Объясните пожалуйста насколько порок совместим с жизнью ребенка

«Умрет слабенькое, родится здоровое»

«Тогда мы с мужем сели и подумали. Если мы сделаем аборт, шанса у этого человека не будет никакого – он просто сразу умрет. И его смерть наступит не после борьбы за жизнь, а потому, что мы трудностей побоялись.

А если наш сын родится, то мы дадим ему шанс. Пусть один из миллиона, миллиарда, самого большого числа». Анастасия Платонова рассказывает истории тех семей, которым не оставили выбора, но они всё равно нашли выход.

Женя поставила на стол праздничный торт «Петруше один год» и зажгла свечку. Сегодня у сына день рождения, поэтому приготовили праздник: «Петя, давай задуем свечку». От резкого выдоха пламя погасло.

«Наверное, всё самое сложное уже позади, – подумала Женя. – Нам с Петей больше нечего бояться». Женя рассказывает, что до того самого праздника она боялась привязываться и любить сына: всё время ждала чего-то худшего, что их разлучат. Но Пете исполнился год, ничего страшного не случилось и Женя поняла: «Уже можно».

Москвичка Женя наблюдала беременность в частной клинике, на плановое УЗИ пришла в 18 недель, как обычно. Тогда оказалось, что у Пети порок сердца.

Через три недели Женю осмотрели еще раз и подтвердили: у плода – сложный порок сердца тетрада-подобной группы, и предложили сделать аборт.

Следующие две недели Женя обследовалась и ходила по врачам – она говорит, что аборт предлагали сделать везде: и в научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова, и в научном центре сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева:

«Я тогда поняла, что это какая-то общая позиция. Ну, родится что-то слабенькое, умрет, потом родится здоровое. Мне так говорили и в центре акушерства: «Ну, этого похоронишь и здорового потом родишь». Это внешнее давление было очень сильным.

Тогда мы с мужем сели и подумали. Если мы сделаем аборт, шанса у этого человека не будет никакого – он просто сразу умрет.

Даже если исход всё равно будет печальным, мы будем знать, что этот шанс мы человеку дали».

Та же история случилась и с Катей из Екатеринбурга. Она наблюдалась в женской консультации, а за три месяца до родов решила сходить в другую клинику, чтобы сделать УЗИ на память. Там Кате сказали, что у ее будущей дочери работает только одна почка – этот внутриутробный порок развития (ВПР) называется мультикистоз почки плода.

На следующий день Катя пошла к своему врачу. Та, увидев заключение коллеги, протянула Кате направление на аборт. «Я брать направление не стала и потребовала направление на дальнейшее обследование, на что она с таким милым лицом, тихонько мне сказала: “Зачем тебе больной ребенок? Ты молодая… Еще родишь себе здорового…”»

Появления этих детей все ждут

Система диагностики беременных женщин сейчас работает так, что пороки развития у нерожденных детей выявляются, в большинстве случаев, до рождения ребенка. Что происходит дальше, зависит от врачей УЗИ, специалистов первого звена и родителей ребенка.

Сами специалисты говорят, что в регионах может складываться следующий сценарий: врачи часто не знают, что нарушение можно скорректировать (например, с помощью операции), что ребенок жизнеспособен, и отправляют женщину делать аборт.

Если родители ребенка начинают копать, находят на форумах других родителей, которые столкнулись с тем же пороком, ищут клиники и врачей, то от аборта семья отказывается.

Если информации оказывается недостаточно, или родители не сомневаются в необходимости аборта – то тогда беременность прерывают.

Детский хирург отделения хирургии новорожденных Филатовской больницы Ольга Мокрушина говорит, что за последние два десятилетия в детской хирургии произошел прорыв и стало возможным то, что не было возможно раньше: «Я в детской хирургии более 20 лет.

20 лет назад речь ни о какой дородовой диагностике не шла. Следовательно, не всегда врачи, родители, родильный дом были готовы принять ребенка, родившегося с отклонениями.

Сейчас, когда мы знаем, что такой ребенок должен родиться, такие дети рождаются в специализированном родильном доме, появления этих детей все ждут.

Изменилось отношение к таким детям, изменилась диагностика и технологии: и хирургические, и реанимационные. Детская хирургия за последние 10 лет убежала вперед семимильными шагами. Поэтому сейчас мы этих детей лечим абсолютно по-другому. Сейчас мы беремся за самые сложные пороки, пороки, которые включают в себя аномалию развития органов грудной клетки.

Новые технологии привели к тому, что смертность снижается. Например, пороки брюшной стенки (часть органов располагается вне брюшной полости). После рождения ребенка эти органы инфицируются, поэтому такие дети часто погибали. Сейчас у нас нулевая летальность. Кроме того, на сегодня большинство пороков мы корректируем за один этап, за одну операцию.

Большую роль играют реанимационные технологии. Наша реанимация похожа на центр управления полетами: аппаратура, медицинские приборы – только реаниматологи высшей квалификации могут с этим справляться. Поэтому выживаемость детей растет».

«К нам [в Филатовскую больницу] на консилиум женщины приходят только тогда, когда нужно установить: оперируемый ли это порок или нет, когда есть угроза жизни ребенка.

Мы объясняем родителям, какие именно аномалии выявлены, есть ли другие патологии, какой порок будет ведущим (если множественные пороки), если есть генетический синдром, то что ждет этого ребенка после операции, какое у него будет качество жизни.

Но мы никогда в своем заключении не пишем, прерывать беременность или нет: даже если порок не подлежит коррекции или ребенка ждет трудная адаптация в обществе, но женщина решает беременность оставить, то ребенок всё равно будет получать всю помощь».

Ребенка на руки вам никто не даст

Катя из Екатеринбурга тогда от аборта отказалась, сейчас ее дочь живет с одной почкой – и ничем, по словам Кати, от других детей не отличается.

Врачи Филатовской больницы прооперировали Петю в первые полгода, и он, скорее всего, вырастет и не будет помнить, что он когда-то болел.

Но случается так, что женщины, решая оставить ребенка с пороками, которые нельзя исправить, не могут получить медицинскую помощь.

Наталье на самом первом УЗИ сказали, что порок ее ребенка не совместим с жизнью: «“Это абсолютное показание к прерыванию беременности на любом сроке”. На мой вопрос: “А если не прерывать?” последовал вполне шаблонный ответ: “Вы же молодые еще, зачем вам это надо? Потом родите себе нормального ребеночка”». У сына Натальи нашли анэнцефалию – порок развития головного мозга.

«Врачи, видя на экране, что с малышом что-то не так, перестают видеть во мне беременную женщину, ждущую Ребенка, а моего ребенка – как человека в принципе, они уже даже не говорят о нем как о человеке, живом человеке…

Позднее я поняла, что на самом деле решение внутри я уже приняла. Я хочу дать малышу всё, что смогу: свою любовь, возможность прожить столько, сколько захочет он».

Приняв решение, Наталья начала искать родильный дом, который подошел бы ей и ее сыну: «Если ему суждено умереть через несколько минут, я бы хотела эти минуты провести с ним на руках.

И получить возможность похоронить малыша по-человечески, на каком бы сроке он ни родился; т.е. чтобы тело отдали нам, а не утилизировали как абортированные отходы».

Егор родился в срок, дома, Наталье помогала акушерка, но мальчик умер в родах. По крайней мере, мать смогла с ним попрощаться.

В некоторых странах существует практика перинатальных хосписов и центров: иногда они действуют при детских хосписах, иногда – как самостоятельные медицинские центры. В США первый проект подобного типа появился в 80-х годах в Денвере.

Сейчас таких мест, где родители и их дети могут получить помощь, больше 200.

Подобные центры не равны больницам или хосписам, это целый комплекс мер и служб: неонатологи, педиатры, кардиологи, соцработники, медсестры, акушеры, волонтеры, психологи.

«Одиннадцать лет назад, – говорит в интервью Руиз Зеглер, медсестра, активист в сфере пренатальной паллиативной помощи, – врачи делали большие глаза, когда речь заходила о подобных программах. После того, как родителям объявляют диагноз, я спрашиваю у них: “Чего бы вы хотели?” И всё, что происходит дальше, делается только для них».

Кэтлин Уорнер узнала, что у ее дочери редкий, несовместимый с жизнью порок, на 4-м месяце беременности. Беременность решили не прерывать.

На 34-й неделе доктор Кэтлин заметил, что сердцебиение ребенка замедляется, и предложил сделать кесарево сечение, чтобы не допустить смерти Эрин до рождения.

Эрин родилась в специальном центре: рядом был священник, врачи, отец перерезал пуповину – девочка тихо заплакала. Через 27 минут она умерла на руках у своего отца.

Это не сравнить с опытом Натальи и многих других женщин, которые живут в России. О том, что с ней произошло, она может пока сказать лишь следующее:

«Позже я поняла, про что это…Это про принятие, абсолютное принятие того, что есть, без всяких «если» и «может быть». Без пустых надежд, которые отгораживают «здесь и сейчас», которые не дают жить в настоящем, новом настоящем, где есть боль и неизбежность».

Мы узнали, какие гены передаются детям от папы, а какие — от мамы

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей.

Кроме того, есть предположение, что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша.

О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие — от мамы, читайте в этой статье.

AdMe.ru рекомендует помнить о том, что даже при хорошей наследственности не следует забывать о правильном образе жизни. Именно он в конечном итоге определяет, как вы будете выглядеть и как себя чувствовать.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми, поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины — остальные 50 %. Однако мужские гены более агрессивные, чем женские, поэтому они чаще проявляют себя. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных.

Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие — от мамы.

Пол ребенка

© Pixabay   © Pixabay  

Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (и тогда будет девочка), либо Y-хромосому (и тогда будет мальчик).

При этом если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то, соответственно, дочерей. Лишь у части мужчин сперма содержит примерно равное соотношение X- и Y-хромосом, и у них с одинаковой вероятностью рождаются как мальчики, так и девочки.

Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее. Что касается девочек, то они получат Х-хромосомы от обоих родителей, так что заранее предугадать их облик не удастся.

Состояние зубов

© Depositphotos   © Depositphotos  

Если папа довольно частый гость в стоматологических клиниках, то, скорее всего, ребенок также будет нередко посещать дантиста. Хотя размер и форма зубов, а также особенности строения челюсти могут передаваться от любого из родителей, чаще доминирующими являются именно гены отца.

Поэтому если у папы кривые зубы, то у ребенка наверняка будет нарушение прикуса.

Интеллект

© Pexels   © Depositphotos  

Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. Поэтому усиленную работу над собой ничто не заменит.

В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.

Склонность к психическим заболеваниям

© Depositphotos   © Depositphotos   © Depositphotos  

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Также дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением.

В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней своим сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к данной проблеме.

Склонность к гемофилии и аутизму

© Osborne House, Isle of Wight / Wikimedia   © Wikimedia  

Одним из самых известных больных гемофилией является цесаревич Алексей. Слева на фото — его прабабушка, английская королева Виктория, которая была носителем гена гемофилии и передала его некоторым своим детям, внукам и правнукам.

Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы, у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген.

К заболеваниям, передаваемым от матери, относится гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.

Склонность к полноте

© Depositphotos  

Склонность к полноте или, наоборот, стройности передается генетически. У некоторых людей вес и ширина талии на 25 % обусловлены генетикой, в большинстве же случаев — на 40%. У людей, борющихся с ожирением, эти цифры могут достигать 75–80 %, и тогда избавиться от лишних килограммов становится проблематично. Хотя и в этом случае разумная диета и физические нагрузки дадут результат.

Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте.

Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».

Рост

© Depositphotos   © Depositphotos  

На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. В целом от 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное — результат его питания, образа жизни и здоровья. Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.

Есть 2 формулы для определения роста будущего ребенка.

• Если у вас мальчик, к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см. Разделите сумму на 2 — и вы узнаете, насколько высоким будет ваш сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см. Разделите полученный результат на 2 — и вы получите примерный рост вашей дочки.
• Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика — в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка во взрослом возрасте.

Цвет глаз

© Georges Biard / Wikimedia   © East News   © Georges Biard / Wikimedia  

Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей (особенно у отца) темные глаза, а у другого — голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.

Голубой и зеленый цвет глаз — рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый.

В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.

Ямочки на щеках

© s_bukley / Depositphotos   © s_bukley / Depositphotos  

Ямочки на щеках — это доминантный признак. Если они есть хотя бы у одного из родителей, то с большой вероятностью они проявятся и у ребенка.

Кудрявость волос

© s_bukley / Depositphotos   © REHAB/bauergriffinonline.com / East News  

Кудрявые волосы — это очень красиво, и многие мамы мечтают, что у их ребенка тоже будут кудряшки. Однако, несмотря на то что склонность волос завиваться — это доминантный признак, наличия его у одного из родителей недостаточно.

Упрощенный вариант схемы такой:

• Если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки.
• Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые.
• Если у одного из родителей — кудри, а у другого — прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми.

Вместе с тем если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.

Бонус: как предсказать, какая внешность будет у малыша

Посмотрите семейные фотографии обоих родителей. Обратите внимание на то, какие черты неизменно повторяются у большинства родственников (нос с горбинкой, курчавые волосы, темный цвет глаз). Эти черты являются доминирующими, и с большой вероятностью они проявятся и у вашего будущего ребенка.

На кого из родителей вы похожи? Может быть, ваш ребенок удивил вас неожиданным цветом глаз или кудрявой шевелюрой? Расскажите нам об этом.

Фото на превью Pexels, Depositphotos

Симптомы порока сердца у ребенка

Порок сердца – это изменения анатомических структур сердца (камер, клапанов, перегородок) и отходящих от него сосудов, которые приводят к нарушению гемодинамики. Все пороки сердца делятся на две группы: врожденные и приобретенные. В детском возрасте выявляются, как правило, врожденные пороки сердца (ВПС). Они бывают двух типов:

• «Синие», при которых венозная кровь попадает в артерии, поэтому кожа приобретает синюшный оттенок. Эта группа ВПС является наиболее опасной, поскольку органы и ткани ребенка из-за смешивания артериальной и насыщенной углекислым газом венозной крови недополучают кислород. Наиболее часто встречающиеся «синие» ВПС – атрезия легочной артерии, тетрада Фало, транспозиция сосудов.
• «Белые», характеризующиеся сбросом крови в правые отделы сердца и бледностью кожи. Пороки этого типа легче переносятся больными, но со временем они приводят к развитию сердечной недостаточности и появлению проблем с легкими. Примеры – дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и пр.

Причины

Врожденный порок сердца у детей развивается еще в утробе матери, причем происходит это тогда, когда формируется сердце – на протяжении первых 2 месяцев беременности. Если в этот период на женский организм влияют негативные факторы, риск возникновения ВПС у ребенка значительно возрастает. К факторам, приводящим к развитию порока сердца у плода, относят:

• Алкоголь, никотин, наркотики.
• Радиацию.
• Некоторые лекарственные средства (в том числе сульфаниламиды, аспирин, антибиотики).
• Вирус краснухи.
• Неблагоприятную экологию.

Помимо этого, большую роль в формировании пороков сердца играет генетика. Мутация определенных генов вызывает нарушение синтеза белков, из которых образуются перегородки сердца. Генетические мутации могут передаваться по наследству, а могут появляться из-за употребления женщиной наркотических веществ, алкоголя, влияния радиации и т.д.

Как определить порок сердца?

Диагностировать порок сердца опытный врач ультразвуковой диагностики может еще внутриутробно. Поэтому гинекологи настоятельно рекомендуют всем будущим мамам проходить плановые УЗИ.

Внутриутробное выявление серьезных ВПС у плода дает женщине право выбора: рожать или не рожать тяжело больного ребенка.

Если же женщина захочет вынашивать беременность до конца – организовать роды таким образом, чтобы новорожденному сразу же была оказана необходимая медицинская помощь (как правило, это реанимационные мероприятия) и в кратчайшие сроки была проведена операция.

Нередко случается так, что внутриутробно пороки сердца не выявляются, ребенок рождается, на первый взгляд, совершенно здоровым, а проблемы возникают уже позже.

Поэтому для того чтобы не пропустить ВПС, не допустить прогрессирование патологии и развитие осложнений, каждого новорожденного тщательно обследуют в роддоме. Первое, что указывает на возможный порок – это шум, определяемый при выслушивании сердца.

Если подобное обнаруживается, ребенка сразу же направляют в специализированную клинику для дальнейшего обследования (проведения ЭхоКГ, ЭКГ и других исследований).

Однако обнаружить у новорожденного порок сердца в первые дни жизни удается не всегда (шумы могут попросту не выслушиваться), поэтому родителям важно знать, какие симптомы указывают на то, что с сердцем ребенка что-то не в порядке, чтобы своевременно обратиться к врачу. К таким признакам относят следующие:

• Бледность или синюшность кожи (особенно вокруг губ, на ручках, на пяточках).
• Плохую прибавку массы.
• Вялое сосание, частые передышки во время кормления.
• Учащенное сердцебиение (норма у новорожденных – 150 – 160 удпров в минуту).

При некоторых ВПС выраженные симптомы патологии появляются не на первом году жизни, а позже. В таких случаях заподозрить наличие патологии сердца можно по следующим признакам:

• Отставанию от сверстников в физическом развитии.
• Одышке при физических нагрузках.
• Жалобам ребенка на головные боли, головокружение.
• Периодическим обморокам.
• Частым простудным заболеваниям, осложняющимся затяжными бронхитами и воспалениями легких.

Помимо этого, родители должны регулярно водить ребенка к педиатру или семейному доктору (в первый год жизни – каждый месяц, в последующем – ежегодно), поскольку только врач может услышать шумы в сердце и заметить то, на что не обращают внимания папы и мамы.

Если же в семье кто-то имеет ВПС или же беременность протекала на фоне отягощающих факторов (эндокринных и аутоиммунных болезней женщины, сильного токсикоза, угрозы прерывания беременности, инфекционных заболеваний, приема лекарственных средств, курения и злоупотребления спиртным и т.д.), ребенку желательно обследовать сердце с помощью ЭхоКГ даже при отсутствии каких-либо патологических симптомов.

Лечение и прогноз

Подход к лечению ВПС всегда индивидуальный. Одним пациентам операция проводится сразу же после рождения, другим – после полугода, а третьих врачи лечат консервативно, без каких-либо хирургических вмешательств. К врожденным порокам, которые хорошо переносятся больными и не всегда требуют хирургической коррекции (поскольку нередко самопроизвольно закрываются), относят следующие:

• Небольшие дефекты перегородок между желудочками и предсердиями.
• Открытый артериальный проток.
• Незначительные деформации сердечных клапанов.

Прогноз при этих ВПС обычно благоприятный, даже если требуется хирургическое лечение.
Намного хуже обстоит ситуация с большинством «синих» пороков. Эти пороки – более сложные и более опасные. К самым тяжелым ВПС относят:

• Транспозицию (смену мест) аорты и легочной артерии.
• Отхождение и аорты, и легочной артерии от правого желудочка.
• Тетраду Фало (включает сразу 4 аномалии развития сердца и магистральных сосудов).
• Грубые дефекты клапанов.
• Гипоплазию (недоразвитость) отделов сердца. Особенно опасным пороком является недоразвитость левых отделов. На вопрос о том, сколько с ним живут, можно ответить статистическими данными – при таком пороке отмечается практически 100% летальность.
• Атрезию (заращение) легочной артерии.

При грубых ВПС стремительно нарастает сердечная недостаточность, дети сразу же после рождения переходят в очень тяжелое состояние, требующее немедленного хирургического вмешательства.

Успех такого лечения напрямую зависит от того, насколько оперативно новорожденный доставлен в специализированную кардиохирургическую клинику и как правильно выбрана лечебная тактика. Соблюдение этих двух условий возможно только в одном случае – если порок выявлен до рождения ребенка.

Внутриутробная диагностика ВПС дает возможность врачам всех звеньев (и акушерам-гинекологам, и кардиохирургам) подготовиться к предстоящим родам и спланировать хирургическое вмешательство на сердце новорожденного.

Передаётся ли по наследству порок сердца: как лечить и поддерживать здоровье

Дополнительное образование: Сертификационный цикл по программе «Клиническая кардиология»

Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова

Контакты: nikitin@cardioplanet.ru

Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи.

До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного. Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы.

Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.

Причины развития аномалии

Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой. К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:

• флюорография;
• рентген;
• исследование органов с контрастом.

Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено. Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста.

Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120.

Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы.

Конкретный тип порока сердца передаться от родителей к ребенку не может, но проблемы с эластичностью сосудов могут быть унаследованы и в сочетании с неблагоприятными факторами спровоцировать развитие недуга.

У некоторых эмбрионов развитие болезни начинается беспричинно. Чаще всего аномалии связаны с образованием клапанов и сосудов в сердце.

Их не получается выявить на УЗИ, они не диагностируются при рождении. Вероятность летального исхода в таких случаях равна 95%.

Что делать если у вас или супруга порок сердца?

Несмотря на то, что точно не известно, передает ли этот недуг мать малышу, всю беременность нужно отслеживать состояние эмбриона. В настоящее время в крупных клиниках внедрена система генетического контроля. Там квалифицированные специалисты с помощью ультразвука и других исследования определят, есть ли у плода какие-нибудь аномалии в развитии сердца.

При благоприятном прогнозе младенцу назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни

Если они были обнаружены, то тогда врачи должны принять решение о том, как дальше вести беременности.

Если картина относительно благоприятная, то назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни маленького пациента. В случае слишком выраженного недуга рекомендуется прервать беременность, т.к.

малыш не будет жизнеспособным и всё равно умрёт.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику.

И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов.

Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

• аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);
• экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды.

Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода.

Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Наследственность буквально «зашита» в наши ДНК

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Что ещё может спровоцировать пороки?

Помимо генетических отклонений на формирование всевозможных болезней влияют следующие факторы:

• приём алкогольных напитков во время беременности;
• чрезмерное нервное напряжение;
• работа с химикатами или излучением до или во время вынашивания ребенка;
• приём препаратов, влияющих на развитие плода;
• легкие и тяжелые вирусные заболевания;
• плохая экологическая среда.

В группу риска входят женщины старше 34 лет. У их эмбрионов чаще обнаруживают пороки сердца, которые не совместимы с жизнью. Как правило, недуг формируется на 2 неделе развития.

Чем раньше его удастся диагностировать, тем выше шансы на выживаемость. Ребенок, родившийся с пороком, имеет нездоровый синеватый цвет кожи. Темные пятна наблюдаются вокруг глаз, ушей, губ и носа.

Прослушав сердце, врач выявляет характерные признаки порока. Подтвердить диагноз поможет кардиограмма и УЗИ.

При беременности близнецами часто встречается, что у одного ребенка есть проблемы с сердцем, а у другого малыша их нет. С медицинской точки зрения 100% объяснения этой аномалии нет.

Считается, что если женщина будет соблюдать все меры предосторожности во время вынашивания плода и вести активный образ жизни, то шансы родить здорового ребенка возрастут.

Также на них влияет и своевременное прохождение диагностики на каждом месяце беременности.

Порок развития сердца у плода при беременности: методы определения и тактика действий

Сердце формируется одним из первых из всех органов эмбриона. Уже в первом триместре оно начинает свою работу. Порок сердца при беременности у плода является чаще всего результатом наследственных факторов, болезней женщины, расплатой за вредный образ жизни будущей матери. Реже формирование ВПС связано с другими аномалиями развития эмбриона, например, с синдромом Дауна.

Женщины с высоким риском: кто подвержен опасности?

• перенесших выкидыши, мертворождения;
• возрастом старше 35 лет;
• куривших во время беременности;
• живущих в районах с неблагополучной экологией;
• переболевших на ранних сроках беременности краснухой;
• употреблявших во время беременности аспирин, сульфаниламидные препараты, антибиотики;
• имеющих тяжелый семейный анамнез по порокам сердца.

Врожденный порок сердца – дефект, находящийся в структуре сердца. По статистике, десять детей из тысячи будут иметь диагноз ВПС в своих медицинских картах. И число их будет расти, в основном по причине повышения доступности и эффективности диагностических методик. Сейчас диагноз можно поставить не дожидаясь рождения малыша, с помощью стандартных аналитических систем на различных сроках внутриутробного развития.

Пороки сердца отличаются разнообразием семиотики. Врачи-кардиологи делят их на «бледные» и «синие». Для первых характерна бледность кожи. К ним относятся в основном дефекты сердечных перегородок.

При «синих» кожа приобретает синюшный оттенок. Связано это с тем, что в крови недостаточно кислорода.

К комбинированным принято относить патологии клапанов сердца. Они вызываются недоразвитием створок, а также их склеиванием, как правило, из-за перенесенной матерью при беременности вирусной инфекции.

Самый важный период в развитии сердца — с четырнадцатого по шестидесятый день от зачатия. Именно тогда сердце разделится перегородками и станет четырехкамерным, из общего артериального ствола выделится аорта и легочная артерия, образуется желудочек, сформируются клапаны.

Если в любой из этих важных для развития эмбриона дней беременный организм столкнется с угрозой, вполне возможны последствия в виде формирования дефекта в сердечно-сосудистой системе.

Как правило, о многих пороках сердца будущие родители узнают на первом скрининге, то есть, начиная с 12 недели беременности. Если аномалия слишком тяжела, после ряда уточняющих обследований матери будет предложено прервать беременность. Если ВПС будущего ребенка совместим с жизнью, у родителей будет время подготовиться к неизбежной после его рождения операции на сердце.

В некоторых регионах России уже сейчас проводятся внутриутробные операции на сердце, позволяющие малышу родиться полностью здоровым.

Клинические проявления во время беременности

Как правило, беременность плодом с ВПС для женщины мало чем отличается от типичного варианта. Диагноз становится очевидным лишь при проведении УЗИ плода и его сердца, допплерографии или КТГ.

Плод, как правило, страдает от гипоксии и отличается отставанием в развитии. Возможно назначение беременной лекарственных средств, облегчающих работу сердца плода. Но о полной компенсации состояния речь, как правило, речь не идет.

задача матери, вынашивающей ребенка с дефектом развития сердца, — максимально продлить срок беременности в динамике состояния плода.

Диагностика и детализация состояния плода

Основной показатель нормального развития плода – его сердечный ритм.

Нормальные уровни:

• 110-130 ударов до восьмой недели беременности;
• 175-185 до конца первого триместра;
• 145-160 до родов.

На пороки развития сердечно-сосудистой системы плода указывают:

• брадикардия или тахикардия;
• различные временные интервалы между ударами;
• приглушенные звуки сердцебиения – признак кислородного голодания плода.

Порок сердца у плода на УЗИ становится очевидным в случае визуализации дефекта камер органа.

ЧСС будущего ребенка можно посчитать уже в первом триместре беременности на рутинном обследовании при помощи акушерского стетоскопа.

Более полную информацию о работе сердца плода даст КТГ, которое назначается после 32 недели беременности. Оценив его результаты, акушеры определяют параметры состояния малыша.

Основные заключения анализа показателей состояния плода:

• ниже 1,0 — норма;
• 0,8-1,0- пограничное состояние;
• до 2,0 — первичные отклонения. Показано повторное КТГ в течение недели;
• до 3,0 — тяжелые отклонения. Показано стационарное лечение;
• более 3,0- критичное состояние плода, указывающее на его выраженные страдания.

Это доступные и для пациентки, и для врача методики обследования. Они не требуют особой подготовки и не занимают много времени.

Но лидером в исследованиях гемодинамических процессов в сердце и сосудах плода считается доплер-эхокардиография.Этот метод оценивает три основных показателя –направление, скорость и характер кровотока. Процедура такова:на животе беременной устанавливается датчик УЗИ.

На экран передается цветное изображение. Красным обозначается течение крови, которая двигается в сторону датчика.Синий цвет указывает на объем крови, идущий в обратном направлении. Максимальная интенсивность того или иного цвета обозначает повышенную гемодинамику.

Чрезвычайно ценную информацию о сердце и самом плоде дает ЭХО-КГ. Исследование может назначаться на любом сроке беременности, но, как правило, выполняется начиная с 12 недели после получения настораживающих показаний первого скрининга.

Это исследование определит:

• направление и скорость кровотока в сосудах;
• проходимость кровяного русла;
• соотношение объемов входящей и выходящей из сердца плода крови;
• ЧСС.

Лучше всего проводить процедуру на сроке от 18 до 24 недели, так как именно в этот срок обеспечивается максимальный визуальный эффект.

Исследования, проведенные ранее этого времени, не будут достаточно объективными из-за малых размеров сердца. К концу беременности ЭХО-КГ плода редко используется из-за большого объема живота, затрудняющего визуализацию органа.

К решению вопросов, касающихся результатов исследования плода с ВПС, привлекается детский кардиолог и кардиохирург.

Тактика ведения беременной

Акушерская тактика ведения беременной, которая вынашивает плод с ВПС представляет собой постановку вопроса об амнио- или кордоцентезе после тщательного эхокардиографического исследования.

Их цель — получить материал для проведения хромосомного анализа. Если дефект выявится у нежизнеспособного эмбриона, беременной будет предложен аборт.

Срок при этом не имеет никакого значения, особенно если порок сердца будет сочетаться с генетическими аномалиями.

После родов малыш будет переведен для обследования, лечения и возможной хирургической операции в кардиологическое отделение детской больницы.

Выводы

Любой порок развития плода, выявленный при беременности, — это всегда сложная проблема и для будущей матери и для обеспечивающих ее течение врачей. Аномалия сердца — не исключение.

Сейчас существует множество достоверных методик, позволяющих на ранних сроках опровергнуть или подтвердить диагноз ВПС, оценить состояние, сделать предположение о его жизнеспособности.

Почти все они широко применяются и доступны пациенткам.