Результат ПГД

Пгд при эко. что такое пгд и для чего оно нужно

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО — что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

В сокращении ПГД зашифровано название эмбрионального исследования — предимплантационной генетической диагностики. Благодаря этой процедуре можно с уверенностью гарантировать успешное осуществление ЭКО. В ходе анализа ПГД производится тщательная проверка каждого из эмбрионов на наличие генетических аномалий.

Но так ли необходимо это исследование в цикле ЭКО? Может быть, без ПГД можно обойтись? Выбор всегда за будущими родителями, но следует помнить — осторожность никогда не бывает чрезмерной. Особенно в таком деле, как зачатие в лабораторных условиях.

Не стоит полагать, что если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, то благополучный исход всей процедуры ЭКО неизбежен. Нет никакой гарантии, что все полученные зародыши не имеют аномалий генетического характера и обладают достаточной жизнестойкостью.

Перенос неполноценных эмбрионов может спровоцировать:

• отклонения в развитии у детей, появившихся благодаря ЭКО;
• невозможность имплантировать зародыш;
• самопроизвольное прекращение беременности;
• замирание плода.

ПГД существенно повышает шанс на рождение в результате ЭКО абсолютно здорового малыша.

Плюсы ПГД

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

• удвоить процент успешных имплантаций в ходе ЭКО;
• минимизировать шанс возникновения отклонений генетического плана;
• на 25% снизить вероятность прерывания беременности;
• отобрать наиболее жизнеспособного эмбриона для ЭКО;
• отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями;
• определить причины неудачи предыдущего ЭКО;
• определить резус-фактор;
• предотвратить не планируемую многоплодную беременность;
• выявить наличие лишних либо отсутствующих хромосом;
• установить пол будущего ребенка, с целью предотвращения передачи в ходе ЭКО болезней, привязанных к полу.

Показания к ПГД при ЭКО

Кандидатами на прохождение ПГД эмбриона становятся пары, с высоким риском передачи генетических отклонений. Диагностика при ЭКО необходима, если:

• хотя бы у одного из двух родителей присутствуют заболевания генетического характера;
• возраст матери превышает 40 лет;
• отцу больше 45 лет – с возрастом повышается количество сперматозоидов с отклонениями;
• в прошлом уже имели место безуспешные попытки ЭКО;
• проблемы сперматогенеза у мужчин;
• оплодотворение ЭКО ИКСИ;
• гибель имплантированного зародыша во время предыдущих беременностей по причине несовпадения резус-фактора.

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО — измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации).

Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК.

Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации.

Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи.

Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом.

ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения.

Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями.

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Этапы проведения ПГД

Если в ходе ЭКО возникла необходимость проведения ПГД, пара получает консультацию специалиста – генетика. Будущие родители обследуются на кариотип, наличие мутаций. Выявляются показания к проведению ПГД. Далее врач консультирует пару в отношении ключевых особенностей диагностической процедуры в ходе ЭКО.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток.

Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала.

Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Результаты ПГД

По итогам проведенной диагностики эмбриональные единицы с патологическими изменениями хромосом отсеиваются. Результат напрямую зависит от возраста будущей матери.

При ПГД зародышей женщины, находящиеся в репродуктивном периоде – до 40 лет отбраковывается приблизительно 15-20%.

В возрасте свыше 40 при наличии прошлого опыта неудачных ЭКО и генных мутаций у самих родителей все 100% могут оказаться непригодными для имплантации.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

ПГД – дорогая процедура, но при определенных показаниях она просто необходима для успешного завершения цикла ЭКО. Она избавляет от риска неудачной подсадки, воспроизведения больного потомства. По сути, она экономит деньги, которые в случае неудачи могли бы понадобиться на повторную процедуру ЭКО, а в случае рождения малыша с генетическим отклонением на лечение и уход за ним.

Стоимость ПГД в Москве в «Центр ЭКО» варьируется в зависимости от метода исследования и количества диагностируемых эмбрионов. Значительная стоимость ПГД обусловлена повышенной сложностью процедуры и использованием дорогого оборудования, препаратов и расходных материалов.

Если в анамнезе есть неудачные подсадки, или у пары уже рождались дети с генетическими аномалиями, ПГД просто необходима. Чтобы произвести ЭКО с ПГД в Москве, обратитесь в нашу клинику по телефону или запишитесь на консультацию к специалисту по ЭКО через специальную форму на нашем сайте.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов при ЭКО, методы ПГД (FISH, CGH, PCR, NGS), стоимость диагностики

Предимплантационную генетическую диагностику иногда используют при экстракорпорального оплодотворения и после искусственной инъекции сперматозоида в яйцеклетку.

Такая процедура показана, если есть риск передачи наследственных генетических патологий от родителей малышу. ПГД при ЭКО позволяет выявить более 150 хромосомных аномалий еще до внедрения яйцеклетки в маточную полость женщины.

Поэтому риск рождения больного ребенка после процедуры сведено к минимуму.

Что такое ПГД

Хромосомный набор яйцеклетки или зародыша изучается в лабораторных условиях. Учитывая ранние сроки развития эмбриона, риск его травмирования сводится к 1%.  Процедура назначается параллельно с основным лечением, предусмотренным протоколом. Однако для нее потребуется больше фолликулов, поэтому гормональная стимуляция яичников проводится в более интенсивном режиме.

Не все хромосомные мутации у родителей представляют опасность для здоровья их малыша. Развитие патологии напрямую зависит от признаков и комбинации генов у мамы и папы.

Различают два вида мутационных признаков: доминантный и рецессивный. Передача малышу доминантного мутирующего гена увеличивает риск патологии у ребенка на 50%.  Если родители — носители рецессивного признака, то генетическая болезнь появится, когда малышу передадутся оба «больных» гена мамы и папы.

К тому же некоторые генетические патологии связаны с полом. Так, женская двадцать третья хромосомная пара выглядит как XX, мужская – как XY. Поэтому нарушения в одной хромосоме женщин не вызовет болезнь, так как вторая заблокирует ее действие. Здоровый рожденный ребенок продолжит «носительство» дефектной хромосомы.

У мужчин нет такой защиты, поэтому от них мальчики родятся с генетической патологией, а девочки в половине случаев станут носительницами «бракованной» хромосомы.

С помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов генетики устанавливают конкретную комбинацию, которую унаследовал эмбрион. Полученная информация позволяет выявить, родится ли ребенок с патологией или только станет носителем хромосомного дефекта. Исследованию подлежат все полученные эмбрионы, из которых отбирают самые «чистые».

Этот анализ нельзя путать с предимплантационным генетическим скринингом. Отличие ПГД от ПГС существенное. ПГД проводят, чтобы выявить неизлечимые генетические патологии и минимизировать риски рождения больного ребенка.

ПГС – исследования, позволяющие определить то число хромосом, анеуплоидии которых совместимы с рождением и внутриутробным развитием зародыша. Проще говоря, задача ПГС – увеличить шансы наступления беременности посредством отбора здоровых эмбрионов.

У родителей, которым назначается ПГС, нет патологий наследственного типа, однако существует риск их появления.

Итак, процедура экстракорпорального оплодотворения проводится совместно с ПГД для таких целей:

• «Не допустить» к подсадке эмбрионы, у которых выявлены дефектные гены;
• Выяснить причины, по которым предыдущие протоколы ЭКО закончились безрезультативно;
• Снизить риск рождения малыша с патологией от родителей-носителей;
• Определить пол малыша, исключив хромосомные аномалии по половой принадлежности;
• Выявить эмбрионы, у которых есть предрасположенность к патологиям генетического типа;
• «Найти» зародыш, оптимальный по HLA-системе с другими детьми из семьи, который сможет стать донором при их лечении;
• Снизить вероятность прерывания беременности на ранних сроках;
• Уменьшить возможность появления гемолитического заболевания;
• Выбрать один «идеальный» эмбрион, устранив возможность развития многоплодной беременности.

Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить такие опасные патологии:

• Болезни Тея-Сакса;
• Серповидно-клеточную анемию;
• Болезнь Гоше;
• Болезнь Верднига-Гоффмана;
• Ретинобластому;
• Хорей Хантингтона;
• Синдром Дауна;
• Нейрофиброматоз;
• Гемофилию;
• Миопатию;
• Ахондроплазию;
• Фенилкетонурию;
• Синдром Альперса;
• Поликистоз почек;
• Мышечную дистрофию Дюшена;
• Пигментозный ретинит;
• Болезнь Геттингтона;
• Миодистрофию Дюшена;
• Муковисцидоз;
• Анемию Фанкони;
• Глухонемоту;
• Торсионную дистонию;
• Пузырчатку;
• Синдром Эдвардса.

Этот список не исчерпывается представленными патологиями: их более 150 видов.

Отметим, что зафиксированы случаи ложноотрицательных результатов. Дело в том, что некоторые методы исследования диагностируют только определенное количество хромосом. «Неучтенные» гены могут оказаться дефектными.

Иногда происходит мозаичное развитие мутаций. Во время исследования клетка диагностируется как здоровая, а мутация происходит в процессе ее развития.

В каких случаях необходима пгд

Мы уже говорили о том, что ПГД делают не всем пациентам, обратившимся за помощью к экстракорпоральному оплодотворению. Существуют определенные показания к процедуре:

• Родители являются носителями хромосомных дефектов, поэтому риск передачи малышу генетических аномалий очень высок. «Носительство» предусматривает наличие хромосомной перестройки или моногенных заболеваний.
• Возрастная категория родителей: матери старше 36 лет, отцы, чей возраст превысил 40 лет. Чем старше супруги, тем больше риски развития генных мутаций, даже если будущие родители имеют «правильный» набор хромосом.
• После предыдущих беременностей рождались дети, умершие от резус-конфликта.
• В яйцеклетках и сперматозоидах выявлены дефектные гены и хромосомы.
• Спермограмма определила серьезные отклонения от нормы у мужчины (такие патологии как азооспермия или олигозооспермия);
• Предыдущие попытки забеременеть с помощью ЭКО оказались безрезультативными;
• Возникающие беременности заканчиваются выкидышами на ранних стадиях развития эмбриона;

Учитывая внушительный список генетических заболеваний, ПГД при ЭКО делают всем женщинам, возраст которых перешагнул тридцатипятилетний рубеж. Это связано с возрастными изменениями, которые могут принести неприятные «сюрпризы» даже при естественной беременности. Старение яйцеклеток ускоряется и усугубляется такими факторами:

• Длительная терапия сильнодействующими медикаментами;
• Образ жизни в прошлом, связанный с потреблением алкоголя, никотина, наркотических средств;
• Хронические патологии;
• Опасные для здоровья условия профессиональной деятельности;
• Плохая экология.

Генетическая диагностика показана и в таких случаях:

• Рождение малыша связано с получением нужных стволовых клеток, совместимых по системе HLA, чтобы вылечить старшего ребенка;
• Несовместимость резус-фактора;
• Супруги являются близкими родственниками;
• Пара находилась под воздействием радиационного излучения.

ЭКО с ПГД существенно увеличивает стоимость протокола. Поэтому женщина самостоятельно принимает решение о необходимости проведения исследования. Напомним, что экстракорпоральное оплодотворение лишь в 20-40 % случаев заканчивается беременностью. А генетическая диагностика не только выявит возможные генные мутации, но и значительно повысит шансы на благополучное зачатие.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

Подготовка к предимплантационной генетической диагностике эмбрионов включает консультацию и полное обследование семейной пары с соответствующими показаниями. Доктор детально рассказывает о плюсах и минусах процедуры.

Женщине поясняется, что генетическая диагностика требует большего количества зрелых яйцеклеток. Следовательно, гормональная стимуляция яичников будет проводиться интенсивнее, что увеличивает риск гиперстимуляции при ЭКО.

После всех диагностических мероприятий приступают к процедуре ПГД.

Она состоит из семи этапов:

1. Извлечение яйцеклеток и их оплодотворение в лабораторных условиях;
2. Эмбриональное развитие, которое длится 3-5 суток;
3. Отбор «лучших», самых жизнеспособных зародышей;
4. Извлечение клеток из эмбриона для проведения биопсии;
5. Фиксирование бластомер;
6. Проведение гибридизации;
7. Расшифровка полученных сведений.

Еще раз напомним, что исследование никак не отразится на здоровье эмбриона: органы и ткани будущего ребенка «не принимают участия» в процедуре.

После расшифровки генетик разделяет пригодные и «бракованные» зародыши. Если выявлено 2 хромосомы, которые соответствуют нормам, то такие зародыши подлежат подсадке. Развивающиеся яйцеклетки с выявленными нарушениями имплантировать нельзя.

Методы ПГД

Современная репродуктивная технология выполняет ПГД эмбриона 4 методами:

Рассмотрим специфику проведения каждой методики.

FISH

Молекулярно-цитогентический метод – второе название методики. Она широко применяется на постсоветском пространстве, имеет самую демократическую стоимость. Существенным недостатком fluorescence in situ hybridization (fish) является неточность диагностики, ведь этот метод исследует только часть хромосом.

Для проведения ПГД методом fish понадобится 5 часов. За это время генетик определит следующие важные факторы:

• Последовательность хромосом;
• Пол ребенка;
• Наличие самых распространенных генетических аномалий.

CGH

Метод называют сравнительной геномной гибридизацией. Для него потребуется значительно больше времени и стоит он дороже. Однако методика имеет ряд важных достоинств, отличающих ее от других видов исследования:

• «Находит» самые жизнеспособные зародыши, имеющие лучший потенциал к имплантации;
• Проверяет много стволовых клеток, что существенно снижает риски постановки неправильного диагноза;
• Диагностические мероприятия проводятся с замороженными яйцеклетками, которые перенесут в криопротоколе.

PCR

Методом ПЦР называют полимерную цепную реакцию. Она способна «найти» не только дефекты в функционировании хромосом, но и моногенныхе патологии. С помощью ПЦР определяются антитела родительской несовместимости и резус-фактор зародышей.

Важное условие перед проведением исследования – обязательная диагностика родителей на наличие генных мутаций. Такое исследование исключит ошибки при постановке диагноза патологии, возникающей из-за мутирования клеток.

Проведение ЭКО с использованием донорской яйцеклетки не предусматривает исследование методом ПЦР.

NGS

Высокопроизводительным секвенированием называют самый современный диагностический метод ПГД. Now-Generation Sequencing – самая дорогая и эффективная генетическая диагностика, позволяющая исследовать все 23 пары хромосом. Проводится весь геномный анализ, так как во время исследования рассматривается правильность последовательности ДНК.

Стоимость генетической диагностики

ЭКО требует серьезных трат. Генетическая диагностика увеличивает цену в разы, так как оборудование и материалы для процедуры очень дорогие.

Дать однозначный ответ, сколько стоит ПГД, нельзя, так как цена исследования зависит от нескольких факторов:

• Метода диагностики;
• Количества исследованных эмбрионов;
• Использование дополнительных тестов;
• Исследование транслокаций хромосом.

Цена диагностики зависит и от количества исследуемых аномалий.

В Москве стоимость ПГД одного эмбриона — от 25 000 до 30 000 рублей. За комплексное обследование нужно заплатить от 100 000 до 250 000 рублей.

Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Предимплантационная генетическая диагностика ПГД – это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. цель – выбор эмбриона для переноса без генетических патологий, носителями которых являются родители, и выявление патологий на пе

Данный метод ПГД применяется для определения наличия моногенных заболеваний и имеет явное преимущество, которое не вызывает споров о его полезности. Это единственный способ избежать передачи генетического заболевания и, чтобы будущие родители не столкнулись с возможностью родить больного ребенка и, следовательно, с решением прервать беременность.

·         SGP/CCS/ПГД-А

Данный анализ позволяет не только выбрать «качественные» зародыши, но, а также, здоровые в генетическом плане, что снижает риск прерывания беременности, как самопроизвольных абортов, так и искусственного прерывания, в случае выявления патологии на перинатальном этапе.

Когда проводится ПГД?

— Моногенный ПГД / ПГД-М:

Проведение ПГД показано парам с высоким риском генетических заболеваний, которые хотят родить здорового ребенка. Благодаря этому анализу, возможность родить здорового ребенка повышается в несколько раз.

— SGP/CCS/ПГД-А

Анализ SGP показан женщинам в солидном возрасте, с привычным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности, или самопроизвольными абортами; парам после многократных неудачных попыток ЭКО и парам с высоким генетическим риском.

Моногенный ПГД / ПГД-М

В первую очередь для того, чтобы провести анализ ПГД необходимо иметь генетический анализ будущих родителей. По этой причине, первый этап анализа — генетический анализ родителей.

То есть, обнаружить генетические риски (мутации), которые вызвали болезнь.

После получения результата, мы должны разработать правильный метод диагностики будущих зародышей в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) (информативность).

После того, как предыдущие этапы ПГД завершены (генетический анализ и информативность), мы сможем начать проведение цикла ПГД. Для этого, пара должна будет провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Цель анализа — выбор эмбриона для пересадки без генетических патологий, носителями которых являются родители, и здоровая беременность.

SGP/CCS/ПГД-А:

В этом случае проводится биопсия трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента) бластоциста, и подсчитывается количество хромосом эмбриона, чтобы выбрать эмбрионов с нормальным количеством хромосом.

Какие болезни проявляются при ПГД?

Генетическое исследование сформированных эмбрионов способствует выявлению множества наследственных заболеваний, при которых известна мутация гена, ответственного за заболевание.

ПГД проводится независимо от типа наследственного заболевания:

• Парам, в которых один из членов является носителем генетического заболевания, и которое передается плоду аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей наследуют заболевание).
• Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% ее детей наследуют заболевание).
• Парам, в которых оба члена пары являются носителями генетического заболевания, которое передается детям аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей наследуют заболевание). 

Преимущества SGP/CCS/ПГДА

До сих пор обсуждается вопрос о преимуществах ПГД, для анализа хромосомных мутаций (SGP): увеличивается ли процент успешной имплантации эмбриона при вспомогательных методах оплодотворения? Далее, представлены основные плюсы и минусу диагностики.

Улучшение выбора эмбрионов

Только эмбрионы с нормальным количеством хромосом гарантируют рождение здорового ребенка. Таким образом, в случае качественных эмбрионов, с помощью анализа SGP, врачи могут обнаружить и выбрать эмбрионы с нормальным количеством хромосом, и исключить все те, которые не рекомендуются к переносу и не гарнируют рождение здорового ребенка, даже если это качественные эмбрионы.

Повышается успешность терапии бесплодия

Существуют генетические мутации, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе и даже имплантацию в матку. SGP позволяет исключить эти эмбрионы, оптимизируя количество переносов.

Избегать перенос эмбрионов, которые вызывают аборт или рождение детей с различными синдромами

Среди хромосомных мутаций существует несколько менее губительных для имплантации эмбриона, но которые затрудняют здоровое развитие зародыша и могут вызвать аборт, или же проявятся различные заболевания у ребенка, как например: синдром Дауна, Патау или Эдвардса. Все эмбрионы, которые могут привести к данным заболеваниям или ситуациям, будут исключены благодаря SGP.

Уменьшить время ожидания успешной беременности

С помощью SGP, мы избегаем переноса эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка, так как они будут исключены. После исследования, мы отберем только те эмбрионы, которые гарантируют успешную беременность, и не будем терять время на перенос эмбрионов, которые не будут развиваться и не гарантируют рождение здорового ребенка.

Низкая стоимость

Возможно, многие считают, что стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбрионов высока, но тщательное исследование каждого эмбриона помогает избегает, замораживание и содержание эмбрионов, которые очевидно здоровы, но генетически нет. Благодаря этому анализу, Вы сможете избежать расходов за переносы эмбрионов, которые не гарантируют здоровую и успешную беременность.

Улучшить психологическое благополучие

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет уменьшить уровень сомнений пациентов. С одной стороны, диагностика гарантирует здоровый эмбрион и применение передовой технологии. С другой стороны, снижает вероятность аборта, эмоциональный стресс, особенно в случае пациентов с невынашиванием плода или многократными неудачными попытками.

Инвазивная процедура

При SGP необходимо провести биопсию эмбриона для генетического анализа. Однако, последние достижения в этой сфере, максимально снижают возможные побочные эффекты биопсии. Биопсия на 5 сутки развития эмбриона, а не на 3, менее травматична для зародыша, и позволяет использовать именно этот способ для выбора жизнеспособного эмбриона.

Цикл без переноса

В некоторых случаях, с возрастом количество генетически аномальных эмбрионов значительно возрастает, а доля нормальных снижается. В этих случаях, существует возможность, что, после анализа SGP, все эмбрионы аномальны и не допустимы к переносу. И кроме вызванных неудобств в связи с прерыванием процедуры, добавляется эмоциональная боль потери.

Мозаицизм эмбриона

Широко известно, что человеческие зародыши обладают определенной степенью мозаицизма, однако диагностировать ее сложно.

В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем определить отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаика). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом.

Для оценки этого факта клиника Instituto Bernabeu проводила различные исследовательские работы.

SGP как скрининг

SGP исследует внешние ткани эмбриона и не затрагивает ткани (внутреннюю клеточную массу), которые влияют на правильное развитие ребенка, так как существуют научные работы, которые доказали высокую степень корреляции между ними. Поэтому, мы считаем, что взятый при биопсии материал дает информацию обо всем эмбрионе.

Трудность в принятии решения

Многим парам, по этичным и эмоциональным причинам, больно принять решение исследования своего эмбриона. (В наших клиниках существует психологическое и профессиональное консультирование. Мы поможем Вам на этом этапе, но принятие решение всегда будет оставаться за Вами).

Преимплантационная генетическая диагностика: методы и результаты

На сегодняшний день на нашей Планете проживает порядка 350 миллионов людей с заболеваниями генетического или наследственного происхождения. Подавляющее их число обусловлено различными хромосомными отклонениями, которые возникли в период внутриутробного развития плода. К примеру, в европейских странах число пациентов с подобными недугами составляет примерно 6%.

Современные супружеские пары с диагнозом бесплодия, в особенности, у которых риск передачи наследственных мутаций крайне высок, имеют возможность провести преимплантационный генетический анализ, который сведет к минимуму вероятность рождения больного ребенка. Впервые методика выявления нарушений в развитии эмбрионов была применена 17 лет назад, и с тех пор современная медицина достигла довольно внушительных результатов.

Зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика?

Современная медицина обладает в наши дни довольно мощным арсеналом и всеми необходимыми средствами для выявления более чем 150 генетических отклонений у эмбриона.

Процедура проводится еще до подсадки зародыша в организм будущей матери, что исключает наступление беременности, которая заведомо привела бы к появлению на свет неполноценного ребенка.

Ведь по статистике именно хромосомные аномалии являются наиболее частой причиной выкидышей и привычных невынашиваний у пациенток.

Важно! Было выявлено, что примерно 50-80% эмбрионов, полученных в рамках программ экстракорпорального оплодотворения, имеют серьезные нарушения на клеточном уровне.

Отправить заявку на консультацию со специалистом

Еще несколько десятилетий назад единственным шансом для пациенток узнать о наличии каких-либо недугов у плода на раннем сроке была процедура амниоцентеза – для этого специальной иглой производился забор околоплодных вод для дальнейшего изучения ее состава.

Однако, данная манипуляция и по сей день считается весьма опасной для ребенка, при этом ее едва ли можно назвать высокоэффективной.

Процедура сопряжена, кроме того, и с серьезным психологическим аспектом — если результаты амниоцентеза оказываются неутешительными и подтверждают наличие у плода хромосомных аномалий, то супружеской паре необходимо принять решение либо о прерывании беременности, или же о дальнейшем вынашивании и родах заведомо неполноценного малыша.

В ситуации с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) по ее итогам в организм будущей матери подсаживаются здоровые полноценные эмбрионы, которые дают возможность выносить и родить ребенка без генетических нарушений.

Помимо этого, проведение ПГД существенно снижает шанс самопроизвольных абортов у пациенток.

Кроме того, семейная пара еще до пересадки зародыша при желании имеет возможность узнать и выбрать пол своего ребенка, поскольку в организм пациентки переносятся эмбрионы с женскими или мужскими хромосомами.

Важно! Выбор пола ребенка бывает обусловлен не только пожеланием родителей, но и необходимостью исключить появление на свет малыша с болезнями, которые сцеплены с половой принадлежностью.

Показания к проведению процедуры

Если в утробе будущей матери будет развиваться плод с хромосомными аномалиями, то это чревато появлением на свет больного ребенка, проблемами с имплантацией, самопроизвольным абортом или же летальным исходом плода. Самые часто встречающиеся ситуации, в которых пациентке настоятельно рекомендуют провести генетический преимплантационный анализ:

• возраст женщины старше 34 лет, а возраст ее партнера – старше 40 лет;
• несколько неудавшихся попыток ЭКО;
• привычное невынашивание (более двух выкидышей в анамнезе);
• изменение в структуре биоматериала после выкидыша;
• наличие в семье неполноценного ребенка;
• неудовлетворительный результат спермограммы партнера.

Следует помнить, что генетический преимплантационный анализ не исключает развития абсолютно всех генетических патологий. Именно поэтому после пересадки эмбриона даже после проведения ПГД пациентке не следует пренебрегать визитами на плановые УЗИ и сдачей биохимических анализов на всем протяжении срока беременности.

Когда проводят преимплантационную генетическую диагностику

Данное исследование проводят квалифицированные специалисты в лабораторных условиях, используя специальное оборудование и дорогостоящие материалы.

Проводится оно на третий день после искусственного оплодотворения яйцеклетки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.

Для этого используется эмбрион, состоящий чаще всего из 6-8 клеток, часть из которых извлекается при помощи особой тончайшей пипетки для последующего изучения. Эта манипуляция называется биопсия эмбриона.

Следует отметить, что вероятность повреждения эмбриона практически исключена. Срок проведения процедуры составляет один день, после чего, если зародыш не имеет никаких генетических отклонений, его подсаживают в полость матки будущей матери для дальнейшего развития.

Что нужно знать о процедуре преимплантационная генетической диагностики

На основе многочисленных исследований было установлено, что:

• вероятность самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках после проведения процедуры преимплантационной генетической диагностики снижается приблизительно в два раза, чем в ее отсутствии;
• некоторые результаты исследований свидетельствуют о том, что вероятность наступления беременности после ПГД несколько ниже;
• в редких случаях (примерно, в 5-15%) преимплантационный генетический анализ может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты, то есть в фактически здоровом эмбрионе могут быть обнаружены хромосомные аномалии, и наоборот.

Процедура преимплантационной генетической диагностики уже много лет широко применяется во всем мире в рамках ЭКО и ИКСИ, кроме того, она дает возможность выявить ряд серьезных наследственных недугов у эмбриона еще до момента подсадки. Однако, метод все еще нуждается в усовершенствовании и доработке с целью повышения качества получаемых результатов.

Методики преимплантационная генетической диагностики

В настоящее время широко применяется два основных метода обнаружения хромосомных и генетических аномалий у плода:

1. FISH-метод. Чаще всего используется для снижения риска выкидыша и повышения шансов на наступление беременности. Клеточному исследованию подвергается заранее взятая клетка эмбриона методом флуоресцентной гибридизации. В ядро исследуемой клетки помещаются специальные зонды, которые соответствуют той или иной цепочке ДНК. В процессе изучения получаемого свечения и выявляются ее поврежденные участки.
2. Метод ПЦР. Актуален в случаях, когда у обоих партнеров имеются какие-либо хромосомные или генетические отклонения. Состоит в получении копий конкретных участков цепочки ДНК эмбриона. В данном случае нужно, чтобы отобранный участок имел строгое соответствие специальным требованиям. Этот способ помогает распознать наличие основных видов моногенных отклонений.

Относительно недавно появился еще один новейший способ исследования эмбрионов на предмет отклонений – метод NGS. Его достоверность составляет примерно 99.9%. В ходе процедуры стало возможным проверить сразу все 23 пары хромосом, что практически исключает вероятность ошибки.

Результаты преимплантационной генетической диагностики

Одиннадцать лет назад российским специалистам в области репродукции при помощи процедуры генетического преимплантационного анализа удалось добиться появления на свет малыша в супружеской паре, которые страдали таким серьезным недугом, как лимфогистиоцитоз. А шесть лет назад в ходе использования ПГД ученые получили возможность предупредить развитие генетических отклонений, которые были выявлены у 70% изученных эмбрионов.

При этом приблизительно половина зародышей, которые подверглись одной из методик изучения на раннем этапе развития, после подсадки в полость матки успешно имплантировались и развивались в утробе.

Отделение репродуктологии Лазарева имеет в своем распоряжении оборудованные по последнему слову техники лаборатории, а в его штате трудятся высококвалифицированные врачи с многолетним опытом работы.

Исследование эмбрионов проводится с использованием специальных материалов, что обеспечивает довольно высокий процент успешных беременностей, завершившимися родами здоровых детей.

Безусловно, преимплантационная генетическая диагностика представляет собой довольно эффективный инструмент в выявлении генетических болезней эмбриона, однако при этом она не способна давать абсолютные гарантии в вопросах имплантации, вынашивания и рождения ребенка. Эффективность программы классического ЭКО составляет приблизительно 40%, при этом вероятность наступления беременности у пар с программой ЭКО-ИКСИ-ПГД примерно одинакова.

Еще один немаловажный фактор, который оказывает влияние на результативность метода – возраст будущей матери. Дело в том, что с возрастом качество и число яйцеклеток в женском организме неуклонно снижается, что значительно усложняет процесс получения биоматериала для исследования. Зачастую случается так, что в результате пункции не оказывается эмбрионов, необходимых для анализа.

Помимо этого, как бы то ни было, ПГД сопряжена с довольно высокими рисками, поскольку далеко не все зародыши могут быть изучены вследствие их малого количества. Случается и так, что после исследования материала не оказывается эмбрионов, пригодных для подсадки. В этом случае, процедура ЭКО переносится на следующий цикл.

Важно! Не следует забывать, что проведение ПГД вовсе не исключает рождение нездорового ребенка, поскольку всего в мире насчитывается порядка 4000 генетических заболеваний, а в процессе данного анализа эмбрион изучается лишь на наличие 150 недугов.

Из всего вышесказанного, можно сделать вывод о том, что преимплантационная генетическая диагностика располагает довольно эффективными методиками проведения и высокими результатами – она оправдывает себя примерно в 95% случаев. Однако, как и любая другая медицинская манипуляция ПГД не способна дать абсолютных гарантий рождения полноценного малыша.

Как проходит предимплантационная диагностика

Исследование зародыша непосредственно перед имплантацией его в маточный эпителий проводится при экстракорпоральном оплодотворении и направлено на выявление патологий или генетических отклонений в развитии эмбриона. В каких случаях возможна и как проходит предимплантационная диагностика?

Показания к предимплантационному исследованию

Преимуществом метода ПГД является уменьшение рисков неправильного развития эмбриона, именно поэтому, проведение исследование актуально для пар, имеющих тяжелую генетическую наследственность или страдающих заболеваниями репродуктивной системы.

Показания к ПГД

Целями проводимых исследований являются:

1. Отбор правильно развитых эмбрионов, с отсеиванием зародышей с аномалиями в строении.
2. Обнаружение развития генетических патологий.
3. Определение пола будущего ребенка, для исключения наследственных заболеваний, связанных с половыми признаками.
4. Выявление причин неудачной имплантации.
5. Определения резус-фактора зародыша для предотвращения конфликта с материнским организмом.

Таким образом, показанием для PGD являются:

Какие эмбрионы исследуются

Правила процедуры диагностики предусматривают исследование эмбриона с 1 по 5 день развития, в зависимости от целей процедуры.

Непосредственно перед PGD, проверяется морфологическое строение зародыша, его жизнеспособность.

Трехдневный эмбрион для предимплантационной диагностики

На данном этапе отсеиваются все эмбрионы, имеющие явные патологии в строении тела. Далее происходит само диагностирование, при котором проверяется 1 из 4-6 клеток.

Методы диагностики

Предимплантационная диагностика эмбрионов предполагает использование молекулярных или молекулярно –цитогенетических методов исследования.

ПЦР

Подходит для выявления мутаций генов, хромосомных патологий и определения резус-фактора зародыша.

Данный метод предполагает обнаружение генетических отклонений на основании материала родителей и близких родственников и отличается меньшей продолжительность времени диагностирования.

Заключение

Абсолютно каждое вмешательство в естественные процессы влечет определенные риски, предимплантационная диагностика – не исключение.

Будущим родителям необходимо знать, что исследование способно привести к повреждению зародыша во время микрохирургического вмешательства (случается меньше, чем в 1% случаев).

ПГД при ЭКО – не единственное исследование, которое необходимо супружеской паре, несмотря на эффективность методов, диагностика не исключает полного перинатального обследования.

: Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)