Плацентарный мозаицизм?

Содержание

Мозаицизм

Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены.

Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы.

Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий.

Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки.

В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов.

Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам.

Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных.

Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно.

Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении.

Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод.

Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма.

При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит.

Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер.

Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом.

В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму.

Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному.

При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными.

Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам.

Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение.

Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни.

При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья.

Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности.

Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее.

Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка.

После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе.

[attention type=red]
При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.
[/attention]

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Этиология

Имеются следующие исходы:

негативный характер поражения;
негативные последствия

Требуется применение следующих знаний:

способы молекулярной биологии;
способы подвидов деления клетки

Встречается болезнь в следующих случаях:

процесс мейоза;
процесс деления;
сбой фазы деления клетки

Хромосомный тип поражения формируется в мозаичных клетках. Причины мутации клетки:

излучение;
пагубные привычки;
мутагены

При поражении зиготы образуется плодовое поражение. Если страдают половые клетки, то поражение затрагивает детей. Клетки отвечают за воспроизведение нового организма.

Локализация поражения:

Все органы поражаются при нарушении эндодермы. При поражении мезодермы формируется следующее:

поражение мышц;
поражение сосудов;
поражение костей;
образование соединительной ткани

При поражении внешнего слоя нарушения следующие:

патология внешней оболочки;
поражение органов восприятия

перейти наверх

Симптомы разные. Зависят от следующего:

вид мутации;
степень поражения клетки

Имеют схожесть с хромосомной патологией. Признаки являются безобидными. Признаки плацентарного типа поражения:

недоразвитие;
задержка развития внутри утробы

Исход данной патологии – выкидыш. Иногда недоношенность. Методы диагностики:

использование амниоцентеза;
использование биопсии;
цитогенетические исследования

Признаки генетического поражения:

разные глаза;
различный цвет радужки

Возможны также следующие признаки:

асимметрия тела;
неправильная пигментация;
разные конечности

У мужского населения формируется тип синдрома Клайнфелтера. Признаки данного синдрома:

утрачивание хромосомы;
подобие женщины;
бесплодие;
проблемы со здоровьем

У детей наблюдается следующее:

разные признаки полов;
внешние – мужские признаки, внутренние – женские

Признаки синдрома поражения у женского пола:

бесплодие;
нет вторичных половых признаков;
отсутствие складок на шее

Различают мозаичного поражение при синдроме Дауна:

нарушение развития;
специфический внешний вид;
патология внутренних органов

Мозаичная форма диагностируется с трудом. Однако возможность к зачатию существует при влиянии здорового партнера.

перейти наверх

Терапия

Терапия в целом не эффективная. Но можно улучшить состояние больного. Методы диагностики:

обследование у генетика;
кабинет планирование семьи

При отсутствии выраженных изменений терапия соответствующая. От родителей требуется определиться с половой принадлежностью ребенка. Затем терапия включает следующее:

операция;
формирование половых органов;
формирование внешних половых признаков

Широко используют заместительную терапию. Она включает заместительный способ половых гормонов. Но данный метод проводится в определенном возрасте.

Имеет пожизненное происхождение. При проведении терапии восстанавливается нормальная жизнь. Лечение синдрома Дауна включает:

купирование острой симптоматики;
восстанавливающая терапия

При явлениях порока сердца используют бета-блокаторы. При иных синдромах терапия не используются специфического типа. В данном случае используют консультацию психолога.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается за счет поражения различных систем организма. Это может быть поражение сердечной системы при синдроме Дауна.

Если при данном синдроме проведено оперативное вмешательство, то способы восстановления возможны. Таким образом, длительность жизни увеличивается. Но полностью избавиться от болезни невозможно.

При формировании половых признаков можно добиться увеличения уровня жизни. Но иные признаки могут оставаться в прежнем состоянии. К примеру, бесплодие может оказаться приговором. В любом случае следует привлечь специалистов и врачей. Только врач способен определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Мозаицизм генетический, хромосомный, плацентарный: причины и лечение

Плацентарный мозаицизм?

Мозаичность пигментации [франц. mosaique — мозаика, пестрая смесь; лат. pigmentum — краска] — нерегулярность окраски (пигментации) частей тела животных и растений.

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр.

слова mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Мозаицизм может быть следствием соматических мутаций, митотическогокроссинговераили нарушенийсегрегации хромосом( расхождение хромосом, например отставание одной их хромосом) в митозе.

Хромосомные аберрации и мутации одиночных генов могут локализоваться не во всех клетках организма, а только в отдельных клетках или клеточных популяциях. Если мутации возникают только в первичных половых клетках, говорят огонадном мозаицизме.

-Хромосомный мозаицизмочень часто встречается у больных саномалиями половых хромосом.
к правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Признаки хромосомного мозаицизма:асимметрия туловища или конечностей,неравномерная пигментация кожи.

Эти признаки наиболее характерны для больных смозаицизмом с Х-аутосомными транслокациями. Для подтверждения диагноза мозаицизма исследуют культуры фибробластов больных. Мозаицизм у матери может влиять на развитие плода.

Например, некоторые случаивнутриутробной задержки развития плодас нормальным кариотипом обусловленычастичным мозаицизмом плаценты.

— У больных с мозаицизмом с мутацией одиночного гена может наблюдаться неоднородное распределение дефекта (пример — очаговыйилисегментарный нейрофиброматоз).

Если мутация доминантного гена происходит в одном из клонов первичных половых клеток родителей ( гонадный мозаицизм), то она может проявиться у ребенка.

Этим объясняются некоторые случаи рождения детей с моногенными болезнями от здоровых родителей.

Соматическая мозаика выражается двумя или более различными фенотипами в разных частях его тела.

У многоклеточных, каждая клетка у взрослого организма, в конечном счете, получена от одноклеточной оплодотворенной яйцеклетки.

Таким образом, каждая клетка взрослого обычно имеют одну и ту же генетическую информацию. Но иногда в ходе развития организма встречается мутацияв одной из клеток, при делении клеточного ядра.

Взрослый организм в результате состоит из двух типов клеток: клетки с мутацией и без мутации.

Ярчайшие примеры соматического мозаицизма это Синдром Дауна(около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна) и наличие глаз разного цвета (например, карий и зеленый).

Если мутация затрагивающая выработку меланина (животных или растительных пигментов чёрного и коричневого цветов) произошла в одной из клеток в линии клеток одного из глаз, то глаза будут иметь различные генетические возможности для синтеза меланина.

В результате организм может иметь глаза двух разных цветов.

Еще примеры мозаичной пигментации:

Наиболее известна мозаичная пигментация листьев (пестролистность), обусловленная поражением вирусами (вирус табачной мозаики и т. п.); причинами,помимо вирусной инфекции, могут быть пластидные мутации и т. п.

; также мозаичная пигментация иногда проявляется в окраске тканей и их производных (напр.

, шерсти, глаза) у животных, что может быть связано с рядом различных причин — нарушением эмбриональной миграции меланоцитов, митотическим кроссинговером и другими.

Мозаичный синдром Дауна — существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы.

Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна.

Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Мозаицизм – что это такое?

Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных.

Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении.

Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма.

Мозаицизм: лечение

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

Плацентарный мозаицизм?

Продолжаем тему диагностики пороков развития плода.

И здесь поговорим о новом современном дополнительном методе исследования – как НИПТ (Неинвазивынй пренатальный тест).

Но вначале подытожим, чтобы все уложилось по полочкам. И так:

Все беременные женщины, встающие на учет, проходят Пренатальный скрининг

Он включает в себя УЗ исследование в сроке 12-13 недель и сдачу крови на определение эмбриоспецифических маркерных белков PAPP-A и ХГЧ.

На основании этих показателей: ТВР ( толщина воротникового пространства по УЗИ) + PAPP-A+ ХГЧ+ возраст – рассчитывается индивидуальный риск и выявляются группы риска по основным хромосомным патологиям (с-м Дауна, с-м Патау, с-м Эдвардса + дефект нервной трубки)

При отсутствии УЗИ маркеров( ТВП менее 2,5 мм) + на биохимическом скрининге риск ˂1:300, то беременность ведется как обычная.

Если при УЗ исследовании выявляются какие — либо пороки развития плода или ТВП более 2,5 мм, то беременная женщина направляется к генетику для проведения ИПД-инвазивной пренатальной диагностики.

При расширенной шейной складке есть вероятность других хромосомных аномалий, которые при НИПТ не определяются. Поэтому в этом случае нужно сразу идти на ИПД, на биопсию хориона или амниоцентез, не тратить время и деньги,и сразу исключить хромосомные отклонения. В этом случае НИПТ не проводится!

Если при УЗ исследовании не выявлено никаких отклонений, ТВП менее 2,5 мм, то тогда можно сдавать либо Биохимический скрининг ( БХ), либо НИПТ.

Если вы проводите биохимический скрининг(БХ) и получаете высокий риск, то идете на консультацию к генетику и проводите либо Пренатальный скрининг 2 триместра , либо НИПТ

Если позволяют финансы, то можно сразу сделать НИПТ.

Этот тест достаточно дорогой, он не может пока использоваться как скрининг.

И так, что такое НИПТ?

Это дополнительный современный пренатальный тест с более высокой точностью и чувствительностью на выявление тех же основных хромосомных аномалий по с-му Дауна, с-му Патау и с-му Эдвардса и половым хромосомам X и Y

Неинвазивный пренатальный тест основан на определении в крови беременной женщины элементов внеклеточной ДНК плода, которая обнаруживается уже с 5 недели беременности и достигает уровня, достаточного для диагностики к 9 – 10 неделе беременности.

Для получения достоверного результата НИПТ, должна быть определена доля плодовой ДНК в крови матери, которая должна быть ≥4−5%. Чем выше уровень фетальной ДНК, тем достовернее расчет.

НИПТ можно использовать у повторно беременных, поскольку ДНК плода исчезает из крови матери в течение суток после завершения беременности (период полураспада 2 ч.).

Этот метод появился в России совсем недавно.

Именно с обнаружения в 1997 г в крови матери ДНК плода, отрылись новые возможности исследовать ДНК плода напрямую, не подвергая беременную риску.

Если точность Пренатального скрининга 1 триместра составляет около — 90% с частотой ЛПР (ложноположительных результатов) -5%,

То применение Неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) позволило повысить точность пренатального тестирования до 99% с частотой ЛПР менее, 0,1%.

При всех тестах, даже самых точных может в очень очень низком проценте случится ложный результат, когда заболевание есть, а тест его не определил.

НИПТ — не имеет 100% точности.

С чем связан ложноположительный результат ( ЛПР)?

Мозаицизм – это когда в одной ткани присутствуют клетки одновременно с нормальным кариотипом и аномальным. При проведении НИПТ Исследуется ДНК, попадающее из плаценты.В плаценте до 1% находится мозаичных клеток.

У ребенка тоже может быть проявление мозаицизма, но значительно редко.

У плаценты это может быть до 1% . У самого плода может быть нормальный кариотип, в то время когда в плаценте могут находится патологические клетки.

Поэтому тест всегда требует подтверждения. Даже если это очень точный тест, то в случае получения плохого результата , мы не можем направить на прерывание, не подтвердив его ИПД

И в данном случае делается амниоцентез. Берутся околоплодные воды, а там находятся только клетки самого плода. Клетки эпителия кожи плода.

И только сделав ИПД, мы можем помочь в принятии решения.

Когда беременность двуплодная и один плод замирает. Этот плод мумифицируется и не всегда его можно увидеть, если это произошло на очень ранних сроках. И вот в кровоток может поступать ДНК замершего плода и количество может превалировать и давать ЛПР

У нас в России не принято сдавать кариотип, как это делают за границей, как знать свою группу крови, например.

У нас сдают кариотип, когда возникают проблемы. Когда уже есть выкидыши, неразвивающиеся беременности, когда родился больной ребенок… И только тогда сдают кариотип.

Весь мир делает по другому. Кариотип сдают либо сразу после рождения, либо перед вступлением в брак.

С возрастом количество клонов клеток с одной Х хромосомой возрастает у женщин. Может быть мозаика по ХХХ. Внешне женщине это никак не мешает жить. И эти клетки матери, могут принять как за плодовые.

НИПТ – является неинвазивным и безопасный скрининговым методом, более точным, с очень маленьким % ЛПР, чем пренатальный скрининг и более сужает группу риска на хромосомные аномалии. Но его проведение никак не исключает обязательное проведение УЗИ.

Кому можно рекомендовать НИПТ?

Женщинам из группы риска по хромосомной аномалии после проведения пренатального скрининга 1 или 2 триместра
Женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке.
( Таким женщинам можно рекомендовать сразу пройти НИПТ, не делая Пренатальный скрининг)
Женщинам после 35 лет. (С возрастом у женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной.
Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.)
Женщинам, которым инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям, например, при угрозе прерывания беременности.

НИПТ — это тест с большой чувствительностью прежде всего для трисомии по 21, 13, 18 хромосом : с-м Дауна, с-м- Патау, с-м Эдвардса и половые хромосомы X иY.

Поэтому НИПТ сдается в первую очередь на Синдром Дауна, Эдвардса и Патау!

Для синдрома Дауна – 99%. Для Синдрома Эдвардса и Патау — уже 90-93%. Для половых хромосом — чувствительность этого теста не превышает 90-93%

Количество фетальной фракции очень важно. Чем выше этой фракции, тем точнее этот тест. Пороговым количеством является 4%. Только тест Панорама — выбрал для себя- 2,8%

Этот тест не диагностирует аномалии по другим хромосомам.

Дополнительно НИПТ определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови.

Обычно НИПТ рекомендуется генетиком, после прохождения пренатального скрининга 1 и/или 2 триместра , либо женщина сама может выбрать этот тест, не делая биохимический скрининг 1 и 2 триместра.

В настоящее время у нас в стране НИПТ пока не может использоваться в качестве скрининга для всех женщин из-за высокой стоимости теста.

Какие тесты используются для проведения НИПТ?

Для проведения НИПТ используется целый ряд тестов, соответствующих необходимым критериям.

Каждый тест имеет свои особенности и диапазон определяемых проблем.

У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность примерно одинакова.

* Тест PANORAMA — компания Natera из Калифорнии. Этот тест работает начиная уже с 9 недель беременности. Обеспечивает его высокую точность.

* Тест Harmony — компания Arisona в Калифорнии. Широко представлен на рынке. С 10 недели беременности. Тест Harmony на сегодня имеет наибольшее количество клинических и независимых многоцентровых исследований с включением наибольшего числа женщин.

* Тест Veracity. Применяется с 10 недели. Новый европейский тест, который очень хорошо себя зарекомендовал.

* DOT-тест. С 10 недели. — делается у нас в МГУ

Тест «PRENETIX» — выполняется по технологии компании Roche Diagnostic (Harmony).

Подготовка

Проведение НИПТ не требует от беременной никакой подготовки. Забор крови берется не натощак, минут за 20 можно съесть немного шоколада. Для исследования берут обычный анализ крови из вены крови.

Этапы проведения исследования.

Забор венозной крови → центрифугирование — выделение внеклеточной ДНК → секвенирование.

Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один материнский , другой плодовый → биоинформатический анализ данных.

Алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.
Весь этот процесс обычно занимает от 10 до 14 дней.