Трисомия по хромосоме 4

Трисомия 13 хромосомы: что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Трисомия 13 – тяжелая хромосомная патология, диагностируемая, в среднем, у одного ребенка из 7000. Такое заболевание, вызывающее внешние уродства и необратимые изменения в головном мозге, с одинаковой частотой встречается и у мальчиков, и у девочек. Согласно медицинской статистике, в 95% случаев дети, рожденные с аутосомной трисомией 13, гибнут в первые недели или месяцы жизни.

Каковы причины возникновения заболевания? По каким симптомам его распознают? Какие методы применяются при диагностике трисомии 13? Можно ли вылечить этот аутосомный синдром или предотвратить его развитие?

Трисомия по 13 хромосоме: что это такое?

Из школьного учебника биологии мы помним, что ядро живой клетки имеет своеобразный информационный «скелет», содержащий в себе генетический код. Эта структура называется кариотипом.

У человека она представлена в виде хромосомного набора из 23 диплоидных пар. 22 из них пронумерованы в порядке увеличения размера элементов.

В ряде генетических нарушений, носящих общее название «синдром трисомии», описанная выше система нарушается. Происходит это из-за образования лишнего, дополняющего уже сформированную гомологичную пару, хромосомного элемента. На сегодняшний день медиками всесторонне изучены случаи:

• Трисомии Х. Это специфическое заболевание затрагивает одноименную пару половых хромосом и, соответственно, наблюдается только у женщин. В зависимости от тяжести нарушения трисомия Х может выражаться через разные симптомы или не проявляться у пациентки вовсе.
• Синдрома Эдвардса. Так называют заболевание, возникающее из-за трисомии по 18 хромосоме. Пациенты с названным нарушением страдают от задержки умственного развития и лицевого дисморфизма.
• Трисомии 13. Это отклонение также носит название «синдром Патау» в честь доктора, первым объяснившего генетическую природу патологии. Рассматриваемое заболевание затрагивает 13 хромосомную пару. Из-за большого количества осложнений синдром Патау нуждается в более детальном (по сравнению с трисомией X и недугом, описанным Эдвардсом) рассмотрении.

Формы заболевания

При синдроме Патау дополнительная 13 хромосома может образоваться несколькими способами. Этим фактором обуславливается тип заболевания:

• Простой, когда лишняя хромосома свободно присутствует в организме, реализуя свой генетический потенциал.
• Форма робертсоновской транслокации, при которой дополнительный элемент образуется за счет слияния двух других; точнее – их генерирующих рРНК-плеч. При этом многократное повторение ошибок в кариотипе может не оказать никакого влияния на функциональность содержащих «неправильные» хромосомы клеток.

Обычно трисомия по 13 хромосоме является полной. Иными словами, нарушение затрагивает структурные ядра всех клеток организма. Реже встречается синдром Патау мозаичного типа.

Такая болезнь характеризуется мутациями некоторых клеток тела при нормальном строении остальных. В отдельных случаях трисомия рассматриваемого типа частична.

То есть у пациента обнаруживают не полноценную дополнительную хромосому, а лишь ее элементы в клеточном ядре.

Причины развития синдрома Патау

Согласно медицинским исследованиям, полное или частичное «утроение» 13-ой хромосомы происходит случайным образом еще в момент формирования родительских половых клеток. Факторов, однозначно способствующих появлению рассматриваемой генетической ошибки (включая наследственную предрасположенность), специалистам выявить не удалось.

Преклонный возраст матери, наличие у нее вредных привычек, а также иные негативные обстоятельства, такие как воздействие ионизирующего излучения или токсинов на плод, способны значительно повысить риск развития у ребенка синдрома Патау. Впрочем, верным утверждение останется в отношении любой трисомии, включая нарушение X типа.

Симптомы хромосомного заболевания

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какая именно часть хромосомы была дублирована, но общая клиническая картина синдрома Патау остается идентичной для всех пациентов. Так, у младенцев болезнь может проявиться в виде:

• лицево-черепных деформаций, включая тригоноцефалию;
• измененного строения кистей и стоп (в редких случаях – с симметричной многопалостью);
• укороченной шеи;
• деформации и неправильного расположения глазниц и ушных раковин (иногда затрагивающей функциональность органов чувств);
• западающей переносицы;
• «заячьей губы»;
• крипторхизма (не опустившихся яичек) у мальчиков.

Методы диагностики

Визуальные симптомы синдрома Патау настолько характерны, что опытный неонатолог способен выявить болезнь уже в ходе беглого первичного осмотра младенца. Дополнительные исследования для подтверждения диагноза специалистам требуются редко.

С другой стороны, широкий комплекс существующих процедур позволяет обнаружить проблему еще на стадии вынашивания ребенка. При этом методы пренатальной диагностики синдрома Патау нисколько не отличаются от обследований, показанных для заблаговременного обнаружения утроения любых других парных элементов клеточного ядра (включая женские половые хромосомы Х).

Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона)

Наиболее достоверным способом выявить синдром Патау на раннем сроке гестации считается лабораторный анализ биологического материала, взятого непосредственно из плодной оболочки зародыша. Подобные исследовательские методы называются инвазивными.

Наибольшее распространение в гинекологии получили следующие из них:

• Амниоцентез. В ходе процедуры в брюшную полость беременной вводится игла для забора биоматериала. Чтобы не допустить нанесения пациентке травм, доктор следит за происходящим по монитору аппарата УЗИ. Как правило, забор амниотической жидкости на анализ производят не позднее 14-18 недели гестации.
• Биопсия хориона. В данном случае лабораторному исследованию подвергают частички плацентарной ткани. Забор материала происходит по тому же сценарию, что и при амниоцентезе, но сама процедура из-за ее специфики считается более опасной для зародыша. Назначают хорионобиопсию лишь в крайних случаях и не позднее 10-12 недели вынашивания.

Комплексное исследование (скрининг)

По своей сути данный неинвазивный исследовательский метод является аналогом УЗИ. Однако, в отличие от упомянутой диагностической процедуры, скрининг предназначается для своевременного выявления конкретных генетических нарушений (утроения половой Х-хромосомы, синдромов Дауна, Эдвардса и т. д.).

Для исключения подозрений на болезнь Патау у ребенка будущие мамы вынуждены проходить обследование трижды, на разных сроках гестации:

• первичное – не ранее чем на 11 неделе;
• повторное – на 18-21 неделе;
• итоговое – не позднее 30-34 недели беременности.

Лечится ли заболевание, как можно предотвратить его возникновение?

Комплексное лечение, включающее множественные хирургические операции и медикаментозную терапию, способно лишь ненадолго продлить жизнь пациента, так и не сделав ее счастливой и полноценной.

Медиками зарегистрировано несколько случаев, когда больные синдромом Патау достигали хотя бы десятилетнего возраста, но и эти дети демонстрировали признаки серьезной умственной отсталости и страдали от проблем с функционированием внутренних органов.

Не приходится говорить и об успешной профилактике недуга. Непредсказуемость, с которой возникает патология, делает невозможным составления списка рекомендаций, соблюдение коих обезопасило бы будущее потомство от риска генетических нарушений.

Трисомия по х хромосоме

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

• 47, XXX
• 47, XXX Кариотип
•  синдром XXX, 47
• Синдром XXX
• Трисомия X

Факты

• Встречается только у женщин
• Это не наследственное расстройство
• Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
• Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
• Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

Узнать больше  Все о синдроме титце

• Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
• Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
• Слабый мышечный тонус (гипотония).
• Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
• Отсроченные речевые и языковые навыки.
• Поведенческие и эмоциональные проблемы.
• Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
• Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
• Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
• Тревожность.
• Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
• Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
• Раннее или отсроченное половое созревание.
• Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
• Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
• Периодические инфекции мочевых путей.
• Плоскостопие.
• Запор, боль в животе.
• Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
• Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше  Тетра-амелия: симптомы, признаки, лечение

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

• С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Трисомия — синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

   Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

   Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

   У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

   Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

5. Трисомии половых хромосом.

   Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Характерные признаки и методы ранней диагностики синдрома Патау

Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.

Причины возникновения синдрома Патау

В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.

Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.

Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.

Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:

1. Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
2. Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.

Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:

• Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
• Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
• Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
• Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.

К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.

Характерные признаки недуга

Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:

• Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
• Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
• Лоб низкий, скошенный.
• Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
• Запавшая переносица при широком основании носа.
• Дефекты строения ушных раковин.
• Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
• Короткая шея.
• Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.

Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:

• Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
• Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
• Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
• Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
• Нефизиологичное расположение внутренних органов.
• Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
• Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
• Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
• Врождённые пупочные грыжи.
• Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.

Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ.

Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона.

Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

• тахикардию;
• отставание в развитии;
• дефекты формирования головного мозга;
• аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости.

В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

• форма черепа;
• аномалии развития лица;
• патологии строения пальцев рук и ног.

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• эхокардиография;
• нейросонография.

Рекомендации по лечению

Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.

Опасность недуга, прогноз и профилактика

Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер.

Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования.

В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.

Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.

Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.

При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.

(2 3,50 из 5)
Загрузка…

Основные виды трисомии и причины ее возникновения

Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.

Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.

Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.

Генетические хромосомные заболевания могут иметь наследственных характер, если кто- то из родителей или родственников является носителем патологий. Сейчас учащаются случаи рождения детей с хромосомными у здоровых родителей. К основными причинам, увеличивающим вероятность возникновения болезни относятся:

• Возраст женщины более 35 лет. Это связано со снижением качества яйцеклеток.
• Возраст мужчины более 40 лет. Считается, что после этого рубежа качество сперматозоидов заметно снижается.
• Наличие патологий у родителей или родственников.
• Наличие прерывания беременности, выкидыша, замершей беременности.
• Перенесение тяжелых инфекционных заболеваний в период зачатия и на первых стадиях беременности.

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

• Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач наблюдает, например, отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, то необходимо делать биохимию.
• Биохимический скрининг. Выявляется превышение концентрации специфических белков в крови матери.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Является безопасным методом генетического анализа на все виды хромосомных мутаций по крови матери.
• Инвазивное тестирование. Обычно назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимии. Заключается в биопсии материала плода, хориона или амниотической жидкости и дальнейшем ДНК тесте.

Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.

Какие разновидности бывают?

К основным видам аномалий можно отнести аутосомные и половые трисомии. К первому типу относятся три основных патологии:

• Синдром Дуана (трисомия 21 хромосомы). Наиболее часто встречающийся. По разным данной частота рождения детей с синдромом Дауна 1 на 1000-3000 малышей. Проявляется широко посаженными глазами, косоглазием, широкие лоб и переносица, измененными ушными раковинами, складки у глаз и на шее. Часто сопровождается слабоумием и нарушением работы внутренних органов.
• Синдром Патау (трисомия 13). Встречается реже, чем Даун примерно в 10 раз. Проявляется расщеплением неба и верхней губы, ушные раковины посажены низко и изменены, узкие глазные щели, деформация стоп, короткая шея с лишним складками. Сопровождается слабоумием. Системы и органы работают с нарушениями.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). Как и Патау встречается редко. К внешним признакам относится: изменение формы черепа, отсутствие ушных мочек, деформация ушных раковин, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба, стопа-качалка. В основном присутствуют пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Слабоумие.
• Помимо удвоения аутосомных хромосом встречаются и анеуплоидии половых (АПХ), в т.ч. и трисомии:
• Синдром Клайнфельтера. Заболевание, связанное с удвоение X хромосомы в паре мужских хромосом XY с образованием кариотипа XYY. Болеют только мужчины. Проявляется высоким ростом, длинными конечностями и худощавым телосложением. Вторичные половые признаки выражены слабо. Страдают слабоумием и шизофреническими припадками. Бесплодны.
• Синдром тройной X. Наблюдается у женского пола. Определяется утроением половой X хромосомы, образуют кариотип XXX. Встречается довольно часто 1 на 1200 малышей. Проявляется высоким ростом, слабоумием, задержкой речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
• Синдром супермена или двойной Y. Встречается Только у мужчин с образованием лишней Y, образуя кариотип XYY. Имеют рост выше среднего, удлиненные конечности. Умственные способности занижены, задержка речи.

В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.

Можно ли вылечить заболевание?

К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.

В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией

Трисомия по Х хромосоме

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

• Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
• Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

https://www.youtube.com/watch?v=SB-ywrallpE

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).