты от гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), поведенческих проблем.

Если присутствует расстройство аутистического спектра, применяется поведенческий анализ (АВА), рекомендована терапия. В некоторых случаях используется гормональная терапия. Устранение акне помогает самооценке пострадавшего человека.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Затронутые люди очень чувствительны к раннему вмешательству и лечению, проблемы могут полностью исчезнуть в течении нескольких лет.

Прогноз

Долгосрочная перспектива для мужчин с 47 хромосомами, как правило, хороша. Мальчики с этим синдром могут преуспеть как в школе, так и построении социальных отношений.

Лишняя хромосома у мальчиков не мешает построению успешной карьеры и созданию семьи. Терапия важна,  так как позволяет затронутым людям полностью реализовать свои возможности.

По Рошель К. Ленрот, профессор, доктор медицинских наук, кафедры детской и подростковой психиатрии, Университет Нового Южного Уэльса.

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

47 хромосом и маркерная

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

 Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы Результаты
Кариотип 47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Генетика — Онегомед ЭКО

47 хромосом и маркерная

Ни одна современная клиника, оказывающая услуги ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), не мыслит своей работы без использования различных генетических методов исследования, консультаций клинического генетика.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ЗАЧЕМ?

Медико-генетическое консультирование проводится с целью:

  • профилактики генетических аномалий у будущего потомства, основывающейся на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результатах преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), пренатальной диагностики (НИПТ и инвазивная диагностика) и т.п.
  • при подозрении на генетические аномалии — уточнения диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода)
  • формулирования заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска

Каждая программа генетического обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком:

  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом
  • диагностика микроструктурных перестроек
  • диагностика наследственных заболеваний
  • выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин) и прочих
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству
  • объяснение природы заболевания и типа наследования

КАК это происходит?

Медико-генетическое консультирование может быть как индивидуальным (взрослых и детей при подозрениях на генетическую патологию, беременных), так и семейным (когда консультация проводится паре, планирующей беременность).

В нашей клинике ведет прием опытнейший клинический врач-генетик высшей квалификационной категории Новожилова Тамара Семеновна

Биопсия трофэктодермы

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ эмбрионов (ПГТ)

ПГТ — это такое исследование, которое позволяет изучить хромосомный набор эмбрионов перед переносом их в полость матки, что позволяет перенести только тот эмбрион, который не имеет хромосомной патологии, могущей привести к выкидышу, неразвивающейся беременности или грубым порокам развития.

Хромосомные аномалии встречаются довольно часто. По статистике примерно половина из всех эмбрионов содержат одну или несколько хромосомных патологий. Это приводит к спо

нтанному прерыванию беременности на ранних сроках беременности, отсутствию наступления беременности и даже мертворождению.

Существуют несколько хромосомных патологий, которые могут привести к рождению живых детей с множественными нарушениями умственного и физического развития, например, при синдромах Патау, Эдвардса, Дауна и др.

У пациентов нашей клиники есть уникальная возможность проводить обследование полученных в циклах ЭКО эмбрионов на перечисленные выше хромосомные аномалии

Биопсия трофэктодермы

Для этого на 5 день культивирования производится биопсия и, несколько клеток будущих оболочек эмбриона берется на анализ.

На сегодняшний день наиболее передовыми являются aCGH (сравнительная полногеномная гибридизация на микрочипах) и NGS (секвенирование следующего поколения).

Исследуются все 23 пары хромосом!

Для кого показано ПГТ в первую очередь:

  • Пациенткам после 35 лет.По статистике количество аномальных эмбрионов в 35лет с 50% к 39 годам достигает 75%, а к 40 годам – 85%!
  • Парам с привычным невынашиванием беременности или замершими беременностями в анамнезе
  • Мужчинам с тяжелыми нарушениями сперматогенеза
  • Парам с множественными неудачными попытками ЭКО
  • Пациентам с известными нарушениями кариотипа

При таком виде исследования сразу понятен пол плода, поскольку половые хромосомы также определяются

Статистически доказано, что у пациенток после 35 лет после ПГТ значительно увеличивается эффективность ЭКО и может достигать 65-70%!

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)

Такие тесты на сегодняшний день являются самыми безопасными и «продвинутыми» методами диагностики хромосомных аномалий плода.

В ЧЁМ СУТЬ?

В 9-11 недель забирается кровь у беременной, после чего происходит выделение хромосомной ДНК плода из крови матери, после чего становится возможным провести анализ структур

ных и количественных изменений хромосомного набора плода и предпринять необходимые меры. По сути метод является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики и иногда может заменять их.

ПОКАЗАНИЯМИ для НИПТ являются:

    • возраст будущей матери старше 35 летРабота в лаборатории
    • подозрение на генетические нарушения у плода после проведения УЗИ и наличие биохимических маркеров, сигнализирующих о возможной хромосомной патологии
    • наличие беременности, достигнутой при применении методов ВРТ
    • наличие в анамнезе у беременной рождения мертвого ребенка (антенатальная гибель плода) или уже рожденного ребенка с пороками
    • развития
  • невынашивание беременности в анамнезе (выкидыши, неразвивающиеся беременности)
  • наличие среди близких родственников ребенка хромосомным аномалиями и / или наследственными заболеваниями
  • наличие кровно-родственного брака
  • другие

В нашей клинике беременная может сдать кровь на НИПТ, предварительно (в 8-9 недель) высказав свое желание о необходимости проведения такого анализа.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ*

КАРИОТИП — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.

) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы), а сам метод исследования кариотипа называют кариотипированием.

ДЛЯ ЧЕГО?

Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Хромосомы

Современные методы кариотипирования обеспечивают:

  • детальное обнаружение внутрихромосомных и межхромосомных перестроек,
  • выявление нарушений порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации
  • диагностирование ряда хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимы с жизнью. Это приводит к самопроизвольным выкидышам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Примеры аномальных кариотипов и присущие им синдромы-заболевания:

Если кариотип не норма

47 хромосом и маркерная

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

  • синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
  • мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
  • трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
  • терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
  • патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

  1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
  2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
  3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
  4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.

  5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
  6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
  7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.

  8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Автор текста: Врач-эмбриолог, генетик, к.м.н. Митюшина Н.Г.

Стоимость анализа кариотипа

Все услуги

Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 4 730 руб.
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 5 250 руб.
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 6 090 руб.
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, до 16-20 раб. дней) 6 620 руб.

Сообщение 47 хромосом и маркерная появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/47-hromosom-i-markernaja.html/feed 0
Анализ на нейрофиброматоз https://ovrachahl.ru/analiz-na-nejrofibromatoz.html https://ovrachahl.ru/analiz-na-nejrofibromatoz.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:58:58 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27534 Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом...

Сообщение Анализ на нейрофиброматоз появились сначала на Для врачей.

]]>
Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Анализ на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Статья в тему:  Как оказать первую медицинскую помощь при ожогах?

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

https://www.youtube.com/watch?v=RzQq1eovRVk

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

  • светло-коричневые кожные высыпания; На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей
  • веснушки в области подмышек;
  • деформация костей;
  • большая голова;
  • маленькие бугорки, появляющиеся на радужной оболочке глаза;
  • остановка роста;
  • проблемы с обучением или чтением;
  • проблемы со зрением.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Анализ крови на нейрофиброматоз — Заболевания кожи

Анализ на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Причины нейрофиброматоза

Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1» приводит к перерождению клеток.

Проявления нейрофиброматоза типа I

  • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
  • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
  • усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
  • глиома зрительного нерва
  • 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
  • Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
  • Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте.

С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета).

Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг.

Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль.

При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Проявления нейрофиброматоза типа II

  • двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
  • ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
  • односторонней невриномой VIII пары черепных нервов

2 признака из перечисленных ниже:

  • нейрофиброма
  • менингиома
  • глиома (астроцитома, эпендимома)
  • шваннома (в т.ч. и спинальная)
  • ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.

Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10-25 мг три раза в день.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л.А.

Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)

Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.

Использованные источники: belmed.by

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Как лечить лишай розовый народными средствами

  Способы заражения розовым лишаем

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз первого типа — это наследственное заболевание, которое приводит к поражению многих органов и возникновению в них всевозможных опухолей. Как правило – это заболевание передает по наследству.

Это заболевание в одинаковой мере может быть выявлено как у мужчин, так и у женщин, является аутосомно-доминантым.

Кроме того это заболевание имеет другое название синдром или болезнь Реклингхаузена, в честь ученного, который впервые описал это заболевание еще в конце 19 века.

На данный момент – это одно из частых наследственных заболеваний, которое встречается. Но это заболевание может возникнуть и вследствие спонтанной мутации генов. То есть сказать, что это заболевание предается только по генам нельзя. Ген NF-1 находится на 17 хромосоме. Этот ген является главным по кодированию белка нейрофибромина.

Если идет потеря двух аллелей гена: одна аллель теряется в результате наследования, другая — из-за соматической мутации. Хотя для развития нейрофиброматоза достаточно, того что будет потеряна одна аллель – это уже приводит к заболеванию. Это заболевание, как правило, может развиваться и на фоне другого заболевания – феохромоцитомы.

Часто это заболевание лечится довольно легко и приносит в основном положительные результаты.

Показания

Если есть множественные опухолевые образования, или на коже присутствует пигментация в виде пятен цвета кофе с молоком, необходимо обратится к специалисту, который в первую очередь направит на генетическое исследование. Если в семье присутствуют родственники с этим или подобным заболеванием, необходимо также пройти обследование. Скорее всего, такая преждевременная забота спасет жизнь.

Как проводятся исследования?

В основном, чтоб найти мутации в определенном гене, проводят полимеразную цепную реакцию, которая помогает выделить из хромосомного набора именно 17 хромосому, в дальнейшем поможет определить ген и наличие или отсутствие в нем мутаций.

Расшифровка результатов генетических тестов

Как правило, генетические тесты готовятся в течение 2-3 недель, результат бывает – положительным (указывается, где конкретно выявлены мутации) или отрицательным – мутации не обнаружены.

Все что касается объяснений и подтверждений диагноза и лечения, необходимо с результатами направляться к врачу. После чего точно следовать всем его рекомендациям.

Заниматься самолечением категорически запрещено.

Использованные источники: patronage.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Пузырной дерматоз

  Розовый лишай под мышкой лечение

Генетические заболевания

Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как «болезнь фон Реклингхаузена», является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;

Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как «центральный нейрофиброматоз») — возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах

Признаки и симптомы

Нейрофиброматоз по-разному проявляется у больных.

Расстройство очень часто проявляется в виде плексиформных нейромышечных, оптических глиом или неврином слухового нерва, но случаи смертности пациентов чаще всего связаны со злокачественной трансформацией нейромышечного нерва, такой, как нейрофибросаркомы (такая трансформация очень редко (менее чем в 3% случаев) происходит у больных с NF1).

Кроме того, нейрофиброматоз увеличивает риск развития лейкемии, преимущественно у детей. Так, у детей с NF-1 риск появления этого заболевания в 200-500 раз больше чем в общей популяции.

Поскольку характерные для заболевания опухоли образуются с участием нервных клеток, то они могут возникать в видимых частях тела, что может приводить к появлению у больных существенных социальных проблем.

Бывают случаи, когда опухоли развиваются в таких областях, где они могут приводить к появлению других медицинских проблем и, соответственно опасны для пациента. Эти злокачественные образования необходимо удалить.

Для этого, может потребоваться проведение нескольких хирургических операций. Это может быть или ограничивающие вмешательство или операции, которые проводятся с помощью гамма-ножа, в зависимости от того, где эти опухоли расположены.

Например, людям с NF 2 для предотвращения развития глухоты, стоит провести хирургическую декомпрессию опухолей области преддверно-улиточного нерва.

Использованные источники: vse-pro-geny.ru

Нейрофиброматоз, нейрофиброма: развитие, типы, фото и проявления, лечение

Анализ на нейрофиброматоз

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

  • Сначала образуютсякофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
  • Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
  • При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
  • Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
  • Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Симптомы

Начальная стадия болезни сопровождается разрастанием опухолевых образований. На кожных покровах видны пигментные пятна, в некоторых случаях их можно обнаружить на радужке глаза.

Первым симптомом у детей может выступать возникновение пятен на спине, ногах, в области паха. Могут отмечаться дефекты позвоночного столба. Нередко ставится дисплазия костей.

Нейрофиброматоз 1 типа у детей и у взрослых может быть выражен такими симптомами:

  • свыше 6-ти пятнистых образований на коже светло-коричневого оттенка;
  • нейрофибромы;
  • подмышечные впадины и область паха отличаются другим цветом;
  • окраска радужных оболочек глаз;
  • появление аномалий в виде дисплазий;
  • наличие заболевания в семейном анамнезе.

Нейрофиброматоз 1 типа отличается высоким риском возникновения онкологии. Симптоматика имеет особую последовательность, что всерьез сказывается на диагностике. Явные симптомы недуга могут дать о себе знать только в возрасте пяти-пятнадцати лет.

2 тип заболевания также отличается особыми симптомами:

  • невриномы, которые определяются по результатам томографии;
  • либо же в семейном анамнезе встречался диагноз нейрофиброматоза;
  • нейрофиброма, менингиома.

Косвенные признаки болезни: подозрительные образования на коже, эпилептические приступы, спинальные образования.

Каков прогноз при заболевании?

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи).

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром.

Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения).

В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном).

Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне.

В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них).

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет.

В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром.

Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть.

Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен.

VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд.

В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц).

Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Симптомы нейрофиброматоза варьируются в зависимости от типа заболевания, но все они включают:

  • множественные светло-коричневые пятна цвета кофе с молоком
  • наличие как минимум 2 нейрофибром (опухолей).

К симптомам наиболее распространенного 1 типа относятся:

  • опухоль или опухоли на зрительном нерве
  • обильная концентрация лентиго в подмышечной и паховой областях
  • наросты на радужной оболочке глаза
  • искривление позвоночника (сколиоз)
  • костные деформации, в том числе черепа (клиновидная кость).

Страдающие нейрофиброматозом 1 типа люди часто ниже среднего роста, при этом размер их головы больше среднего. К прочим побочным эффектам заболевания относятся боль в теле, головная боль и эпилепсия.

Первым серьезным признаком нейрофиброматоза 2 типа является появление звона в ушах или потеря слуха. Нарушение равновесия, ранняя катаракта и потеря зрения – все это следующие симптомы болезни. Опухоли, возникающие при нейрофиброматозе 2 типа, называются шванномами. Это маленькие темные шероховатые образования, часто покрытые волосами.

Шванномы могут вырастать на любых нервах, но наиболее часто они возникают на черепных нервах, отвечающих за слух и чувство равновесия.

Шванномы могут как прилегать к нерву, так и расти вокруг него, пережимая и причиняя ущерб. Особенную опасность представляет их появление на стволе головного мозга, спинном мозге и крупных кровеносных сосудах.

В таком случае симптомы нейрофиброматоза будут включать слабость и мышечное онемение.

Шванноматоз – это крайне редкое заболевание, при котором опухоли возникают везде кроме вестибулярного нерва. Основным симптомом шванноматоза является ярко выраженная боль, обусловленная ростом опухолей, их давлением на нервы и ткани. К прочим симптомам относятся слабость, покалывание и онемение.

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, которое можно унаследовать от родителей или получить в результате случайной генной мутации. Если вы больны нейрофиброматозом, велика вероятность передачи заболевания детям.

  1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
  2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).
  • Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Нейрофиброматоз — что это такое?

Анализ на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей.

С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей.

Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки.

Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе.

 Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга.

Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка.

Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии.

Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей.

При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах.

В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу.

Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга.

В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

  • 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
  • Наличие больше двух нейрофибром;
  • Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
  • Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
  • Глиома зрительного нерва;
  • Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Методы лечения

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно.

Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд.

Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

Если доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные, назначаются противоопухолевые препараты. Лучевая терапия рекомендуется при одиночных новообразованиях, но не имеет смысла, если их количество увеличилось, в таком случае, размер облучения будет огромен, а результат сомнителен.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Неврофиброматоз может стать злокачественным, при этом обязательно назначается хирургическое лечение, которое проводится совместно с химиотерапией и облучением.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Как лечить нейрофиброматоз народными средствами? Основным рецептом является, настой чистотела, настой прополиса, сок листьев пиона.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень  чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Продолжительность жизни при нейрофиброматозе зависит от течения болезни, но при заболевании средней и умеренной тяжести люди сохраняют способность к трудовой деятельности.

Сообщение Анализ на нейрофиброматоз появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/analiz-na-nejrofibromatoz.html/feed 0
НЯК наследственность https://ovrachahl.ru/njak-nasledstvennost.html https://ovrachahl.ru/njak-nasledstvennost.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:58:46 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27518 Причины возникновения и методы лечения язвенного колита Язвенный колит кишечника — хроническое воспаление оболочек толстого...

Сообщение НЯК наследственность появились сначала на Для врачей.

]]>
Причины возникновения и методы лечения язвенного колита

НЯК наследственность

Язвенный колит кишечника — хроническое воспаление оболочек толстого кишечника, развивающееся вследствие негативного воздействия внутренних и внешних, а также геномных факторов. Заболеванию свойственно рецидивирующее течение, чередование обострения и ремиссии.

К сожалению, достоверно определить какую-то одну причину язвенного колита невозможно, скорее, на развитие заболевания влияет целый комплекс негативных факторов. Отсутствие терапии может привести к негативным последствиям, вплоть до летального исхода от осложнений. Что это такое и как проводят лечение?

Что такое язвенный колит

Язвенный колит (иначе, язвенный неспецифический колит или НЯК) — воспалительное заболевание толстой кишки с образованием язвенных дефектов на слизистых оболочках.

Заболевание сопровождается разнообразными клиническими проявлениями, среди которых спастические боли в абдоминальной области, нарушение стула (преимущественно, диарея с примесью крови, гноя), внутрикишечные кровотечения различной интенсивности и прочими внекишечными симптомами.

НЯК выступает прямой предпосылкой к формированию колоректального рака, особенно у лиц с осложненным анамнезом и отягощенной наследственностью.

Важно! Заболевание регистрируется у 45% всех больных с различными патологиями кишечного тракта, у мужчин НЯК встречается реже, чем у женщин. В последние годы неспецифический язвенный колит встречается у достаточно молодых людей от 15 лет. Код заболевания по МКБ-10 — К51 — язвенный колит.

Классификация — формы и виды язвенного колита

Классификация позволяет определить характер заболевания, назначить точную терапевтическую тактику, оценить риски и прогноз на сохранение качества жизни. По характеру и форме течения выделяют:

  • острую или обострение;
  • хроническую рецидивирующую;
  • хроническую непрерывную;
  • молниеносную.

Существует молниеносное течение, когда консервативные и хирургические методы приносят незначительное лечение, повышается риск летального исхода в ближайшие сутки с момента острых проявлений. Язвенный колит отличается локализацией — расположением очагов изъязвлений в кишечных петлях:

  • дистальный — проктит или сигмоидит при воспалении и язвенном поражении стенок прямокишечного отдела, сигмы;
  • тотальный или диффузный язвенный колит — изменения слизистых охватывают практически весь кишечный тракт, отличается неблагоприятным течением и прогнозом.

Различают левосторонний колит с вовлечением в патологический процесс селезеночного изгиба ободочной кишки, чуть выше прямой кишки.

Степени тяжести заболевания

Неспецифический язвенный колит имеет три основные степени течения болезни:

  • НЯК в легкой форме. Больные жалуются на частый разжиженный стул, незначительные патологические примеси в фекалиях. Общие симптомы обычно отсутствуют.
  • НЯК средней тяжести. Заболевание сопровождается болью внизу живота, около пупка, учащением стула свыше 5-7 раз, стойким субфебрилитетом, анемией, нарушением сердечного ритма.
  • Язвенный колит тяжелой степени. Стул частый, более 10 раз в сутки, железодефицитная анемия, высокая температура, тахикардия. Самочувствие больного страдает, появляются внутрикишечные кровотечения.

Тяжелая и среднетяжелая форма заболевания грозит развитием массивных кровотечений, геморрагического шока, сепсиса, вплоть до летального исхода. Исходя из вариативности тяжести болезни, симптомы и лечение НЯК тесно взаимосвязаны.

Осложнения и риски

При отсутствии или затягивании лечения язвенный неспецифический колит кишечника может привести к целому ряду клинических осложнений:

  • массивные кровотечения, тяжелое поражение сосудов кишечных стенок;
  • перитонит при перфорации кишечной стенки и попаданием содержимого в брюшную полость;
  • кишечная непроходимость — часто результат стриктуры и спаечной болезни.

Жизнеугрожающими осложнениями считается токсический мегаколон — дилатация толстой кишки с параличом мышечных структур кишечника, острое обезвоживание, сепсис. При длительном хроническом течении даже без активной опасной симптоматики есть вероятность озлокачествления клеток измененных тканей в области язвенных дефектов слизистых.

Причины язвенного колита

Современная медицина не может достоверно определить истинную причину возникновения неспецифического язвенного колита. Патогенез может быть обусловлен как генетическими, так и иммунными факторами. Некоторые теории объясняют возникновение колита, как результат патогенной активности болезнетворных бактерий, вирусов, паразитов, которые снижают иммунитет.

Способствовать развитию язвенного колита могут разнообразные воспалительные процессы, пищевые факторы, наследственность, сердечно-сосудистые патологии, аномалии развития и анатомические дефекты строения кишечных петель, вредные привычки.

Симптомы у взрослых и детей

Симптомы язвенного колита у взрослых и детей проявляются в зависимости от стадии и выраженности патологического процесса. Общими симптомами болезни считаются:

  • частые ложные позывы к опорожнению кишечника;
  • боли, спазмы в области живота;
  • снижение аппетита, усиление симптомов после приема пищи;
  • понос с примесью крови, гноя, обильного слизистого компонента;
  • снижение веса даже при сохранности аппетита;
  • повышение температуры тела.

У детей и на поздних стадиях болезни на первый план выходит боль в животе, лихорадка, длительная диарея. По результатам лабораторных исследований наблюдаются электролитные нарушения, признаки дисбактериоза. Среди внекишечных симптомов выделяют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, печени и почек, суставов.

Особенности диагностики язвенного колита

Диагностика НЯК заключается в комплексном исследовании больного, изучении данных лабораторных и инструментальных методов обследования:

  • анализ крови;
  • анализ каловых масс и мочи;
  • ПЦР-тесты на определение патогенной микрофлоры.

Уточнить наличие язвенного колита помогут инструментальные исследования, среди которых особенно выделяют:

  • УЗИ органов малого таза и брюшины;
  • ирригоскопию (рентгенконтрастный метод исследования);
  • фиброколоноскопию (эндоскопический метод, позволяющий провести биопсию измененных тканей, лечебные манипуляции);
  • ректороманоскопию (эндоскопический метод изучения и оценки слизистых сигмы, прямой кишки).

Обратите внимание! «Золотым стандартом» в диагностике осложненных язвенных колитов выступают магнитно-резонансная томография и компьютерная томография. Язвенный колит дифференцируют от болезни Крона, парапроктитов, проктитов, опухолей любой природы.

Методы лечения

Лечение острого язвенного колита с осложнениями требует госпитального лечения в стационарах, неосложненное течение болезни допускает амбулаторного наблюдения. Вылечить заболевание можно только комплексно.

Эффективные препараты

В большинстве случаев можно ограничиться консервативным лечением, особенно при своевременном обращении к врачу по поводу первых клинических проявлений. Типичная медикаментозная схема включает назначение следующих препаратов:

  • внутривенные препараты для купирования обезвоживания, восстановления водно-солевого баланса;
  • антибактериальная терапия при присоединении бактериальной микрофлоры;
  • седативные средства и транквилизаторы;
  • препараты против диареи;
  • гормональные препараты для купирования отека, острого воспаления.

Особое значение в терапии язвенного колита дистальных отделов кишечника имеет назначение препарата «Салофальк», который вводят местно при помощи клизм или ректальных суппозиториев.

При температуре назначают жаропонижающие средства на основе ибупрофена, парацетамола, спазмолитики при спазмах и спастических болях.

По мере улучшения состояния показаны пребиотики, витаминные комплексы, иммуномодуляторы.

Оперативное вмешательство

При неэффективности консервативной терапии может потребоваться хирургическое вмешательство (плановое или экстренное).

Показания к хирургической операции:

  • сепсис и гнойные осложнения;
  • массивные кровотечения;
  • очаги абсцесса;
  • перфорация стенок кишечника;
  • кишечная непроходимость;
  • спаечный процесс;
  • свищи;
  • колоректальный рак, доброкачественные опухоли.

Операция проводится, если патологический процесс спровоцирован анатомическими особенностями кишечника, аномалией развития кишечных структур.

Основные методы хирургии:

  • колэктомия — удаление части ободочной кишки;
  • проктоколэктомия — иссечение прямой и ободочной кишки с наложением илеостомы.

Манипуляции проводят эндоскопическим путем, посредством лапароскопии (через небольшие проколы в брюшине), лапаротомии (полостной разрез брюшной полости).

Если удалена часть или весь отдел кишечника в пределах здоровых тканей и наложена колостома, больной становится инвалидом, а выведение каловых масс происходит через отверстие в брюшине.

Иногда только радикальные меры могут спасти пациенту жизнь и улучшить ее качество.

Народные методы

Клиницисты не отрицают эффективность нетрадиционной медицины, однако их применение должно соответствовать клинической картине, быть обосновано. При тяжелом течении народные методы терапии не применяются. Особенная эффективность отмечается наряду с консервативным лечением, в реабилитационный период после хирургического вмешательства.

Популярными рецептами в домашних условиях считаются:

  1. Отвар из корок граната. Измельченные сушеные корки заливают горячей водой (2 ст.л. на 0,5 л воды), доводят на медленном огне в течение получаса, а после процеживают и пьют вместе с медом. Средство снимает боль, улучшают перистальтику кишечника, обладает противовоспалительным действием.
  2. Настойка прополиса. Используется водная или спиртовая настойка, для удобства препарат можно приобрести в аптеке. Натощак и на ночь пьют 100 мл воды, с разведенной в ней настойкой. Достаточно 30-50 капель или 1 ст.л прополиса. Курс лечения длительный.
  3. Отвар из ягод черемухи. Горсть свежих или высушенных ягод заливают 1 л кипятка, настаивают в термосе 6 часов, после пьют несколько раз в день после приема пищи. Черемуха обладает противовоспалительным, кровоостанавливающим действием, оказывает благотворное воздействие на кишечную микрофлору.

Для улучшения общего состояния пищеварительной системы можно пить отвар из ромашки, календулы, чабреца, мяты перечной, зеленый китайский чай.

Физиотерапевтические процедуры

Физиотерапия назначается с осторожностью, особенно прогревания, массажи, лечебная гимнастика, процедуры с воздействием лазера, электромагнитных излучений.

Диета

При обострении язвенного колита назначается стол №4а, а после устранения острых симптомов — стол №4б.

Общими принципами питания и диеты при язвенном колите являются:

  • употребление жидких и полужидких блюд;
  • частое питание небольшими порциями;
  • меню включает обилие белков, обязательно должно быть повышенной калорийности;
  • приготовление пищи путем варки, тушения, паровой обработки.

Из рациона исключают агрессивные блюда, копчености, жирные сорта мяса, кисломолочную продукцию, кислые и соленые блюда, которые могут раздражать оболочки кишечного тракта. Рекомендуют исключить грубую клетчатку.

Питание в период обострения

При тяжелом обострении показано голодание, употребление хорошо измельченной полужидкой или жидкой пищи. Жизнеугрожающие осложнения требуют парентерального или зондового питания, особенно если больной находится в отделении интенсивной терапии и реанимации, а также в ранний послеоперационный период.

Обратите внимание! Все рекомендации диеты направлены на устранение диареи, снижение пищеварительной нагрузки и травматизма оболочек толстой кишки. К привычному рациону с существенными ограничениями переходят после полного восстановления кишечного тракта и организма больного.

Прогноз

Прогноз при язвенном колите кишечника преимущественно благоприятный. Большинство больных, принимающих назначенные препараты, не отмечают периодов обострения и осложнений.

При осложненном течении болезни прогноз сомнительный, консервативное лечение и хирургические вмешательства не гарантируют отсутствия рецидивов, а при стремительном молниеносном развитии НЯК высока вероятность летального исхода. Озлокачествление клеток язвенных дефектов происходит в 5-10% клинических случаев.

Профилактика

Профилактика язвенного колита заключается в своевременной терапии кишечных инфекций, глистных инвазий, дисбактериоза, адекватном соблюдении всех клинических рекомендаций.

Общие рекомендации сводятся к ведению здорового образа жизни, соблюдению режима сна, питания, ограничению стрессового фактора. Заболевание и обострение НЯК с осложнениями наблюдается у больных, нарушающих врачебные рекомендации.

Заключение

Хронический язвенный колит — серьезное заболевание, требующее участия гастроэнтеролога, проктолога, терапевта. Самолечение в большинстве случаев приводит к прогрессированию патологического процесса, осложнениям.

Только своевременное обращение к врачу позволяет сохранить высокое качество жизни, снизить риск гибели и ранней инвалидизации почти на 75%.

При подготовке статьи использовались материалы с сайтов:

https://www.gmsclinic.ru/

http://www.gnck.ru/

http://therapy.irkutsk.ru/

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.
Задайте вопрос врачу

Продукты НСП при язвенном колите, болезни Крона

НЯК наследственность

В последнее время частота заболевания неспецифическим язвенным колитом кишечника (НЯК) в развитых странах постоянно увеличивается, причем наибольшее количество выявленных случаев НЯК приходится на возрастную группу 20–40 лет и после 55 лет.

Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона, относятся к проктоколитам и представляют собой воспаление слизистой оболочки, локализованное в различных отделах кишечника.

При НЯК поражается слизистая оболочка толстого кишечника, вызывая нарушение его функций.

Болезнь опасна осложнениями: кровотечениями, прободением стенок кишечника, перитонитом, гнойными абсцессами, сужением просвета кишечника, развитием новообразований.

Чем отличается Болезнь Крона от НЯК

Язвенный колит и болезнь Крона имеют схожие симптомы и тактику лечения.

При Болезни Крона, в отличие от НЯК, могут быть поражены любые отделы желудочно-кишечного тракта, чаще всего поражается тонкий кишечник. Причем, при болезни Крона воспалением повреждается не только слизистая оболочка кишечника, может быть нарушена целостность стенки кишечника, вплоть до прободения.

Симптомы неспецифического язвенного колита

Признаками неспецифического язвенного колита могут быть:

  • Длительная диарея или чередование поноса и запора;
  • Слизистые и кровянистые включения в кале;
  • Боли по всему животу;
  • Ложные позывы к дефекации;
  • Раздражение в анальной области;
  • Потеря аппетита, апатия, эмоциональная нестабильность, быстрая потеря веса.

Кроме того, могут также беспокоить боли в мышцах и суставах, сбои в работе печени, щитовидной железы, других органов.

Острый язвенный колит может развиться реактивно, в течение 1-2 дней. Однако, чаще всего, язвенный колит развивается длительно, обострения чередуются с затиханием симптомов. Всплески болезни обычно приходятся на весну и осень.

Причины неспецифического язвенного колита

Причины, вызывающие язвенный колит, до сих пор не определены однозначно.

Плохая экология, наследственность, нарушения в иммунной системе (аутоиммунность по отношению к слизистым оболочкам собственного кишечника и нормальной микрофлоре) – факторы влияющие на возникновение язвенного колита.

Толчком к развитию заболевания часто отмечают: бактериальную или вирусную инфекцию, бесконтрольный приём нестероидных противовоспалительных препаратов, сильный стресс, эмоциональные перегрузки.

При подозрении на язвенный колит обратиться нужно к врачу Гастроэнтерологу или Проктологу.

Диагностика язвенного колита

При диагностике неспецифического язвенного колита в обязательном порядке проводят:

  • — общий, биохимический и иммунологический анализ крови
  • — исследование кала
  • — колоноскопию всех отделов толстой кишки или ректороманоскопию прямой кишки и сигмовидного отдела толстого кишечника.

Как лечить неспецифический язвенный колит

При неосложненных формах колита назначаются противовоспалительные и антибактериальные препараты, стероидные гормоны, седативные травы, средства против диареи. В сложных случаях, может быть рекомендовано оперативное вмешательство.

БАДы НСП при язвенном колите, Болезни Крона

Неспецифический язвенный колит кишечника и Болезнь Крона серьезные заболевания, аутоиммунного характера, требующие осторожности и особого подхода в подборе трав и биодобавок.

БАДы НСП при язвенном колите в стадии ремиссии

В стадии ремиссии рекомендуется пройти последовательную Реабилитацию ЖКТ: желудок, 12-перстрая кишка, тонкий и толстый кишечник. Программа разработана к.м.н., врачом нутрициологом, В.Антилевским. Программа рассчитана на 3 месяца.

После Реабилитации ЖКТ, приступаем к программе НЯК с последовательной полной или частичной заменой лекарственных препаратов на натуральные БАДы.

Программа коррекции состояния при НЯК, Болезни Крона

Т.к. болезнь Крона и неспецифический язвенный колит относятся к аутоиммунным заболеваниям, для улучшения состояния, нам нужно скорректировать иммунитет, а также убрать воспаление, заживить слизистую оболочку кишечника, восстановить пищеварение и нормальную микрофлору, наладить стул.

Для этих целей применяем следующие БАДы НСП:

 1  Коррекция работы иммунной системы

Шарк Рэй Формула (SC-формула) — корректирует иммунитет, способствуют заживлению язв. Прием длительный.

Жидкий Хлорофилл – противовоспалительное, ранозаживляющее, детоксицирующее. Хлорофилл разводят в теплой воде, пьют небольшими порциями, чтобы не вызывать болей в животе и избыточной перистальтики кишечника. Прием ежедневный, длительный.

Коллоидное Серебро НСП – природный антибиотик. Принимать курсами, каждый месяц по 7-10 дней. В перерывах можно заваривать, как чай По Д'Aрко НСП (кора муравьиного дерева) и/или БАД Е-чай.

 3  Восстановление слизистой оболочки кишечника

Пептовит с L-карнитином (Свободные Аминокислоты)– необходимый строительный материал для заживления язвенных дефектов  и восстановления слизистой оболочки кишечника

Органическая сера (МСМ) и Хондроитин – нужны для ускорения заживления язв (ранозаживляющее, обезболивающее, противовоспалительное)

Омега-3 НСП НЖПК — ранозаживляющее, противовоспалительное действие

БАД NSP Лецитин соевый — восстановливающее клеточные мембраны

При плохой переносимости животных жиров, чувстве подташнивания, отрыжке, поносе после приема жирной пищи, начать рекомендуется с соевого Лецитина.

Бифидофилус Флора Форс НСП — восстановление баланса микрофлоры кишечника, поддержка иммунитета

 5  Восполнение дефицита питания

Воспаленная слизистая кишечника не может полноценно переварить пищу и всосать необходимое количество питательных веществ. Дефицит питания поможет восполнить

СмартМил – питательный, низкокалорийный коктейль, содержащий гиппоаллергенные животные и растительные белки в оптимальной пропорции, необходимые витамины, минералы.

К коктейлю можно добавить 1 ч.л. клетчатки Локло. Пектины и клетчатка Локло не только хорошо очищает кишечник, поддерживает полезную микрофлору, но и обладает противовоспалительным и обволакивающим эффектом.

Пищеварительные ферменты НСП или AG-X AG-X – помогают переварить пищу и усвоить нужные питательные веществ.

Коллоидные минералы способствуют поддержанию оптимального электролитного баланса крови, нарушающегося при частом,  жидком стуле.

 6  Рассасывающая терапия

Протеаза Плюс вне еды, в качестве системной энзимной терапии — для рассасывания рубцов и уплотнений на стенках кишечника.

 7  Лимфоочищение

Лимфатик Дренаж или Красный Клевер — для очистки лимфы от накапливающихся токсических веществ, которые постоянно образуются при неполноценном пищеварении и имеющихся хронических воспалительных процессах.

 8  Улучшение стула

Клетчатка Локло НСП — с 1/2 ч л до 1 дес ложки 2 раза в день, дозировку увеличивать очень медленно.

Подобрать правильные дозировки и схемы применения Вам поможет Ваш консультант НСП, исходя, из состояния Вашего здоровья. Если у Вас нет консультанта, регистрируйтесь ЗДЕСЬ

Практические советы нутрициолога

Поступил вопрос. Какими натуральными БАДами можно заменить такие лекарственные препараты, назначенные при НЯК, как Панкреатин, Преднизолон, Месалазол.

Ответ эксперта. Частично или полностью, в зависимости от тяжести заболевания, вместо токсичных для печени препаратов попробуйте принимать:

  • вместо Преднизолона — Хлорофилл, Серебро, Омега, МСМ
  • вместо Панкреатина — Пищеварительные ферменты НСП или AG-X
  • вместо Месалазола — Локло

Совет. С Преднизолоном будьте аккуратны! Т.к. он стимулирует избыточную продукцию соляной кислоты и пепсина в желудке, что приводит к развитию пептической язвы. См. Инструкцию по применению.

БАДы НСП при язвенном колите при обострении

В стадии обострения или перед обострением (обычно, пациенты с НЯК чувствуют сезонное обострение) делаем упор на противовоспалительные, ранозаживляющие, восстанавливающие слизистую БАДы. См. программу НЯК (п.п.1-5.)

Резюме. Программа максимум при язвенном колите включает следующие БАДы: SC-формула, Хлорофилл, Коллоидное Серебро, Пептовит, МСМ, Омега-3 и/или Лецитин, СмартМил, Пищеварительные ферменты, Бифидофилус, Локло.

Программа минимум (при ограниченном бюджете): Хлорофилл, Коллоидное Серебро, Омега-3 и/или Лецитин, Пищеварительные ферменты, Бифидофилус.

После полностью завершенного курса приема БАДов, при правильном питании и отсутствии стрессовых ситуаций, заболевание обычно длительное время не проявляется.

Где и как приобрести или заказать через интернет 100% неподдельные, качественные травяные БАДы НСП, используемые в программе реабилитации ЖКТ смотрите здесь  Где купить БАДы НСП

Диета при язвенном колите

При язвенном колите рекомендуется дробное питание преимущественно вареными и запеченными продуктами. Питание должно быть полноценным, с достаточным содержанием белка, включать все необходимые витамины и микроэлементы. Включите в рацион нежирное мясо и отварную рыбу, яйца всмятку, сыр, слизистые каши, фрукты, ягоды.

Какие продукты ограничить при язвенном колите

Вызвать обострение болезни могут кисломолочные продукты, жаренная пища, консервированные продукты, томаты, фрукты с кожурой, орехи и семена, кофе, шоколад, алкоголь, газированные напитки.

Постарайтесь исключить эти продукты из рациона при язвенном колите и Болезни Крона, особенно во время обострения симптомов.

Авторы текстов и консультанты по продукции NSP: Авторы и Консультанты NSP

Обратите внимание, что любые консультации по применению БАД носят рекомендательный характер и не могут являться основанием для постановки диагноза.

Другие готовые решения по оздоровлению организма

Программы Здоровья НСП для всей семьи — Лечимся без лекарств

Программа бережного очищения кишечника травами НСП

Противопаразитарная программа от глистов, грибов, вирусов, бактерий

Программа чистки и восстановления восстановления печени

Программа профилактики остеопороза, восстановления структуры костей

Программа восстановления суставов — Профилактика артроза суставов

Программа поддержки щитовидной железы — Гипотиреоз, Гипертиреоз, Аутоиммунный тиреоидит

Программа Коррекции веса — БАДы для безопасного похудения

Бады НСП при миоме матки, фибромиоме, миоматозных узлах

БАДы при климаксе, менопаузе, от приливов, для поддержания гормонального фона

Программа «Кожа, волосы, ногти» — Профилактика выпадения волос

Каталог NSP от А до Я

Весь каталог БАД НСП на одной странице — Название, артикул, цена

НЯК: симптомы, лечение при обострении, осложнения, неспецифический язвенный колит кишечника

НЯК наследственность

Неспецифический язвенный колит – хроническое заболевание, характеризующееся воспалением ободочной и прямой кишки. Оно схоже с болезнью Крона и входит в группу воспалительных заболеваний кишечника.

Неспецифический язвенный колит в цифрах и фактах:

  • Это довольно распространенное заболевание. Так, согласно статистике, на территории США на данный момент проживает 250 000 – 500 000 больных, на территории Великобритании – 100 000.
  • Неспецифический язвенный колит наиболее распространен среди европейцев, особенно среди потомков евреев-ашкенази.
  • Болезнь может начаться в любом возрасте, чаще всего – в 20-40 лет.
  • Женщины болеют в 1,5 раза чаще мужчин. У них заболевание протекает тяжелее и в 2 раза чаще приводит к смерти.
  • Одно из самых тяжелых осложнений болезни – рак кишечника. Неспецифический язвенный колит относят к предраковым заболеваниям.

Почему возникает неспецифический язвенный колит?

Ученые не могут точно сказать, почему возникает заболевание. Считается, что определенная роль принадлежит следующим факторам:

  • Кишечные инфекции и дисбактериоз. Болезнетворные микроорганизмы оказывают токсическое и аллергизирующее влияние, вырабатывают вещества, которые могут спровоцировать реакцию иммунной системы против ткани кишечника.
  • Пищевая и бактериальная аллергия. В результате аллергической реакции образуются иммунные комплексы, которые повреждают стенку кишки, приводят к развитию воспаления.
  • Нарушение нервной и гормональной регуляции функции кишечника. Происходит в результате инфекционного процесса и аллергических реакций.
  • Наследственность. 20% больных неспецифическим язвенным колитом имеют близких родственников с аналогичным диагнозом. Это свидетельствует о том, что заболевание может передаваться по наследству.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка. Некоторые эксперты считают, что загрязнения окружающей среды, сигаретный дым и нарушение правил личной гигиены также играют роль в возникновении неспецифического язвенного колита.
  • Повышенное потребление линоленовой кислоты. Она содержится в красном мясе, в некоторых кулинарных маслах и маргаринах. Ученые провели исследование, во время которого обнаружили, что треть всех случаев неспецифического язвенного колита была связана с высоким потреблением линоленовой кислоты.
  • Применение некоторых лекарственных препаратов. Например, нестероидные противовоспалительные средства могут вызывать в кишечнике изменения, напоминающие неспецифический язвенный колит. Но прямая связь между их применением и заболеванием не доказана.

На ранних стадиях заболевания развивается поражение слизистой оболочки кишечника, в кишечной стенке нарушается кровообращение. Позже возникают язвы, псевдополипы. Со временем происходит рубцевание, кишка деформируется, укорачивается, ее просвет сужается.

Симптомы заболевания

Неспецифический язвенный колит может протекать по-разному, в зависимости от распространенности и тяжести поражения. У некоторых больных симптомы могут отсутствовать в течение длительного времени (месяцы и даже годы).

Чаще всего заболевание проявляется в виде болей в животе, поносов (обычно по ночам и утром, до 20 раз в сутки, а в тяжелых случаях – до 40 раз), примесей крови, гноя и слизи в кале. Если в патологический процесс вовлечен весь толстый кишечник, кроме описанных симптомов возникает слабость, снижение веса. С каждым новым обострением потеря массы нарастает все больше.

Наиболее тяжелая форма неспецифического язвенного колита – молниеносная. Возникает сильная боль в животе, резкая слабость, тяжелая диарея и рвота, которые могут привести к обезвоживанию. Повышается температура тела.

Получить программу лечения

Какое обследование назначают при подозрении на неспецифический язвенный колит?

Обследование при подозрении на неспецифический язвенный колит включает следующие методы диагностики:

  • Эндоскопические исследования: ректороманоскопия, колоноскопия. Они обладают высокой информативностью, так как позволяют врачу непосредственно осмотреть слизистую оболочку толстой кишки и обнаружить на ней патологические изменения. Для проведения этих исследований не нужно делать разрез и применять общий наркоз. Колоноскопия и ректороманоскопия могут причинять пациенту некоторый дискомфорт, но в Европейской клинике их можно выполнить в состоянии медикаментозного сна.
  • Рентгеноконтрастные исследования. Перед исследованием больному дают выпить рентгеноконтрастный раствор, – бариевую взвесь, — или вводят его при помощи клизмы. Затем проводят рентгенографию – за счет контраста на снимках хорошо видны контуры кишечника.
  • Лабораторные исследования крови. Помогают выявить анемию (снижение уровня эритроцитов и гемоглобина), признаки воспаления (увеличение СОЭ, повышение уровня C-реактивного белка).
  • Копрограмма (исследование кала). Помогает оценить степень воспаления и разрушения слизистой оболочки кишечника.
  • Компьютерная томография (КТ). Врач назначает это исследование в случае, когда имеется подозрение на болезнь Крона.

Какие осложнения могут возникать при неспецифическом язвенном колите?

Пациенты с неспецифическим язвенным колитом имеют более высокий риск развития колоректального рака. У людей, страдающих заболеванием в течение 10 лет, риск повышается на 2%, в течение 20 лет – на 8%, в течение 30 лет – на 18%.

Поэтому все больные, страдающие неспецифическим язвенным колитом, должны регулярно проходить колоноскопию.

Другое осложнение, которое возникает у 5% пациентов с неспецифическим язвенным колитом – токсический мегаколон. Происходит вздутие и расширение петель кишечника. В свою очередь, это может привести к разрыву кишки, развитию перитонита и сепсиса.

Аутоиммунные реакции, возникающие в организме при неспецифическом язвенном колите, не всегда ограничиваются толстым кишечником. У некоторых больных развивается поражение глаз, кожи, опорно-двигательного аппарата, полости рта, системы крови.

Получить программу лечения

Лечение неспецифического язвенного колита

В зависимости от степени выраженности симптомов, лечение неспецифического язвенного колита проводится амбулаторно или в стационаре. Применяются следующие препараты:

  • иммунодепрессанты;
  • препараты гормонов коры надпочечников (глюкокортикостероиды);
  • успокоительные средства;
  • противодиарейные средства;
  • антибиотики для борьбы с патогенными микроорганизмами.

Если консервативное лечение не приносит эффекта, либо развиваются осложнения (разрыв кишки, токсический мегаколон, кишечные кровотечения, злокачественное перерождение), проводится хирургическое лечение. Ободочную кишку удаляют частично или полностью.

Все люди, страдающие неспецифическим язвенным колитом более 10 лет, должны 1-2 раза в год проходить колоноскопию. Это поможет своевременно выявить злокачественную опухоль и начать лечение на ранних стадиях. Ежегодное прохождение колоноскопии значительно повышает выживаемость и улучшает прогноз.

В Европейской клинике колоноскопия проводится опытными врачами-специалистами при помощи современного оборудования. Процедура проводится в состоянии медикаментозного сна, благодаря чему полностью исключены неприятные ощущения.

Записьна консультациюкруглосуточно+7 (495) 151-14-538 800 100 14 98

Откуда берется неспецифический язвенный колит и как его распознать?

НЯК наследственность

Неспецифический язвенный колит относится к группе воспалительных заболеваний кишечника. Некоторые их формы, такие как болезнь Крона, способны поражать любую часть желудочно-кишечного тракта. В случае с колитом страдает только толстый кишечник.

Это хроническое заболевание, которое провоцирует воспаление слизистой оболочки толстого кишечника и образование язвочек, вырабатывающих слизь и гной. В большинстве случаев хронический колит развивается постепенно, а с течением времени состояние больного ухудшается.

Симптомы болезни могут проявляться как незначительно, так и очень выражено. Большинство пациентов проходят через периоды ремиссии, когда симптомы исчезают на несколько недель или даже лет. задача гастроэнтеролога – продлить их на максимально длительный срок.

Каковы причины язвенного колита?

Ученые до сих пор не знают, откуда берется это заболевание. Исследователи полагают, что основную роль в развитии колита играют 3 фактора:

  1. Сверхактивная иммунная система кишечника,
  2. Гены,
  3. Влияние окружающей среды.

Сверхактивный иммунитет

Иммунная система защищает организм от инфекций путем распознавания и уничтожения бактерий, вирусов и других чужеродных веществ.

Ученые полагают, что бактерии и вирусы могут запускать непрекращающиеся иммунные реакции в кишечнике.

Если в нормальных условиях воспаление – это временный защитный ответ, то у людей с колитом иммунная система не в силах остановиться. В результате постоянное воспаление повреждает кишечник и пробуждает симптомы.

Гены

Вполне вероятно, что хронический колит передается по наследству. Исследования показали, что у некоторых больных обнаруживаются отдельные аномальные гены. Тем не менее прямая связь между язвенным колитом и патологическими генами пока не доказана.

Влияние окружающей среды

Данные исследований показывают, что некоторые факторы внешней среды способны увеличить шансы столкнуться с язвенным колитом. Особенно отмечают прием нестероидных противовоспалительных препаратов, антибиотиков и оральных контрацептивов. Также вклад в развитие колита может внести увлечение жирной пищей.

Многие люди верят, что неспецифический язвенный колит вызывают стресс и эмоциональные переживания. Специалисты Национального института здоровья США отмечают – негативные эмоции, скорее всего, не увеличивают шансы столкнуться с колитом.

Что касается стресса, то он способен провоцировать обострение симптомов у больных. Ещё пациенты жалуются, что отдельная еда провоцирует или ухудшает симптомы болезни.

Чаще всего в немилость попадают молочные продукты и пища, в которой содержится глютен.

Хронический язвенный колит: кто рискует больше?

В группу повышенного риска входят:

  1. Люди в возрасте от 15 до 30 лет и старше 60.
  2. Те, у кого кто-то из близких родственников страдает воспалительным заболеванием кишечника. Кроме язвенного колита сюда относят болезнь Крона и микроскопический колит.
  3. Люди еврейского происхождения.

Каковы симптомы язвенного колита?

Самые основные проявления болезни – диарея с кровью или гноем, боль и чувство дискомфорта в животе. Признаки колита также включают:

  • Срочную нужду в опорожнении,
  • Чувство усталости,
  • Тошноту или потерю аппетита,
  • Потерю веса,
  • Повышение температуры,
  • Высыпания и раны на коже,
  • Анемию – состояние, при котором организм испытывает недостаток эритроцитов.
  • Редко у заболевания язвенный колит симптомы проявляются в виде болей в суставах и раздражения глаз.

В зависимости от тяжести воспаления и участка поражения кишечника, признаки язвенного колита могут варьироваться. Когда симптомы проявляются впервые, большинство пациентов описывают их тяжесть как легкую или умеренную. Около 10% больных мучаются от сильно выраженных симптомов. Особенно их беспокоят частые походы в туалет с кровью в кале, повышенная температура и сильные спазмы в животе.

Осложнения язвенного колита или что будет, если его игнорировать?

Если вовремя не пройти диагностику и курс лечения, последствия колита – не из приятных. Основные из них рассмотрены ниже.

  • Задержка развития у детей

По словам специалистов из Фонда Крона и колита, у детей младшего возраста болезнь способна задерживать рост и развитие.

  • Обезвоживание и мальабсорбция

Эти состояния развиваются в том случае, если толстый кишечник теряет способность поглощать жидкость и питательные вещества. Такое происходит по вине диареи и воспаления. Некоторым пациентам приходится внутривенно вводить жидкие растворы с питательными веществами. Это позволяет восполнить потерянную жидкость и нутриенты, которые играют важную роль для здоровья и жизни человека.

Некоторые кортикостероиды, которые назначаются для избавления от симптомов язвенного колита, могут разрушать кости. Главные нарушения – остеопороз (потеря костной массы) и остеопения (снижение минеральной плотности костей). Доктора могут рекомендовать прием кальция и витамина D, которые помогают предотвратить или замедлить разрушение костей.

  • Воспаления в других участках тела

Иммунная система больных колитом может провоцировать воспаления в суставах, глазах, на коже и в печени. В этих случаях врач корректирует схему лечения или назначает дополнительные лекарства.

Кровотечения из прямой кишки наблюдаются в том случае, если язвы в толстом кишечнике «открываются» и кровоточат. Пациентам, которые теряют много крови из-за открытых язв, может понадобиться хирургическое вмешательство для остановки кровотечения.

Также ректальное кровотечение может привести к анемии.

Очень редко хронический колит становится причиной мегаколона. Это серьёзное осложнение развивается в том случае, если воспаление распространяется на глубокие слои тканей толстого кишечника. В результате кишка сильно набухает и перестает выполнять свои функции. Мегаколон – это потенциально угрожающее жизни осложнение, которое в большинстве случаев требует операции.

Неспецифический язвенный колит и рак толстой кишки – есть ли связь?

Люди с колитом имеют больше шансов столкнуться с раком толстого кишечника, если:

  • Толстая кишка поражена полностью,
  • Человек болеет минимум 8 лет,
  • Воспаление не прекращается,
  • У пациента есть заболевание печени – первичный склерозирующий холангит,
  • Больной – мужчина.

Теме не менее ученые из Национального института здоровья обнадеживают. Если пациент получает постоянное лечение и остается в периоде ремиссии, шансы столкнуться с онкологией снижаются.

Для раннего обнаружения рака и повышения шансов на выздоровление больной на хронический колит должен проходить колоноскопию. Эту процедуру рекомендуют выполнять минимум 1 раз в 1-3 года в случаях:

  • Если у больного поражена треть или более толстой кишки,
  • Когда пациент болеет минимум 8 лет.

Если вы заметили симптомы язвенного колита – записывайтесь на прием к гастроэнтерологу. Помните, чем раньше взяться за лечение, тем меньше шансов столкнуться с осложнениями и раком толстой кишки.

Диагностика и лечение будут рассмотрены во второй части материала.

Источники:

  1. Ulcerative Colitis, The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases Health Information Center,
  2. Ulcerative Colitis, Stanford Health Care,
  3. What is Ulcerative Colitis, Crohn's & Colitis Foundation,
  4. Rogler G., Chronic ulcerative colitis and colorectal cancer, Cancer Lett. 2014 Apr 10;345(2):235-41.

Сообщение НЯК наследственность появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/njak-nasledstvennost.html/feed 0
Анализ на резус-фактор плода по крови матери https://ovrachahl.ru/analiz-na-rezus-faktor-ploda-po-krovi-materi.html https://ovrachahl.ru/analiz-na-rezus-faktor-ploda-po-krovi-materi.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:58:41 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27504 Тест на определение резус-фактора плода При отрицательном резус-факторе у женщины во время беременности существует вероятность...

Сообщение Анализ на резус-фактор плода по крови матери появились сначала на Для врачей.

]]>
Тест на определение резус-фактора плода

Анализ на резус-фактор плода по крови матери

При отрицательном резус-факторе у женщины во время беременности существует вероятность резус-конфликта. Это патологическое состояние возникает, когда у ребёнка положительный резус. 

Узнать его можно заранее, не дожидаясь осложнений. Для этого в «ВитроКлиник» проводится специальный анализ, позволяющий вовремя спрогнозировать и предотвратить резус-конфликт.

Резус-конфликт опасен в первую очередь для ребёнка. Он приводит к гемолитической болезни плода. Данное состояние проявляется разрушением эритроцитов, анемией, повреждением внутренних органов, включая головной мозг. В наиболее неблагоприятных случаях патология приводит к внутриутробной гибели плода.

Показания

Сделать тест на определение резус-фактора плода рекомендовано:

  • женщинам, которые по резус-изосенсибилизации входят в группу риска;
  • беременным с отрицательным резусом;
  • в случае гемолитической болезни плода.

Результаты

Определить резус фактор плода во время беременности требуется для того, чтобы установить риск гемолитической болезни, а также вовремя предотвратить её. Если резус малыша будет таким же как и у Вас – отрицательным, это означает, что опасности нет.

Но в случае, когда у будущего ребёнка резус положительный, это говорит о высоком риске гемолитической болезни плода. В таком случае врач назначит лечение, необходимое для предотвращения резус-конфликта.

Технология определения резус-фактора

В кровеносной системе беременной циркулирует фетальная (плодная) ДНК. Это генетический материал плода. Его достаточно для проведения исследования. В ходе диагностической процедуры специалист ищет в ДНК 3 экзона гена RHD.

При их обнаружении можно сделать вывод о том, что у плода положительный резус-фактор. Если же эти гены не обнаружены – резус отрицательный.

Ограничения к проведению анализа

  1. Многоплодная беременность

    Если плодов больше одного, у них может быть разный резус-фактор. Кроме того, невозможно достоверно определить резус фактор плода, если беременность одноплодная, но начиналась как многоплодная (исчезающий близнец). Потому что генетический материал второго плода может присутствовать в крови матери, искажая результаты теста.

  2. Трансплантация стволовых клеток или переливание крови в течение последних трех месяцев

    Свободно циркулирующие в кровеносном русле клетки донора, содержащие его ДНК, делают результаты исследования недостоверными.

  3. Онкологические патологии

    При злокачественных онкологических образованиях происходит распад опухоли, вследствие чего резко возрастает количество материнской ДНК. Доля фетальной ДНК снижается. Это делает результаты теста недостоверными. Часто он бывает ложноположительным (определяется положительный резус плода, хотя в действительности он может быть отрицательным).

  4. Беременность, которая завершилась меньше 3 месяцев назад

    При этом не важно, была это нормальная беременность, которая завершилась родами, случился самопроизвольный аборт или внематочная беременность. В любом случае в течение минимум 30 дней, а иногда и до 3 месяцев в крови матери может циркулировать ДНК плода.

Когда можно пройти тест на определение резус-фактора крови плода?

Сделать тест на определение резус-фактора плода можно не ранее 10-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата. После 10-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. При двуплодной беременности – с 15 акушерских недель.

Как проводится анализ на резус-фактор плода?

Данная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

!Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 10 недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности).

Если Вы ищете, где сделать анализ на резус-фактор плода в Москве, обращайтесь в «ВитроКлиник». Это исследование полностью безопасно. Оно может проводиться с 10 недели беременности. Результаты Вы уже получите через 5-7 дней.

Анализы на определение пола и резус-фактор плода в нашей клинике принимаются по дням: 

Понедельник-четверг – с 8.00 до 19.00

Пятница —  с 8.00 до 12.00

В субботу и воскресенье – анализы на определение пола и резус-фактор плода не принимаются!

Стоимость

Все услуги

Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ) 1 700 руб.
Забор крови из вены 360 руб.
Определение резус-фактора плода по крови матери (кровь с ЭДТА) — 7 дней 7 000 руб.

Выявление резус-фактора крови

Анализ на резус-фактор плода по крови матери
: 2 027

Понятие группа крови известно всем. Вместе с группой крови часто определяется резус-фактор. Но что это за термин знают не многие.

Возможно, более осведомлены в этом вопросе женщины, которые находятся в поре ожидания малыша. Ведь беременным анализ на резус-фактор крови назначают сдавать обязательно.

Кроме того, будущие мамы сдают анализ на титры антител, чтобы узнать количество антител к резусу.

Резус-фактор

Анализ крови на резус-фактор и группу крови у человека представляет собой изучение кровяной жидкости для определения принадлежности ее к одной из четырех групп и резус-показатель. Группой крови называют сочетание молекул белка, которое наследуется от родителей.

Резус-фактор – это белок или его еще называют антиген, находящийся на поверхности эритроцитов. Он обозначается сочетанием букв Rh. Присутствие этого белка в крови медики находят приблизительно у 85% людей. Это резус-положительное население. Соответственно, у кого не обнаружен антиген в крови, принято считать резус-отрицательными.

На наличие этого белка не влияет группа крови, но он так же наследуется человеком, как и группа крови. При отсутствии антигена у беременной женщины могут возникнуть сложности вынашивания плода. Поэтому необходимо делать анализ крови на резус-фактор у женщины.

Белок резус-фактора крови

Проведение анализа при беременности

Как говорилось выше, анализ крови резус просто необходим для беременных. Важным моментом является проведение этого исследования на ранних сроках. Если выявится, что у мамы нет резуса, а у плода он присутствует, могут возникнуть осложнения. Это происходит из-за защитных реакций нашего организма.

Строение эритроцитов плода будет чужим для организма мамы. Белок Rh из организма плода будет стремиться попасть в кровь матери. Соответственно, будет происходить попытка отторжения инородного объекта. В медицине это явление называют резус-конфликтом крови.

Если избавиться от чужака не удается, происходит попытка разрушения его эритроцитов. Если вовремя не оказать медицинскую помощь, у малыша развивается желтуха и анемия, может произойти гибель плода. Именно поэтому врачи назначают беременным прохождение анализ крови на резус-фактор плода по крови матери.

Беременные женщины систематически проходят обследования титра антител. По этим данным медики узнают об ответе материнского организма на вынашивание ребенка.

Первый анализ крови на резус-фактор назначают при наступлении двадцатой недели. Затем сдачу анализа проводят через каждые 30 дней. При значительном росте титра антител назначают лечение иммуноглобулином.

Другие показания для назначения анализа

Кроме определения резус-фактора беременной женщине и ее еще не родившемуся ребенку существуют другие показания для назначения этого анализа.

При процедуре переливания крови обязательно учитывают Rh. При этом если у донора положительный антиген, а у реципиента (человека, которому делают переливание чужой крови), отрицательный резус производится выработка веществ, которые пытаются разрушить чужую для организма кровь. Этот процесс называют гемолизом. Чтобы не возникло такой несовместимости обязательно назначают исследование крови.

При определении группы крови и резуса у младенца есть свои особенности. Процедура определения производится при нахождении гемолитической болезни. Ее осуществляют на крови, где удалили плазму, тромбоциты и эритроциты центрифугированием.

Механизм развития резус-конфликта у плода

В настоящее время рекомендуется знать свой резус-фактор всем девочкам. Если анализ крови выявляет наличие отрицательного резус-фактора, они в дальнейшем смогут учитывать этот фактор при планировании зачатия ребенка.

Как берут анализ

Некоторые люди задаются вопросом, как сдавать анализ крови на резус-фактор?

Сдача крови для определения группы и резус-фактор – это банальная процедура, которая не требует каких-либо приготовлений. Ее производят путем забора крови из вены в любое время суток.

При этом используют стерильные одноразовые инструменты. Желательно не принимать еду на протяжении трех часов. Изучение анализа производится в лаборатории.

По результатам видно обнаружен резус в крови пациента или он отсутствует.

Это обследование не занимает много времени. В последнее время существуют методы определения резус-фактора на основе разработанного химического реагента и пробы крови по экспресс-методу.

При этом в качестве универсального тест-реагента выступает антирезусная сыворотка крови, которую смешивают с раствором полиглюкина. Остается на тест-пробирку нанести каплю крови для исследования и смешать компоненты. Затем пробирку подвергают процессу центрифугирования. При получении склеивания и появления осадка элементов крови добавляют физраствор и делают вывод о присутствии резуса.

Если по завершении процедуры видны хлопья в жидкости белого цвета, значит пошла реакция, в исследуемом образце крови присутствуют антигены резуса. Если полученная жидкость имеет равномерный бледно-розовый окрас, значит резус-фактор будет отрицательным.

Что может влиять на итоги анализа

Отмечают моменты, когда при проведении исследования возникают погрешности.

При получении результатов анализов крови на группу и резус, могут иметь влияние внешние факторы такие, как курение пациента, проводимое им лечение и принятие лекарства, стрессы, питание, физическое перенапряжение, температура воздуха в помещении и влажность.

Для более достоверных результатов анализа на резусы делают повторную диагностику при сохранении прежних условий.

Определение резус фактора плода по крови матери: анализ, как определить, ребенка — Про Кровь

Анализ на резус-фактор плода по крови матери

При постановке на учет в женскую консультацию «по беременности» назначаются анализы крови, для определения состояния здоровья. Немаловажную роль играет анализ на группу крови и резус принадлежность.

Группа крови

Группа крови человека – это  А и B антигены эритроцитов, и альфа и бета – антитела.

Существует 4 разновидности групп крови:

  • О (I) – первая группа. Антигены отсутствуют, но присутствуют антитела.
  • A (II) – вторая. Эритроциты обладают А антигеном и b – антителом.
  • В (III) – третья. В отличие от второй группы В антиген, а – антитела.
  • AB (IV – четвертая группа крови. Присутствуют только антигены А и В, антитела отсутствуют.

По популярности на первом месте стоит вторая группа – она встречается чаще всего, затем первая, третья, и самая редкая – четвертая. Группа крови (как и резус) формируется еще в утробной жизни, и остается неизменной после рождения и на протяжении всего жизненного цикла.

Для чего надо определять показатели крови

Групповая и резусная принадлежность беременной позволяет прогнозировать течение беременности и возможные осложнения.

В особую группу выделяют беременных:

  • с первой группой крови;
  • с отрицательным фактором;
  • рожавшие.

Определение показателей проводится в клинико-диагностической лаборатории единожды.

Установление данных показателей дает возможность вывести индивидуальный план ведения беременной, оказание экстренной помощи и снизить риск возможных послеродовых осложнений.

Знание группы крови и резус принадлежность может спасти жизнь беременной. Так, например, при массивном кровотечении переливают кровь (плазму и форменные элементы)  от донора к реципиенту.

При несовпадении группы и резуса развивается моментальная смерть.

Переливание крови

Для переливания используют взвесь отмытых эритроцитов. Донорская кровь проверяется на наличие инфекций и венерологических заболеваний.

Переливание может быть прямое или индивидуальное.

Резус принадлежность всегда отрицательная, исключение составляет экстренное прямое переливание крови. В таком случае пациентке переливают кровь ближайших родственников с одинаковыми группой и фактором крови.

Опасности конфликта по группе крови и резус-фактору

Опасность групповой и резусной принадлежности при беременности несет угрозу в  первую очередь для малыша, находящегося в утробе.

После рождения ситуации усугубляется, особенно при резус-конфликте матери и ребенка.

Резус-конфликт – что такое

Это патологическая ситуация, возникшая между плодом и будущей матерью из-за несовместимости факторов.

Развивается при нескольких условиях:

  • мать имеет отрицательный резус;
  • отец – положительный;
  • ребенок унаследовал резус отца;
  • беременность не первая (даже если роды первые, но были мед.аборты, или выкидыши вне зависимости от срока гестации). Либо беременной переливали кровь по иным причинам до наступления беременности.

Конфликт по группе крови

Конфликт развивается и по группе крови:

  • мать с первой группой крови;
  • отец имеет другую видовую принадлежность.

В отличие от резусного конфликта, групповой протекает легче, без негативных последствий для ребенка.

Резус конфликт является угрожающим состоянием для жизни и здоровья малыша: тяжелая гипоксия, антенатальная гибель плода, пороки развития, высокий риск летального исхода после рождения.

Опасность конфликта по групповой и резусной принадлежности: во время беременности

  1. Угроза прерывания беременности на разных сроках.
  2. Тяжелый токсикоз.
  3. Поздний гестоз.
  4. Сопутствующие заболевания инфекционного характера (не часто).
  5. Гипоксия плода.
  6. Анемия беременной и будущего ребенка.

При родах

  1. Риск кровотечения.
  2. Показания к операции КС (особенно при резус-конфликте).
  3. Слабая родовая деятельность.
  4. Неправильная тактика ведения родов может стоить жизнь ребенка.
  5. Тяжелое течение – повышенная инвалидизация малыша.

В лактационный период

  • запрещено кормить грудным молоком детей, до тех пор, пока антитела не покинут организм матери;
  • при групповой несовместимости – кормление грудью разрешено при допустимых цифрах основных показателей конфликта (гемоглобин и билирубин) у ребенка.

Почему развивается конфликт по резусу

При первой беременности отрицательной мамы положительным плодом, в организм женщины поступают незнакомые положительные антигены. Организм воспринимает их как чужеродные и «запоминает» без негативных последствий.

При повторной беременности происходит тотальная выработка антител. Организм воспринимает ребенка как чужеродный агент, от которого избавляется, активизируя иммунную защиту.

Материнские эритроциты преодолевают плацентарный барьер и вызывают лизис эритроцитов ребенка.

Таким образом, появляется патологический процесс – гемолитическая болезнь плода.

Разрушенный эритроцит выделяет токсический компонент – билирубин, который поражает клетки головного мозга плода.

Последствия для плода при ГБН или ГБП

  • недостаток красных кровяных телец приводит к малокровию ребенка (анемии). Норма гемоглобина для плода и новорожденного – 220 г/л, а при гемолитической болезни — 100 г/л и ниже;
  • повышенный неконъюгированный билирубин увеличивает риск развития «ядерной» желтухи или билирубиновой энцефалопатии;
  • отечность малыша вследствие выхода жидкости в полостные органы, мышечные ткани и сердце плода;
  • рождение раньше установленного срока;
  • отсутствие самостоятельного дыхания. Таких деток обеспечивает кислородом аппарат искусственной вентиляции легких.

Основное лечение – внутрисосудистое переливание крови ребенку (при гемолитической болезни плода), и операция заменного переливания крови – новорожденному.

Для проведения такого вида медицинской помощи определяется резус принадлежность плода. Определение резус-фактора плода по крови матери невозможно.

Елена Юрьевна, акушер-гинеколог высшей категории Специально для сайта kakrodit.ru

Анализ резус-фактор плода по крови матери в лаборатории Ralzo

С помощью изучения ДНК наша современная лаборатория может абсолютно точно определить резус-фактор плода. ДНК тест представляет собой исследование ДНК ребенка, которое выделяется из крови матери.

Соответственно данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным. Для установления резус-фактора плода во время беременности будущая мама должна пройти стандартную процедуру сдачи крови.

Мы определяем резус-фактор, начиная с 9-й недели, что дает возможность принять меры в случае выявления резус-конфликта.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Бузулука и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.
  • Определение резус-фактора плода
  • Определение резус-фактора плода
  • 11 900 5 190 р.

Данный тест ДНК является самым точным (99,9% и более). Разница в резус-факторах у мамы и малыша может, с большой вероятностью, привести к резус-конфликту, что может вызвать следующие осложнения:

  • Может вызвать гемолитическую болезнь у новорожденного;
  • Может вызвать выкидыш;
  • Может вызвать досрочные (преждевременные) роды;
  • Может вызвать нарушения развития нервной системы и органов плода.

При резус-конфликте мать может чувствовать себя прекрасно и не догадываться о болезни плода. Поэтому ДНК тест на установление резус-фактора плода рекомендуется делать всем женщинам на ранних сроках беременности.

Сдать в центре приема образцов ДНК

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови.

Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка.

Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Где сдать образцы ДНК для определения резус-фактора плода

Варианты сдачи образцов ДНК на определение пола плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.

Как оплатить неинвазивное определние пола плода и получить результаты

Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:

  • За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
  • В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
  • При передаче образцов нашему курьеру.

Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:

  • На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
  • При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • Доставка курьером до двери.

Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер. Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.

Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.

  1. Стоимость определение резус-фактора плода
  2. Стоимость определение резус-фактора плода
  3. 11 900 5 190 р.

Установление резус-фактора плода в Бузулуке

Согласно статистике, 15% беременных женщин имеют другой (отличный от плода) резус-фактор. Даже если у мамы и папы резус положительный, у ребенка может быть резус отрицательный. Ребенок может унаследовать его от других родственников по линии отца или матери, или даже от самих родителей.

Из-за того что ген с положительным резусом доминантен по отношению к резус-отрицательному гену, у родителей будет положительный резус-фактор (Rr+), в то время как ребенок может взять от каждого родителя по r- гену и иметь уже отрицательный резус-фактор (rr-).

Соответственно может начаться резус-конфликт.

У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции.

При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста.

Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.

Особенности определения резус-фактора и пола плода по материнской крови методом ПЦР, кому показан и когда его можно проводить?

Анализ крови на резус-фактор плода по крови матери, как и другие диагностические мероприятия, сегодня стал частью общепринятой акушерской практики во многих странах. Раньше для выполнения такого анализа генетический образец плода получали с помощью инвазивных методов (амниоцентез).

Инвазивные методы диагностики предназначены беременным женщинам, чьи дети имеют высокий риск получения генетических заболеваний. К ним относятся фетальные хромосомные анеуплоидии и моногенные нарушения с относительно высокой распространенностью в соответствующих популяциях.

Резус

Внимание! Стоит отметить, что для хромосомных анеуплоидий, главным образом, синдрома Дауна (СД), расчет риска основан на материнском возрасте, ультрасонографических данных и биохимических маркерах материнской сыворотки.

Резус несовместимость матери и плода

Анализ на резус-фактор плода по крови матери

Резус-конфликт беременных — это несочетаемость белков крови матери и плода. Появляется, если резус-фактор у матери отрицательный, а у отца положительный резус. Вероятность конфликта составляет 50%, риск увеличивается при повторных беременностях.

Таблицы вероятности

Чтобы рассчитать вероятность развития резус-конфликта, нужнознать, какой фактор у отца и матери. Для быстрого подсчёта созданы таблицы.Конфликт бывает не только по резус-фактору, но и по группе крови. Обозначаетсябелок буквами Rh.

По резус-фактору

Таблица определения резус-фактора плода по крови отца и матери.

ОтецМатьРебенокВероятность несовместимости из-за разного резуса
+ + 75%+, 25% — Нет
+ 50%+, 50% — Есть
+ 50%+, 50% — Нет
Нет

По группе крови

Конфликт по группе крови тоже бывает, но он не сопровождаетсятяжёлыми негативными последствиями. Высокая вероятность группового конфликтанаблюдается, если у отца 3 или 4 группа, а у матери 1 или 2 группа.

Причины патологии

Резус-фактор — это белок, который находится на поверхностиэритроцитов. Это кровяные клетки, переносящие кислород. Белок был обнаруженучеными в начале XX века у мартышек резусов. В человеческой популяции белокобнаруживается у 85% людей. Их называют положительными (Rh+). У 15% людей этогобелка нет, их называют отрицательными (Rh—).

Если кровяные клетки с резус-белком попадают в организм человекабез этого фактора, возникает резус-конфликт. Он заключается в образованииантител против белка, из-за этого разрушаются эритроциты, несущие на себерезус-белок.

При беременности несочетаемость матери и плода возникает только водном случае — если у матери кровь не имеет Rh, а кровь плода его содержит. Вкрови плода Rh появляется, если он есть в крови отца. Вероятность появленияRh-положительного плода в таком случае составляет 50%. Риск развития конфликтатоже составляет 50%.

Если у матери положительная по Rh кровь, конфликт не возникнет.При этом не имеет значения, какая кровь у отца — отрицательная по Rh илиположительная.

На каком сроке начинается резус-конфликт

Формирование резусного белка в крови плода завершается к восьмойнеделе беременности. С этого срока может проявиться несовместимость. Возникаетона не в 100% случаев. С 50%-ной вероятностью плод будет резус-отрицательный,как и мать. Тогда конфликта при беременности не будет.

Если же плод получил Rh от отца, то при первой беременностивероятность несовместимости матери и ребенка составляет лишь 10%. Припоследующих беременностях риск осложнений возрастает.

Это связано с тем, что вовремя первой беременности организм матери еще не знаком с резусным белком,антитела вырабатываются в небольшом количестве.

А в последующие разы антителана резусный фактор у матери вырабатываются быстрее и в большем количестве.

Симптомы резус-конфликта матери и плода

Из-за действия материнских антител эритроциты в крови плодаразрушаются. У ребенка развивается анемия, кислородная недостаточность. Самабеременная не ощущает ухудшения самочувствия.

Состояние ребенка оценивают с помощью УЗИ. Первый признакначинающейся гемолитической болезни — увеличение печени и селезёнки плода.Кардиотокография отслеживает частоту сердцебиений плода. При нехватке кислородаона увеличивается более 120 в минуту.

Последствия резус-конфликта при беременности

При разрушении эритроцитов в кровь плода выделяется билирубин —пигмент желтого цвета, образующийся в печени. Большое количество билирубинатоксично, он негативно влияет на функцию внутренних органов ребенка. Такоесостояние называется гемолитической болезнью плода. Тяжелое течение гемолитическойболезни приводит к внутриутробной гибели плода.

Гемолитическая болезнь развивается достаточно редко. Даже еслипоявляется резус-конфликт, плод защищён хорошо. Плацента задерживаетбольшинство антител из кровотока матери. Ослаблять защиту могут:

  • хроническиезаболевания матери;
  • вредныепривычки;
  • отслойкаплаценты;
  • выраженныйтоксикоз.

У здоровой беременной эритроциты плода практически не проникают вее кровоток. Поэтому антитела не вырабатываются. Повышают риск смешивания кровипрокол плодных оболочек для забора околоплодных вод на исследование, проколпуповины плода.

Гемолитическая болезнь у родившегося ребенка проявляется в трехформах.

  1. Отечная — самый тяжелый вариант.Характерны множественные отеки, в том числе и внутриполостные. Кожа бледная, внутренниеорганы увеличены.
  2. Желтушная — малыш рождается с желтойкожей, белками глаз. Протекает относительно легко.
  3. Анемическая — легкая форма. Малышбледный, вялый, с плохим аппетитом.

Осложнение чаще возникает при желтушной форме, и называетсяядерной желтухой. Это повреждение токсичным билирубином коры головного мозга.

Конфликт резус-факторов у родителей

При планировании беременности важно провести определение группыкрови и Rh у обоих родителей. Если женщина окажется Rh-отрицательной, ейназначают анализ крови на антитела к Rh.

При отрицательном анализе следующееисследование проводят в 18-20 недель беременности. Если анализ отрицательный, в28 недель женщине вводят антирезусный иммуноглобулин.

Это препарат, которыйпредотвращает образование антител.

При положительном анализе женщина сдаёт анализ ежемесячно до 32 недели. Затем анализ берут 2 раза в месяц до 36 недели, а потом еженедельно до родов.

Проводимые мероприятия при обнаружении резус-конфликта матери и плода

Если количество антител у матери будет расти, ее направляют вотделение патологии беременных. Здесь беременность доводят до конца подмедицинским наблюдением. Состояние ребенка регулярно отслеживают с помощьюультразвукового исследования, кардиотокографии.

При ухудшении состояния ребенка проводят переливание донорскойэритромассы через пуповину. Под контролем УЗИ прокалывают брюшную стенкуматери, вводят катетер в пуповину, переливают до 30 мл резус-отрицательнойкрови.

Родившегося малыша лечат фототерапией. Это облучениеультрафиолетом, который выводит излишки билирубина из кровотока. Проводятплазмаферез — очищение плазмы крови специальным аппаратом.

Резусная несовместимость — довольно редкое явление.Наиболее опасна она при повторных беременностях. Приводит к разрушениюэритроцитов плода и развитию гемолитической болезни.

Лечение проводят путемпереливания донорских эрироцитов внутриутробно и после рождения.

Анализ резус-фактор плода по крови матери в лаборатории Ralzo

Анализ на резус-фактор плода по крови матери

С помощью изучения ДНК наша современная лаборатория может абсолютно точно определить резус-фактор плода. ДНК тест представляет собой исследование ДНК ребенка, которое выделяется из крови матери.

Соответственно данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным. Для установления резус-фактора плода во время беременности будущая мама должна пройти стандартную процедуру сдачи крови.

Мы определяем резус-фактор, начиная с 9-й недели, что дает возможность принять меры в случае выявления резус-конфликта.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Балашихи и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.

Определение резус-фактора плода

Определение резус-фактора плода

11 900 5 190 р.

Данный тест ДНК является самым точным (99,9% и более). Разница в резус-факторах у мамы и малыша может, с большой вероятностью, привести к резус-конфликту, что может вызвать следующие осложнения:

  • Может вызвать гемолитическую болезнь у новорожденного;
  • Может вызвать выкидыш;
  • Может вызвать досрочные (преждевременные) роды;
  • Может вызвать нарушения развития нервной системы и органов плода.

При резус-конфликте мать может чувствовать себя прекрасно и не догадываться о болезни плода. Поэтому ДНК тест на установление резус-фактора плода рекомендуется делать всем женщинам на ранних сроках беременности.

Сдать в центре приема образцов ДНК

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови.

Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка.

Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Установление резус-фактора плода в Балашихе

Согласно статистике, 15% беременных женщин имеют другой (отличный от плода) резус-фактор. Даже если у мамы и папы резус положительный, у ребенка может быть резус отрицательный. Ребенок может унаследовать его от других родственников по линии отца или матери, или даже от самих родителей.

Из-за того что ген с положительным резусом доминантен по отношению к резус-отрицательному гену, у родителей будет положительный резус-фактор (Rr+), в то время как ребенок может взять от каждого родителя по r- гену и иметь уже отрицательный резус-фактор (rr-).

Соответственно может начаться резус-конфликт.

У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции.

При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста.

Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.

Анализ крови для определения группы и резус-фактора при беременности: для чего определяют показатели, опасности и действия конфликта на плод

Анализ на резус-фактор плода по крови матери

При постановке на учет в женскую консультацию «по беременности» назначаются анализы крови, для определения состояния здоровья. Немаловажную роль играет анализ на группу крови и резус принадлежность.

Сообщение Анализ на резус-фактор плода по крови матери появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/analiz-na-rezus-faktor-ploda-po-krovi-materi.html/feed 0
Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины https://ovrachahl.ru/jembriony-ostanavlivajutsja-v-razvitii-pri-jeko-prichiny.html https://ovrachahl.ru/jembriony-ostanavlivajutsja-v-razvitii-pri-jeko-prichiny.html#respond Tue, 21 Apr 2020 16:58:14 +0000 http://ovrachahl.ru/?p=27487 Замершая беременность на раннем сроке после процедуры ЭКО Замершая беременность на раннем сроке после ЭКО...

Сообщение Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины появились сначала на Для врачей.

]]>
Замершая беременность на раннем сроке после процедуры ЭКО

Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины

Замершая беременность на раннем сроке после ЭКО – явление, встречающееся нередко. В 1 из 15 случаев при искусственном зачатии эмбрион прекращает развиваться.

Это немного чаще, чем при естественно возникшей беременности. Большинство женщин, сталкивающихся с замиранием плода, старше 40 лет или имеют сопутствующие тяжёлые соматические заболевания.

Как происходит замирание плода?

Остановка развития плода обычно совпадает с критическими периодами его развития. Так называют время сразу после прикрепления (первый месяц) и момент закладки основных систем органов (8–12 недель). Наиболее опасными периодами считаются дни, в которые, если считать по менструальному циклу, должна отторгаться яйцеклетка.

Обычно в это время у женщин идёт кровь. У беременных созревание яйцеклеток не происходит, следовательно, менструаций нет. Однако лучше отслеживать такие периоды, чтобы быть особенно осторожными. Так как при экстракорпоральном оплодотворении организму гораздо сложнее перестроиться, чем если беременность наступила естественным путём.

Замирание плода – остановка его развития, потеря жизнеспособности. Такой эмбрион погибает. Однако самопроизвольный аборт возникает далеко не всегда. Так происходит потому, что замершая беременность на раннем сроке после ЭКО изменяет гормональный фон. Организму не поступает сигнал о гибели плода.

Женщина продолжает носить неразвивающегося ребёнка до возникновения интоксикации или отслоения плаценты.

Замершая беременность нуждается в своевременном врачебном вмешательстве. Иначе могут возникнуть серьёзные последствия для организма матери.

Признаки замирания плода

Замерзшая беременность после ЭКО может протекать без ярко выраженных признаков. Однако существует ряд симптомов, заметив которые женщина должна посетить врача.

Признаки замершей беременности после ЭКО совпадают с таковыми у женщин, имевших естественное зачатие:

  1. субфебрильная температура тела (37–37,5 ºС);
  2. тянущие боли в области поясницы, лобковой кости;
  3. резкое прекращение тошноты (токсикоза);
  4. мажущие выделения с кровью;
  5. уменьшение живота;
  6. сердцебиение отсутствует на приборах;
  7. возникают резкие схваткообразные боли внизу живота;
  8. базальная температура резко падает;
  9. грудь женщины возвращается к прежнему состоянию, проходит сверхчувствительность сосков.

Субфебрильная температура — один из признаков замирания ЭКО беременности

Постановка диагноза осуществляется только тогда, когда пациентка сдаст анализы, пройдёт все исследования. Иногда может назначаться повторное обследование, из-за неоднозначности результатов некоторых методов исследований на маленьких сроках беременности.

Почему замирает беременность?

Если происходит остановка развития плода, родителям назначается полное обследование для выяснения, почему замирает беременность после ЭКО в их случае.

Иногда сам эмбрион также отдают на анализы, чтобы выяснить причины произошедшего. Родители же после постановки диагноза «неразвивающаяся беременность» сдают целый список анализов:

  • женщине нужно проверить свёртываемость крови (коагулограмма);
  • обоим партнёрам проводят общий и биохимический анализ крови;
  • оба партнёра сдают анализы на ИППП;
  • мужчина повторно сдаёт спермограмму;
  • паре рекомендуется посетить генетика для диагностики наследственных патологий, дефектов генов.

Проведение анализов ИППП после замирание ЭКО беременности

Проведение всех перечисленных исследований не даёт гарантии, что удастся обнаружить точную причину прерывания беременности. Поэтому родителям рекомендуют посетить психолога, и через некоторое время повторить попытку завести ребёнка.

Причины замершей беременности после ЭКО весьма разнообразны. Они встречаются с разной частотой, но любая может привести к остановке развития плода. При наличии склонности к какой-либо причине, женщине необходимо повышенное внимание специалистов.

  1. Генетическая неполноценность яйцеклетки – такое состояние возможно не только из-за наследственных патологий. Яйцеклетка бывает дефектной. Репродуктологи считают, что каждая зигота может дорасти до полноценного эмбриона. Особенно часто яйцеклетки с дефектным набором генов созревают из-за стимуляции процесса гормональными препаратами.
  2. Наследственные патологии – заболевания, передающиеся от родителей ребёнку, из-за которых эмбрион оказывается нежизнеспособен.
  3. Гормональный дисбаланс в организме матери – при нарушении концентрации прогестерона/эстрадиола в крови, часто возникает самопроизвольный аборт. Их содержание контролируется врачом. Если необходимо, назначается коррекция гормонсодержащими препаратами.
  4. Возраст беременной – у женщин после 35 лет возрастает риск замирания беременности. Организм переходит в режим старения, который не предполагает вынашивания потомства.
  5. Инфекции – вирус герпеса, ветряной оспы, краснуха, хламидиоз, токсоплазмоз, ОРВИ, ГРИПП и другие заболевания очень опасны беременным женщинам. Особенно сильное неблагоприятное влияние оказывают заболевания, появившиеся во время вынашивания. Некоторые из них не останавливают развитие плода, но способны вызывать значительные уродства. По этой причине врачи могут настоятельно рекомендовать абортировать эмбрион с сохранённой жизнеспособностью.
  6. Иммунный ответ – организм распознаёт белки зародыша чужеродным объектом. Иммунитет направлен на уничтожение инородных тел. Поэтому он отторгает эмбрион.
  7. Антифосфолипидный синдром – из-за повышенного тромбообразования в плацентарных сосудах нарушается снабжение зародыша пищей. Из-за недостатка веществ для роста и развития, эмбрион погибает.
  8. Прошлые прерывания беременности – большое количество абортов истончает эпителий матки, а также являются причиной его деформирования и повреждения. Из-за этого снижается его способность удерживать эмбрион, а также ухудшается кровоснабжение плода. Из-за этого беременность перестаёт развиваться.
  9. Несоблюдение образа жизни беременной – к этой категории относятся частные и продолжительные стрессы, тяжёлый труд, работа на вредном производстве, отсутствие разнообразного и полноценного питания, табакокурение, приём некоторых лекарственных средств, употребление наркотиков.
  10. Сахарный диабет – при наличии этого заболевания часто страдают стенки сосудов, которые становятся чрезвычайно хрупкими. Это может привести к нарушению кровоснабжения матки, а значит ставит под угрозу протекание беременности. Если же организм матери совсем не вырабатывает инсулин, это также является риском невынашивания, а также рождения ребёнка с серьёзными патологиями. Поэтому беременным женщинам, больным сахарным диабетом, необходимо тщательно контролировать свою беременность совместно с эндокринологом и гинекологом.

Вирус ОРВИ — одна из причин замирания ЭКО беременности

Иногда беременности угрожают сразу несколько причин. Зачастую определить точную из них невозможно, поэтому необходимо исключать любые факторы, способные привести к остановке развития плода.

Диагностика

Определить, развивается ли плод, можно несколькими способами.

Обычно используют все три из них:

  1. Осмотр врачом акушером-гинекологом, проводится интравагинально. Он оценивает соответствие размеров матки гестационному возрасту плода, а также высоту базальной температуры. При её снижении, а также недоразвитии органов малого таза для текущего срока беременности, ставят вопрос о замирании беременности и отправляют на более подробную диагностику.
  2. Анализ крови на ХГЧ – хорионический гормон человека показывает наличие или отсутствие беременности. А наблюдая его концентрацию в динамике можно сделать вывод, развивается плод или нет. Такой вид исследования проводится из-за того, что, после замирания беременности, первые 2–3 недели в организме может сохраняться высокое содержание ХГЧ. Но его количество не будет увеличиваться. Поэтому так важен именно динамический контроль ХГЧ.
  3. УЗИ плода – при отсутствии сердцебиения у ребёнка ставится диагноз «неразвивающаяся беременность» и женщине дается направление на абортирование плода.

УЗИ обследование с целью определить не замер ли эмбрион

Заключение

С проблемой замершей беременности сталкиваются не только искусственно забеременевшие женщины, но и зачавшие ребёнка естественным путём. Но парам, прошедшим процедуру экстракорпорального оплодотворения, гораздо важнее сохранить так нелегко доставшуюся беременность.

Поэтому им нужно быть предельно внимательными и осторожными, а также исполнять все рекомендации врача. Тогда им обязательно удастся стать родителями.

: Замершая беременность

Стадии развития эмбриона в ЭКО до переноса по дням

Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины

Успех экстракорпорального оплодотворения зависит не только от состояния будущей мамы, но и от качества яйцеклеток. Стадии развития эмбриона в ЭКО до переноса контролируются по дням. Это позволяет заметить нарушения деления и отсеять некачественных зародышей.

День получения яйцеклеток считают нулевым, от него начинают дальнейший отсчет. Ооциты могут находиться в одной из трех стадий развития:

  • GV – это незрелые клетки с хорошо различимым ядром. Количество ДНК в них 4С, оно должно уменьшиться путем расформирования лишних хромосом в полярные тельца. В норме должно остаться 1С, чтобы слиться с таким же количеством генетического материала сперматозоида.
  • MI – незрелые ооциты. В них происходит растворение оболочки ядра, но количество ДНК еще не уменьшено. Первые две стадии оставляют для дозревания до третьей и проводят ИКСИ.
  • MII – зрелый ооцит. В нем находится 2С ДНК, но половина хромосом вытеснена в полярное тельце. От него яйцеклетка избавится после оплодотворения.

На этой стадии эмбриона используется среда G1, которая питает его до размера 8 клеток. Проникновение сперматозоида к ооциту через 4-7 часов приводит к вытеснению лишнего генетического материала, формируется зигота.

В клетке остается ДНК матери и отца, через несколько часов происходит формирование 2 пронуклеусов. иногда образуются аномальные формы с 1 или 3 и более пронуклеусами. Такие клетки отбраковывают.

Через 5-10 часов оболочки пронуклеусов растворяются, и появляется одна митотическая пластинка – выстроенное в ряд родительское ДНК. Через 3-4 часа начнется первое деление.

Стадия бластомеров

На 2-4 сутки происходит дробление зиготы, образуются бластомеры. Сначала клетка делится пополам, затем каждая из полученных – снова пополам. Но деление происходит несинхронно, поэтому эмбриолог может заметить нечетное количество бластомеров.

В период дробления стадию определяют по числу клеток. Для оценки качества будущего эмбриона учитывают следующие показатели:

  • размер и форма;
  • количество ядер, в норме – в каждом бластомере по одному;
  • состояние цитоплазмы: вакуоли (vac), грануляция (gra), скопление органелл (serr), вредные вещества (rb) – плохие признаки;
  • процент фрагментации – количество безъядерных структур, в норме составляет не более 10%.

По итогам осмотра эмбриолог дает оценку и решает, какие зиготы перспективны в дальнейшем развитии.

Стадия компактизации эмбриона

На 3 сутки после оплодотворения начинается процесс компактизации. У бластомеров возникают отростки, которые помогают им плотно зацепиться за соседние клетки, установить контакт. Это происходит за счет специфических белков и ионов кальция.

Постепенно клетки распластываются, формируется цитоскелет. Если на этом этапе в среде будет недостаточно кальция, то зародыш раскомпактизуется. В противном случае образуется морула – это зародыш на стадии компактизации.

Эмбрион на стадии морулы

Постепенно морула теряет зависимость от кальция. Но ее качество оценить тяжело. На электронных снимках клетки выглядят сглаженными, их число определить практически невозможно.

На стадии морулы у хорошего зародыша имеется не менее 8 клеток. Она приобретает ровную сферическую форму, без различных выступов и впадин. Плохой прогноз – наличие вакуолей и фрагментация.

Эмбрион на стадии кавитации

С конца 4- начала 5 суток морула переходит в стадию кавитации. Развитие эмбриона на стадии mcav предполагает появление полости, которая делит его на две части:

  • Трофобласт.
  • Внутренняя часть клеток.

Полость образуется за счет закачивания в нее жидкости. Это переходный момент, после которого можно сказать, что морула стала бластоцистой.

Эмбрион на стадии бластоцисты

За счет увеличения объема жидкости, начинает увеличиваться объем полости. Через какое время морула переходит в бластоцисту, определяется индивидуально. Процесс может длиться до 12 часов.

На этой стадии бластоцисте присваивают буквенно-числовое обозначение, характеризующее три паратметра:

  • цифра от 1 до 6 обозначает стадию развития;
  • буквы от А до С – качество внутриклеточной массы;
  • вторая буква А, В или С – состояние трофоэктодермы.

Например, эмбрион 4вв стадии – это зародыш среднего качества, который имеет шансы на имплантацию.

Оценка качества зародышей необходима, чтобы врач мог определиться со сроком подсадки, а при использовании витрифицированных эмбрионов – временем разморозки. В некоторых случаях необходима досрочная разморозка и доращивание зародышей.

Стадии развития эмбриона при ЭКО по дням: таблица

Для удобства определения стадии развития зародыша до подсадки, можно воспользоваться таблицей.

Сутки Название стадии Процессы в зародыше
0 Оплодотворение Слияние ооцита и сперматозоида
1 Зигота Дробление, образование бластомеров
2
3 Морула Компактизация
4 Кавитация
5 Бластоциста Продолжение кавитации, рост бластоцисты

На какой стадии развития эмбриона осуществляют перенос?

Выбор срока для подсадки определяется механизмами развития клеток:

  • В первые сутки переноса избегают. На этом этапе сложно оценить качество зародышей, а условия матки не физиологичны для них. При естественном наступлении беременности зигота в 1 сутки находится в маточной трубе.
  • На 2 сутки уже можно предположить, какой из эмбрионов более качественный, некоторые останавливают свое развитие. Серьезные генетические отклонения еще не проявляют себя, поэтому подсадку не проводят.
  • На 3 сутки у эмбриона больше шансов прижиться. Но провести предимплантационную диагностику еще нельзя. При достаточном количестве оплодотворенный яйцеклеток чаще всего на этой стадии делают подсадку. Лишние эмбрионы можно криоконсервировать. Многим женщинам предлагают заморозить морулу на стадии mkv.
  • На 4 сутки – физиологичный срок, но невозможно посчитать количество клеток и оценить состояние эмбриона. Многие до стадии морулы не доживают.
  • 5 сутки – выживают наиболее качественные бластоцисты, частота имплантации на этой стадии доходит до 50%.

Что лучше для переноса – морула или бластоциста?

Единого мнения о том, делать подсадку эмбриона на стадии компактизации или бластоцисты, нет. Оптимальный срок подбирается индивидуально. Морула на 4 сутки – наиболее физиологичный вариант. На этой стадии эмбрион проникает в матку при естественном наступлении беременности. Но оценить качество морулы не всегда возможно из-за сглаженного вида клеток.

До 5 суток в искусственных условиях выживают наиболее сильные эмбрионы. Подсадка на этой стадии дает результат в 2 раза лучше, чем при пересадке 3-дневных зародышей. Но до состояния бластоцисты доживают немногие.

Репродуктологи руководствуются количеством и качеством эмбрионов на 2-3 сутки. Если их 3-4 и более, то есть возможность подрастить до состояния бластоцисты и выбрать более качественных. При наличии 2-3 морул подсадку делают на 3 сутки. Даже при среднем качестве зародышей условия материнского организма более благоприятные, чем искусственные питательные среды.

Юлия Шевченко, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro 

Развитие эмбрионов после ЭКО и их пересадка

Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины

ЭКО – актуальная и востребованная процедура, помогающая многим парам преодолеть проблему бесплодия. Большинство пациентов, перед тем как приступить к терапии, интересуются об этапах манипуляции, осложнениях, вероятности наступления беременности, а также развитии эмбрионов после ЭКО.

Эмбриологический этап – один из самых важных в протоколе экстракорпорального оплодотворения. От правильности его выполнения и соблюдения всех условий зависит успешность всей терапии. Для культивации эмбрионов после ЭКО необходимо создать оптимальные условия влажности, температуры и газового состава, напоминающие естественную среду женского организма.

Эмбриологический этап заключается в подготовке яйцеклеток и сперматозоидов к процессу оплодотворения. Для этого в специальную среду на 1 яйцеклетку добавляют примерно 100 000 сперматозоидов и помещают в инкубатор, автоматически поддерживающий оптимальные условия.

Через сутки оценивают полученные результаты и отбирают зиготы наилучшего качества. Если в бесплодии играет роль мужской фактор, то рекомендуется выполнять процедуру ИКСИ (ИМСИ), заключающуюся во внесении специально отобранного сперматозоида внутрь цитоплазмы яйцеклетки.

Развитие эмбрионов после ЭКО по дням

Период пункции яичников и забора сперматозоидов считается нулевым днем. Отсчет начинается после помещения половых клеток в специальную среду. Через 16 часов после смешивания гамет можно наблюдать результаты оплодотворения и увидеть зиготу – ооцита с женским и мужским ядром. Она обладает диплоидным набором хромосом с генотипом, полученным от родителей.

На второй день эмбрион после ЭКО начинает деление, его клетки называются бластомерами, их должно быть 2-4.

На 3 сутки у эмбриона уже 6-8 бластомеров. Этот критический период в развитии зародыша: если у него есть генетические дефекты, то дальнейшее развитие прекращается, и он погибает. Это связано с тем, что первые дни после зачатия эмбрион использует питательные вещества и энергию яйцеклетки, но потом должны включаться собственные механизмы.

На 4 день эмбрион после ЭКО состоит из 10-16 бластомеров, наступает стадия морулы. В естественных условиях в это время эмбрион попадает из маточной трубы в полость матки. В конце дня внутри морулы формируется полость, и клетки делятся на 2 группы. Когда полость занимает больше половины объема, то морула переходит в бластоцисту.

На 5-6 сутки эмбрион после ЭКО полностью готов к имплантации, поэтому специалисты рекомендуют культивировать зародыши до этого периода. Но стоит отметить, что в искусственной среде не все эмбрионы доживают до 6 дней.

Полость бластоцисты постепенно увеличивается, что приводит к истончению оболочки, ее разрыву и выходу сформированного эмбриона, готового к внедрению в эндометрий.

Этот процесс называется хэтчинг, если оболочка излишне плотная и эмбрион не может выбраться самостоятельно, прибегают к вспомогательному хетчингу.

На этом этапе можно выделить эмбрионы самого высокого качества, а также провести их предимплантационную диагностику с целью определения генотипа.

На 7 сутки эмбрион после ЭКО находится в полости матки и начинает погружаться в эндометрий. Из наружных клеток в дальнейшем формируется плацента, из внутренних – ткани и органы малыша.

На 8 сутки наружный слой поверхностных клеток образует ворсинки трофобласта, которые обеспечивают питание эмбриона и поступление кислорода. На этом этапе зародыш называется гаструла.

На 9 день эмбрион все глубже продвигается в эндометрий, возможно развитие имплантационного кровотечения из-за повреждения сосудов. На 10 сутки полностью завершается процесс имплантации и начинает формироваться плацента. На 11 день клетки плаценты начинают синтезировать ХГЧ. На 13-14 сутки концентрация ХГЧ в крови достаточная для определения факта наступления беременности.

Перенос эмбрионов после ЭКО

Перенос эмбрионов после ЭКО производится преимущественно на 5-6 сутки, так как в этот период они имеют высокие шансы на успешную имплантацию.

Но если после стимуляции яичников было получено мало яйцеклеток, то перенос эмбрионов после ЭКО производится на 3 сутки, при этом они находятся в свободном состоянии в полости матки в течение 2 суток (иногда до 10 дней) и только потом имплантируются.

Для переноса после ЭКО отбираются эмбрионы самого высокого качества по определенным критериям (количеству клеток, форме и размеру, отсутствию фрагментации и т.п.), чтобы предупредить развитие внутриутробных пороков и аномалий, а также обеспечить максимальные шансы на успешную имплантацию.

Развитие эмбриона после переноса при ЭКО

После переноса эмбриона при ЭКО наступает период ожидания, так как специалисты сделали все возможное для наступления беременности, да и от самой пациентки ничего не зависит. Успешная имплантация и дальнейшее развитие возможно за счет адекватных физиологических процессов и сформированного генома зародыша.

После переноса эмбриона при ЭКО запускается ряд уникальных механизмов:

  • Биохимические: активируется синтез ферментов, которые активно разрушают эндометрий в процессе приживления. После имплантации клетки хориона начинают синтез ХГЧ;
  • Биофизические: рост клеточного объема, дифференцировка клеток, прочные межклеточные связи и т.п.;
  • Трофические: изменяется тип питания эмбриона (через кровеносную систему материнского организма);
  • Образование тканей зародыша и внезародышевых структур.

Рекомендации после переноса эмбриона при ЭКО

После переноса эмбрионов при ЭКО пациентке следует выполнять ряд рекомендация, которые должны повысить шансы на успех:

  • В течение часа после процедуры следует лежать и отдыхать;
  • Лучше всего ограничить в течение 10 дней любые физические нагрузки и избегать спортивных тренировок;
  • Проводите больше времени на свежем отдыхе;
  • Избегайте стрессовых ситуаций;
  • Необходимо исключить половые контакты в течение нескольких недель;
  • Придерживайтесь правильного и здорового образа жизни: полноценно питайтесь, отдыхайте, откажитесь от вредных привычек и т.п.

Ощущения после переноса эмбрионов при ЭКО

Большинство женщин не испытывают никаких специфических ощущений после переноса эмбрионов при ЭКО, к тому же клинические признаки могут быть вызваны использованием гормональных препаратов. Не исключается набухание молочных желез, тянущие ощущения внизу живота, мажущие кровянистые выделения, повышение базальной температуры и температуры тела, нарушение сна, перепады настроения.

Если проявились подобные субъективные симптомы, то не следует сразу же судить о результатах процедуры и выполнять тест на беременность. Он может быть ложно положительным из-за приема препаратов ХГЧ.

Подтверждение факта наступления беременности проводится на 14 сутки после переноса эмбрионов при ЭКО путем определения уровня ХГЧ, и через 3 недели — при помощи УЗИ.

Проведение анализов в ранние сроки неинформативно.

Остановка развития эмбрионов после ЭКО: возможные причины

Иногда пациентка может не дождаться переноса эмбриона после ЭКО, так как они перестали делиться и развиваться. По данным статистики, 10-15% эмбрионов останавливают процесс деления на стадии 2-4 клеток (на 2 день). Остановка деления – естественный процесс отбора, предотвращающий появление младенца с генетическими дефектами.

Причины прекращения развития эмбриона после ЭКО:

  • Неоптимальная среда для культивации;
  • Генетические аномалии;
  • Невозможность активации генома эмбриона для дальнейшего развития;
  • Дефекты клеток и т.п.

Существует множество причин прекращения или отсутствия развития эмбрионов после ЭКО, но основной является генетическая аномалия. Она может проявиться на стадии зиготы, на 3 сутки, после пересадки или после имплантации.

Специалисты клиники «Центр ЭКО» г. Смоленска проводят тщательную диагностику состояния эмбрионов на всех этапах ЭКО, что позволяет получать наилучше результаты этой процедуры.

Замершая беременность после ЭКО

Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины

Замершая или неразвивающаяся беременность является одним из видов невынашивания беременности. Беременность может остановиться в своем развитии вне зависимости от того была она получена естественным образом или с помощью метода ЭКО. После применения ЭКО замершая беременность несколько выше, чем при естественном оплодотворении.

Замершая беременность встречается примерно в 10-15% беременностей. Чаще это происходит у женщин старше 40 лет, при генетических нарушениях и беременности после ЭКО.

Чаще всего это происходит на сроке беременности до 12 недель (в 1-м триместре беременности), гораздо реже возможна остановка развития плода на более поздних сроках – во 2-м и 3-м триместре.

Несмотря на то, что эмбрион остановился в развитии, немедленного прерывания беременности с отслоением плаценты и плодного яйца и самопроизвольным выкидышем может не произойти.

В связи с этим продолжают сохраняться все признаки развивающейся беременности: матка увеличивается, в крови присутствует хорионический гонадотропин (ХГЧ) – индикатор беременности. Могут оставаться все ощущения, характерные для беременности. Признаки беременности сохраняются до тех пор, пока не происходит отслойки плаценты.

Симптомы замершей беременности

Самостоятельно определить замершую беременность очень сложно. Вот некоторые симптомы, которые должны насторожить и женщине необходимо срочно обратиться к врачу:

  • Тянущие боли внизу живота и в области поясницы, сопровождающиеся повышением температуры до 37 – 37.5 0С;
  • Имплантационное кровотечение при эко;
  • Уменьшение живота в объеме;
  • Отсутствие сердцебиения плода, шевеления плода.
  • Могут прекратиться тошнота и вкусовые пристрастия беременных, но само исчезновение этих признаков не означает, что беременность перестала развиваться.

Как влияет эндометрит и эко друг на друга?

Диагноз замершей беременности может поставить только врач, проведя осмотр женщины и УЗИ (основная диагностика). Врач при осмотре может выявить отставание роста матки в размерах и отсутствие сердцебиения плода.

С помощью УЗИ можно увидеть несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности. Иногда плодное яйцо бывает пустым (без эмбриона) – анэмбриония, вследствие которой беременность не развивается. Также сдается анализ крови на ХГЧ, который снижается при замершей беременности.

Однако, уровень этого гормона может сохраняться в течение 2-3-х недель после гибели плода.

Эмбрион отстает в развитии — это первый признак неразвивающейся беременности. Замершая беременность означает прекращение развития эмбриона на определенном этапе. Плод при этом погибает.

Причины замершей беременности после ЭКО

Замершая после ЭКО беременность зачастую происходит при серьезных генетических нарушениях, при которых развитие плода останавливается; ЭКО причины неудач могут зависить от здоровья самой женщины.

Аутоиммунные нарушения, в особенности антифосфолипидный синдром (АФС), приводящий к образованию тромбов в мельчайших капиллярах, в том числе плаценты.

АФС приводит к нарушению кровотока в плаценте и ухудшению питания и дыхания плода; уничтожаются фосфолипиды клеток (компоненты мембран клеток) плода и плод замирает.

Доказана роль антифосфолипидного синдрома в формировании неразвивающейся беременности, задержки внутриутробного развития плода, вплоть до гибели плода во 2-м и 3-м триместрах.
Эндометриоз яичника и эко влияет ли как-то?

Инфекционные заболевания (грипп, герпес, ветряная оспа, краснуха, хламидиоз, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) Более опасны для беременной женщины инфекции, которыми она заразилась во время беременности. Эти инфекции могут вызвать остановку развития плода на поздних сроках, а также привести к уродствам плода. Может встать вопрос о прерывании беременности.

Замершая беременность может быть вызвана гормональными нарушениями — недостатком гормона беременности прогестерона, что может быть своевременно скорректировано приемом лекарственных препаратов.

При поздней беременности (после 40 лет) и после процедуры ЭКО, что связано с проблемами бесплодия.

Остановка развития плода может произойти вследствие неправильного образа жизни женщины – сильный стресс, недосыпание, неправильное питание, работа на вредном производстве, прием лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности. Вредные привычки – алкоголизм, курение, наркомания – также могут привести к замиранию беременности.

Что делать при замершей беременности

При замершей беременности погибшее плодное яйцо начинает разлагаться, что может привести к отравлению организма матери.

В ее организм поступают токсины (тканевой тромбопластин), при длительном воздействии (более 4-х недель) приводящие к тромботическим осложнениям, нарушениям свертываемости крови и кровотечении после эко.

Также может развиться сепсис, воспалиться матка и ее придатки, что в дальнейшем может привести к бесплодию.

При замершей беременности довольно часто случается самопроизвольный выкидыш. Если этого не происходит, то погибший плод и его оболочки необходимо срочно удалить из полости матки.

На раннем сроке беременности (до 8 недель) удаление эмбриона проводят методом вакуум-аспирации или вызывают медикаментозное прерывание беременности.

При этом используются препараты антагонисты прогестерона в сочетании с аналогом простагландина Е1, стимулирующие выкидыш.

На более поздних сроках замершей беременности проводят оперативное лечение — выскабливание (кюретаж) полости матки. В случае самопроизвольного выкидыша необходимо также произвести чистку матки для полного удаления всех частей погибшего плода. Чистка после ЭКО проводится в стационаре под общим наркозом; назначаются препараты, сокращающие матку и антибактериальная терапия.

Через 1-2 недели проводят контрольное УЗИ для определения состояния матки: нет ли остатков плодного яйца, степень сокращения матки.

Обычно месячные после ЭКО (негативного результата) наступают на 3 — 12 день.

Подготовка к следующей беременности после замершей беременности

Чтобы правильно подготовиться к следующей беременности необходимо выяснить причины, приведшие к замиранию беременности. С этой целью проводятся:

  • Гистологическое исследование тканей погибшего плода;
  • Обследование на инфекции обоих партнеров;
  • Цитогенетическое исследование крови семейной пары для определения наличия генетических аномалий;
  • Гормональное обследование женщины;
  • Иммунологическое обследование женщины.

Когда можно делать повторное ЭКО после замершей беременности? Естественное зачатие или повторное ЭКО после замершей беременности возможно как минимум через 6 -12 месяцев. Так как неудачное ЭКО месячныедолжны прийти в норму. В этот период врачи рекомендуют принимать противозачаточные препараты, которые также выполняют лечебную функцию.

К последующей беременности необходимо будет готовиться более тщательно, проведя необходимые обследования и лечение, внимательнее следить за своим здоровьем и полноценным питанием. Выполнять рекомендации врачей, особенно если обнаружены такие иммунные отклонения, как антифосфолипидный синдром и др.

Большинство женщин, у которых произошла замершая беременность при ЭКО или при естественном зачатии, могут впоследствии родить здоровых детей.

Во время последующей беременности необходимо будет проводить более тщательный контроль за своим состоянием с целью сохранения беременности, может понадобиться медикаментозное лечение (по назначению врача), амбулаторное обследование и даже активная терапия в стационаре. Также важно проверить есть ли уреаплазма при ЭКО.

Анэмбриония при ЭКО

Анэмбриония – это отсутствие эмбриона в плодном яйце. На первых этапах такая беременность протекает так же, как обычная – увеличивается матка, растет уровень ХГЧ. Но уже на 6 неделе, если плодное яйцо не вышло самостоятельно, можно определить анэмбрионию с помощью УЗИ.

Анэмбриония после ЭКО так же не редка. Причём, чаще, чем при естественном оплодотворении.

Причины анэмбрионии при ЭКО могут быть следующие:

  • Генетические или хромосомные мутации;
  • Гормональные нарушения;
  • Сильные стрессы;
  • Сильное злоупотребление алкоголем и употребление наркотиков;
  • Повышение температуры тела на фоне заболевания;
  • Физические нагрузки или занятие активным спортом.

Анэмбриония после ЭКО может сопровождаться симптомами, характерными при беременности: увеличение груди, токсикоз, рост живота, перепады настроения.

Эко эмбрион отстает в развитии

Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины

Если исследования английских ученых увенчаются успехом, то это будет значительным шагом вперед в репродуктологии. Дело в том, что, по сообщениям агентств, предложена технология определения наиболее перспективных зародышей для подсадки в курсе ЭКО.

Выбор зародышей для подсадки составляет значительные трудности и, как правило, происходит достаточно произвольно, если не сказать — наобум. (также об этом статья: « Качество полученных эмбрионов?» )

Дело в том, что выбирать приходится из, возможно, примерно равнозначных зародышей, лишь представляя, какие из них могут в ближайшее время обогнать других. Конечно, процедура отбора упрощается, если все полученные зародыши четко разделяется на растущих в правильных рамках и на отстающих в развитии.

Как известно, в результате ЭКО зачатие происходит лишь у 30-35 % женщин. То есть, 65-70 % зародышей не имплантируются в матку. Считается, что из этого числа почти половина случаев может быть отнесена на счет того, что для подсадки были выбраны «не те» зародыши.

Одна из основных трудностей на пути ЭКО — выбор зародыша, который с наибольшей вероятностью имплантируется в матке, что приведет к наступлению беременности. (подробнее читайте: «Оценка качества эмбрионов» )

Профессор Генри Лиз (Henry Leese) заявил, что изобретенная им технология позволит не гадать, а знать наверняка. «Проблема всегда была в том, как выбрать наилучшего зародыша для трансплантации», — заявил он в интервью.

«Технология открывает перспективу отбора самых качественных зародышей для помещения их в матку, что должно повысить вероятность успеха, уменьшить финансовые и эмоциональные издержки для пациентов и значительно снизить риск многоплодной беременности». До сих пор этот метод тестировался в лаборатории, но если клинические испытания, которые, профессор Лиз надеется, начнутся через шесть месяцев, будут успешными, методом можно будет пользоваться уже через три года.

Вот в чем состоит суть нового метода: двухдневный зародыш помещается в крошечную капельку раствора, содержащего аминокислоты и другие жизненно важные соединения, которые имитируют состав среды, с которой зародыш столкнулся бы в матке. Через 24 часа ученые изучают находящийся в растворе зародыш и смотрят, сколько аминокислот поглощают зародыши.

«Мы выяснили, что зародыши, которые поглощали меньше аминокислот, успешно развивались до той стадии, на которой они готовы к трансплантации», — заявил Генри Лиз в интервью.

Обычно в матку трансплантируют более одного зародыша для того, чтобы увеличить вероятность наступления беременности, что также повышает вероятность многоплодной беременности, опасной и для матери, и для ребенка.

«Мы стремимся к тому, чтобы клиники могли трансплантировать только один зародыш», — заявил Генри Лиз, результаты исследования которого опубликованы в журнале «Репродукция человека».

Большая уверенность при отборе зародышей поможет уменьшить необходимость в трансплантации нескольких зародышей в матку. В связи с этим лечение бесплодия станет дешевле, женщинам не потребуется принимать так много лекарств, потому что их яичникам не придется вырабатывать много яйцеклеток для каждого цикла лечения.

Как известно ЭКО достаточно сложная и дорогостоящая процедура, которая занимает много времени и средств, но при этом, увы, не гарантирует положительный результат.

Причины неудач могут быть разными и физиологическими, и психологическими. И если с первыми Вам поможет разобраться Ваш врач, то психологические проблемы, как правило, остаются без внимания в процессе подготовки к ЭКО. Однако их влияние на результат очень велико!

Как узнать: не является ли Ваше бесплодие следствием психологических проблем?

Как исключить влияние негативных психологических факторов в процессе ЭКО?

Как увеличить Ваш шанс в ЭКО с психологической помощью?

Ответить на эти вопросы Вам поможет он-лайн диагностика психосоматических причин бесплодия у женщин.По результатам тестирования: выявление психологических барьеров для наступления беременности; рекомендации практикующих психологов.

Запись на проведение тестирования – здесь.

Развитие клеток при оплодотворении

Довольно редко в клиниках ЭКО пациентам подробно рассказывают, какие стадии развития проходят их половые клетки, начиная с первых минут после оплодотворения. Мы решили восполнить этот пробел, чтобы дать нашим читателям возможность наглядно представить себе картину образования эмбриона из отдельных клеток.

Считается, что женские половые клетки (ооциты) и мужские (сперматозоиды) вносят одинаковый вклад в развитие эмбриона. Так считается, в основном, потому, что ооцит и сперматозоид имеют по 50% генетического материала будущего эмбриона. Однако помимо наследования ядерной ДНК развитие эмбриона зависит от нескольких факторов.

Во-первых, эмбрион наследует материнские митохондрии – органеллы, являющиеся “энергетическими станциями” клетки. Митохондрии имеют свою независимую молекулу ДНК, которая передается по наследству строго по материнской линии.

Во-вторых, в период роста предшественники ооцитов накапливают огромное количество РНК разных типов – молекул, которые будут использоваться на первых стадиях развития эмбриона для синтеза необходимых белков.

Таким образом, ооцит включает в себя множество важных для дальнейшего развития компонентов, тогда как основной вклад сперматозоида – ядерная ДНК.

Оплодотворение

Не останавливаясь подробно на механизмах оплодотворения, стоит сказать, что при естественном оплодотворении, при ЭКО или же ЭКО+ИКСИ возможно несколько вариантов.

В норме через 16-20 часов после оплодотворения внутри бывшего ооцита образуются оформленные проядра (пронуклеусы) – мужское и женское, которые хорошо видны под микроскопом. В этот же период ооцит делится, выделяя маленькую клетку с половинным набором хромосом – полярное тело.

Еще одно полярное тело выделяется в период созревания ооцита, еще до оплодотворения. Возможны варианты патологии.

1) Пронуклеусов не образуется вовсе. Такое может случиться, если сперматозоид не смог по каким-либо причинам запустить механизм активации ооцита. Обычно это происходит в случае, когда ооцит не был готов к оплодотворению.

2) Образуется один пронуклеус.

3) Образуется три и более пронуклеусов – эмбрион может развиваться и даже давать беременность, которая потом замирает. Такая ситуация может возникнуть, если в ооцит проникло 2 и более сперматозоида, либо если отделившееся полярное тело слилось с зиготой.

4) Клетка не жизнеспособна и дегенерирует (погибает).

Пригодны только эмбрионы, имеющие два пронуклеуса.

Стадия дробления – стадия быстрых клеточных делений зиготы (оплодотворенного ооцита/яйцеклетки), характеризующаяся отсутствием фазы роста у получаемых после деления клеток (бластомеров).

Также важно помнить, что в эту фазу эмбрион для своей жизнедеятельности расходует РНК, накопленную ооцитом, при этом свой геном эмбриона пока молчит.

В норме на 2-е сутки после оплодотворения образуется 2-4 клетки, а на 3 сутки 6-8 бластомеров.

Читайте так же:  Тест на беременность второй

Важным критерием оценки качества эмбрионов на этой стадии является образование безъядерных фрагментов – мембранных пузырьков с цитоплазмой, отделяемых клеткой.

В норме этот процесс происходит с малой частотой и фрагменты, отделившиеся от клетки, через несколько часов втягиваются обратно. У слабых эмбрионов целые клетки могут распадаться на такие фрагменты – уходить в апоптоз, т.е. гибнуть.

В зависимости от количества таких фрагментов эмбриону присваивается буква – A, B, C или D.

Образование морулы

В норме к 4-м суткам межклеточные контакты в эмбрионе видоизменяются, и он превращается в компактную морулу.

Качество компактной морулы не всегда просто оценить, поэтому обычно для переноса эмбриона дожидаются стадии бластоцисты (в норме 5-е сутки).

Однако, само развитие эмбриона до стадии компактной морулы свидетельствует о запуске генетического аппарата эмбриона. Если развитие застопорилось на предыдущей стадии – это, скорее всего, говорит о генетических нарушениях в эмбрионе.

Образование бластоцисты

С течением времени внутри морулы начинает образовываться большая межклеточная полость, характеризующая переход к стадии бластоцисты. Стадия бластоцисты – последняя стадия развития эмбриона перед имплантацией, и далеко не все эмбрионы в норме до нее доживают.

Бластоциста состоит их трофобласта – тонкого слоя клеток, расположенных по краю полости бластоцисты, и внутренней клеточной массы – группы клеток, выглядящих как небольшая компактная морула внутри бластоцисты.

Именно из внутренней клеточной массы образуются впоследствии ткани зародыша, а трофобласт даст внезародышевую ткань.

Характеризуется бластоциста с одной стороны размером своей полости по шкале от 1 до 5. С другой стороны, оценивается сформированность внутренней клеточной массы и трофобласта по трехбалльной шкале (буквами A, B или C). Клетки трофобласта должны быть мелкими, ровными, и в совокупности образовывать сферу.

Внутренняя клеточная масса не должна фрагментироваться, и все ее клетки должны иметь плотные контакты, не позволяющие различать отдельных клеток.

Более-менее точно оценить качество бластоцисты можно со стадии 3 (бластоциста среднего размера), но надо помнить, что криоконсервацию лучше всего переживают бластоцисты с маленькой полостью.

Качественный эмбрион

Эмбрионы могут находиться в инкубаторах лаборатории вплоть до 6-ти дней. За этот период они проходят несколько критических стадий своего развития. Каждая из таких стадий сопровождается серьезными внутренними и внешними изменениями. Эмбриолог регулярно отслеживает вид эмбриона, т.н. морфологию, поскольку внешние характеристики являются отражением его имплантационного потенциала.

Этапы развития эмбриона

Наиболее значимыми для оценки являются 1-й, 3-й и 5-й дни развития эмбриона.

На 1-й день эмбриолог оценивает оплодотворение яйцеклеток. Большая часть из них оплодотворяется. Однако некоторые из них могут проявить признаки аномального оплодотворения или не оплодотвориться вовсе. С этого момента эмбрион начинает свое существование.

Данная стадия развития эмбриона имеет своё название – зигота. В настоящее время разработано множество систем оценки качества зигот, которые успешно применяются в лабораторной практике (Scott&Smith 1998, Tesaric&Greco 1999).

После успешного оплодотворения эмбрион вступает в стадию дробления, которая длится 2 дня. На данном этапе эмбрион из одноклеточного превращается в многоклеточный, т.е. состоит из нескольких клеток – бластомеров. Основными параметрами для оценки являются количество клеток и процент фрагментации эмбриона (Giorgetti 1995, Veeck 1999, Holte 2007).

Под фрагментацией мы понимаем самопроизвольное разрушение бластомеров, когда одна или несколько клеток представлены клеточными фрагментами. В норме эмбрион на 2-е сутки своего развития должен иметь от 2-х до 4-х бластомеров, на 3-и – 6-8 бластомеров.

Допускается незначительная фрагментация. Паталогией считается выраженная фрагментация эмбриона, а также отставание эмбриона в развитии, когда количество бластомеров не соответствует сроку развития эмбриона.

На 4-й день своего развития эмбрион претерпевает очередные изменения. Границы отдельных бластомеров, из которых он состоял, становятся не видны, поскольку между ними формируются очень плотные контакты.

Этот процесс называется «компактизация«. Эмбрион на данной стадии называется морула. Качество морулы оценивается по количеству бластомеров, вовлеченных в процесс компактизации (Tao 2002).

Финальной стадией развития эмбриона в лабораторных условиях является бластоциста. На данном этапе (5-6й день) эмбрион состоит из 2-х типов клеток – наружных, которые дадут начало зародышевым оболочкам, и внутренних клеток, сгруппированных на небольшом участке, которые разовьются в будущего малыша.

Эти типы клеток хорошо различимы на фоне сформированной полости бластоцисты, заполненной жидкостью. Все эти элементы учитываются при морфологической оценке бластоцисты (Gardner 1999).

Качество эмбрионов – довольно изменчивый параметр. Нормальное оплодотворение не гарантирует хорошего качества эмбрионов.

Почему при одинаковых условиях культивирования в одной лаборатории эмбрионы все же отличаются друг от друга по своему качеству?

Причина кроется в исходных гаметах (ооцитах, сперматозоидах). Возрастной фактор, различные типы эндокринных факторов бесплодия, патоспермии оказывают серьезное влияние на развитие эмбрионов.

Эмбрион 1-х суток развития (зигота) – аномальное оплодотворение.

Эмбрион 1-х суток развития (зигота) – нормальное оплодотворение.

Эмбрион 3-х суток развития – низкое качество.
Эмбрионы 3-х суток развития – хорошее качество.
Эмбрионы 4-х суток развития. Слева — полная компактная морула хорошего качества, справа – процесс компактизации полностью не завершен.
Эмбрион 5-х суток развития – низкое качество.

Эмбрион 5-х суток развития – хорошее качество.

Базальная температура от А до Я

Наши линеечки планирующих. Попробуй и выскажи свое мнение!—>

Отставание в развитии эмбриона?

Привет, всем. Девочки это страшно:после пункции оплодотв. 2 клеточки и на 4й день чуть-чуть отстают в развитии, на 5 день подсадка уже:)))репродуктолог говорит на 5й день посмотрят утром и решат что делать… для дальнейшего развития(во мне)что нужно пить, кушать что делать?…

Сообщение Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины появились сначала на Для врачей.

]]>
https://ovrachahl.ru/jembriony-ostanavlivajutsja-v-razvitii-pri-jeko-prichiny.html/feed 0