Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Генетические тесты на предрасположенности

• Почему одни живут в загазованных городах, много курят, едят фастфуды и при этом здоровы до самой старости
• Почему другие следят за режимом питания, занимаются спортом и в молодом возрасте умирают от рака мозга или лёгких
• Почему, имея в семейном анамнезе онкологию, одни родственники получают «в наследство» страшный недуг, а другие — нет

Генетики давно ответили на эти вопросы. Они уверены, что возникновение ракового заболевания — это стечение внешних и внутренних факторов. Первые появляются в результате генетических мутаций, возникающих в результате воздействия вредных веществ на организм, а вторые — результат снижения уровня неспецифического иммунитета.

Механизм

Опухоли образуются в результате атипического деления клеток, возникающего в результате их мутаций. Доброкачественные, как правило, не мешают человеку жить и удаляются без последствий для организма.

А вот злокачественные новообразования и являются раком, который так пугает людей. Однако не всем известно, что захваченный в начальной стадии этот недуг может быть побеждён. А вот летальные исходы бывают уже в запущенных случаях.

Чтобы избежать этого, нужно держать руку на пульсе, особенно тем, у кого онкология проявилась в роду.

Необходимость генетической консультации

Повод обеспокоиться возникает даже при появлении одного случае рака в роду. А если уж онкология возникла у нескольких родственников, то все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь или выявить её на ранней стадии.

Генетическая предрасположенность

Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.

Стрессы

Постоянное нервное напряжение может способствовать возникновению рака, который появляется из-за угнетения защитных систем организма.

Канцерогены

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации — табачный дым, пары химических веществ (например, асбест), загрязнение воздуха повышают риск возникновения злокачественной опухоли.

Вирусные инфекции

Доказано влияние на развитие злокачественных новообразований семи видов вирусов – гепатита B (HBV), гепатита C (HCV), вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ), T-лимфотропного вируса человека (HTLV-1), некоторых типов вируса папилломы человека (ВПЧ), герпесвируса-8 (он же – герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши, HHV-8, KSHV) и ВИЧ, являющимся кофактором онкогенеза для ВЭБ и герпесвируса-8.

Кроме того, учёным удалось получить свидетельства возможной инфекционной природы рака, когда они доказали связь между развитием рака мочевого пузыря и инвазией гельминтом Schistosoma haematobium.

Медики доказали прямую связь между вирусом папилломы и раком шейки матки. Пожалуй, единственный случай, когда рак может передаваться и половым путем. При этом риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.

Высокоактивное радиационное излучение

Когда на клетки воздействует большая доза радиации, происходит много двойных разрывов ДНК. В результате большого количества «поломок» может возникнуть рак.

ГМО

Частое употребление генномодифицированных продуктов может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

ДНК-диагностика

К сожалению, нередко человек узнаёт о раке только тогда, когда у него уже неоперабельная опухоль. В этом случае доктора лишь могут провести химиотерапию, которая замедляет развитие страшной болезни и даёт небольшую отсрочку пациенту.

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает вам сделать несколько тестов, которые позволяют выявить склонность к возникновению рака и вовремя начать лечение. Да, злокачественное новообразование – болезнь страшная, но не всегда приговор. Если диагноз поставлен на раннем этапе и пациент проходит полный курс терапии, то высока вероятность полного выздоровления.

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов.

К поражающим факторам относятся:

• неудачная зона жизнедеятельности (неблагоприятный климат, плохая экология, вредное производство или специфика работы);
• носительство вирусных или бактериальных инфекций;
• неправильный образ жизни (курение, алкоголизм, постоянные стрессы).

Показания для исследования:

• курение, в том числе пассивное;
• алкоголизм;
• соседство с вредным производством, ТЭЦ;
• плохая экологическая обстановка зоны жизнедеятельности;
• работа на вредном производстве;
• носительство вируса папилломы человека (для женщин);
• носительство инфекции H.pylori.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов, таких как:

• неудачная зона жизнедеятельности (плохая экология, вредное производство или специфика работы с выхлопными газами);
• неправильный образ жизни (курение или пассивное курение).

Показания для исследования:

• курение, в том числе пассивное;
• соседство с вредным производством, ТЭЦ;
• плохая экологическая обстановка;
• работа на вредном производстве.

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показания для ДНК-диагностики:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показание для исследования:

• носительство вируса папилломы человека (для женщин).

Тестирование включает в себя анализ пяти полиморфизмов. Подробнее

Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. Клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми, есть у каждого из нас. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни — и болезнь не возникнет.

Изучите свою жизнь по генам, или Что о вас может рассказать генетический тест

2019-02-12

ДНК человека – это своеобразный сценарий организма, который хранит в своей памяти данные о происхождении, информацию о способностях, личных качествах, предрасположенности к различным заболеваниям.

Современные технологии позволяют людям прибегать к генетическим исследованиям, чтобы лучше изучить свой организм. Разберемся, что же такое генетические тесты, для чего они нужны и какие их виды сегодня существуют.

Что такое гены и в чем их особенности?

В организме каждого человека около 100 триллионов клеток. В каждой из них (за исключением половых) насчитывается 23 пары хромосом. В них содержатся гены – участки ДНК, по которым в клетках синтезируются белки.

В рамках проекта The Human Genome Project ученые подсчитали, что всего в организме человека насчитывается 20-25 тысяч генов. Они определяют признаки живых существ, которые передаются от родителей к детям. Это внешние данные, способности, состояние здоровья и даже личные качества. Условно говоря, гены – это «программа», от которой зависит течение большинства процессов в организме.

Сегодня генетики, ученые и биологи умеют расшифровывать данные, которые хранятся в генах. Чтобы понять, какая генетическая информация заложена в ДНК, нужно пройти специальный анализ.

Виды генетических тестов

Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки и другие ткани или жидкости.

В лабораториях из них выделяют ДНК. При помощи высокотехнологичного оборудования специалисты идентифицируют структуру генов и выявляют мутации.

Полученную информацию на понятный человеку язык переводят биостатистики или врачи-генетики.

Пренатальная генетическая диагностика. Такие анализы проводят, чтобы определять, существуют ли у плода, находящегося в утробе матери, патологии в развитии. Исследование позволяет на ранних стадиях выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, нарушения сердца и т. д. Еще тестирование используют, чтобы устанавливать отцовство.

Скрининг новорожденных. В первые дни жизни ребенка генетический анализ проводят, чтобы определить, есть ли у малыша врожденные заболевания. Такое исследование помогает диагностировать недуг на ранней стадии и своевременно начать лечение.

В России в обязательном порядке у новорожденных детей берут анализы для выявления пяти наследственных болезней: гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.

Профилактика заболеваний. Многие болезни – это результат нарушений генов или наследственности. Поэтому, пройдя генетическое исследование, можно лучше узнать не только об уже существующих недугах, но и о предрасположенностях к различным заболеваниям.

Сегодня анализ помогает определять изменения в генах, которые увеличивают риск развития рака, диабета, атеросклероза, артериальной гипертонии, остеопороза и других заболеваний. Благодаря ДНК-анализам устанавливают склонность человека к инфарктам, инсультам, гипертонии, аритмии и другим недугам.

Прогноз лечения. Лекарства могут усваиваться человеком по-разному в зависимости от наличия у него различных мутаций. ДНК-анализ поможет понять, какие медикаменты могут вызывать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. На основе этих данных врач сможет назначить более действенное лечение.

Спортивная генетика. Телосложение, сила, быстрота, выносливость, склонность к травмам передаются по наследству. К примеру, исследователи выяснили, что успехи в спорте на 60% зависят от генов.

Генетическое исследование показывает, как в организме человека распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это позволяет определить, к каким физическим нагрузкам человек предрасположен.

Узнав о своих способностях, можно подобрать для себя программу тренировок, которая поможет похудеть или набрать мышечную массу. Благодаря тесту юные спортсмены могут до начала профессиональной карьеры узнать о возможностях своего тела.

Определение происхождения. Этот вид тестов позволяет установить ближайших родственников и узнать, из какой части света много лет назад произошел род.

ДНК-исследование определяет гаплогруппу, к которой относится человек. Речь идет о группе людей, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная впоследствии всеми его потомками. Также тест даст ответ на вопрос, гены каких национальностей достались вам в наследство от матери и отца.

Тесты на определение культуры питания. Сегодня, когда все больше набирает моду здоровый образ жизни, многие люди стали уделять особенное внимание своему питанию. Генетическое исследование помогает определить особенности обмена веществ и пищевую непереносимость.

Также ДНК-анализ проводят, чтобы установить склонность к ожирению. На основе полученных данных диетолог сможет составить индивидуальный рацион.

Сервисы для сдачи генетических анализов

Медицинские тесты по расшифровке генов делают в государственных медицинских учреждениях, частных клиниках и лабораториях. Также такую услугу предлагают интернет-сервисы.

Чтобы пройти ДНК-исследование таким способом, нужно заполнить анкету на сайте, заказать набор для проведения анализа, внести плату за услугу, наполнить пробирку биологическим материалом и отправить ее в лабораторию.

Расскажем подробнее о подобных порталах.

Genotek

Эта компания проводит тесты «Здоровье и долголетие», «Планирование ребенка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Каждый анализ стоит по 19 990 рублей. Еще клиентам предлагают расширенное ДНК-исследование за 27 990 рублей и тесты по назначению врача.

Сегодня Genotek готова обслуживать жителей России и других стран. Биологический материал клиенты могут отдать курьеру в любом удобном для себя месте либо сдать в медико-генетическом центре в Москве.

«Атлас»

Биомедицинский холдинг «Атлас» проводит ДНК-анализ, помогающий определить предрасположенность к болезням, особенности обмена веществ, индивидуальную пищевую непереносимость, риски спортивных травм, происхождение и личные качества. Тест по пяти направлениям стоит 29 900 рублей. В эту стоимость также включена консультация врача-генетика.

MyGenetics

Компания проводит анализы ДНК по направлениям: «Питание. Спорт. Здоровье», «Красота и молодость», «Развитие ребенка». Тесты помогают разработать индивидуальный рацион и режим тренировок, персональную систему по уходу за телом и составить рекомендации по питанию и физическим упражнениям для развития ребенка.

Стоимость анализов – от 5900 до 29 900 рублей. Цена зависит от пакета медицинских исследований.

yRisk

Сервис предлагает ДНК-анализ, выявляющий предрасположенность к наследственным формам рака. По результатам тестирования клиенту выдают отчет, рекомендации по скринингу и профилактике онкологических заболеваний. Такая услуга стоит 34 900 рублей.

Basis Genotech Group

Сервис проводит тесты пяти видов: «Косметология», «Трихология», «Диетология», «Активное долголетие», «Эндокринология. Половые стероиды». ДНК-анализы помогают определить предрасположенность к заболеваниям и патологиям, нарушения половых гормонов, узнать о пищевом поведении, физических способностях, состоянии кожи и волос.

Зарубежные сервисы

Услуги по анализу ДНК предоставляют и зарубежные сервисы, которые готовы проводить тесты для жителей разных стран.

К примеру, компания 23andMe предлагает подробные ДНК-тесты по исследованию здоровья и происхождения человека. Анализ стоит $199. Результаты тестирования доставляют в Беларусь, Армению, Азербайджан, страны Европейского союза.

Компания MyHeritage проводит генетические тесты для жителей всех стран. Она исследует генетическое происхождение человека и помогает найти родственников. Стоимость ДНК-анализа – $59.

Специалисты на основе результатов анализа составляют схему перемещения предков человека по всему миру. Также они помогают по генам найти живых родственников.

Результаты исследований AncestryDNA отправляет в США, Великобританию, Ирландию, Канаду, Новую Зеландию.

Итог

В 2019 году больше нет нужды в бессистемном приеме лекарств и витаминов, чтобы предотвратить те или иные заболевания. Чтобы похудеть, больше не стоит изнурять себя бессмысленными диетами и тренировками. Для этого достаточно провести генетический тест. Анализ ДНК способен заполнить существующие пробелы в «сценарии» организма и дать ответы на многие вопросы, которые интересуют человека.

О генетической склонности к каким заболеваниям говорит ваш внешний вид?

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) здоровье человека на 20% зависит от его генов (что в остальных 80% — расскажу в конце статьи).

Говорят, что уже в обозримом будущем счастливые родители в роддоме при выписке помимо конверта со своим чадом будут получать и второй конверт, с перечнем генов чада и тех заболеваний, к которым чадо склонно, это поможет своевременно предупреждать патологии.

Можно уже и сегодня сделать генетический анализ, чтобы получить такую информацию (конечно, не за три рубля и не в районной поликлинике). Ну а тем, кто ни ждать, ни платить не намерен, могу предложить альтернативу. Не скажу, что равноценную, но
хоть что-то.

Оказывается, о ряде потенциально опасных заболеваний можно судить по нашему внешнему виду. Объясняется это существующим в природе явлением, называемым сцепленное наследование признаков. Дело в том, что патологические гены расположены в одной хромосоме вместе с совсем другими, например, отвечающими за внешность.

И те, и другие гены сцеплены друг с другом химическими связями и наследуются поэтому в большинстве случаев в одной связке.

Для примера: если у вас рыжие волосы, то загорать у вас не получается — сразу ожог! Это потому что и ген рыжеволосости, и ген пониженной выработки отражающего ультрафиолетовые лучи белка-пигмента меланина находятся в одной группе сцепления, то есть локализованы (расположены) в одной хромосоме.

Хочу вас познакомить и с ещё одним генетическим явлением, которое делает диагностику заболеваний по внешним признакам достаточно точной — это коррелятивная (соотносительная) изменчивость. При этом один ген отвечает сразу за несколько признаков.

Скажем, «подарили» вам родители патологический ген, вызывающий образование неполноценного белка коллагена, делающего неполноценной и соединительную ткань, а он, ген этот, связан сразу с несколькими одновременно проявляющимися признаками: у вас и вытянутое узкое тело с такими же длинными и тонкими конечностями, и аномально высокая гибкость суставов (вы одноклассников изумляли, отгибая ладонь назад и легко доставая кончиками пальцев до тыльной стороны своей руки), а ещё и повышенная склонность к образованию ран и язвочек на внутренних стенках пищеварительного канала. В общем, если проявлен какой-то один признак, ищите и другие.

Надеюсь, вы убедились, что диагностика склонности к заболеваниям по внешним признакам и гадание на кофейной гуще — абсолютно далёкие друг от друга процедуры, так как первая имеет вполне научное обоснование.

Переходим непосредственно к диагностике. Определять склонность к заболеваниям будем по конституции — типу телосложения человека

Существует три основных генетически обусловленных типа телосложения (конституции) человека:

— астеническая (эктоморфная) конституция

Астеник Кира Найтли Источник фото: https://media.beritagar.id/20150204/1423024665_original_05c8265f37d647c43da7c8def5701fa1a3fad5bc.

jpg

— узкие плечи и грудь, длинная тонкая шея и конечности, относительно короткий корпус, слабое развитие мускулатуры, незначительный слой подкожной жировой клетчатки.

Если человек с таким типом телосложения попробует обхватить большим и указательным пальцами запястье на своей противоположной руке, то сделает это легко, ещё и запас длины пальцев останется;

— нормостеническая (атлетическая, мезоморфная) конституция

Нормостеник Холли Берри Источник фото: http://www.digitalminx.com/photos/actresses/b/berry_halle/HBrant013.jpg

— пропорциональные корпус и конечности, хорошо развитая мускулатура, умеренная жировая прослойка по всему телу. При попытке обхватить большим и указательным пальцами запястье на своей противоположной руке пальцы соприкасаются без запаса;

— гиперстеническая (пикническая, эндоморфная) конституция

Гиперстеник Адель Источник фото: http://i41-cdn.woman.ru/images/gallery/c/4/g_c4beef64298d3215113959bc5b78bd_2_1400x1100.jpg?02

— пышные формы, широкая грудная клетка, коротковатые конечности, преобладание жировой массы над мышечной. Обхватить своё запястье большим и указательным пальцами не получится.

Заболевания, к которым склонны:

— астеники (эктоморфы) — повышенная нервная возбудимость, опущение внутренних органов, неврозы, пониженное артериальное давление, туберкулез, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гастрит с пониженной кислотностью, отсутствию менструаций у женщин.

Увы, развивающиеся туберкулёз и воспалительные процессы протекают у них тяжелее, и имеют худший исход. Зато астеники обладают более высокой сопротивляемость к развитию атеросклероза, ожирения, сахарного диабета 2 типа (неинсулинозависимого), новообразований и большей продолжительностью жизни.

— нормостеники (атлетики, мезоморфы) — заболевания верхних дыхательных путей и опорно-двигательного аппарата, гастрит с повышенной кислотностью, ревматизм, гломерулонефрит, невралгии, коронаросклероз, инфаркт миокарда. Атеросклероз, особенно, аорты, мозговых, венечных и бедренных артерий, гипертоническая болезнь, сахарный диабет развиваются, но значительно реже и менее тяжело, чем у гиперстеников.

— гиперстеники (пикники, эндоморфы) — ожирение, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (стенокардия, инфаркт миокарда, аритмии), гипертоническая болезнь, сахарный диабет 2-го типа (неинсулинозависимый), подагра, холецистит и желчнокаменная болезнь. Зато они меньше подвержены инфекционным болезням, реже болеют туберкулезом.

Без паники! Помните, что в данных случаях наследуются не заболевания, а склонность к ним.

Кроме того, наше здоровье лишь на 20% зависит от генотипа, ещё 20% — это вклад экологической ситуации, в которой проживает человек, 10% — влияние уровня развития медицины в стране (всего-то) и целые 50% приходятся на образ жизни. Первые три позиции нам невозможно или крайне сложно изменить, а вот последняя четвёртая, которая стОит всех их вместе взятых, целиком в наших руках!

Генетическая предрасположенность

Мы часто слышим словосочетание «генетическая предрасположенность». Знаем, что некоторые заболевания и состояния связаны с наследственностью. И почему-то кажется, что раз кто-то из предков болел чем-то страшным, то и для нас это неизбежно. Но всё не так плохо, как кажется.

Генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Наследоваться могут цвет глаз и волос, предрасположенность организма к тем или иным реакциям на раздражители, факторам воздействия и многое другое.

Чаще всего говоря о наследственной предрасположенности, люди подразумевают болезни, полноту, склонность к вредным привычкам и девиантному поведению.

Заболевания к которым склонны люди

• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
• болезнь Альцгеймера;
• шизофрения;
• пороки развития;
• ожирение;
• атеросклероз и другие.

Наследственность не значит, что человек непременно заболеет. Болезни или врождённые аномалии проявляются только в случае совокупления неблагоприятных средовых и генетических факторов.

Неблагоприятные генетические факторы — «неудачная» комбинация обычных генов человека.

Если у кого-то из родителей, например, сахарный диабет, то у ребёнка он может возникнуть, только когда сумма неблагоприятных факторов превышает критический порог.

Полнота

Всё, что написано про «наследственные» заболевания касается и ожирения. В случае неблагоприятной комбинации генов подобная предрасположенность не приговор, поскольку развитие заболевания во многом зависит от образа жизни человека.

Генетическая предрасположенность к полноте не препятствует потере веса, если подойти к решению проблемы индивидуально. Дело в том, что по наследству передаётся склонность к ожирению, а не лишний вес. Поэтому необходимо всегда следить за питанием и вести активный образ жизни.

Речь не идёт о голодании и изнуряющих тренировках. Иногда достаточно скорректировать свой рацион, убрав из него лишнее количество мучного, жирного и сладкого. Активный образ жизни подразумевает ежедневные пешие прогулки, бег, плаванье, танцы, тренировки и прочее.

Для успеха важны только ваше желание и настрой на результат, поскольку ожирение может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, диабету, варикозному расширению вен и другим неприятностям.

Вредные привычки

Зависимость человека от алкоголя, табака и наркотиков давно перешла в разряд медицинских проблем, поскольку в 70% случаев развивается за счёт генетической предрасположенности. Однако и в этом случае «наследственность» решает не всё. Многое зависит от окружения человека и его воспитания.

Дети, растущие в семье, где у одного или двух родителей присутствует аддиктивное поведение, склонны стать зависимыми. Это происходит не только из-за комбинации генов, но и в связи с наглядным примером и желанием подражать старшим. В таком случае надо исключить негативное влияние на ребёнка и организовать работу с психологом.

Взрослый человек, стремящийся нивелировать результат подобной предрасположенности, должен при необходимости общаться с психологом и избегать попадания в соответствующую среду.

Важнейший фактор, мешающий развитию зависимости — желание человека быть здоровым.

Генетическое тестирование

Не всегда болезни, изменённые состояния организма и вредные привычки развиваются вследствие наследственной предрасположенности. Но если хотите знать есть ли у вас склонность к перечисленному, проведите тестирование.

Генетический скрининг позволяет определить наличие неблагоприятных комбинаций генов, которые могут вызвать развитие тех или иных заболеваний, изменённых состояний, пороков.

Тестирование включает в себя анализ крови и полный сбор врачом-генетиком анамнеза пациента и его родственников. Доктор назначит обследование крови на выявление конкретных мутаций и изменений с учётом истории заболеваний родственников. Результат анализа расшифровывается только генетиком исходя из полученной ранее информации.

Наследственность не приговор

Если результаты скрининга свидетельствуют о предрасположенности к болезни, полноте и другим состояниям, вероятность развития патологии 10-20% при учёте негативного влияния различных факторов.

Например, если существует вероятность заболеть сахарным диабетом, ведите здоровый образ жизни и следите за уровнем сахара в крови.

Важно понимать, что семейные заболевания не всегда носят наследственный характер, несмотря на генетическую предрасположенность к ним. Важны образ жизни и позитивный настрой.

Часто люди оправдывают нежелание делать что-либо генетикой: «Зачем я буду ограничивать себя в сладком, если и так потолстею? Зачем пытаться бросить курить, если это нереально из-за наследственности?» и т.д.

Плохая наследственность не приговор, если следить за собой, своим здоровьем, вовремя проходить профилактические обследования, позитивно мыслить и хотеть быть здоровым и счастливым!

Генетический анализ ДНК на болезни

Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:

• Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.
• Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.
• Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.
• Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.

Для каких болезней существуют генетические тесты

На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания.

Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.

В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.

Исследования генетических заболеваний при патологии сердца и сосудов

Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.

Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.

Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:

• тромбоэмболиям;
• инфарктам и инсультам;
• гипертонической болезни;
• различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;
• ишемической болезни сердца;
• аритмиям.

Анализ ДНК на онкологические заболевания

Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций.

Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.

В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:

• определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;
• постановка диагноза;
• мониторинг течения заболевания;
• подбор индивидуальной терапии.

ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:

• несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;
• у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.

Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.

Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры.

Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста.

Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.

Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.

Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия.

После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения.

В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.

Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.

Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.

Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.

Передается ли рак по наследству?

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

• FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
• Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
• Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье
  (например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте
  (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака
  (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов
  (например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника
  (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента
  (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.